El documento discute los problemas de lenguaje que ocurren en personas con retraso mental. Explica que existen diferencias individuales y variaciones dependiendo del síndrome genético. Menciona que el síndrome de Down es uno de los síndromes genéticos más investigados y que las personas con este síndrome experimentan retrasos en el desarrollo del lenguaje, como balbuceo tardío y vocabulario limitado. Finalmente, argumenta que los problemas de lenguaje difieren entre síndromes debido a diferencias cerebrales causadas por la diversidad genética.
El documento describe los retrasos del lenguaje, incluyendo el retraso simple, la disfasia y la afasia. Explica que los retrasos del lenguaje pueden deberse a factores psicoafectivos, cognitivos o neurológicos. Señala los criterios del DSM-IV para diagnosticar trastornos específicos del lenguaje como el trastorno del lenguaje expresivo o receptivo-expresivo. Finalmente, clasifica los retrasos del lenguaje en leve, moderado o grave y describe las características del retras
Este documento discute los factores genéticos implicados en los trastornos del lenguaje. Señala que los estudios en gemelos muestran un componente hereditario significativo en el desarrollo del lenguaje. Identifica el gen FOXP2 como el primer gen asociado con trastornos del lenguaje monogénicos, aunque su papel es complejo y probablemente regula otros genes. La mayoría de los estudios de asociación de FOXP2 en trastornos como el autismo y el trastorno específico del lenguaje han dado resultados contradictorios
El trastorno mixto del lenguaje receptivo expresivo - Diego Jesús Luque Parradavidpastorcalle
Este documento analiza el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, un trastorno del desarrollo del lenguaje que afecta tanto la comprensión como la expresión. Primero introduce conceptos como afasia y disfasia, y explica que el trastorno mixto del lenguaje es similar a la disfasia. Luego describe los aspectos diagnósticos del trastorno mixto del lenguaje, notando que causa dificultades tanto en el vocabulario y expresión como en la comprensión. Finalmente, analiza un caso especí
Este documento resume las características clínicas de los trastornos del desarrollo del lenguaje. Explica que los trastornos del lenguaje son hereditarios y están relacionados con factores genéticos como el gen FOXP2. Describe diferentes clasificaciones y subtipos de trastornos del lenguaje, como los trastornos expresivos, receptivos y mixtos. También analiza los riesgos asociados con estos trastornos y la necesidad de una evaluación flexible para brindar intervenciones personalizadas.
Este documento discute dos enfoques teóricos para explicar las alteraciones del lenguaje en niños con Trastornos Específicos del Desarrollo del Lenguaje (TEDL): el enfoque de procesamiento y el enfoque lingüístico. El enfoque de procesamiento sugiere que las dificultades están relacionadas con problemas en la memoria operativa y el procesamiento auditivo, mientras que el enfoque lingüístico argumenta que deficiencias en las habilidades gramaticales heredadas son la causa. Los niños con T
Este documento revisa los perfiles neuropsicológicos asociados con diferentes problemas del lenguaje oral en niños. Señala que las alteraciones del lenguaje se asocian con déficits neuropsicológicos como problemas de memoria, atención, funciones ejecutivas y percepción. En particular, destaca que la alteración mnésica, especialmente de la memoria auditiva inmediata y de trabajo, suele ser un denominador común en los diferentes cuadros que determinan problemas del lenguaje.
Este documento explora la relación entre la percepción auditiva y la articulación en niños con trastornos del lenguaje. Existe consenso de que los niños con trastornos del lenguaje tienen habilidades de percepción auditiva más limitadas que los niños con desarrollo típico. No es fácil determinar si las dificultades de percepción causan problemas de articulación o viceversa. El objetivo de este estudio es determinar si la naturaleza de las consonantes implicadas predice mayor probabilidad de dificultades perceptivas o artic
El documento describe los retrasos del lenguaje, incluyendo el retraso simple, la disfasia y la afasia. Explica que los retrasos del lenguaje pueden deberse a factores psicoafectivos, cognitivos o neurológicos. Señala los criterios del DSM-IV para diagnosticar trastornos específicos del lenguaje como el trastorno del lenguaje expresivo o receptivo-expresivo. Finalmente, clasifica los retrasos del lenguaje en leve, moderado o grave y describe las características del retras
Este documento discute los factores genéticos implicados en los trastornos del lenguaje. Señala que los estudios en gemelos muestran un componente hereditario significativo en el desarrollo del lenguaje. Identifica el gen FOXP2 como el primer gen asociado con trastornos del lenguaje monogénicos, aunque su papel es complejo y probablemente regula otros genes. La mayoría de los estudios de asociación de FOXP2 en trastornos como el autismo y el trastorno específico del lenguaje han dado resultados contradictorios
El trastorno mixto del lenguaje receptivo expresivo - Diego Jesús Luque Parradavidpastorcalle
Este documento analiza el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, un trastorno del desarrollo del lenguaje que afecta tanto la comprensión como la expresión. Primero introduce conceptos como afasia y disfasia, y explica que el trastorno mixto del lenguaje es similar a la disfasia. Luego describe los aspectos diagnósticos del trastorno mixto del lenguaje, notando que causa dificultades tanto en el vocabulario y expresión como en la comprensión. Finalmente, analiza un caso especí
Este documento resume las características clínicas de los trastornos del desarrollo del lenguaje. Explica que los trastornos del lenguaje son hereditarios y están relacionados con factores genéticos como el gen FOXP2. Describe diferentes clasificaciones y subtipos de trastornos del lenguaje, como los trastornos expresivos, receptivos y mixtos. También analiza los riesgos asociados con estos trastornos y la necesidad de una evaluación flexible para brindar intervenciones personalizadas.
Este documento discute dos enfoques teóricos para explicar las alteraciones del lenguaje en niños con Trastornos Específicos del Desarrollo del Lenguaje (TEDL): el enfoque de procesamiento y el enfoque lingüístico. El enfoque de procesamiento sugiere que las dificultades están relacionadas con problemas en la memoria operativa y el procesamiento auditivo, mientras que el enfoque lingüístico argumenta que deficiencias en las habilidades gramaticales heredadas son la causa. Los niños con T
Este documento revisa los perfiles neuropsicológicos asociados con diferentes problemas del lenguaje oral en niños. Señala que las alteraciones del lenguaje se asocian con déficits neuropsicológicos como problemas de memoria, atención, funciones ejecutivas y percepción. En particular, destaca que la alteración mnésica, especialmente de la memoria auditiva inmediata y de trabajo, suele ser un denominador común en los diferentes cuadros que determinan problemas del lenguaje.
Este documento explora la relación entre la percepción auditiva y la articulación en niños con trastornos del lenguaje. Existe consenso de que los niños con trastornos del lenguaje tienen habilidades de percepción auditiva más limitadas que los niños con desarrollo típico. No es fácil determinar si las dificultades de percepción causan problemas de articulación o viceversa. El objetivo de este estudio es determinar si la naturaleza de las consonantes implicadas predice mayor probabilidad de dificultades perceptivas o artic
Este documento trata sobre la detección, evaluación e intervención en trastornos del lenguaje oral. Explica que el lenguaje depende de capacidades innatas pero también del aprendizaje, y que existen varios tipos de trastornos del lenguaje, incluyendo trastornos secundarios relacionados con problemas de audición, motricidad o retraso mental, y trastornos específicos del lenguaje. Resalta la importancia de la detección temprana para una intervención eficaz, y ofrece pautas sobre cómo informar
Trastornos del lenguaje. Diagnóstico y tratamientoSelene Catarino
Moreno, N. (2013). Trastornos del lenguaje. Diagnóstico y tratamiento. Revista de Neurología, 57(Supl. 1), 85-94. https://www.neurologia.com/articulo/2013248
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones del lenguaje oral, incluyendo problemas de lenguaje, disfasia, afasia e hipoacusia. Las alteraciones del lenguaje oral afectan la comprensión y expresión del lenguaje y pueden tener causas genéticas, neurológicas, adquiridas o de desarrollo. Algunos trastornos comunes son problemas de lenguaje en niños, disfasia caracterizada por dificultades en la adquisición del lenguaje simbólico, y afasia adquirida en adultos que causa
Linguagem e transtornos do neurodesenvolvimentoMalu Aguiar
Este documento revisa los trastornos del lenguaje y su clasificación. Define el lenguaje como una actividad nerviosa compleja que permite la comunicación a través de signos multimodales según las convenciones de una comunidad lingüística. Discute diferentes tipos de trastornos del lenguaje como afasias, disfasia y disartria, y sus características en trastornos neurológicos como el espectro autista y los trastornos del aprendizaje. Concluye que los trastornos del lenguaje mue
Este documento describe las manifestaciones y evaluación de las dificultades evolutivas del aprendizaje, con un enfoque en las fallas en el procesamiento de la información auditiva y el desarrollo de la conciencia fonológica. Se explica cómo estas dificultades se manifiestan en la adquisición de conceptos básicos, el pensamiento lógico y el procesamiento de información. La evaluación incluye pruebas de conciencia fonológica y habilidades iniciales de lectoescritura. La intervención se centra en desar
El documento describe los principales trastornos lingüísticos y las dificultades de aprendizaje del lenguaje. Explica que los trastornos se clasifican según las causas y afectan los niveles fonológico, morfosintáctico y semántico. Las principales patologías son la disglósia, disfasia y afasias, que causan dificultades en la percepción, significado de palabras y categorización de conceptos. También analiza el retraso lingüístico simple, sus factores y cómo afect
El documento habla sobre las dificultades de aprendizaje en los niños. Explica que los problemas de rendimiento escolar pueden deberse a múltiples causas, incluyendo trastornos cognitivos y del lenguaje. Se enfoca en la dislexia, definida como una dificultad en la lectura debido a problemas en el procesamiento fonológico. Explica que factores genéticos y anormalidades en áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje contribuyen a la dislexia. Finalmente, describe los síntomas cl
Este documento trata sobre los trastornos del lenguaje y la comunicación. Describe varios tipos de trastornos como dislalias, disartrias, trastornos fonológicos, de voz y fluidez. Explica las clasificaciones de la OMS y otros autores. Se analizan las causas, manifestaciones y métodos de evaluación e intervención de cada trastorno. Finalmente, aborda otros problemas como afasias, lenguaje psicótico y trastornos en la comunicación no verbal.
Este documento resume los principales trastornos del lenguaje, incluyendo problemas en el ámbito comunicativo, del lenguaje, del habla y la voz. Describe problemas primarios como vocabulario pobre y frases cortas, y secundarios como falta de atención y motivación. Explica el retraso simple del lenguaje, sus síntomas, etiología y el equipo educativo involucrado en la detección y evaluación de problemas del lenguaje oral. Finalmente, incluye una bibliografía sobre el tema.
Los trastornos del desarrollo del lenguaje se caracterizan por una adquisición tardía y limitada del lenguaje en niños con capacidad intelectual normal. Estos niños muestran problemas en la morfología, sintaxis y semántica debido a limitaciones en la memoria y procesamiento de la información. Las causas de los trastornos del desarrollo del lenguaje incluyen déficits en la memoria de trabajo, secuenciación, atención y estructuración jerárquica que afectan el aprendizaje y uso del
Este documento trata sobre la detección, evaluación e intervención en trastornos del lenguaje oral. Explica que el lenguaje depende de capacidades innatas pero también del aprendizaje, y que su desarrollo puede verse afectado por factores como la audición, la motricidad o la capacidad cognitiva. Distingue entre trastornos secundarios a otras alteraciones y trastornos específicos del lenguaje, e identifica posibles trastornos como disfasia o retraso del lenguaje. Resalta la importancia de la de
Este documento trata sobre diferentes trastornos del lenguaje y el habla en niños. Explica términos como trastornos del lenguaje, mutismo, retraso en el lenguaje, disfasia, afasia, disfemia (tartamudez), dislalia y disartria. También describe las causas y definiciones de cada uno de estos trastornos.
El documento describe un protocolo para la evaluación del lenguaje oral que incluye siete secciones: 1) prerrequisitos del lenguaje oral como la relajación y la respiración, 2) bases anatómico-funcionales, 3) componente fonético-fonológico, 4) componente semántico, 5) componente morfológico, 6) componente sintáctico, y 7) componente pragmático. En cada sección se detallan los aspectos a evaluar y los instrumentos de evaluación recomendados.
El documento proporciona información sobre los trastornos del habla y lenguaje. Explica que estos problemas pueden deberse a causas de desarrollo, traumáticas o genéticas y cubre varios tipos como disfasia, disartria y tartamudez. También describe algunos acomodos que pueden implementarse para apoyar a estudiantes con estos trastornos, como usar una grabadora, cambiar el lugar de asiento o proporcionar más tiempo para completar tareas.
Este documento trata sobre las alteraciones del lenguaje escrito como la dislexia, disgrafía y retraso lector. Explica las posibles causas como déficits neurológicos, de memoria o procesamiento cognitivo. También describe los síntomas como mala letra, errores ortográficos y de coherencia. Finalmente, enfatiza la importancia de optimizar el aprendizaje del lenguaje escrito para evitar consecuencias negativas como el fracaso escolar.
Este documento describe el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, una alteración tanto del desarrollo del lenguaje receptivo como del expresivo. Puede darse problemas en el lenguaje verbal y gestual, con vocabulario y comprensión limitados. Existen formas evolutivas y adquiridas, siendo la evolutiva de causa genética o lesiones corticales y más común en hombres que mujeres.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos del lenguaje y la comunicación. Examina clasificaciones de estos trastornos propuestas por investigadores como el DSM IV, CIE 10 y T.T.S. Ingram. Describe trastornos específicos como dislalias, disglosias, trastornos fonológicos y disartrias. Explica cómo estos trastornos afectan diferentes aspectos del lenguaje como la articulación, expresión, comprensión y producción. Además, analiza las causas y características
Sistemas de comunicación aumentativos y alternativosintervencion2011
El documento describe diferentes sistemas de comunicación para personas sordas, incluyendo la lectura labial, la lengua de signos, el bimodal, la palabra complementada y la dactilología. La lectura labial solo transmite el 50% del mensaje hablado. La lengua de signos transmite el contenido pero no la forma lingüística. El bimodal usa signos y lenguaje hablado simultáneamente pero es difícil de usar. La palabra complementada elimina ambigüedades de la lectura labial manteniendo la forma lingüística intacta. La dactil
Este documento describe las características del lenguaje en niños con Síndrome de Down, incluyendo dificultades en la expresión del lenguaje, limitaciones en el vocabulario, problemas con la morfología y estructura sintáctica, y dificultades pragmáticas y de articulación. También proporciona consejos para favorecer el uso y comprensión del lenguaje en el aula, como ubicar al niño cerca del maestro y usar imágenes y objetos, y en el entorno familiar, como hablar de forma clara, pa
El documento describe las características del lenguaje en personas con Síndrome de Down, incluyendo dificultades con la articulación, fluidez e inteligibilidad. Explica métodos para favorecer el uso y comprensión del lenguaje en el aula y el entorno familiar, como hablar de forma clara y pausada, utilizar objetos para facilitar la comprensión, y ejercitar la articulación de sonidos. También destaca la importancia de la coordinación entre familia y escuela para el desarrollo del lenguaje.
El documento describe las características físicas, psicológicas y del lenguaje de los niños con Síndrome de Down, así como las áreas principales de desarrollo e intervención lingüística. Los niños con Síndrome de Down presentan retraso en la adquisición del lenguaje pero logran las mismas habilidades que otros niños aunque más lentamente, requiriendo estimulación temprana del lenguaje y consejos como hablar de forma clara, pausada y a su nivel.
Este documento trata sobre la detección, evaluación e intervención en trastornos del lenguaje oral. Explica que el lenguaje depende de capacidades innatas pero también del aprendizaje, y que existen varios tipos de trastornos del lenguaje, incluyendo trastornos secundarios relacionados con problemas de audición, motricidad o retraso mental, y trastornos específicos del lenguaje. Resalta la importancia de la detección temprana para una intervención eficaz, y ofrece pautas sobre cómo informar
Trastornos del lenguaje. Diagnóstico y tratamientoSelene Catarino
Moreno, N. (2013). Trastornos del lenguaje. Diagnóstico y tratamiento. Revista de Neurología, 57(Supl. 1), 85-94. https://www.neurologia.com/articulo/2013248
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones del lenguaje oral, incluyendo problemas de lenguaje, disfasia, afasia e hipoacusia. Las alteraciones del lenguaje oral afectan la comprensión y expresión del lenguaje y pueden tener causas genéticas, neurológicas, adquiridas o de desarrollo. Algunos trastornos comunes son problemas de lenguaje en niños, disfasia caracterizada por dificultades en la adquisición del lenguaje simbólico, y afasia adquirida en adultos que causa
Linguagem e transtornos do neurodesenvolvimentoMalu Aguiar
Este documento revisa los trastornos del lenguaje y su clasificación. Define el lenguaje como una actividad nerviosa compleja que permite la comunicación a través de signos multimodales según las convenciones de una comunidad lingüística. Discute diferentes tipos de trastornos del lenguaje como afasias, disfasia y disartria, y sus características en trastornos neurológicos como el espectro autista y los trastornos del aprendizaje. Concluye que los trastornos del lenguaje mue
Este documento describe las manifestaciones y evaluación de las dificultades evolutivas del aprendizaje, con un enfoque en las fallas en el procesamiento de la información auditiva y el desarrollo de la conciencia fonológica. Se explica cómo estas dificultades se manifiestan en la adquisición de conceptos básicos, el pensamiento lógico y el procesamiento de información. La evaluación incluye pruebas de conciencia fonológica y habilidades iniciales de lectoescritura. La intervención se centra en desar
El documento describe los principales trastornos lingüísticos y las dificultades de aprendizaje del lenguaje. Explica que los trastornos se clasifican según las causas y afectan los niveles fonológico, morfosintáctico y semántico. Las principales patologías son la disglósia, disfasia y afasias, que causan dificultades en la percepción, significado de palabras y categorización de conceptos. También analiza el retraso lingüístico simple, sus factores y cómo afect
El documento habla sobre las dificultades de aprendizaje en los niños. Explica que los problemas de rendimiento escolar pueden deberse a múltiples causas, incluyendo trastornos cognitivos y del lenguaje. Se enfoca en la dislexia, definida como una dificultad en la lectura debido a problemas en el procesamiento fonológico. Explica que factores genéticos y anormalidades en áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje contribuyen a la dislexia. Finalmente, describe los síntomas cl
Este documento trata sobre los trastornos del lenguaje y la comunicación. Describe varios tipos de trastornos como dislalias, disartrias, trastornos fonológicos, de voz y fluidez. Explica las clasificaciones de la OMS y otros autores. Se analizan las causas, manifestaciones y métodos de evaluación e intervención de cada trastorno. Finalmente, aborda otros problemas como afasias, lenguaje psicótico y trastornos en la comunicación no verbal.
Este documento resume los principales trastornos del lenguaje, incluyendo problemas en el ámbito comunicativo, del lenguaje, del habla y la voz. Describe problemas primarios como vocabulario pobre y frases cortas, y secundarios como falta de atención y motivación. Explica el retraso simple del lenguaje, sus síntomas, etiología y el equipo educativo involucrado en la detección y evaluación de problemas del lenguaje oral. Finalmente, incluye una bibliografía sobre el tema.
Los trastornos del desarrollo del lenguaje se caracterizan por una adquisición tardía y limitada del lenguaje en niños con capacidad intelectual normal. Estos niños muestran problemas en la morfología, sintaxis y semántica debido a limitaciones en la memoria y procesamiento de la información. Las causas de los trastornos del desarrollo del lenguaje incluyen déficits en la memoria de trabajo, secuenciación, atención y estructuración jerárquica que afectan el aprendizaje y uso del
Este documento trata sobre la detección, evaluación e intervención en trastornos del lenguaje oral. Explica que el lenguaje depende de capacidades innatas pero también del aprendizaje, y que su desarrollo puede verse afectado por factores como la audición, la motricidad o la capacidad cognitiva. Distingue entre trastornos secundarios a otras alteraciones y trastornos específicos del lenguaje, e identifica posibles trastornos como disfasia o retraso del lenguaje. Resalta la importancia de la de
Este documento trata sobre diferentes trastornos del lenguaje y el habla en niños. Explica términos como trastornos del lenguaje, mutismo, retraso en el lenguaje, disfasia, afasia, disfemia (tartamudez), dislalia y disartria. También describe las causas y definiciones de cada uno de estos trastornos.
El documento describe un protocolo para la evaluación del lenguaje oral que incluye siete secciones: 1) prerrequisitos del lenguaje oral como la relajación y la respiración, 2) bases anatómico-funcionales, 3) componente fonético-fonológico, 4) componente semántico, 5) componente morfológico, 6) componente sintáctico, y 7) componente pragmático. En cada sección se detallan los aspectos a evaluar y los instrumentos de evaluación recomendados.
El documento proporciona información sobre los trastornos del habla y lenguaje. Explica que estos problemas pueden deberse a causas de desarrollo, traumáticas o genéticas y cubre varios tipos como disfasia, disartria y tartamudez. También describe algunos acomodos que pueden implementarse para apoyar a estudiantes con estos trastornos, como usar una grabadora, cambiar el lugar de asiento o proporcionar más tiempo para completar tareas.
Este documento trata sobre las alteraciones del lenguaje escrito como la dislexia, disgrafía y retraso lector. Explica las posibles causas como déficits neurológicos, de memoria o procesamiento cognitivo. También describe los síntomas como mala letra, errores ortográficos y de coherencia. Finalmente, enfatiza la importancia de optimizar el aprendizaje del lenguaje escrito para evitar consecuencias negativas como el fracaso escolar.
Este documento describe el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, una alteración tanto del desarrollo del lenguaje receptivo como del expresivo. Puede darse problemas en el lenguaje verbal y gestual, con vocabulario y comprensión limitados. Existen formas evolutivas y adquiridas, siendo la evolutiva de causa genética o lesiones corticales y más común en hombres que mujeres.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos del lenguaje y la comunicación. Examina clasificaciones de estos trastornos propuestas por investigadores como el DSM IV, CIE 10 y T.T.S. Ingram. Describe trastornos específicos como dislalias, disglosias, trastornos fonológicos y disartrias. Explica cómo estos trastornos afectan diferentes aspectos del lenguaje como la articulación, expresión, comprensión y producción. Además, analiza las causas y características
Sistemas de comunicación aumentativos y alternativosintervencion2011
El documento describe diferentes sistemas de comunicación para personas sordas, incluyendo la lectura labial, la lengua de signos, el bimodal, la palabra complementada y la dactilología. La lectura labial solo transmite el 50% del mensaje hablado. La lengua de signos transmite el contenido pero no la forma lingüística. El bimodal usa signos y lenguaje hablado simultáneamente pero es difícil de usar. La palabra complementada elimina ambigüedades de la lectura labial manteniendo la forma lingüística intacta. La dactil
Este documento describe las características del lenguaje en niños con Síndrome de Down, incluyendo dificultades en la expresión del lenguaje, limitaciones en el vocabulario, problemas con la morfología y estructura sintáctica, y dificultades pragmáticas y de articulación. También proporciona consejos para favorecer el uso y comprensión del lenguaje en el aula, como ubicar al niño cerca del maestro y usar imágenes y objetos, y en el entorno familiar, como hablar de forma clara, pa
El documento describe las características del lenguaje en personas con Síndrome de Down, incluyendo dificultades con la articulación, fluidez e inteligibilidad. Explica métodos para favorecer el uso y comprensión del lenguaje en el aula y el entorno familiar, como hablar de forma clara y pausada, utilizar objetos para facilitar la comprensión, y ejercitar la articulación de sonidos. También destaca la importancia de la coordinación entre familia y escuela para el desarrollo del lenguaje.
El documento describe las características físicas, psicológicas y del lenguaje de los niños con Síndrome de Down, así como las áreas principales de desarrollo e intervención lingüística. Los niños con Síndrome de Down presentan retraso en la adquisición del lenguaje pero logran las mismas habilidades que otros niños aunque más lentamente, requiriendo estimulación temprana del lenguaje y consejos como hablar de forma clara, pausada y a su nivel.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en la posición 21, que afecta a uno de cada 800 recién nacidos. Provoca retrasos en el desarrollo mental y físico, con rasgos faciales característicos. Aunque los problemas asociados varían, existen opciones de detección prenatal y recursos de apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
El documento habla sobre los problemas del habla y lenguaje. Explica las causas y tipos de trastornos comunicológicos como los fonológicos, de fluencia y calidad de voz. También describe las etapas del desarrollo del lenguaje y sugiere enfoques de tratamiento como el conductista y el interpersonal.
Este documento resume la investigación sobre los trastornos del desarrollo del lenguaje. Explica que los trastornos del lenguaje específicos son hereditarios y afectados por múltiples genes. Describe varios subtipos de trastornos del lenguaje y clasificaciones. También discute factores de riesgo, pronósticos y la necesidad de más investigación debido a la heterogeneidad de estos trastornos.
Los embarazos múltiples tienen una incidencia del 1 al 1,5% debido a técnicas de reproducción asistida y la paridad en mujeres mayores. Representan el 10% de la morbimortalidad perinatal y tienen mayor riesgo tanto para la madre como para el feto. Los embarazos múltiples requieren un seguimiento más estrecho para prevenir complicaciones.
El documento trata sobre diferentes trastornos del lenguaje, incluyendo trastornos de la voz, el habla y trastornos orgánicos. Describe varios tipos de disfonía, afasia, disartria, alalia, dislalia, tartamudez y sus causas y características. También menciona el diagnóstico y tratamiento de algunos de estos trastornos.
Este documento discute dos enfoques teóricos para explicar las alteraciones del lenguaje en niños con Trastornos Específicos del Desarrollo del Lenguaje (TEDL): el enfoque de procesamiento y el enfoque lingüístico. El enfoque de procesamiento sugiere que las dificultades están relacionadas con problemas en la memoria operativa y el procesamiento auditivo, mientras que el enfoque lingüístico argumenta que deficiencias en las habilidades gramaticales hereditarias causan las dificultades. Los ni
Fenotipo conductual de las personas con síndrome de DownJuan Crovetto
En este trabajo se revisan los datos que ponen de manifiesto la aparición de un fenotipo conductual a lo largo del desarrollo de las personas con síndrome de Down. Se caracteriza por un retraso importante en el desarrollo cognitivo no verbal (retraso mental) que se acompaña de déficit adicionales y específicos en el lenguaje verbal, la producción lingüística y la memoria auditiva a corto plazo en la infancia y la niñez, si bien existen menos problemas de conducta adaptativa que en las personas con otras discapacidades cognitivas. La demencia aparece hasta en un 50% de las personas estudiadas, de más de 50 años (varía según distintos estudios). Se analizan aspectos relacionados con la investigación que tienen que ver con la selección de un grupo control para poder establecer las características fenotípicas, así como los posibles mecanismos genéticos que puedan ser la causa de la variabilidad que se aprecia en el retraso cognitivo general, en los trastornos específicos de lenguaje, y en la demencia de la edad adulta.
Este documento resume la investigación sobre los trastornos del desarrollo del lenguaje. Explica que los trastornos del lenguaje específicos son hereditarios y afectados por múltiples genes. Describe varios subtipos de trastornos del lenguaje y clasificaciones. Concluye que los niños con trastornos del lenguaje persistentes tienen mayor riesgo de problemas psicosociales y educativos, y que se necesita más investigación para comprender mejor estos trastornos heterogéneos.
Este documento trata sobre el trastorno del lenguaje conocido como disfemia o tartamudez en la infancia. Explica que la tartamudez se debe a anormalidades en el cerebro y puede tener un componente genético. Describe los síntomas de la tartamudez y los tratamientos disponibles, como la logoterapia y modificación del comportamiento. Concluye que aunque la tartamudez causa daños psicológicos, el tratamiento puede ayudar a superar este trastorno.
Este documento trata sobre la disfemia o tartamudez. Define la disfemia como un trastorno funcional de la comunicación oral que afecta al ritmo articulatorio de la palabra. Explica que las causas de la disfemia son multifactoriales y pueden incluir factores genéticos, de género, neurológicos, lingüísticos y psicológicos. Además, clasifica la disfemia en diferentes tipos dependiendo de su etiología, sintomatología y evolución, e identifica varios instrumentos para la
Este documento presenta un resumen de las patologías del lenguaje. En el Capítulo I define conceptos clave como lenguaje, habla, trastorno y clasifica los trastornos en del lenguaje y del habla. En el Capítulo II explica los criterios de clasificación como etiología, cronología y trastornos asociados. En el Capítulo III describe trastornos específicos como retraso del lenguaje, disfasia, afasia, dislalia, disglosia, disartria y disfemia. Finalmente, el Capítulo IV anal
Este documento presenta una introducción a la lingüística aplicada a los trastornos del lenguaje. Explica que este enfoque requiere una perspectiva diferente a la lingüística teórica tradicional, centrándose en resolver problemas concretos de personas que sufren alteraciones del lenguaje. También resume los principales tipos de trastornos del lenguaje oral y la terminología básica utilizada. Finalmente, destaca la necesidad de que los lingüistas interactúen con otros profesionales para comprender cabalmente los cuadros
El documento describe el Trastorno Específico del Lenguaje (TEL), incluyendo su definición, hipótesis explicativas como la del déficit en el procesamiento auditivo y en la memoria de trabajo fonológica, y la evaluación del TEL a través de entrevistas, pruebas de lenguaje y observación de la interacción entre el niño y sus padres.
Este documento describe el desarrollo normal del lenguaje y la comunicación en los niños, así como la prevalencia de alteraciones. Explica que el lenguaje se compone de forma, contenido y uso, y describe las etapas prelingüística y lingüística del desarrollo, incluidos los precursores de cada componente. También analiza la prevalencia de trastornos del lenguaje, que afectan entre el 5-13% de los niños, siendo más comunes en niños que en niñas.
Este documento describe la dispraxia verbal, un trastorno específico del desarrollo del lenguaje caracterizado por déficits en la planificación fonológica, la planificación fonética y la implementación del programa motor del habla. Se revisan los criterios para el diagnóstico diferencial, las pruebas útiles para lograrlo y las posibles líneas de tratamiento logopédico. La intervención logopédica en niños con dispraxia verbal se centra en mejorar el control voluntario de los movimientos articulatorios y la pronunciación
El documento discute el mutismo selectivo (MS), un trastorno de ansiedad social que causa que algunos niños se nieguen a hablar en ciertas situaciones a pesar de poder hablar normalmente en otras. Se explica que el MS puede ser causado por factores genéticos, neurodesarrollo, temperamento y ambientales interactuando. Los niños con MS suelen ser perfeccionistas y evitan llamar la atención, lo que causa un círculo vicioso de ansiedad. El tratamiento debe enfocarse en el contexto social del niño.
Demencia semántica. presentación de dos casos y revisión de la literaturaJòshe Hernandez Palominos
El documento presenta dos casos de demencia semántica. Ambas pacientes presentaban afasia fluente con discurso vacío y pérdida del significado de palabras, así como defectos semánticos no verbales como agnosia visual asociativa. La memoria episódica y autobiográfica se mantenían relativamente intactas. La demencia semántica se caracteriza por una degradación del conocimiento semántico debido a la atrofia de los polos temporales, lo que causa problemas para reconocer objetos y su significado.
Semantic dementia: Report of two cases
Resumen La demencia semántica es una variante de las atrofias lobares frontotemporales que se caracteriza por la degradación del conocimiento semántico, de los conceptos. En ella existe una atrofia predominante de los polos temporales, a veces asimétrica; la patología generalmente muestra neuronas con inclusiones ubiquitina (+) y tau (-). Se expresa como una afasia progresiva fluente, sin disartria ni agramatismo, con anomia y parafasias verbales o semánticas, poco informativa. Pueden existir agnosia visual asociativa y alteraciones conductuales; a veces existen alexia y/o agrafia de superficie. Hay respeto relativo de la memoria episódica y autobiográfica. Se presentan dos mujeres con afasia progresiva fluente, alteraciones conductuales y falla en una tarea semántica (4° excluido). A pesar de estos defectos la memoria autobiográfica y el desempeño en sus actividades cotidianas estaban dentro de lo normal. Se concluye que estos cuadros deben diferenciarse de los casos de enfermedad de Alzheimer de predominio izquierdo; el respeto de la memoria episódica y la falta de compromiso parietal descartarían clínicamente esta última patología.
El documento proporciona información sobre los trastornos del habla y lenguaje. Explica que estos problemas pueden deberse a causas de desarrollo, traumáticas o genéticas y cubren un amplio rango que va desde dificultades leves hasta la inhabilidad total para comunicarse. También describe varios tipos específicos de trastornos como el retraso del lenguaje, la disfasia y los trastornos del habla, así como sus características y causas. Finalmente, ofrece algunas estadísticas sobre la inc
Este documento presenta 6 integrantes y describe varios trastornos del lenguaje, incluyendo disfasias infantiles, dislalias, tartamudez, afasia y trastornos del lenguaje escrito. Explica las causas, síntomas y clasificaciones de cada trastorno.
Este documento presenta un artículo de revisión sobre la conciencia fonémica y su papel crucial en la adquisición de la lectura y la escritura. Discute cómo los niños desarrollan un conocimiento implícito de los sonidos del habla que luego se vuelve explícito a través de experiencias con el lenguaje oral y cuando aprenden a leer y escribir. Explica los diferentes niveles de conciencia fonológica, incluyendo la conciencia léxica, silábica, intrasilábica y fonémica
Este documento describe diferentes trastornos del lenguaje y la comunicación como la dislalia, la disglosia y los trastornos de la articulación y expresión del habla. Explica que estos trastornos pueden ser funcionales u orgánicos y enumera diferentes tipos como la dislalia funcional, la disglosia labial, dental, lingual, palatina o nasal. También describe los trastornos del ritmo y la fluidez como la tartamudez y el farfulleo, sus causas, tipos, diagnóstico y factores relacion
Este documento proporciona una introducción a los trastornos del lenguaje oral. Explica que existen trastornos primarios y secundarios del lenguaje oral. Entre los trastornos primarios se incluyen la dislalia funcional, los trastornos fonológicos como el retraso del habla, el retraso simple del lenguaje y el trastorno específico del lenguaje o disfasia. Los trastornos secundarios incluyen la disartria, la disglosia y la afasia, que se asocian con alteraciones org
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLMJuan Martín Martín
Examen de Selectividad de la EvAU de Geografía de junio de 2023 en Castilla La Mancha. UCLM . (Convocatoria ordinaria)
Más información en el Blog de Geografía de Juan Martín Martín
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...JAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
Ofrecemos herramientas y metodologías para que las personas con ideas de negocio desarrollen un prototipo que pueda ser probado en un entorno real.
Cada miembro puede crear su perfil de acuerdo a sus intereses, habilidades y así montar sus proyectos de ideas de negocio, para recibir mentorías .
1. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
27ALAS PARA VOLAR
EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL:
DIFERENCIAS INDIVIDUALES, SINDRÓMICAS Y
VARIACIÓN NEUROGENÉTICA
Jean A. Rondal
Universidad de Liège
I. — El ámbito de los problemas y dificultades del lenguaje en el retra-
so cognitivo ( a menudo reducido quizás de un modo excesivo al retraso
mental RM) tiene una especial importancia por varios motivos. En primer
lugar, por la función que la comunicación verbal tiene en nuestras socieda-
des. En segundo lugar, por la función tan específica que el lenguaje, ya sea
a nivel hablado, escrito o gestual, desempeña en el funcionamiento cognitivo.
De hecho hay quienes afirman que el lenguaje constituye la principal dife-
rencia entre el Homo Sapiens Sapiens y los chimpancés, nuestros primos
biológicos. Finalmente, también por la gravedad que presentan los proble-
mas de lenguaje que aparecen en sujetos con retraso mental moderado o
grave.
Hace tiempo se pensaba y postulaba (de hecho hoy en día hay algu-
nos que aún lo hacen, como puede apreciarse en la afirmación de
Hallahan y Kaufman de 1997 en donde afirman «-en general el enfoque
de los programas educativos depende del nivel de retraso del alumno»
p. 318) que el elemento clave en el retraso mental estaba en el coeficiente
intelectual (CI) conjuntamente con una estimación del potencial de adap-
tación del individuo. Este punto de vista, aunque no del todo incierto,
resulta sin embargo demasiado genérico. La perspectiva científica ac-
tual ante el retraso mental debería estar más enfocada hacia la etiología.
De hecho, los recientes avances en el campo de la genética han mostrado
la importancia que los fenotipos de comportamiento tienen en los
síndromes de retraso mental (Dykens, 1995). Se ha demostrado que dis-
tintos síndromes de RM localizados en niveles de CI similares (en valo-
res medios para los sujetos afectados por el síndrome) difieren de forma
sustancial en cuanto al número de aspectos psicológicos relacionados.
Asimismo, existen defectos genéticos (tanto desórdenes Medelizing de
un único gen como anomalías citogenéticas) implicados de forma sus-
2. JEAN A. RONDAL
28 ALAS PARA VOLAR
tancial en casos de RM leves y más graves, lo que indica que la correla-
ción del RM severo y moderado con la patología, y del RM leve con la
variación orgánica, como la oposición de Zigler entre el llamado RM or-
gánico y el cultural-familiar, (para una visión crítica véase Zigler, 1969 y
Rondal, 1980) no constituye más que una simplificación excesiva de los
hechos (Simonoff, Bolton & Rutter, 1996). En el presente artículo también
aportaré muestras del dominio del lenguaje. Urge que los programas de
intervención tengan más en cuenta la importancia de la etiología y la
especificidad sindrómica (parcial) existente. La etiología se ha converti-
do en una variable predictora de gran importancia en el ámbito del RM.
Esto se puede ver claramente en los síndromes genéticos que producen
RM, puesto que los defectos iniciales de estos síndromes pueden apare-
cer identificados a nivel cromosómico o a nivel genético. El descubrir el
perfil de ventajas y desventajas nos puede proporcionar información de
utilidad para los profesionales de la educación especial (Hodapp & Difler,
en prensa).
II. — De acuerdo con Moser (1992), existen unos doscientos síndromes
genéticos que producen RM. Shprintzen (1997) enumera otras tantas con-
diciones genéticas relacionadas con desórdenes en el lenguaje, el discurso
y la comunicación. La lista proporcionada por Shprintzen incluye un gran
número de síndromes de RM de origen genético. En la introducción de su
libro «Genetics, syndromes and communication disorders» , Shprintzen (1997),
el autor afirma que:
«Es posible que el reconocimiento de la genética como una poderosa
fuerza capaz de influir en el comportamiento humano haya aumentado
conjuntamente con el rápido desarrollo en el campo de la genética. La-
mentablemente, los que trabajamos dentro de la ciencia de la comunica-
ción nos hemos quedado atrás (y..) siendo probable que los científicos que
trabajan en las ciencias genéticas sepan tan poco de lenguaje o discurso
como los científicos de la comunicación (en la mayoría de los casos) de
genética (p. VIII). Es de esperar que la unión que propugna Shprintzen
entre las ciencias comunicativas y la genética se produzca en un corto pla-
zo de tiempo. De hecho ya se observa la presencia de algunos precursores
que sugieren que este hecho tan deseado se ha producido ya. Mi discurso
debe situarse dentro de este marco conceptual. Si se desea realizar un tra-
tamiento y análisis más detallado del tema, es posible remitirse al artículo
que he publicado recientemente en el Journal of Neurolinguistics en colabo-
ración con Annick Comblain (Rondal & Combain, 2000).
3. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
29ALAS PARA VOLAR
III. — En primer lugar haré referencia a los típicos problemas de len-
guaje presentes en los síndromes genéticos más investigados hasta la fecha,
es decir, trisomía 21 y síndrome de Down (SD). Dejaremos para una conside-
ración posterior otros desórdenes del lenguaje característicos de diversos
síndromes genéticos como el síndrome de Williams (SW), el síndrome de fra-
gilidad del cromosoma X (SFX), o el síndrome de Prader-Willi (SPW) entre
otros. El presente análisis demostrará que en sujetos con un nivel intelectual
global comparable, existen diferencias significativas en la organización lin-
güística de sujetos con RM según el síndrome genético que presenten. Con
esto se deduce que la capacidad lingüística en el SD no es prototípica del
retraso mental moderado o severo. Se puede deducir que las diferencias de
lenguaje entre los síndromes de RM provienen de diferencias a nivel cerebral
que probablemente tengan su origen en la diversidad genética característica
de estos síndromes. Para finalizar haré referencia a ciertos casos curiosos que
aparecen en la literatura especializada sobre desarrollos y funcionamientos
excepcionales del lenguaje en los últimos 10 ó 15 años, para pasar a proponer
que dichos casos pueden también explicarse en términos neurogenéticos si-
milares que nos dan una perspectiva interesante sobre la verdadera naturale-
za de los problemas de lenguaje en sujetos con RM.
1. SÍNDROME DE DOWN. El RM de origen genético representa
aproximadamente el 30% de todos los casos de retraso moderado y grave
y el 15% del total de casos de retraso mental leve. EL SD constituye la
condición no hereditaria más frecuente (Clarke, Clarke & Berg, 1985) con
una incidencia estimada por Dolk et al. (1990) de 1/750 nacimientos vivos
para ambos sexos, pudiéndose acercar hasta 1/1500 en algunos países de-
sarrollados debido a la conjunción de procedimientos de diagnóstico pre-
coz y a las prácticas abortivas.
En la tabla 1 aparecen resumidos los datos más relevantes relativos a
las dificultades de lenguaje en SD (para una revisión completa, véase
Rondal & Edwards, 1997).
No se ha demostrado la existencia de diferencias lingüísticas signifi-
cativas entre las tres categorías etiológicas principales del SD (por ejem-
plo, la trisomía estándar 21 representa el 97% de los casos, las
translocaciones suman el 2% y el mosaiquismo el 1% ; en estos últimos
casos, los embriones se desarrollan con un mosaico de células normales y
trisómicas) a excepción de una posible superioridad léxica de los sujetos
mosaico conjuntamente con CI más altos (Fisher & Koch, 1991).
4. JEAN A. RONDAL
30 ALAS PARA VOLAR
1.1. Desarrollo Prelingüístico
El desarrollo prelingüístico muestra retrasos significativos en bebés
con SD. Como norma, son menos sensibles a las estimulaciones verbales
realizadas por sus madres que los bebés sin retrasos (SR) con una edad
cronológica (EC) similar, tardando más en desarrollar las habilidades re-
lacionadas con los turnos de palabra necesarios para futuros intercam-
bios comunicativos. El tipo de frase prelingüística observado en bebés SR
aproximadamente a los 3 meses de edad (por ejemplo, balbuceo intermi-
tente de 3 segundos de duración aproximadamente, con las sílabas al fi-
nal de las frase de mayor duración que las otras sílabas) difiere en los
bebés con SD. Así, estos bebés tardan más en terminar una frase
prelingüística (más de 5 segundos de media), lo que puede explicar el por
qué las madres y sus hijos suelen vocalizar de manera simultánea (Jones,
1977).
1.2. El sonido del balbuceo
Los sonidos del balbuceo presentan tipos y señales similares en los
niños SD y en los SR (Smith & Oller, 1981). Sin embargo, el momento de
inicio del balbuceo reduplicado (la producción de sílabas que imitan con-
versaciones como: «bababa» «dadada», etc presenta retraso en los niños
Tabla 1. Principales problemas lingüísticos en sujetos con Síndrome de Down.
1. Articulación de sonidos y
discriminación auditiva
2. Semántica léxica
3. Morfosintaxis
4. Pragmática lingüística
5. Organización discursiva
Componentes del Lenguaje Semiología
* Dificultades articulatorias y co-articulatorias con los fonemas más delicados.
- Maduración de la discriminación fonémica lenta y a veces incompleta.
- Léxico reducido tanto en cuanto al número de lexemas como en cuanto a las
características semánticas dentro de los lexemas.
* Escasa organización del léxico mental, tanto a nivel semántico como pregramatical.
- Reducción en la complejidad formal y longitud de las elocuciones.
* Problemas con la producción y comprensión de proposiciones subordinadas y
oraciones complejas
* Problemas con la morfología inflexional
- Lentitud en el desarrollo de habilidades pragmáticas complejas (por ejemplo, con-
tribución al tema de una conversación, peticiones interpersonales, interacciones
verbales monitorizadas con otros sujetos).
* Desarrollo de macroestructuras discursivas insuficiente
* el asterisco señala los problemas más graves.
5. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
31ALAS PARA VOLAR
con SD) en los niños SR se produce alrededor de los 6 meses frente a los 8
meses en los niños con SD (Lynch & Eilers, 1991). El balbuceo reduplicado
constituye el paso previo al discurso significativo (Mundy, Kasari, Sigman
& Ruskin, 1995).
1.3. Discurso significativo
Muchos niños con SD no muestran un uso continuo de palabras con-
vencionales antes de los 2 ó 3 años de edad, siendo probable que los pro-
blemas en el desarrollo motor (Wishart, 1988) contribuya a este retraso. El
desarrollo semántico también presenta retraso en los niños con SD com-
parado con la disfunción cognitiva característica de esta condición. Algu-
nos de los factores que contribuyen en un primer momento al desarrollo
cognitivo son el contacto visual y la atención conjunta de la madre para
con su hijo (Bruner, 1975). Los niños con SD muestran retraso (de un mes
de media) en el contacto visual sostenido con la madre y retrasos mayores
(de dos meses de media) en el establecimiento de altos niveles de este
comportamiento (Gunn, Berry & Andrews, 1982). Los retrasos en las habi-
lidades verbales, gestuales y de imitación (Gutman & Rondal, 1979;
Mahoney, Glover & Finger, 1981; Rondal, 1980; Sokolov, 1992) pueden con-
tribuir también a un desarrollo más lento del discurso significativo en el
SD. Un desarrollo léxico temprano muestra en general una buena relación
lineal positiva con un aumento de la EM (Rondal & Edwards, 1997). Sin
embargo, y tal y como observó Miller (1999), el índice de adquisición de
palabras nuevas de niños con SD no llega a alcanzar al de niños SR y las
ecuaciones en donde se describen las curvas de aprendizaje de vocabula-
rio varían cada vez más hasta llegar al plano descendente. Esta carencia
se acentúa con la edad. Es necesario contar con la existencia de diferen-
cias individuales en el índice de adquisición de vocabulario entre niños
con SD. Tomando una muestra de 43 niños SD estudiados en la Universi-
dad de Wisconsin, mediante informes presentados por los padres (el In-
ventario sobre el Desarrollo Infantil de McArthur), Miller (1999) estima
que el 65% de los sujetos SD registraron una puntuación inferior a los
sujetos control SR-EM, mientras que el 35% presentaban un índice de
vocabulario igual al 80% de sus compañeros SR.
1.4. La primeras producciones de palabras múltiples
Las primeras palabras múltiples que pueden ser analizables aparecen
hacia los 4 años de edad en los niños SD. La variable usada para medir el
desarrollo del lenguaje es la longitud media de sus emisiones (LME). Hasta
un cierto nivel de desarrollo, casi cualquier adquisición morfosintáctica
6. JEAN A. RONDAL
32 ALAS PARA VOLAR
aparecerá directamente reflejada en el cómputo de LME. El desarrollo de
la LME en los sujetos SD muestra una buena relación lineal con la ME
hasta el comienzo de la adolesciencia a pesar de la existencia de un retra-
so importante (Rondal, 1985; Rondal & Comblain, 1996). Los valores de la
LME de 1 suelen ser observados a los 2 años de edad. Entre los 2 y los 9 ó
10 años la LME pasa de 1 a 4 aproximadamente. La LME de 5 ó 6 unidades
suele aparecer entre los 12 y los 14 años. Los niños SR alcanzan niveles de
LME de 5 unidades o más a los 6 años de edad, mientras que en el discur-
so conversacional de los adultos SR estos valores llegan a menudo hasta
las 12 unidades. La mayor tardanza y limitación en el desarrollo de la
LME de los SD se debe a las deficiencias que presentan en la estructura
morfosintáctica de su discurso. Asimismo presentan limitaciones en el uso
productivo de palabras gramaticales (artículos, preposiciones, pronom-
bres, conjunciones, auxiliares) y en el marcador morfológico de género,
número, tiempo verbal y modo. La mayoría de las intervenciones de los
sujetos SD se limitan a oraciones monopreposicionales con un correcto
orden de palabras, siendo escaso el uso de oraciones subordinadas. Inclu-
so con niveles de LME similares, es posible que los niños SD no demues-
tren exactamente el mismo tipo de sintaxis que sus compañeros SR (Rondal,
1978). Por ejemplo, en el cómputo de LME, al compararlos con los niños
SR, los niños SD suelen usar menos grupos verbales completos así como
menos pronombres indefinidos de tipo avanzado. Igualmente se pueden
observar limitaciones en la capacidad de comprensión de las estructuras
gramaticales (Bartel, Bryen, & Keehn, 1973).
1.5. La pragmática y la comunicación
Existe cada vez más literatura sobre la pragmática del lenguaje en el
RM (Rosenberg & Abbeduto, 1993). Los sujetos SD más jóvenes (de entre
1 y 4 años de edad) usan unidades de habla de una sola palabra para pe-
dir objetos situados lejos de su alcance (Greenwald & Leonard, 1979). Al-
gunos estudios hablan de la existencia de pequeñas diferencias entre los
sujetos SR pareados de la misma edad mental (EM) y los SD en cuanto a la
frecuencia de sus actos de habla, por ejemplo, en cuanto a la intervención
pregunta-respuesta, afirmaciones, sugerencias, peticiones, órdenes
(Coggins, Carpenter & Owings, 1983). Sin embargo, sí existen limitacio-
nes importantes en el uso de formas lingüísticas que los sujetos SR en-
cuentran apropiadas para expresar ciertos actos de habla específicos. Así,
los niños SD presentan dificultades a la hora de usar fórmulas convencio-
nales para «suavizar» sus peticiones (por ejemplo, pedir algo de forma
indirecta).
7. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
33ALAS PARA VOLAR
A pesar de estos datos, aún no se ha estudiado de forma detallada la
contribución y continuación de este tema en personas con SD. Su compor-
tamiento en los turnos de palabra resulta sistemática y está gobernado
por las reglas del discurso. Los sujetos SD se muestran dispuestos a se-
guir con una conversación y a contribuir significativamente en ésta, pero
a menudo les faltan las habilidades lingüísticas necesarias.
1.6. Comprensión frente a producción
Se ha venido observando en los sujetos SD una superioridad significa-
tiva en la comprensión lingüística frente a la producción. Hasta cierto
punto, esta misma situación se repite en los sujetos SR. La clave de la
cuestión llegados a este punto es la posibilidad de auténticos desacuerdos
entre la producción y comprensión lingüística en el SD. Miller (1999) re-
gistró un progreso en el desarrollo de la comprensión y producción lin-
güística de los niños con SD (entre 1 y 5 años EM), afirmando que el 65%
de todos los perfiles individuales reflejan mayores disfunciones lingüísticas
en la producción lingüística que en la capacidad de comprensión.
Es posible poner en tela de juicio la afirmación de Miller sobre la exis-
tencia de una discrepancia significativa entre la comprensión y produc-
ción de sujetos SD. En lo que se refiere al funcionamiento léxico, esta dife-
rencia es posible que no sea muy superior al desequilibrio que suele exis-
tir entre los repertorios de vocabulario productivo y receptivo en sujetos
SR. En cuanto a la morfosintaxis, se puede estar de acuerdo con Caplain
(1993) en que existen al menos tres caminos para alcanzar el significado
oracional. En primer lugar, una ruta sintáctica que calcule una represen-
tación sintáctica completa para una oración y use dicha representación
para asignar aspectos de significado oracional. En segundo lugar, una ruta
heurística que use una estructura sintáctica reducida (por ejemplo, el or-
den de palabras) para llegar al mismo propósito. Y en tercer lugar, la ruta
lexico-pragmática (lexico-semántica) que infiere aspectos del significado
oracional a partir del significado de palabras aisladas y del conocimiento
de los hechos del mundo real. Los mecanismos de procesamiento especia-
lizados que asignan a las oraciones una estructura sintáctica determinada
suelen hallarse (en general) en el hemisferio izquierdo de nuestro cere-
bro, mientras que el derecho se encarga de la comprensión de las oracio-
nes usando relaciones semánticas entre las palabras individuales y el co-
nocimiento del mundo, es decir, a través de la ruta lexico-semántica-prag-
mática. De ser así, la indicación teórica de Miller basada en el uso de prue-
bas de comprensión demasiado globales como el Inventario sobre el desa-
rrollo de la comunicación (Inventory of Communication Development)
(Hendrick, Prather & Tobin, 1984) y el procedimiento Miller-Chapman
8. JEAN A. RONDAL
34 ALAS PARA VOLAR
(Miller, Chapman, Brandston & Reichle, 1980) pueden reflejar más el uso
que los sujetos SD hacen de los heurísticos 2 y 3 mencionados anterior-
mente por encima de un tratamiento morfosintáctico, que les cuesta a la
mayoría, tal y como demostró Rondal (1995) en ejercicios controlados ex-
perimentalmente sobre comprensión de pasivas reflejas, frases relativas y
causales y temporales, sin que los sujetos pudieran acudir a los recursos
heurísticos 2 y 3 ya citados. Los sujetos SD prototípicos no pueden produ-
cir dichas estructuras lingüísticas excepto en algunos casos de expresio-
nes idiosincrásicas. Igualmente no suelen ser capaces de comprender más
allá de un nivel proposicional.
2. EL SÍNDROME DE WILLIAMS. El SW es un desorden metabólico
congénito (incidencia de 1 caso por cada 10.000 o 20.000 nacimientos) aso-
ciado con la deleción hemizigótica incluyendo el locus elastino en el
cromosoma 7q11,23. La hemizigosidad del gen elastino es el responsable
de las anomalías presentes en el tejido conectivo y vascular observado en
el SW. Sin embargo, aún quedan por identificar cuáles son los genes que
contribuyen a otras características del síndrome como la hipercalcemia
infantil, las fascies dismórficas y los defectos cognitivos (entre el retraso
mental leve y moderado) (Galaburda, Wang, Bellugi & Rosen, 1994).
Muchos SW presentan buenas habilidades lingüísticas referenciales
(Bellugi, Bihrle, Jernigan, Trauner & Doherty, 1990). Sin embargo, regis-
tran dificultades a la hora del acceso léxico tal y como demuestran los
estudios experimentales y son menos sensibles a las frecuencias de pala-
bras que los sujetos control normales (Tyler et al. 1997). Su discurso es
fluido, con una articulación y prosodica correctas. La comprensión
oracional y el uso de recursos morfosintácticos permanecen intactos, tal y
como sugieren las indicaciones preliminares. Los trabajos experimentales
(Karmiloff-Smith et al. 1997; Karmiloff-Smith et al. 1998; Clahsen &
Almazan, 1998) revelan que los sujetos SW presentan dificultades para
producir y comprender algunos elementos gramaticales, como ciertas res-
tricciones de subcategorías lingüísticas, (por ejemplo, que los verbos
intransitivos no llevan complemento directo), las frases insertadas y la
asignación de género a través de los elementos de la oración. A pesar de
esto, sus habilidades gramaticales suelen parecer bastante buenas (espe-
cialmente en adolescentes y adultos), y las habilidades discursivas parece
que se mantienen intactas (Wang & Bellugi, 1994).
El área en donde se presentan las mayores deficiencias es la pragmática.
A menudo surgen dificultades a la hora de presentar y mantener un tema de
conversación, con los turnos de palabra y a la hora de mantener un contacto
9. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
35ALAS PARA VOLAR
visual apropiado. A veces parece que los sujetos con SW hablan sin sentido,
su discurso puede resultar socialmente inapropiado y repetitivo, incluyendo
continuas preguntas y, a veces, llegan a repetir las frases del interlocutor con
un nivel de comprensión limitado (Crisco, Dobbs & Mulhern, 1988).
3. SÍNDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X. El SFX es
un desorden asociado con el cromosoma X de carácter hereditario. La expre-
sión citogenética de la zona frágil se da en Xq27.3. Se produce por una muta-
ción nula en el gen FMR-1 que conlleva una enorme reducción en el nivel de
proteínas en el ARN mensajero (Acido Ribonucleico Mensajero). A nivel del
ADN, este síndrome se caracteriza por repeticiones anómalas de la secuencia
trinucleótide. El SFX constituye una anomalía genética que sigue un patrón
poco común del que aún quedan cosas por descubrir (Phelps, 1988). El 20%
de los varones con el gen errático no presentan síntomas patológicos (no pe-
netrantes). El resto de los varones afectados registran RM de moderado a
severo (Maes, Fryns, Walleghen & Van den Berghe, 1994). Aproximadamente
un tercio de las mujeres resultan afectadas por una variante fenotípica del
síndrome que les produce dificultades de aprendizaje; una minoría padece
RM de leve a moderado, es decir, aquellas que han heredado el cromosoma
XF de una madre portadora. Los estudios realizados sobre la población con
RM (Webb, Bundey, Thake & Todd, 1986) sugieren que el SFX se halla entre el
2% y el 7% de los varones con RM. La prevalencia del SFX en la población en
general se halla cercana al 72 por 1.000 habitantes varones. Aunque la situa-
ción de las mujeres afectadas y portadoras resulta menos clara (Dykens,
Hodapp & Leckman, 1994), en general el cuadro lingüístico para los varones
afectados se resume de la siguiente forma:
1. Su discurso suele se rápido, reiterativo, con índices de fluctuación y
desorden, un tono de voz más alto de lo normal y algunas veces
apraxia oral (Newell, Sandborn & Hagerman, 1983).
2. Efectos de voz poco comunes, disritmia, ecolalia, impulsividad en
el discurso, prosodia interrumpida y escasa inteligibilidad.
3. Los varones SFX a menudo omiten o sustituyen los fonemas vocálicos
o consonánticos. La formulación de unidades de habla suele resul-
tar defectuosa. El vocabulario receptivo permanece de forma relati-
va, y la morfo-sintaxis productiva se muestra deficiente.
4. El lenguaje de los varones con SFX aparece limitado pragmática-
mente, con una habilidad escasa para mantener un tema de conver-
sación y con dificultades en el turno de palabra. Asimismo, pueden
presentar lenguaje repetitivo desviado.
10. JEAN A. RONDAL
36 ALAS PARA VOLAR
4. OTROS SÍNDROMES GENÉTICOS han sido testigos de los oríge-
nes del estudio del lenguaje, de forma que han dado lugar a la primera
caracterización de los principales problemas de lenguaje que existen en la
actualidad.
El síndrome CRI-DU-CHAT (SCDC), o síndrome del maullido del gato,
es un raro desorden que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 nue-
vos nacimientos (Nieburhr, 1978) provocado por la pérdida de material
cromosómico de la porción distal de 5p. En el 20% de los casos se trata de
un desorden familiar, siendo en su mayoría casos de translocación fami-
liar por parte de los padres. El tamaño de la deleción 5p puede variar
desde todo el brazo corto hasta 5p15. Gersh, Goodart, Paszter, Harris, Weiss
y Overhauser (1995) han determinado la existencia de dos regiones
cromosómicas distintas asociadas con las manifestaciones fenotípicas di-
ferenciales. Las deleciones en 5p15.3 producen el chillido característico
de este síndrome. Se registra la ausencia de típicas dismorfias faciales y
las deficiencias cognitivas oscilan entre leves y moderadas. La pérdida de
una pequeña región dentro del 5p12.2, denominada la región crítica de
cri-du-chat (Overhauser et al., 1994) es la causante del SCDC. La inciden-
cia de este síndrome no varía según el sexo (Pueschel & Thuline, 1991).
Una cifra significativa de sujetos alcanza la pubertad llegando a la vida
adulta (Niebuhr, 1978). El fenotipo más típico presenta un grito caracte-
rístico (monocromado) al nacer, ciertas características craneofaciales
dismórficas presentando microcefalia, retraso psicomotor, hipotonía, re-
traso en el crecimiento, infecciones respiratorias y de oído y mala alinea-
ción ortopédica. El examen neurológico y la resonancia magnética mues-
tran la presencia de hipoplasia en el vermis cerebeloso asociado con
disgénesis del cuerpo calloso (Michele, Presta, di Salle & Serra, 1993). En
las fuentes habituales de referencia se suele mencionar la presencia de
retraso mental de grave a profundo, falta de ambulación, carencias en el
habla y una reducción inevitable en el ritmo y estilo de vida de estos
sujetos. Sin embargo, los datos longitudinales obtenidos por algunos in-
vestigadores (por ejemplo, Carlin, 1988 a,b; 1990) indican que la prognosis
para la mayoría de los parámetros de salud, desarrollo y longevidad en
SCDC es mucho más optimistas en la actualidad que los que aparecen en
las fuentes de información médica habitualmente consultadas. Por ejem-
plo, es menor el riesgo de anomalías en los órganos principales y ha au-
mentado el índice de supervivencia. El tratamiento de estos pacientes en
sus hogares y una intervención más temprana constituyen elementos fun-
damentales en la mejora de sus perspectivas. A pesar de las importantes
variaciones en el tamaño y localización de la deleción de los cromosomas,
sin embargo existe una consistencia fenotípica importante. El retraso en
11. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
37ALAS PARA VOLAR
el crecimiento a edades tempranas, la microcefalia, el retraso psicomotor
significativo al igual que las infecciones respiratorias y de oído están pre-
sentes en todos los sujetos afectados. Casi el 100% de éstos presentan
hipotonía, al menos durante los primeros meses de vida. En años poste-
riores casi el 50% mantienen algún grado de hipotonía , con limitaciones
en la capacidad de movimiento de algunas articulaciones. También apa-
recen deficiencias generalizadas en la capacidad de atención. La mayoría
de los sujetos suelen tener un carácter amistoso y les gusta interaccionar
con otros sujetos. Todos los sujetos SCDC demuestran carencias a nivel
cognitivo, lingüístico y de comportamiento, aunque dichas carencias aún
no han sido especificadas totalmente. Se ha notado una ausencia de pro-
blemas lingüísticos y de habla graves, aunque una gran proporción de los
individuos SCDC tienen un desarrollo lingüístico y discursivo limitado
teniendo en cuenta la presencia de una estimulación apropiada.
EL SÍNDROME DE ANGELMAN (SA) se caracteriza por retrasos a
nivel neurológico (alargamiento ventricular, crecimiento cortical anóma-
lo, electroencefalogramas anormales y convulsiones), motor (ataxia) y re-
traso cognitivo (RM de grave a profundo). La incidencia es de 1 por cada
16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kunzen & Grosse, 1997). En el 60-
70% de los casos el SA se produce por la ausencia de contribución mater-
na (microdeleciones e imprimaciones) a la región q11-13 del cromosoma
15 (Christian et al., 1995). En un pequeño porcentaje de los casos, la con-
dición se produce como resultado de una unisomia de los padres (heren-
cia de dos copias del locus anterior del padre y ninguno de la madre)
(Nelen, Van der Burgt, Nillesen, Vis & Smeets, 1994). En el resto de los
casos no se detectan anomalías cromosómicas o unisomia.
Los rasgos característicos en el SA son la presencia de retraso mental
grave, ausencia de lenguaje oral y discursivo conjuntamente con dispraxia
motora oral (Penner, Johnston, Faircloth, Irish & Williams, 1993), movi-
mientos atáxicos «de marioneta», microbranquiocefalia, convulsiones y
encefalograma anormal (Nichols, Pai, Gottieb & Cantu, 1992). Se ha pro-
bado la puesta en marcha de técnicas de comunicación no verbales con
resultados limitados aparentemente, lo que parece sugerir que los sujetos
con este síndrome tienen mermada su capacidad lingüística, y no sólo la
discursiva (Summers, Allison, Lynch & Sandler, 1995).
NEUROFIBROMATOSIS 1. (NF1) La del tipo Von Recklinghausen
(Cole & Myers, 1978) (puesto que existen otros 8 tipos de
neurofibromatosis, algunas de las cuales registran dificultades discursivas
incluyendo disartria en el desarrollo) se produce por el trastorno de un
único gen durante la infancia. Se produce aproximadamente en 1 de cada
12. JEAN A. RONDAL
38 ALAS PARA VOLAR
4.000 nacimientos vivos (Stumpof, Alkesne & Amieger, 1988). Las muta-
ciones del gen NF1 (sobre el cromosoma 17) producen un control anóma-
lo del crecimiento celular y la diferenciación de tejidos, en especial en los
sistemas nerviosos central y periférico. Las características a nivel físico
incluyen macrocefalia, gliomas y alargamiento de los nervios ópticos, tu-
mores de piel, características dismórficas y varios problemas neurológicos
que interfieren con las funciones. También suelen ser frecuentes las difi-
cultades de aprendizaje y el RM leve, aunque existe una gran variabilidad
entre los sujetos (Dilts et al., 1996). Las habilidades lingüísticas entre los
niños con NF1 revelan un desarrollo menor que las de sus compañeros no
afectados. Algunos sujetos muestran deficiencias lingüísticas expresivas
y receptivas, mientras que en otros se dan deficiencias sólo en el lenguaje
expresivo. Estas carencias son particularmente importantes en los niveles
pragmático y discursivo. Los problemas de fluidez verbal que incluyen
tartamudeo, hipernasalidad, índice de articulación anómalo y problemas
de voz, aparecen en el 30-40% de los casos. Asimismo se pueden hallar
reducción léxica y dificultades morfosintácticas (Mazzoco, Turner &
Denckla, 1995; Saint-Arroman & Alozz, 1998; Lorch, Ferner, Golding &
Whurr, 1999).
SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK). El síndrome de Klinefelter es
un desorden genético que afecta a varones con uno o dos cromosomas X
extra (XXY, XXXY), afectando a 1 de cada 1.000 nacimientos vivos
(Mandoki, Summer, Hoffman & Riconda, 1991). El SK se caracteriza por
la presencia de estatura elevada, inteligencia media o RM leve. Los pro-
blemas de lenguaje son comunes en este síndrome, afectando especial-
mente a las habilidades expresivas. Es habitual hallar deficiencias en el
proceso auditivo, aunque las habilidades lingüísticas receptivas suelen
estar dentro de los límites de la normalidad. Es frecuente la presencia de
retraso en el desarrollo discursivo durante los primeros años de infancia
acompañado de dificultades prosódicas. La selección de palabras y la or-
ganización de frases resulta problemática en algunos casos (Leonard,
Landy, Ruddle & Lubs, 1974).
SINDROME DE TURNER (ST). El síndrome de Turner puede afectar
al nivel lingüístico. Se produce en 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas.
Alrededor del 60% de las mujeres afectadas con el ST registran la ausen-
cia de un cromosoma X, mientras que el resto tienen un cromosoma X
parcial o un modelo cromosomático mosaíquico (Ginther & Fullwood,
1998). Puede producirse un efecto de troquelado cuando, en una minoría
de casos, el cromosoma X ausente es de origen paterno, produciéndose un
mejor funcionamiento en estos casos.
13. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
39ALAS PARA VOLAR
Los sujetos ST presentan estatura reducida y dimensiones de tronco
superior anormales tanto por superioridad como por inferioridad, distin-
tas afecciones en los sistemas renal y cardiovascular y estrabismo ocasio-
nal. Son raros los casos de RM aunque se han hallado deficiencias
cognitivas en los procesos visuoespaciales, en la integración visual-mo-
triz y en la memoria visual. Las habilidades lingüísticas orales suelen per-
manecer intactas y pueden ser relativamente buenas. Sin embargo, Murphy,
Allen, Haxby y Largay (1994) han registrado bajos índices en las pruebas
de lenguaje oral en adultos ST, siendo los ST mosaico los que demuestran
mejores habilidades lingüísticas (por ejemplo, escritura a mano y lectura)
(cf. Pennington, Bender, Puck, Salbenblatt & Robinson, 1982).
Las medidas neuropatológicas tradicionales (electroencefalograma,
entre otras) no han ayudado a identificar las anomalías más comunes en
los sujetos ST (Elliot, Watkins, Messa, Lippe & Chungani, 1996). Sin em-
bargo, los estudios sobre imágenes cerebrales revelan la existencia de es-
tructuras anómalas en el cerebro de estos sujetos entre las que se encuen-
tran un descenso en los volúmenes del hipocampo, núcleos caudal,
lenticular y talámico y materia cerebral parieto-occipital, así como asime-
tría perieto-occipital con regiones de la zona izquierda del cerebro pre-
sentando un volumen superior al del lado derecho en adultos (Murphy et
al., 1993). Los resultados de las pruebas de escucha dual sugieren que las
mujeres ST tienen el hemisferio izquierdo lateralizado para el lenguaje
(Lewandowski, Costenbader & Richman, 1985). Estos hallazgos están en
consonancia con la hipótesis sobre la presencia de «una disfunción del
hemisferio derecho». Clark, Klonoff y Hayden (1990) han encontrado ín-
dices inferiores de metabolismo de glucosa en los lóbulos occipital y
parietal en sujetos ST al compararlos con sujetos controles. Las pruebas
mediante PET realizadas por Elliott et al. (1996) sugieren que el
hipometabolismo en los lóbulos occipital y parietal puede constituir una
característica común entre las pacientes ST que muestra un cierto grado
de disfunción cognitiva, aunque no es algo que las pacientes ST sin dicha
disfunción perciban.
SINDROME DE PRADER-WILLI. (SPW) El síndrome de Prader-
Willi se caracteriza por la existencia de características dismórficas,
hiperfagia, hipotonía y RM. Su incidencia es de 1 por cada 15.000 a 30.000
nacimientos vivos, afectando a ambos sexos por igual (Daniel & Gridley,
1998). No está muy clara su etiología. Alrededor del 60% de los casos de
SPW se asocian a supresiones visibles en la región q11-13 del cromosoma
15. Se trata de la misma región que afecta al síndrome de Angleman, aun-
14. JEAN A. RONDAL
40 ALAS PARA VOLAR
que en el caso del SPW el cromosoma 15 constituido por el padre está
troquelado (Butler, Meaney & Palmer, 1986). El 20% de los casos de SPW
se deben a microsupresiones en la misma región cromosómica, asociadas
con translocaciones, que sólo se detectan usando técnicas genéticas
moleculares (Trent et al., 1996). Los hallazgos expuestos anteriormente
hablan a favor de la consideración de que el SPW se produce por la falta
de algún gen de los padres en la región 15q11-13.
Los pacientes con SPW presentan un retraso en su desarrollo
psicomotor, así como problemas oculares, en especial estrabismo. Al em-
pezar su vida escolar ya comienzan a apreciarse deficiencias de tipo
cognitivo, lingüístico y de comportamiento. Los problemas cognitivos os-
cilan de graves a moderados (Dykens, Hodapp, Walsh, & Nash, 1992).
También se registran errores en la articulación, problemas de voz y flui-
dez y inteligibilidad de su discurso muy baja. Las funciones motoras ora-
les, el nivel del tono de la voz y la resonancia se ven afectadas igualmen-
te. Tampoco es raro apreciar problemas auditivos. Los lenguajes recepti-
vo y expresivo están en un nivel por debajo del CA así como las habilida-
des pragmática, lingüística y la eficacia comunicativa (Klepp, Katayama,
Shipley & Fausher, 1990). La presencia de disfunción cerebral combinada
con una anatomía característica en boca y laringe contribuyen a la exis-
tencia de alteraciones en el discurso (Akefeldt, Akefeld, Gillberg, 1997).
SINDROME DE RETT (SR). Se trata de un desorden progresivo en el
desarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres. Los niños con SR de en-
tre 9 y 12 meses de edad se desarrollan dentro de los límites esperados
(Kerr & Corbitt, 1994), produciéndose una drástica regresión a partir de
este momento que llega a afectar a las adquisiciones lingüísticas, motoras
y cognitivas. A los 7 años de edad, los niños con SR presentan un RM
severo (Witt-Engerstrom, 1987). Etiológicamente, se sospecha de la influen-
cia del cromosoma X debido a que esta alteración afecta tan sólo a muje-
res. Muchos niños con SR no llegan a desarrollar el lenguaje más allá de
palabras aisladas. Las habilidades manuales llegan a su punto más alto
entre los 10 y 12 meses CA (Kerr, Montague, Mils, Ther & Stephenson,
1987). Muchas de ellas no llegan a expresar comportamientos que vayan
más allá de intenciones de tipo elemental para poder comunicarse (por
ejemplo, seguir las miradas y los turnos de palabra). En la mayoría de los
casos no pueden desarrollar su lenguaje o pierden todo lo adquirido al
llegar a la fase de regresión (Coleman, Brudbaker, Hunter & Smith, 1988).
Sin embargo, algunas de ellas conservan la habilidad de usar al menos
algún tipo de lenguaje gramatical, a menudo con dificultades de pronun-
ciación (Zapella, 1997).
15. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
41ALAS PARA VOLAR
5. — La tabla 2 muestra los perfiles lingüísticos de los cuatro síndromes
genéticos (hasta ahora, aquellos que se sabe que afectan a la habilidad
lingüística).
Tabla 2. Distribución de las características lingüísticas en
cuatro síndromes de retraso mental.
Tal y como muestra la tabla 2, los perfiles lingüísticos del SD, SW, SFX
y SPW difieren en gran medida. Se podría afirmar que los perfiles
lingüísticos de los sujetos con SD y SW están prácticamente en contrapo-
sición, con la relativa fortaleza de los sujetos SD frente a la debilidad máxi-
ma que presentan los SW y viceversa. Las diferencias entre síndromes en
cuanto a la especificación sindrómica parcial tienen, bajo mi punto de vis-
ta, poco que ver con los niveles psicométricos de retraso presentes en cada
síndrome. Es necesario investigar más en este tema para poder analizar
las comparaciones establecidas anteriormente de forma más detallada y
poder avanzar en la búsqueda de perfiles lingüísticos específicos (o par-
cialmente específicos) en otros síndromes genéticos. Es obvio que las di-
ferencias intersindrómicas (aquellas no descubiertas aún y las que consi-
dero que pueden aparecer) hacen necesario un enfoque sindrómico ante
el RM. De los datos comparativos disponibles (tabla 2) resulta evidente
que las soluciones lingüísticas ante los niños y adolescentes con SD y SW
deben de organizarse siguiendo distintos criterios de prioridad. El tiem-
po en que los problemas de todos los casos de RM se resolvían de la mis-
ma forma ha terminado ya. Si deseamos una intervención eficaz, es nece-
sario que los terapeutas del lenguaje adapten su práctica a las condicio-
nes específicas de cada uno de los tipos de RM.
6. — Una posibilidad razonable es que la variabilidad intersíndrome
se corresponda con diferencias en el desarrollo neurológico y en las es-
tructuras cerebrales como consecuencia de los distintos efectos patológi-
SÍNDROMES
ASPECTOS DOWN WILLIAMS X-FRÁGIL PRADER-WILLI
LINGÜÍSTICOS (afecta a varones)
Fonético-Fonológico — — ++ — — — —
Léxico — + + —
Morfosintáctico — — + — —
Pragmático + — — — — —
Discursivo — — + — —
Palabras clave: + (+): fortaleza relativa; -(-) debilidad relativa; ?: falta de datos o datos insuficientes.
16. JEAN A. RONDAL
42 ALAS PARA VOLAR
cos genéticos. Se sabe que los sujetos SD registran disfunciones en el sis-
tema nervioso central secundario al desarrollo anormal en los niveles pre,
peri y postnatal de la maduración cerebral. El examen de cerebros de pa-
cientes SD muestra una reducción en el peso de los hemisferios, el tronco
encefálico y en el cerebelo, retraso en la mielinización (primaria en el de-
sarrollo de la corteza de asociación), reducción en el número de neuronas
en toda la corteza cerebral y especialmente en algunas de las capas
corticales. Las personas con SD tienen reducida su densidad sináptica y
presentan una morfología sináptica anormal y contactos originados en los
niveles pre y postnatal del desarrollo neuronal (Wisniewski & Kida, 1994).
La neurogénesis anormal en SD puede reflejar principalmente una pro-
gramación cerebral alterada que está determinada genéticamente.
Los estudios disponibles ya apuntan la existencia de importantes dife-
rencias de tipo neurológico entre los síndromes originados en distintas
bases genéticas, lo que puede explicar la división de funciones lingüísticas
observadas en los fenotipos. Las investigaciones realizadas sugieren que
las diferencias funcionales entre el SW y el SD se corresponden a variacio-
nes sindrómicas a nivel cerebral. Bellugi et al. (1990) compararon los per-
files neurológicos de adolescentes con SD y SW pareados para estimar su
CA y CI. Los sujetos SW mostraron una hipotonía generalizada, temblo-
res, problemas de estabilidad medios y anomalías de tipo oral-motor y
motor, sugiriendo una disfunción en el cerebelo. Por su parte, los jóvenes
SD registraron una hipotonía mínima, escasas muestras de signos en el
cerebelo y una mejor actuación ante las funciones oromotoras. Ambos gru-
pos mostraron un grado similar de microcefalia, hipoplasia cerebral, re-
ducción en el volumen cerebral y menor mielinización. Sin embargo, la
forma cerebral total difería en cada uno de los grupos. Así, el cerebro de
los sujetos SD muestra grados de hiperfrontalidad importantes, mientras
que los sujetos SW presentan una anchura posterior menor con reducción
en el tamaño del prosencéfalo posterior al surco central del cerebro, es
decir, las regiones corticales occipital, temporal, posterior y parietal, así
como el estrechamiento del cuerpo calloso anterior al esplenio. Los suje-
tos con SW muestran un alargamiento posterior a la longitud anterior com-
parado con cerebros normales. La existencia de hipofrontalidad del
neocórtex en sujetos SD con reducción en las proyecciones frontales del
cuerpo calloso se demuestra igualmente a través de las resonancias mag-
néticas estudiadas por Wang, Doherty, Hesselink y Bellugi (1992). Estos
autores relacionan esta indicación neuroanatómica con un perfil de
disfunción en el lóbulo frontal en sujetos con SD que se corresponde con
una escasa fluidez verbal, tendencias perseverantes y mayor dificultad a
la hora de realizar tareas en donde es necesario emplear estrategias de
resolución de problemas. Sin embargo, los sujetos SD mantienen prácti-
17. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
43ALAS PARA VOLAR
camente los ganglios basales y las estructuras diencefálicas. Por el contra-
rio, los sujetos SW muestran mejores estructuras límbicas frontales y tem-
porales (Jernigan, Bellugi, Sowell, Doherty & Hesselink, 1993). También
existen muestras que indican que los pacientes SW registran una
desregulación del control de las cifras gangliales y neuronales, tal y como
muestra el aumento en la densidad de la compresión del cerebro en el
nivel de la estructura quística (Galaburda et al., 1994). Este hecho puede
reflejar una interferencia con la muerte celular natural y la presencia de
factores neurotóficos (posiblemente unidos a niveles anormales de calcio
extracelular).
El volumen cerebeloso en sujetos SD constituye aproximadamente el
77% del equivalente a sujetos controles jóvenes, frente al 99% en sujetos
SW. Aunque entre los sujetos SW el tamaño del cerebelo permanezca in-
tacto y el del neocerebelo se mantenga en una amplia proporción (Wang,
1992), sin embargo la presencia de otros signos neurológicos parecen su-
gerir la existencia de una disfunción cerebral. Bellugi et al. (1990) exami-
naron las estructuras de la fosa posterior de sujetos SD y SW consiguien-
do identificar en los SW un modelo anómalo en donde los lóbulos
vermiformes neocerebelosos mostraban hiperplasia en el desarrollo del
vermis paleocerebeloso de normal a bajo y una reducción significativa en
el tamaño del prosencéfalo. Esta diferencia tan anómala entre el índice de
volumen del cerebro y el cerebelo podría servir para distinguir a nivel
neurológico el SW de otros síndromes como el SD (Courchesne, Young-
Chourchesne, Press, Hesselink & Jernigan, 1988). Bellugi et al. (1990), si-
guiendo las sugerencias de Leiner, Leiner & Dow, 1986 sobre la posible
función de las estructuras neocerebelosas humanas en las funciones
lingüísticas, especulan sobre la posibilidad de que la hiperplasia observa-
da en ciertos lóbulos vermiformes cuando se produce un fallo en el desa-
rrollo cerebeloso pueda estar relacionada con el perfil lingüístico de los
sujetos SW. Bellugi et al. (1990) observaron también que los sujetos SW
presentaban un comportamiento parecido a grandes rasgos al de adultos
normales con el hemisferio derecho unilateral dañado, mientras que los
sujetos SD se parecían más a los afásicos con el hemisferio izquierdo da-
ñado, lo que viene a demostrar la existencia de disfunción lingüística y
de una mayor tendencia globalizar la información procesada.
No se han estudiado aún en profundidad las diferencias neurológicas
en el SFX. En muchos de los sujetos SFX se observa un menor tamaño en
el vermis del cerebelo al compararlos con sujetos SR (Hagerman, 1996).
Esta apreciación está en consonancia con las deficiencias motoras en SFX
(Friefeld & MacGregor, 1993). El descenso en las cantidades de PFMR
(FMRP) (la proteína FMR-1) condiciona el desarrollo de las células de
18. JEAN A. RONDAL
44 ALAS PARA VOLAR
Purkinje del cerebelo, al ser inervado el sistema límbico (relacionado con
la regulación emocional y de estados de ánimo) y otros tejidos neuronales
(en especial la materia gris) que suelen registrar altas concentraciones de
PFMR por las neuronas colinérgicas. Por el contrario, se dan ensancha-
mientos de otras estructuras cerebrales en los sujetos con SFX como en el
hipocampo (una zona de convergencia importante en la corteza cerebral
que se dedica, entre otras cosas, al almacenamiento y consolidación de las
memorias declarativas a largo plazo), los ventrículos, el tálamo y el núcleo
caudal. Es característica la existencia de una gran circunferencia de cabeza
en el caso de sujetos con SFX, en contraposición con la microcefalia hallada
en SD y en muchos otros síndromes de RM, lo que indica un fallo en los
mecanismos de preparación neuronal en los primeros momentos de desa-
rrollo cerebral.
7. — Teniendo en cuenta lo expuesto anteriormente, puede resultar
interesante considerar los datos sobre una serie de casos en la literatura
reciente sobre uso de un lenguaje excepcional (relativamente hablando)
en sujetos con RM (tabla 3, para una revisión completa véase Rondal, 1955,
y Rondal & Edwards, 1997).
Estudio Sujetos CA1
CI2
Nivel EM4
MLU5
Operacional3
1. Curtiss et al. Antony 6 50 Preoperatorio Años
(1989); Yamada Rick 15 Preoperatorio 9 meses
(1990) Laura 16 41 Preoperatorio
(etiologías
desconocidas)
2.Seagoe (1965) Paul 11 60
(Síndrome
Down)
3. Hadenius, Niños con 3 Desarrollo
Hagberg,Hytnas- hidrocefalia cognitivo
Bensch(1962); gravemente
Anderson(1977) afectado
Tew(1979)
- Correcta articulación y dis-
criminación fonémica.
- Vocabulario receptivo a los
6 años.
- Habilidades morfosintácti-
cas expresivas y receptivas
avanzadas excepto Laura,
que mostraba limitaciones
morfosintácticas
- Deficiencias semánticas,
pragmáticas y discursivas.
- Buen dominio de la expre-
sión y el lenguaje escritos y
de lectura (el número medio
de palabras por frase escri-
ta oscila entre 7.14 y 12.50
entre los 15 y los 33 años.
- Buena habilidad para articu-
lar, aprender palabras y usar
sintaxis complejas.
- Dificultades semánticas.
Otros aspectos linguísiticos
Tabla 3. Exceptional cases of language development and functioning in MR/DS subjects.
Studies and Keypoints.
19. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
45ALAS PARA VOLAR
Estudio Sujetos CA1
CI2
Nivel EM4
MLU5
4. Rondal (1994ª Francoise 32 60 De preoperatorio 7 Años 12,24
1999b) (Síndrome tardío a operatorio 4 meses
Down) temprano
5. Cromer (1991) HD (etiología Adoles- 35
desconocida) centes
6. O´Connor & Christopher 29 67 Preoperatorio
Hermelin (1991); (etiología
Smith&Tsimpli desconocida)
(1995)
7. Vallar & FF 23 71
Papagno Síndrome
(1993) de Down
8. Rondal & Claudine 27 57 Preoperatorio 5años 15,39
Comblain S. Down 4meses
- Articulación correcta y
discriminación fonémica.
- Desarrollo léxico modera-
damente retardado.
- Morfosintaxis expresiva y
receptiva avanzada.
- Limitaciones en la organi-
zación discursiva.
- Articulación correcta
- Vocabulario extenso
- Morfosintaxis compleja
- Uso de instrumentos prag-
máticos de conversación
estándar.
- Práctica de la lengua den-
tro de un índice normal, in-
cluyendo juicios metalin-
güísticos complejos.
- Buen nivel en la capacidad
para traducir al inglés a 13
lenguas: francés, alemán,
danés, neerlandés, finlan-
dés, ruso, griego, hindú,
noruego, polaco, portu-
gués y galés.
- Correcta articulación con
tartamudeo ocasional.
- Buena adquisición del ita-
liano y en menor medida
de vocabularios en inglés
y francés.
- Morfosintaxis expresiva
avanzada.
- Articulación correcta
- Retraso moderado en el de-
sarrollo léxico expresivo.
- Dificultades moderada a
nivel discursivo.
Otros aspectos linguísiticos
Nota:
1. Edad cronológica en años al comienzo del estudio
2.Coeficiente intelectual según escalas intelectuales estándar
3.Según los criterios de Piaget
4.Edad mental en años
5.Longitud media de elocución (según el número de palabras más los morfemas de inflexión)
Observación: Los espacios vacíos en la Tabla se corresponden a información no proporcionada por los autores en la
fuente original.
20. JEAN A. RONDAL
46 ALAS PARA VOLAR
Tal y como demuestran estos estudios, los problemas de lenguaje for-
mal no son inherentes en el SD/RM como SD/RM. Mi propuesta (Rondal,
1988) es que los problemas de los sujetos SD/RM en los aspectos
semánticos del lenguaje por un lado y en los morfosintácticos y fonológicos
por otro, no siempre provienen de la misma raíz. Los problemas semánticos
de los sujetos DS/MR tienen su origen en las dificultades cognitivas que
presentan. A ellas se deben las limitaciones cognitivas que definen el RM.
Sin embargo, las dificultades que los sujetos SD/MR típicos tienen al usar
los aspectos formales del lenguaje no se deben a la condición de RM en sí
misma, tal y como han demostrado la existencia de casos excepcionales.
Es más probable que se deba a discapacidades específicas en la organiza-
ción lingüística. Esta afirmación se contrapone al punto de vista que afir-
ma que todas las dificultades lingüísticas presentes en sujetos con RM son
consecuencia directa de su déficit cognitivo. La existencia de factores edu-
cativos específicos (por ejemplo, procesos de formación extraordinaria-
mente efectivos llevados a cabo por padres, profesores, terapeutas, etc.)
no parecen haber influído de forma decisiva en los resultados obtenidos.
Tampoco con la especialización en el hemisferio cerebral izquierdo para
las funciones del lenguaje así como los factores cognitivos no lingüísticos
(nivel cognitivo general, mecanismos de atención, capacidad de memoria
a corto plazo o memoria de trabajo, etc). Personalmente, he sugerido
(Rondal, 1998) que el principal factor que influye en las diferencias
morfosintácticas y fonológicas entre sujetos promedio y excepcionales con
RM es la variación en el nivel cerebral. Probablemente las estructuras ce-
rebrales dedicadas a los aspectos formales del lenguaje se hayan conser-
vado en aquellos sujetos con RM con habilidades lingüísticas excepciona-
les. Estas estructuras están infradesarrolladas y sólo operan de forma es-
casa en los sujetos con RM típico. Mi sugerencia es que los sujetos típicos
y excepcionales con RM difieren en cuanto a la estructura y funcionamiento
cerebral, teniendo su origen dichas diferencias en el desarrollo neurológico
y debidas a causas genéticas.
La investigación genética se encamina hacia una localización e identi-
ficación genética más precisa en el estudio de ciertos cromosomas. En cuan-
to al cromosoma 21, Korenberg et al. (1994) ha sugerido que el SD es un
síndrome genético contiguo, lo que parece que va a contra de las tesis
sobre la existencia de una única región cromosómica responsable de las
características fenotípicas del SD. Se cree que el SD y sus fenotipos son
consecuencia de una sobre expresión y las consiguientes interacciones de
un subgrupo de unos 225 genes aproximadamente sobre el cromosoma 21
(Sakaki, Shimizu, Rosenthal, Blöker & Yaspo, 2000). Los genes localizados
en otros cromosomas a excepción del 21 suelen interaccionar con genes
21. EL LENGUAJE EN EL RETRASO MENTAL
47ALAS PARA VOLAR
situados en el cromosoma 21 para influir en los componentes individua-
les del fenotipo del SD (Epstein, 1988). Korenberg et al. (1994) han
construído un mapa fenotípico en donde se incluyen 25 características
consideradas típicas del SD. Los autores asignaron una región de 2-20
megabases entre las regiones q11.2 y 22.3 del cromosoma 21 como las zo-
nas en donde es probable que existan los genes responsables de los
fenotipos SD. Estos conceptos de la relación genotipo-fenotipo en el SD
van en la línea de las características centrales de T21 como es la rica varie-
dad de fenotipos y la variabilidad en la penetración y expresión de los
genes implicados. Es posible concebir la idea de que a nivel cerebral exis-
te una importante variabilidad dentro del síndrome l en las áreas del len-
guaje de los sujetos SD producida por la variación genética y extragenética.
Esto teniendo en cuenta todas las precauciones necesarias en cuanto al
análisis de los vínculos con trazos de comportamiento complejos, podría
llevarnos a considerar que, además de los análisis actuales de fenotipo/
genotipo en SD, existe en una región en el cromosoma 21 y su triplicación,
supresión u modificación, relacionada con anomalías estructurales del
cerebro en las áreas responsables de los aspectos formales del lenguaje.
La perspectiva cerebral-genética definida aquí presenta la ventaja de
proponer una explicación única a las diferencias sindrómicas observadas
en el lenguaje de sujetos con RM típico y a la varibilidad extrema docu-
mentada en el lenguaje de casos excepcionales.
Los análisis precedentes acrecientan la creencia de que es necesario
realizar un estudio detallado de los síndromes genéticos de RM y de algu-
nos de los mecanismos responsables del desarrollo lingüístico, lo que se
puede obtener mediante interacciones sistemáticas entre las ciencias
lingüísticas, las ciencias cerebrales y otras ciencias genéticas.
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