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![DISLALIAS: Son aquellas alteraciones en la articulación de algún o algunos fonemas ya sea por ausencia
o alteración de algunos sonidos concretos del habla o su sustitución, y puede ser debido a deficiencias
periféricas de los órganos de articulación.
Debido a: Factores
Funcionales: Falta de coordinación muscular para diferentes fonémas
ambientales
Malformaciones congénitas o adquiridas de los órganos
Orgánicos
articulatorios
a) Sustitución Cambia un fonema o consonante x otro p/e: cantal-- cantar
b) Omisión Suprime una letra p/e: gato—ato
c)
No articula uno o más fonemas p/e: R-S-D-T
Deformación
DISFEMIA : ALTERACIÓN DEL HABLA, ESPEDIFICAMENTE EN EL RITMO ADECUADO EN LA
RESPIRACIÓN PARA LA EMISIÓN. POR ELLO SE PRESENTAN INTERUPCIONES EN EL FLUJO DEL
LENGUAJE O POR REPETICIONES DE SONIDO A SÍLABAS (TARTAMUDEZ).
Espasmos:
Hay espasmos Clónicos (ej. no...no...no...) y Tónicos (ej. inmovilización muscular que impide el habla,
hasta que sale precipitadamente como disparo).
ETAPAS DE INICIO FACTORES
Inicio lenguaje Herencia
Comienzo vida escolar Imitación
Adolescencia Frecuente en Zurdos
Bilinguismo
Turbación de la vida afectiva
VOZ:
Fonación: Patologías vocales a nivel laríngeo (fonación) o de cavidades de resonancia (proyección).
Hay 3 tipos: Orgánicas, mixtas y funcionales.
Función de la voz: Uniformidad en altura, timbre y tono.
Pubertad: Se da la muda vocal entre 13 y 15 años (3 estados: premuda [6m a 1a], muda [2 a 3 m] y
postmuda [6m a 2 a])
Se pueden dar alteraciones, cambios vocales de vejez y desde el punto de vista hormonal.
Rinolalia: Voz nasal; resonancia nasalizada o gangosa.
a) Rinolalia abierta: Se produce en lesiones del paladar óseo o blando y en las malformaciones palatinas
congénitas. Se deforman los fonemas p-t-q.
b) Rinolalia cerrada: Es la alteración fónica por reducción o falta de resonancia y es de origen rinolaríngeo.
Se produce en las consonantes m - n
En el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, el mutismo selectivo es
descrito dentro del capítulo de Trastornos de inicio en la infancia y la Adolescencia,
como un trastorno en el cual el niño parece mudo ante situaciones sociales o cuando se
espera que hablen, pero son perfectamente capaces de hablar y de comprender el
lenguaje. Funcionan normalmente en otras áreas de comportamiento y aprendizaje,
aunque se privan severamente de participar en actividades de grupo. Es como una forma
extrema de timidez, pero la intensidad y duración la distingue. Como ejemplo, un niño
puede pasar completamente callado en la escuela, por años, pero habla libremente o
excesivamente en casa.
Este desorden no se considera como un desorden de comunicación, en que la mayoría
de los niños se comunica a través de expresiones faciales, gestos, etc. En algunos casos,](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-6-320.jpg)
![el mutismo selectivo es un síntoma de un desorden de desarrollo o un desorden
psicótico.
Hay que realizar diagnóstico diferencial con Autismo o síndrome de Asperger. La
diferencia fundamental es que en estos dos trastornos el niño no habla
independientemente del contexto, ya que está gravemente alterada la comunicación y la
interacción social.
El mutismo selectivo es caracterizado por:
Fracaso consistente para hablar en situaciones sociales específicas (por ejemplo, en la
escuela, donde existe expectación al hablar) a pesar de expresarse bien en otras
situaciones.
Interfiere con los logros educacionales o laborales, o con la comunicación social.
El fracaso para hablar no se debe a la falta de conocimiento del idioma hablado
requerido en la situación social.
No se considera como un desorden de comunicación (por ejemplo, tartamudeo), y no
ocurre exclusivamente durante una esquizofrenia u otro desorden psicótico.
Se considera que el mutismo selectivo, si no es bien tratado, será el antecesor de una
futura fobia social.
[editar] Causa
No se han establecidos las causas del todo pero, se cree puede tener causa en hechos
(reales o imaginados) ocurridos a principios de la infancia. También hay evidencia de
que existe un componente hereditario y que también es más común en niñas que en
niños.
[editar] Aspectos positivos y negativos
[editar] Negativos
Encuentran difícil tener contacto visual.
Con frecuencia no sonríen y tienen expresiones vacías.
No pueden manejar situaciones donde se espera que hablen normalmente, como
saludar, despedirse o agradecer.
Tienden a preocuparse más de las cosas que el resto de las personas.
Pueden ser muy sensibles al ruido y al gentío.
Encuentran difícil hablar sobre sí mismos o expresar sus sentimientos.
[editar] Positivos
Contrariamente a lo que se cree, muchos investigadores apuestan por una inteligencia
normal-alta o superior al promedio en gente con m.selectivo. No está demostrado de
forma fiable que derive de una forma de autismo, como sucede con el S. de Asperger
(aunque se parecen tienen diferencias).
Perciben más fácilmente que otras personas los pensamientos y emociones de los
demás (empatía).
Tienen gran poder de concentración y de percepción.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-7-320.jpg)
![Contenido
1 Causas
o 1.1 Genética
2 Fenotipo
3 Diagnóstico
o 3.1 Organización Mundial de la Salud
4 Criterio del deterioro funcional
o 4.1 Grupos etarios implicados
o 4.2 Diagnóstico diferencial
5 Tratamiento
6 Reacciones
o 6.1 Interpretaciones psicosociales
7 El TDAH en la vida diaria
o 7.1 Curiosidades
8 Precauciones
9 Véase también
10 Bibliografía
o 10.1 Referencias generales
o 10.2 Notas
o 10.3 Lecturas adicionales
[editar] Causas
Se trata de un trastorno neuroconductual de origen fundamentalmente genético. Se han
demostrado factores de origen hereditario (es decir, heredados, no adquiridos en el curso
de la vida) en un 80% de los casos. Diversos estudios demuestran que hay una
transmisión familiar del trastorno.7 En contraste, cabe destacar que la contribución
estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de sólo un 20%.8
Para explicar esa minoría de casos se ha propuesto la intervención de causas
multifactoriales, que suponen también factores genéticos aunque en combinación con
factores ambientales. La influencia de causas congénitas que actuarían durante la
gestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos o
ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina,
no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en
casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién
mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación
plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres
con TDAH son varias veces mayores que en la población general. Y en virtud de ello,
estas mujeres son también más propensas a fumar durante el embarazo: como corolario,
la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos.
[editar] Genética
Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de
concordancia de un 25 a 40% para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80%
para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le
asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80%; esto lo ubica aproximadamente, en](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-16-320.jpg)
![relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se
trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples
genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 La base de datos del proyecto Mendelian
Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas,
relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a
los siguientes genes:
DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4)
DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor
dopaminérgico D5)
SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de
dopamina DAT1)
Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este
trastorno, tales como los bautizados ad hoc:
9
ADHD1: en el cromosoma 16p13
10
ADHD2: en el cromosoma 17p11
11
ADHD3: en el cromosoma 6q12
12
ADHD4: en el cromosoma 5p13
En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una
asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo
en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio;
se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.14
[editar] Fenotipo
Neuroquímica y neuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra una
actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando tomografía PET. Se observa un
déficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina y
noradrenalina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo estriado).
El neurotransmisor serotonina también estaría implicado, sobre todo debido a su rol en
el control de los impulsos, mediado por su acción sobre el eje mesolímbico-cortical.
En adultos con TDAH, se encontró una disminución del 8,1% en el metabolismo
cerebral de la glucosa en relación a los controles, sobre todo a nivel de la corteza
prefrontal y áreas premotoras.1
Se han realizado estudios utilizando resonancia magnética funcional durante la
realización de pruebas que requieren un esfuerzo cognitivo para el paciente. Se ha
observado que en los sujetos normales se activa la corteza cingulada-dorsal-anterior,
mientras que frente a la misma exigencia los que tienen TDAH activan zonas
secundarias fronto-estriadas.15
En cuanto a los hallazgos neuroanatómicos, se han encontrado menor volumen cerebral
en áreas prefrontales y premotoras, así como también en el vermis cerebeloso en
pacientes que tienen TDAH.16](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-17-320.jpg)
![[editar] Diagnóstico
Como se ha mencionado antes, el TDAH integra la clasificación del Manual
diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) de la American
Psychiatric Association (APA). Se inscribe en el grupo de los denominados trastornos
de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia y, en particular, en la clase de
trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador. En virtud de todo lo
anterior, el TDAH es una entidad que remite a un trastorno. En términos generales, y en
consistencia con el modelo conceptual del manual, el término "trastorno" apunta a
definir un patrón comportamental de significación clínica asociado con un malestar, un
impedimento o un riesgo significativamente aumentado de sufrir dolor, discapacidad o
pérdida de libertad.
Los rasgos principales del TDAH son, por una parte, la dificultad para sostener la
concentración (déficit de atención), sobre todo en circunstancias que ofrecen baja
estimulación y, por otra, la falta de inhibición o control cognitivo sobre los impulsos,
frecuentemente asociadas con inquietud motora (hiperactividad-impulsividad). Estos
dos conjuntos de signos pueden aparecer por separado o combinados.
En ese sentido, se reconocen tres subtipos de TDAH:
Con predominio de déficit de atención. (Código CIE-10: F98.8)
Con predominio de conducta impulsiva e hiperactividad. (Código CIE-10: F90.0)
Tipo combinado, donde los dos trastornos anteriores se dan a la vez. (Código CIE-10:
F90.0)
Los criterios normalizados del DSM-IV fijan estándares clínicos para establecer el
diagnóstico del TDAH y de cada subtipo, de acuerdo a la presencia o no de una serie de
síntomas y a su grado de intensidad. [1] El subtipo más común es el que combina los
trastornos de la atención con hiperactividad e impulsividad (60%). Los subtipos puros
son menos frecuentes (déficits atencionales, 30%; hiperactividad e impulsividad, 10%).2
Por el momento, "no hay pruebas de laboratorio que hayan sido establecidas como
diagnósticas en la evaluación clínica del trastorno por déficit de atención con
hiperactividad".17
[editar] Organización Mundial de la Salud
El TDAH como entidad clínica se encuentra recogido en la Clasificación internacional
de enfermedades, décima revisión (CIE-10), la cual representa un marco etiológico. En
cambio, el funcionamiento y la discapacidad asociados con aquel trastorno se tratan en
la Clasificación internacional del funcionamento, de la discapacidad y de la salud
(CIF), esta última, auspiciada y publicada también por la Organización Mundial de la
Salud, y adoptada a nivel mundial.
Aun cuando varían los códigos utilizados, los criterios del DSM-IV para el diagnóstico
de este trastorno son prácticamente idénticos a los que especifica la CIE-10. En lo que
respecta a esta última, se requieren al menos: seis síntomas de desatención, tres de
hiperactividad y uno de impulsividad. La denominación adoptada en ese índice es
trastorno de la actividad y la atención, entidad que integra, a su vez, el grupo de los
trastornos hipercinéticos.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-18-320.jpg)
![[editar] Criterio del deterioro funcional
Un diagnóstico idóneo supone no sólo presencia de los síntomas (evaluados por medio
de los criterios normalizados del DSM-IV o de la CIE-10), sino además, como
consecuencia de los mismos, una perturbación significativa en áreas importantes para la
persona, como las relaciones familiares, las académicas, las laborales y las recreativas.
En la medida en que el desempeño del individuo en estos ámbitos se ve deteriorado por
causa de este síndrome conductual, la intervención terapéutica puede ser un aporte
decisivo para una mejor calidad de vida.
[editar] Grupos etarios implicados
Aunque el diagnóstico suele afectar a niños, la definición del síndrome no excluye a los
adultos, a los que se les puede detectar igualmente. Según los conceptos actuales, más
de un 60 % de los niños afectados, manifestarán el síndrome en su vida adulta. Los
síntomas de hiperactividad se manifiestan menos en adultos, sobre todo si gracias a una
buena socialización han aprendido a desarrollar una conducta normal. La evidencia de
que estos síntomas, en particular, suelen remitir después de la adolescencia, indujo el
concepto de que el TDAH también lo hacía. Sin embargo, el déficit de atención y la
impulsividad se presentan en la edad adulta bajo nuevas formas, sobre todo como un
deterioro en las funciones ejecutivas. Este es un problema tanto o más grave que los
síntomas en la infancia, pero más sutil como criterio diagnóstico. Se entiende también
que los que han sido diagnosticados, ya adultos, del TDAH en adultos, sufrieron del
trastorno durante su infancia.
[editar] Diagnóstico diferencial
El TDAH no es un trastorno del aprendizaje, aunque en muchos casos curse
simultáneamente con desórdenes de ese tipo. Son en concreto los síntomas atencionales
los que están más relacionados con los trastornos del aprendizaje. Un bajo rendimiento
escolar no es condición necesaria ni suficiente para establecer el diagnóstico; no
obstante, la importancia de estos trastornos radica en que suelen motivar la consulta y
habilitar un diagnóstico temprano en aquellos casos en que se cumplen los criterios.
Con respecto a los síntomas de hiperactividad motora, pueden o no estar presentes, pero
en caso de estarlo, son fácilmente detectados por el entorno del niño y favorecen la
exploración clínica del problema.
Tampoco hay correlación entre este trastorno y un desarrollo intelectual inferior a la
media. En pruebas psicométricas de cociente intelectual, la particular idiosincrasia del
trastorno perturba los resultados, limitando la capacidad efectiva de medir
adecuadamente el CI del sujeto. Esto es debido a que las pruebas exigen un
mantenimiento sostenido de la atención que en muchos casos no se da en los sujetos con
TDAH. La incidencia de estas conductas sobre las mediciones obtenidas no es
necesariamente determinantes, pero imponen márgenes de error más amplios para esta
población. Se ha podido verificar esta relación, evaluando sucesivamente sujetos con
distinta intensidad de tales conductas perturbadoras, en una primera instancia sin
tratamiento farmacológico, y posteriormente, una vez que éste se ha instituido. Se
observó un incremento estadísticamente significativo en los valores de las pruebas en
sujetos cuyos síntomas conductuales se hallaban bajo control farmacoterapéutico,](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-19-320.jpg)
![indicando que se puede atribuir a los mismos la diferencia en el rendimiento entre las
dos instancias.
En sentido contrario, se ha observado que uno de los principales obstáculos para la
detección temprana del síndrome se produce en pacientes dotados con una inteligencia
superior a la media, que en virtud de ello logran compensar los síntomas del trastorno,
superando airosos la etapa escolar. Sin embargo, en estos casos el TDAH a menudo se
vuelve apreciable sobre el final de la adolescencia, en la medida en que aumenta la
complejidad de las interacciones con el medio.
Un adulto joven diagnosticado con esquizofrenia generalmente sufre también de
dislexia, dispraxia,y/0 TDA/TDAH en la infancia.18
También es muy frecuente que el trastorno aparezca en adolescentes y adultos unido a
otras psicopatologías, comórbidas al TDAH como son por ejemplo el trastorno
oposicionista desafiante o el trastorno disocial. En muchos casos son estas
comorbilidades las que se detectan y diagnostican, pasando desapercibido muchas veces
el desorden estructural que sirvió de sustento para la aparición de los síntomas.
[editar] Tratamiento
Los síntomas del TDAH expresan un problema biológico y por lo tanto se abordan más
eficazmente con tratamiento farmacológico, que constituye todavía el pilar más
importante de la terapéutica. Los tratamientos habituales se basan paradójicamente en
estimulantes, de los que muy pronto se observó que modifican positivamente los
síntomas. Entre ellos están la cafeína y la nicotina, con los que a veces se automedican
adolescentes y adultos. El primer informe idóneo avalando el uso de psicoestimulantes,
data del año 1937, cuando Charles Bradley estableció la eficacia y seguridad del sulfato
de anfetamina para el tratamiento de niños hiperactivos.
Actualmente, las sustancias más empleadas en Estados Unidos son el metilfenidato
(principio activo detrás del nombre comercial Ritalina) y la d, l-anfetamina (Adderall),
seguidas de la dexanfetamina (Dexedrina) y la metanfetamina. Otros psicoestimulantes,
de segunda línea en el tratamiento del TDAH, son la pemolina (Cylert) y el modafinilo
(Modiodal). En los últimos años los fármacos de efecto inmediato tienden a ser
sustituidos por otros preparados que, con los mismos principios activos, logran un
efecto más prolongado, mejorando la calidad de vida de los afectados, sobre todo los
escolares.
Respecto del modafinilo, su eficacia fue comprobada y estuvo a punto de lanzarse al
mercado para tratar el TDAH. Sin embargo, nunca alcanzaría las góndolas de las
farmacias. Habiendo culminado la fase III de ensayos clínicos para ser aprobado en
Estados Unidos con esta indicación, el 21 de octubre de 2005 la Administración de
Alimentos y Drogas (FDA) aceptó la solicitud para comercializar Sparlon (modafinilo)
como tratamiento del TDAH en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Se esperaba el
lanzamiento para inicios de 2006.19 Sin embargo, el 8 de septiembre de ese año, la FDA
decidió finalmente denegar la aprobación y solicitó nuevos estudios concernientes a la
seguridad del fármaco. En respuesta a esto, Cephalon anunció que abandonaba el
desarrollo del producto. Con todo, el incidente sirvió para establecer la eficacia del
modafinilo para tratar el trastorno, la cual resultó validada.20](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-20-320.jpg)
![Más recientemente, se aprobó en EE. UU. la prodroga lisdexanfetamina (Vyvanse),
cuya molécula resulta de una amalgama de dexanfetamina con el aminoácido lisina.
Como consecuencia de esa modificación en la estructura, el organismo demora mucho
más tiempo en metabolizar la sustancia, y la acción terapéutica se prolonga
notablemente. Se la considera prodroga porque sus efectos son debidos a la
dexanfetamina, y ésta se separa del aminoácido exclusivamente en el hígado.
En España el único estimulante aceptado para el tratamiento del TDAH es el
metilfenidato, comercializado con el nombre de Rubifen (efecto inmediato) o Concerta
(liberación prolongada). Otro fármaco disponible es la atomoxetina (Strattera). En
cuanto al modafinilo (Modiodal), carece aún de aprobación expresa para esta
indicación. Sin embargo, los profesionales de la salud tienen el derecho de recetarlo off-
label para tratar el trastorno, si es pertinente.
El mecanismo de acción de los estimulantes ha sido objeto de múltiples investigaciones,
y derivó en hallazgos neurobiológicos de relevancia clínica. Probablemente, en el medio
plazo, la instrumentación de métodos como la tomografía por emisión de positrones en
el diagnóstico del TDAH, aportará información decisiva para la validación del esquema
farmacológico. Este último ha sido objeto de controversia debido a investigaciones
científicas que asocian los estimulantes (sobre todo la Ritalina) con una serie de riesgos
y complicaciones. No obstante, dentro de la comunidad científica, existe consenso
respecto de los beneficios netos de la terapia con estimulantes y, en particular, de su
eficacia y seguridad, aduciendo la evidencia provista por 70 años de investigación: más
de 200 estudios controlados han demostrado que la medicación estimulante es un
recurso efectivo para tratar el TDAH.7
Aunque los estimulantes son primera línea en la terapéutica de este trastorno, algunos
agentes antidepresivos como la fluoxetina (Prozac), el bupropión (Wellbutrin), la
venlafaxina (Effexor) y la desipramina, han mostrado cierta utilidad, sobre todo cuando
el TDAH cursa con comorbilidades como el trastorno depresivo mayor o trastornos de
ansiedad (por ejemplo, trastorno de ansiedad generalizada).
Están en marcha investigaciones clínicas que buscan ampliar la aplicación de principios
activos adrenérgicos, no estimulantes, tales como la atomoxetina (Strattera, un inhibidor
de la recaptura sináptica de la norepinefrina) o agonistas alfa-adrenérgicos como la
clonidina y la guanfacina. De estos tres, sólo la atomoxetina ha sido aprobada con esta
indicación. Lanzada en el año 2002, la atomoxetina se postula como fármaco de
segunda línea, cuando los estimulantes no son bien tolerados. [2] Su tasa de éxito
terapéutico no supera la de los fármacos tradicionales. [3] Tampoco tendría un perfil
más benigno de efectos secundarios. Por tratarse de una sustancia nueva, se carece de
información completa respecto de los efectos esperables a largo plazo. Recientemente se
ha relacionado a la atomoxetina con riesgos aumentados de toxicidad hepática, aunque
la evidencia en este sentido es preliminar. A esto se sumó, el 28 de septiembre del 2005,
una advertencia de la agencia de salud de Canadá, vinculando el uso de esta droga con
posibles fenómenos de despersonalización, auto-agresión e ideación suicida, entre
pacientes adultos y pediátricos. [4]
Tal como ha sucedido con otras psicopatologías cuyo tratamiento es preeminentemente
farmacológico, tanto la entidad diagnóstica de TDAH como la viabilidad del tratamiento](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-21-320.jpg)
![médico, han sido abiertamente rechazados por movimientos partidarios de la
denominada antipsiquiatría.
También está aceptado el tratamiento psicológico de los problemas conductuales
asociados. Este tipo de intervenciones es complementaria al tratamiento farmacológico
y normalmente busca una reducción de las conductas disruptivas del niño en los
diferentes ambientes mediante terapias enmarcadas en corrientes cognitivo-
conductuales. Igualmente puede ser aconsejable una intervención psicopedagógica
sobre los problemas de aprendizaje que suelen aparecer en gran parte de los sujetos con
TDAH. Actualmente se están desarrollando terapias de desarrollo positivo en los niños,
que intentan reforzar los aspectos potenciales de los jóvenes mediante deporte y
dinámicas de grupo. Diferentes investigadores han desarrollado modelos de refuerzo
mediante economía de fichas con grupos de niños con TDAH y se ha establecido que
bien conducido da mejores resultados que la terapia individual. De esta forma se pueden
explorar aspectos como la autoestima y las habilidades sociales.
La complementariedad entre terapias cognitivo conductuales y el seguimiento
farmacológico, parecen hoy en día el mejor tratamiento para el TDAH.
[editar] Reacciones
El público general se percató por los medios de comunicación masiva de la controversia
montada en torno al tratamiento del TDAH. En 1969 la Iglesia de la Cienciología fundó
su Comisión de Ciudadanos por los Derechos Humanos (CCHR); inmediatamente inició
una campaña abierta en oposición a la medicación psiquiátrica en general y al Ritalin,
en particular. El descrédito y la censura se cernieron sobre el asunto hasta mediados de
los años noventa. La reivindicación de valores como el derecho a ser diferente de lo
"normal" (tanto fuera, por ejemplo, homosexual o superdotado) en un mundo
esclerosado por un culto incondicional al rendimiento y a la productividad, fue
encarnada por los abanderados de la causa, en contraste con las prácticas presuntamente
aberrantes de las compañías farmacéuticas, a las que se acusó de atentar contra los
infantes.
Sin embargo, subyacían en aquel discurso idearios de corrientes como la antipsiquiatría
(cabe aclarar que no es precisamente la pregonada por el pensador Foucault), la secta de
la Cienciología, y también parte del movimiento psicoanalítico.
La confrontación se basa en los siguientes argumentos:
1. la sospecha de que el trastorno está sobrediagnosticado;
2. que se basaba en observaciones comportamentales en lugar de pruebas de laboratorio
(ante lo cual, un neurólogo, psicólogo o psiquiatra diría: "La conducta es, per se, un
dato objetivo");
3. que diagnóstico y tratamiento pueden utilizarse como herramienta de control en niños
intransigentes ante exigencias disciplinarias (bajo el supuesto de padres/educadores
verdugos o indolentes);
4. que las diferencias neurológicas en pacientes con TDAH pueden no ser patológicas
(aun cuando tengan como correlato conductual disfunciones potencialmente
discapacitantes para el sujeto);](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-22-320.jpg)
![5. que etiquetar al niño como enfermo puede ser contraproducente para su autoestima y
para sus relaciones interpersonales (a lo que cabe aducir que el reconocimiento del
trastorno como algo más allá del alcance del sujeto y acerca de lo cual éste no puede
considerarse responsable éticamente, abre una perspectiva para enfrentar las
dificultades, con prescindencia del peso que cabe a connotaciones tales como:
presunta debilidad moral, culpa o falta de voluntad).
[editar] Interpretaciones psicosociales
En un artículo publicado en el British Journal of Psychiatry, Sami Timimi postuló que
el TDAH puede entenderse como un Constructo Social[5]. Una constructo social es una
convención que se toma por hecho pero que no tiene una base natural. En este caso el
construccionista social sostiene que el TDAH se clasifica como trastorno debido a las
convenciones sociales en cuanto a lo que se considera comportamiento normal y
anormal. Es decir, aquellos que están en la parte alta del espectro de inquietud e
inatención son calificados de "problemáticos" y se les da una etiqueta médica. La base
neurobiológica del TDAH no supone un desafío para el constructivista social, puesto
que la diversidad neurológica puede preverse en cualquier espectro de comportamiento.
En cuanto a las desventajas del TDAH, indican que los comportamientos considerados
diferentes de lo normal también pueden ser desfavorables.
[editar] El TDAH en la vida diaria
Los niños con TDAH empiezan a andar precozmente, pero más que andar lo que hacen
es correr "como si tuvieran un motor dentro", refieren algunos padres. En sus inicios
escolares tienen problemas con la lectoescritura y las matemáticas, habilidades que
requieren un esfuerzo de concentración más prolongado.
Algunas de las actuaciones que se asocian con el TDAH derivan de la inatención,
impulsividad e hiperactividad: no lograr mantener la atención a detalles o evitar cometer
errores por descuido en el trabajo, realizar movimientos nerviosos con manos o pies, o
retorcerse en el asiento, tener dificultad para mantener la atención en tareas o
actividades de diversión, levantarse en situaciones en las que se espera que permanezca
sentado, no escuchar cuando le hablan directamente o sentirse intranquilo e inquieto, no
seguir instrucciones y no terminar el trabajo exitosamente, la dificultad para
involucrarse en actividades calmadas en sus ratos de ocio o para organizar tareas y
actividades, la sensación de estar “en marcha” o “empujado por un motor”, el deseo de
evitar los trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido, hablar excesivamente,
perder cosas necesarias para tareas y actividades, contestar abruptamente antes de que
terminen de preguntarte algo, distraerse con facilidad, la impaciencia para esperar su
turno, el olvido de sus deberes diarios o la interrupción en lo que otros están haciendo
son rasgos característicos.21
Al llegar a la edad adulta, el individuo ha podido acomodar el TDAH a la vida real. Si
bien las características del TDAH han sido plenamente referenciadas respecto a
menores de edad, se suele señalar que no existen estudios suficientes respecto a adultos.
No obstante algunas de estas características en adultos serían:22
Disminución del rendimiento académico y profesional.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-23-320.jpg)
![Contenido
1 Incidencia
2 Historia
3 Características
o 3.1 Criterio de diagnóstico
o 3.2 Aspectos cognoscitivos
o 3.3 Alto y bajo funcionamiento
o 3.4 Otras características
4 Causas
o 4.1 Bases neurobiológicas
o 4.2 Causas estructurales
o 4.3 Factores ambientales
o 4.4 Causas conocidas
5 Teorías
6 Psicoanálisis y autismo
7 Tratamientos
8 Dietas especiales
9 Pronóstico
10 Aspectos políticos
11 Integración a escuelas regulares
12 Véase también
13 Referencias
14 Bibliografía complementaria
15 Enlaces externos
[editar] Incidencia
Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas, dependiendo del
criterio de diagnóstico usado.[cita requerida] En Estados Unidos, por cada 150 niños uno es
diagnosticado con autismo. En el estado de Oregon se diagnostica que por cada 88 niños
1 sufre de autismo. Se cree que la incidencia está en aumento, pero no está claro si eso
se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor número de diagnósticos.
El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres, y se puede
encontrar en todo el mundo, sin importar etnia o cultura. [cita requerida]
El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos se caracterizan por
una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente
repetitivos, inusuales, autodañinos y agresivos. Este comportamiento puede persistir
durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquéllos
que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas más leves de autismo
(típicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen
confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona
autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en
otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden
comunicarse por escrito muy elocuentemente.[cita requerida]](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-40-320.jpg)
![[editar] Historia
La palabra autismo, del griego auto- de autós, 'propio, uno mismo', fue utilizada por
primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of
Insanity, en 1912.
La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner,
del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización
autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans
Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían
características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido
hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en
alemán.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y
Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los
demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un
comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su
lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de
rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto
rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos
de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y
propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto
nivel de autismo.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma
condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de
Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981), lo que lo
diferenciaba al autismo de Kanner.[cita requerida]
[editar] Características
[editar] Criterio de diagnóstico
El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario
encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:
A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al
menos una de (2), y al menos una de (3).
1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las
siguientes manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a
los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la
interacción social.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-41-320.jpg)
![c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o
logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de
interés).
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las
siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta
compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o
mantener conversaciones.
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social
adecuado al nivel de desarrollo.
3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados,
expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado,
anormal por su intensidad o contenido.
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los
dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
d. Preocupación persistente por partes de objetos.
B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas
tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego
simbólico.
C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo
de la niñez.
[editar] Aspectos cognoscitivos
Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos
autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición
del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias.
También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin
embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de
autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada
acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-42-320.jpg)
![Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan
a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias[cita requerida]. Se
ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una
cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.3
Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert
Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan
posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la
escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser
una anormalidad".4
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la
inteligencia[cita requerida]. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de
inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a
ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan
notoriedad, según este punto de vista.
Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en
campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang
(2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han
demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas
tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.5 Argumentan también
que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el
tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una
investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y
no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son
inversos.6 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen
mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.7 Happe (2001) hizo pruebas a
hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo
cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de
información.8
En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y
evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo,
planteando unas posibilidades terapeúticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento
neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener
efectividad.
[editar] Alto y bajo funcionamiento
Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es
un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto
funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo
funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:
Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la
inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es
decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos
lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas
cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente
corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-43-320.jpg)
![La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla,
incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre
coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen
de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto.
Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del
habla.
Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede
mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por
lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.
Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden
desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien
diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con
Síndrome de Asperger.
[editar] Otras características
Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un
diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a
una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa
inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a
comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al
dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades
biológicas.
En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-
dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos
típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.
Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje
y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo.
Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con
autismo también tienen ataques epilepticos durante la adolescencia.
Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del
Premio Nobel de Economía Vernon Smith,9 quien dice que el autismo es una "ventaja
selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad
también apuntada por personas con TDAH).
La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De
hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se
presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los
mismos.
Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias", y en
algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias"
con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-44-320.jpg)
![[editar] Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos
investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con
una susceptibilidad genética.
[editar] Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden
heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia
genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista,
la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si
se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una
concordancia de 95,7% en gemelos idénticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de
mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de
un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas
entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte
del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias
genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado
anormal, sean de origen patológico.
Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que también están
relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19
que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han
encontrado delecciones de perdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente
con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).10
Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y
la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se
encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011
se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.11
[editar] Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del
cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos
mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados
de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas
subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se
ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro
promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del
cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos
estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-45-320.jpg)
![Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de
serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos
requieren más estudios.
[editar] Factores ambientales
Contaminación por fábricas.
A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable,
parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede
ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una
posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de
una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o
sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el
"autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan
de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el
desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:
Intoxicación por metales pesados
Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas
similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales
pesados es apoyado por una minoría de los médicos.12 Algunos estudios indican que los
niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el
mercurio.13 14 La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las
observadas en el autismo.15 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para
expulsar el mercurio de sus órganos.16 Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los
dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.17 El análisis de porfirinas
en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.18
19
Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población
y la importancia de la contaminación por mercurio.20 21 Un estudio australiano pone de](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-46-320.jpg)
![podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas
las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.
Crianza
Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del
autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-
padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías
han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo
de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del
Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la
historia de la neuropsiquiatría infantil.
Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato
con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-
autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es
una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de
estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un
entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar
el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.
Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la
potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto
puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.
[editar] Causas conocidas
En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome
deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola
congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan
comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo".
Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo,
sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la
etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones
y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.31
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San
Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase
recién descubierta de neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la
percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del
autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas
investigaciones confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el
autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones
complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la
carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-48-320.jpg)
![de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría
esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas
espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás
ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones
de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían
responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro
angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también
alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.
[editar] Teorías
Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento
autista.
El cerebro masculino extremo
Propuesta por Simon Baron-Cohen, la teoría del cerebro masculino extremo sostiene
que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son
buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sería,
entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto también explicaría la
diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.
Carencia de teoría de mente
Propuesta también por Simon Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas
autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no
pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por
medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann.
Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo
no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de
otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta
información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo
que harían a continuación. Se realizó un experimento con niños “normales”, con
Síndrome de Down y con autismo.
Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con
autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a
Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en
la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio).
La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para
tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo
se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro
está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y
de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea,
ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses,
deseo obsesivo de invarianza,… Si una persona estuviera ciega ante la existencia de](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-49-320.jpg)
![estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser
que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que
tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que
tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen
conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente.
Falta de coherencia central
Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para
prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes.
Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de
información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del
cerebro.
Una construcción social
Esta es la teoría de que el autismo no es un desorden sino una construcción social, es
decir, que su estatus de anormalidad está basado en convenciones sociales acerca de lo
que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según
comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos,
patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos
caracterizados como "autismo").
Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse
entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar
un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas
en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas.
Además, parece que la gran mayoría de los adultos autistas que pueden expresar ideas
sostienen este punto de vista.32
[editar] Psicoanálisis y autismo
Después de haber privilegiado un origen psíquico puro, el psicoanálisis hoy integró los
datos de la neurofisiología y de la genética y, desde principios de 1970, Frances Tustin
".33 afirmó que podía haber una disposición genética en los niños que se vuelven
autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",34 Margaret Mahler",35 Frances Tustin, Donald
Meltzer,36 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relación
pariente-niño, dejaron más abierta la cuestión del origen de este tipo de trastornos. Se
habla entonces más bien de "estados autísticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en
la expresión. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicogénesis,
aunque un acceso psíquico a este tipo de trastornos permanece esencial.
El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos
III (Ministerio de Sanidad español), en su Guía de Buena Práctica para el Tratamiento
de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinámica como
tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha
constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.37](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-50-320.jpg)
![[editar] Tratamientos
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento
preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o
ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para
elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree
que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las
probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con
cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer,
escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to
schooling, -en español aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la
enseñanza-) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas
Greer del Columbia University Teachers´ College, que se individualiza en cada
alumno.38
Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de
niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos;
algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado
significativamente sus niños autistas.39 Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos
psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.
La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es
necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada
persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas
personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).
Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del
autismo,40 donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan
de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la
atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la
comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo
especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como
el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios
desde 2001.
El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español)
publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del
espectro autista41 que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes
terapéuticos y farmacológicos.
[editar] Dietas especiales
Se descubrió empíricamente que un régimen sin gluten o caseína puede mejorar
significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios
para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo específico de atención
para informar al médico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que
habían observado mejoras significativas a través de este sistema, esta mejora todavía no
está confirmado por la mayoría de los profesionales que intervienen en el apoyo a las
personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podría ser muy
eficaz en algunos casos.42 43 Este enfoque es seguido en los países anglosajones dónde](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-51-320.jpg)
![los médicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2
conferencias al año.44
[editar] Pronóstico
El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan
a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente.
Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia
ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no
probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida
y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en
ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su
funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas".
La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos
autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo
cual podría ser una causa. Pero dados los deficits sociales de los autistas, también es
posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social.
Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es
improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por
intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no
autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los
demás.
En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr
éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin,
considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la
Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios
libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en
Imágenes).](https://image.slidesharecdn.com/alteracionesdellenguajeoral-111114101010-phpapp02/85/Alteraciones-del-lenguaje-oral-52-320.jpg)
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Alteraciones del lenguaje oral
- 1. Alteraciones del lenguajeoral De acuerdo a la Asociación Americana del Habla-Lenguaje-Audición (ASHA), las alteraciones en el lenguaje son trastornos en la adquisición, comprensión o expresión normal del lenguaje hablado o escrito. Estos trastornos pueden tener componentes de tipo fonológico, morfológico, semántico, sintáctico o pragmático del sistema lingüístico. Toda alteración en el lenguaje oral afecta la comprensión y la expresión del mismo, y por consiguiente la formación de conceptos, pensamiento, aprendizaje formal, interacción social , así como también la autoestima y el autoconcepto Causas Etiológicas --Causas de orden genético,neurológico o anatómico,como las malformaciones de los órganos del habla, deficiencias auditivas, motoras o de orden neurológico. Funcionales --No afectan la comunicación social ni afectiva, sin embargo si lo hacen con el aprendizaje lingüístico. Son defectos en el proceso fisiológico de los sistemas involucrados en la emisión de la palabras, esto a pesar de que los órganos estén en buen estado. Cronológicas --Pueden ser causas adquiridas o en la adquisición del lenguaje oral. Las adquiridas pueden tener una causa conocida de origen orgánico y sobrevienen cuando el lenguaje está suficientemente adqurido.
- 2. Problemas de lenguaje Losproblemas del lenguaje se caracterizan por la dificultad para adquirir y usar el lenguaje hablado, escrito o leído. En los niños las causas pueden ser debidas a problemas congénitos o infecciones, así como también los niños que han sido víctimas de abusos o maltratos pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje. Mientras que en los adultos a condiciones cerebrales tales como : embolias cerebrales, hemorragias cerebrales, tumores cerebrales, etc. Indicadores Tiene fallas en la expresión de palabras y frases. · Existen problemas en la comprensión del lenguaje. · Presenta dificultad en la articulación de letras como: ñ, r y s. · Tartamudea. · Tiene problemas en la estructuración del lenguaje, dice cosas revueltas, se come artículos, no usa pronombres ni conjuga bien los verbos. · Existe dificultad para el deletreo oral. · Hay limitaciones en la descripción de personas, lugares y objetos. Retraso simple Una investigación que trata sobre el retraso de lenguaje en niños mexicanos, y reúne diferentes estudios que han hecho otros autores, habla de la importancia de parámetros, según el contexto y evolución lingüística individual, para tener clara la diferencia de los niños que inician tardíamente esta evolución del lenguaje y sin embargo tendrán un desarrollo normal, de quienes ya requieren intervención temprana. Esta diferencia se dice que se encuentra en indicios como: una atención conjunta más limitada, no pueden nombrar objetos o imágenes con la misma frecuencia ni velocidad que sus compañeros de edad ni pueden repetir palabras sin sentido, hay diferencia en su balbuceo, producen menos tipos de consonantes y estructuras silábicas, y sobre todo producen palabras tardíamente, además los niños con retraso manipulan y agrupan más los objetos en vez de realizar el juego simbólico. Dos cosas importante para destacar es que: 1) La mayoría de los niños con retraso inicial tiene un nivel de COMPRENSIÓN CERCANO a la normalidad y un nivel de PRODUCCIÓN MUY BAJO. 2) El retraso de lenguaje es un FACTOR DE RIESGO, más no un trastorno en sí. Las normas pre establecidas sobre nivel de vocabulario y edad de adquisición de estructuras de palabras para el español de México se encuentra en el Inventario de desarrollo de habilidades comunicativas de MacArthur. Para saber mas del Inventario entra en:http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2279605Para leer
- 3. todo el estudioda click aquí: http://www.raco.cat/index.php/AnuarioPsicologia/article/viewFile/61789/96258 Por último si vamos a hallar un RETRASO SIMPLE DEL LENGUAJE es porque: 1. En las tablas de desarrollo del lenguaje para la comunidad apropiada indica que presenta retraso cronológico 2. Hay antecedentes familiares de retraso 3. Y existe una clara restricción en el vocabulario al estructurar frases Otra variable importante es el tiempo que se tiene de retraso: · Retraso Leve: menor a 3 meses · Retraso Moderado: de 3 a 6 meses · Retraso Severo: mayor a 9 meses DISFASIA: No hay una definición universalmente aceptada pero es una alteracion donde... Si tienen: Pero: Audición Se desarrolla el habla tardíamente Tiene alteraciones en calidad y cantidad de lo que comprenden (lenguaje escrito o hablado) Inteligencia normal Alteraciones en calidad y cantidad de lo que expresan Incapacidad de adquisición de lenguaje simbólico Se da en niños y las causas pueden ser: - Desprendimiento de placenta Lesiones prenatales - Intentos de aborto - Hemorragias frecuentes Lesiones natales - Prematuros, asfixias, parto dificultoso. - Traumatismos encefalocraneano. - Accidentes vasculares cerebrales. Lesiones postnatales - Procesos inflamatorios. - Procesos tumorales. Esto da como resultado una disfasia donde se pueden presentar algunas de las siguientes carateristicas: Buen rendimiento Inquietos o hiperactivos Negativismo intelectual Desatentos o atención Buenos en los test (Excepto inestable Problemas de aprendizaje verbales) No lenguaje espontaneo Se afecta la imprensión y la Hay sustituciones fonológicas Repetición con ecolalia expresión Puede haber incoordinación Inmadurez global y en algunos casos si el déficit Irritables o agresivos motora visual, auditivo y motor
- 4. No tienen lafunción que regule por lo que les cuesta mucho trabajo dibujar: AFASIA: La afasia es un trastorno o pérdida de la producción, comprensión, o ambas cosas, ocasionado por una lesión cerebral que tuvo lugar ya en la edad adulta, es decir cuando ya contaba con el lenguaje hablado o escrito. Tres tipos de Afasia: La afasia de Broca o no fluente es una alteración del lenguaje, común en el adulto, que se caracteriza por un habla y lenguaje carentes de fluidez, pues el problema se localiza en la PRODUCCIÓN. *Falta de estructura gramatical *Sintaxis se reduce: ej. Chico alto, chica (palabras aisladas) *Habla lenta, mal articulada y sin entonación *Dificultad para comprender estructuras sintácticas complejas La afasia de Wernicke o fluente es un trastorno del lenguaje, común en el adulto, donde tiene un habla y lenguaje fluidos pero parafásicos, pues el problema se localiza en la RECEPCIÓN. *Grandes problemas de comprensión. No distingue diferencias fonológicas (vaso=paso) *El habla es fluida y bien articulada *Vocabulario muy limitado *Se abusa de palabras de significado general y de paráfrasis *A veces inventan palabras *No suelen ser conscientes de los trastornos de producción La afasia de conducción se carcteriza por fallar ante la repetición exacta de palabras o frases que si puede oir sin ningún problema. Esto se cree puede ser un trastorno en la conexión neuronal entre las dos zonas lingüisticas.
- 5. Otro tipo deafasia es la global donde el paciente no habla, no entiende, y suele estar hemipléjico. Se presenta en infartos del territorio de la zona cerebral media. HIPOACÚSICOS : es la alteracion en el nivel o capacidad auditiva, ya sea en uno o ambos oidos, que trae repercusiones tanto en relación con el desarrollo del lenguaje como en la comunicación. Grados de hipoacusia LEVE: Dificultad para la comprensión cuando se le habla con voz baja o hay mucho ruido en el ambiente. La perdida es de 20 a 40 dB. MODERADO: dificultad con la voz normal, además existen problemas en la adquisición del lenguaje como en la producción de sonidos. La perdida es de 40 a 60 dB. SEVERO: La pérdida que impide el oir y discriminar el habla a niveles corrientes de intensidad, a menos que esta sea lo suficientemente elevada y se puede utilizar la lectura de labios. Hay una alteración en lá dicción y tambien en la estructuración de las frases. La pérdida presentada aqui va de 60 a 80 dB. PROFUNDA: Solo hay restos auditivos y es una alteración grave donde se hallan afectaciones en funciones como las de alerta, orientación y estructuración pero sobre todo en el aprendizaje y lo social puesto que puede llegar a desarrollar pensamiento simbólico y su inteligencia pero si esto no lo logra se ve limitado en su capacidad´para enfrentar la vida, se puede dar retardo mental y son segregados por la familia y la sociedad. La pérdida es mas alta de los 90dB. Es importante la detección temprana de este trastorno y se debe saber que si se presenta en edades tempranas pueden hacer perder el habla y comportarse como sordo congénito. Tambien hay clasificaciones de hipoacusia en forma topográfica, etiológica o locutiva. Te recomendamos este video de una caso llamado "el sonido del silencio" : http://www.youtube.com/watch?v=MQmIIH5Byf4&feature=related RETARDO MENTAL Y LENGUAJE ORAL Se representa en la siguiente tabla: - De 20 de CI No se desarrolla el lenguaje Moderado Retraso global del habla De otra Solo limitaciones en el desarrollo del lenguaje interior pensamientoà capacidad de magnitud aprendizaje escolar y general. Para cerrar este tema podemos hallar otro tiposde problemas por lo que no se presente el lenguaje. Hay en quienes no se presenta el habla, pero si crean o reconoce el lenguaje con coeficiente inteectual potencialmente normal. Autismo Esquizofrenia infantil
- 6. DISLALIAS: Son aquellasalteraciones en la articulación de algún o algunos fonemas ya sea por ausencia o alteración de algunos sonidos concretos del habla o su sustitución, y puede ser debido a deficiencias periféricas de los órganos de articulación. Debido a: Factores Funcionales: Falta de coordinación muscular para diferentes fonémas ambientales Malformaciones congénitas o adquiridas de los órganos Orgánicos articulatorios a) Sustitución Cambia un fonema o consonante x otro p/e: cantal-- cantar b) Omisión Suprime una letra p/e: gato—ato c) No articula uno o más fonemas p/e: R-S-D-T Deformación DISFEMIA : ALTERACIÓN DEL HABLA, ESPEDIFICAMENTE EN EL RITMO ADECUADO EN LA RESPIRACIÓN PARA LA EMISIÓN. POR ELLO SE PRESENTAN INTERUPCIONES EN EL FLUJO DEL LENGUAJE O POR REPETICIONES DE SONIDO A SÍLABAS (TARTAMUDEZ). Espasmos: Hay espasmos Clónicos (ej. no...no...no...) y Tónicos (ej. inmovilización muscular que impide el habla, hasta que sale precipitadamente como disparo). ETAPAS DE INICIO FACTORES Inicio lenguaje Herencia Comienzo vida escolar Imitación Adolescencia Frecuente en Zurdos Bilinguismo Turbación de la vida afectiva VOZ: Fonación: Patologías vocales a nivel laríngeo (fonación) o de cavidades de resonancia (proyección). Hay 3 tipos: Orgánicas, mixtas y funcionales. Función de la voz: Uniformidad en altura, timbre y tono. Pubertad: Se da la muda vocal entre 13 y 15 años (3 estados: premuda [6m a 1a], muda [2 a 3 m] y postmuda [6m a 2 a]) Se pueden dar alteraciones, cambios vocales de vejez y desde el punto de vista hormonal. Rinolalia: Voz nasal; resonancia nasalizada o gangosa. a) Rinolalia abierta: Se produce en lesiones del paladar óseo o blando y en las malformaciones palatinas congénitas. Se deforman los fonemas p-t-q. b) Rinolalia cerrada: Es la alteración fónica por reducción o falta de resonancia y es de origen rinolaríngeo. Se produce en las consonantes m - n En el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, el mutismo selectivo es descrito dentro del capítulo de Trastornos de inicio en la infancia y la Adolescencia, como un trastorno en el cual el niño parece mudo ante situaciones sociales o cuando se espera que hablen, pero son perfectamente capaces de hablar y de comprender el lenguaje. Funcionan normalmente en otras áreas de comportamiento y aprendizaje, aunque se privan severamente de participar en actividades de grupo. Es como una forma extrema de timidez, pero la intensidad y duración la distingue. Como ejemplo, un niño puede pasar completamente callado en la escuela, por años, pero habla libremente o excesivamente en casa. Este desorden no se considera como un desorden de comunicación, en que la mayoría de los niños se comunica a través de expresiones faciales, gestos, etc. En algunos casos,
- 7. el mutismo selectivoes un síntoma de un desorden de desarrollo o un desorden psicótico. Hay que realizar diagnóstico diferencial con Autismo o síndrome de Asperger. La diferencia fundamental es que en estos dos trastornos el niño no habla independientemente del contexto, ya que está gravemente alterada la comunicación y la interacción social. El mutismo selectivo es caracterizado por: Fracaso consistente para hablar en situaciones sociales específicas (por ejemplo, en la escuela, donde existe expectación al hablar) a pesar de expresarse bien en otras situaciones. Interfiere con los logros educacionales o laborales, o con la comunicación social. El fracaso para hablar no se debe a la falta de conocimiento del idioma hablado requerido en la situación social. No se considera como un desorden de comunicación (por ejemplo, tartamudeo), y no ocurre exclusivamente durante una esquizofrenia u otro desorden psicótico. Se considera que el mutismo selectivo, si no es bien tratado, será el antecesor de una futura fobia social. [editar] Causa No se han establecidos las causas del todo pero, se cree puede tener causa en hechos (reales o imaginados) ocurridos a principios de la infancia. También hay evidencia de que existe un componente hereditario y que también es más común en niñas que en niños. [editar] Aspectos positivos y negativos [editar] Negativos Encuentran difícil tener contacto visual. Con frecuencia no sonríen y tienen expresiones vacías. No pueden manejar situaciones donde se espera que hablen normalmente, como saludar, despedirse o agradecer. Tienden a preocuparse más de las cosas que el resto de las personas. Pueden ser muy sensibles al ruido y al gentío. Encuentran difícil hablar sobre sí mismos o expresar sus sentimientos. [editar] Positivos Contrariamente a lo que se cree, muchos investigadores apuestan por una inteligencia normal-alta o superior al promedio en gente con m.selectivo. No está demostrado de forma fiable que derive de una forma de autismo, como sucede con el S. de Asperger (aunque se parecen tienen diferencias). Perciben más fácilmente que otras personas los pensamientos y emociones de los demás (empatía). Tienen gran poder de concentración y de percepción.
- 8. Algunos llegan aser muy intuitivos (relacionado con la empatía), son muy curiosos. Con frecuencia tienen un buen sentido de lo que es correcto, incorrecto y justo. Sugerencias para su atención Utilice comunicacion alternativa (Escritura o Dibujos). Son muy creativos. Observe y tenga presente sus intereses. No se desespere por que no hable, suelen percibirlo con facilidad, más que otras personas. Evite calificaciones respecto a su retraimiento, del mismo modo si se las hacen a él ("este niño no habla", "¿te mordió la lengua Las afasias afectan a un número importante de personas, sin embargo es una enfermedad poco conocida tanto en definición como en sus características. En este artículo definimos las afasias, las causas y los distintos tipos de afasias con sus consecuencias para el lenguaje. ¿Qué son las afasias y cuales son sus causas? Las afasias se definen como una alteración del lenguaje debido a lesiones cerebrales producidas después de la adquisición del lenguaje o en el transcurso del mismo. Para efectos de diferenciar la afasia de otros trastornos, es preciso que exista una lesión del sistema nervioso central que afecte al lenguaje, la lesión cerebral se produce generalmente en las áreas fronto-temporo- parietales del hemisferio dominante- normalmente el izquierdo - por una encefalopatía, un accidente cardiovascular traumatismo craneoencefálico o un tumor. Tipos de afasias Es posible señalar distintos tipos de afasia, de acuerdo a la modalidad de expresión afectada, las cuales casi nunca se encuentran en forma pura: oral, escrita, gestual y de recepción. ● Afasia de Wernicke: se trata de un trastorno básicamente de la comprensión, aunque también en la expresión del lenguaje verbal (al no comprender la persona lo que esta diciendo se produce un desvarío) No comprende el lenguaje verbal (palabras = ruido irreconocible) Se da también la jergafasia, que es la expresión verbal fluida y abundante, aunque carente de sentido (neologismos y parafasias). También existen dificultades de articulación, anomia, lectura y escritura alteradas, y la persona no es consciente de su discapacidad, tanto a nivel expresivo como receptivo. ● Afasia acústico-amnésica Es una variante de la afasia de Wernicke, donde se presentan dificultades para retener algunos rasgos auditivos del lenguaje. El paciente puede repetir sonidos y palabras aisladas, pero no puede repetir series de tres o cuatro palabras seguidas o secuencias sonoras aceleradas. ● Afasia motora De acuerdo a la localización de la lesión, estas se pueden clasificar en: • Afasia motora aferente: existe una imposibilidad de hallar la combinación de movimientos necesarios para emitir los fonemas o cadenas sonoras que forman las palabras o frases; esto, debido a la dificultad para percibir sus órganos fonatorios y la posición exacta en que estos deben estar para realizar un fonema. En casos graves la persona no puede emitir ningún sonido, en tanto que en las formas más leves podrá hacerlo, pero confundiendo aquellos que sean similares en su forma de articulación.
- 9. • Afasia motoraeferente o de Broca: se produce por una lesión en la zona premotora del área del lenguaje. Ocasiona una falta de fluidez en la articulación, una incapacidad para encadenar distintas articulaciones en un orden gramático correcto, aunque el proceso en sí no se ve afectado. ● Afasia dinámica: es causada por una lesión en el área inferior del lóbulo frontal del hemisferio izquierdo, presentándose dificultades para organizar las ideas y transformarlas en verbalizaciones. Se observan en los sujetos déficit en la iniciativa de expresarse espontáneamente, siendo las expresiones estereotipadas. Afasia semántica: En este tipo de afasia los sujetos tienen dificultad en establecer el significado de una frase de acuerdo a las posiciones de las distintas palabras dentro de la estructura gramatical. Además, se pueden dar otros casos de anomia, en la cual el sujeto no puede encontrar el nombre de los objetos. ● Afasia pragmática: Las palabras informativas aparecen con la sintaxis adecuada pero los nexos son inadecuados. El mensaje es desordenado y caótico y muestran restricción de vocabulario. ● Afasia global o total: Se denomina así cuando el lenguaje oral está prácticamente abolido en todos sus aspectos: sensoriales, prácticos y motores. Es denominada por afasia de Broca y Wernicke. Generalmente este trastorno va asociado a una hemiplejía y el pronóstico suele ser severo. ¿Qué es lectoescritura? ©Andrés Díaz Marrero La lectoescritura es un proceso y una estrategia. Como proceso lo utilizamos para acercarnos a la comprensión del texto. Como estrategia de enseñanza-aprendizaje, enfocamos la interrelación intrínseca de la lectura y la escritura, y la utilizamos como un sistema de comunicación y metacognición integrado. La lectura y la escritura son elementos inseparables de un mismo proceso mental. Por ejemplo, cuando leemos, vamos descifrando los signos para captar la imagen acústica de estos y simultáneamente los vamos cifrando en unidades mayores: palabras, frases y oraciones para obtener significado. Cuando escribimos, ciframos en código las palabras que a su vez vamos leyendo (descifrando) para asegurarnos de que estamos escribiendo lo que queremos comunicar. (retroalimentación) Trastornos de la lecto-escritura La familia y la escuela son los marcos donde básicamente se adquiere y desarrolla el lenguaje de la mayoría de los niños de nuestra sociedad. Nadie discute el papel del entorno familiar en el acceso a las primeras etapas del lenguaje. La importancia de la escuela es igualmente incuestionable, ya que favorece las relaciones e interacciones necesarias para que se desarrolle la comunicación interpersonal y, en buena medida como consecuencia de ello, la evolución del lenguaje. Así, una de las características de la escuela es que puede potenciar el desarrollo del lenguaje.
- 10. Paralelamente, la escuelaexige unos niveles mínimos de lenguaje para poder acceder y seguir mejor los aprendizajes que en ella se imparten. Este es un factor determinante que se ha de tener siempre presente. Si no se da este nivel requerido en un momento preciso de la vida escolar, se obstruye el acercamiento a otros conocimientos para cuyo acceso es básico un adecuado desarrollo que al mismo tiempo precisa para cumplir la función de impartir conocimientos y favorecer el pensamiento. El lenguaje es vital como intermediario en numerosas situaciones de aprendizaje. La logopedia y foniatría La logopedia y foniatría se introdujo en Cuba en 1941 por el doctor Deso A. Weiss refugiado de la Segunda Guerra Mundial durante su estancia en nuestro país hasta 1946. La formación del doctor Weiss respondió a un enfoque funcionalista y médico que fue transmitido a su discípulo, pionero de la logopedia en Cuba y figura cimera en la especialidad el doctor Ricardo Cabanas Comas. Toda la teoría acerca del surgimiento, mecanismo y atención a los trastornos de la comunicación oral se sustentó en la teoría del médico vienés Emil Fröschels (1885 - 1972). Este enfoque filo-ontogenético responde a la concepción de esta escuela: la logopedia como ciencia médica. En el año 1973 se oficializó la plaza de logopedia y foniatría en Cuba por el Ministerio de Salud Pública y el Estado cubano trabajó intensamente en la formación y capacitación de maestros logopedas que se ubicaron en aulas logopédicas de las escuelas de Educación Especial. En septiembre de 1977 se dispone mediante la Resolución Ministerial 474, el inicio de la atención logopédica en las escuelas primarias. Evolución de los criterios de disgrafia y de dislexia Los criterios acerca de la disgrafia y dislexia han ido evolucionando de posiciones localizacionistas estrechas a considerar cada vez más el carácter multifactorial en el análisis de la naturaleza de estos trastornos, lo que confirma la actualidad del tema y la necesidad de continuar profundizando en el complejo mecanismo del trastorno, su sintomatología y en la búsqueda de soluciones más afectivas para el tratamiento. En el libro “Psicopatología clínica”, H. Castro López (1983: 68) define los trastornos del lenguaje como: ”Desordenes verbales y vocales que ocupan un lugar importante dentro de la gama de alteraciones que pueden incidir en la conducta de un individuo.” Para él los trastornos del lenguaje comprenden: 1. Trastorno de articulación – dislalias, rinolalias, disartrias. 2. Trastorno del ritmo y la afluencia verbal – tartamudez, tartaleo, taquilalia, bradilalia. 3. Trastorno de la aparición y el desarrollo del lenguaje - I.G.D.L., retardo oral. 4. Trastorno en la simbolización - afasias, dislexias, disgrafias. 5. Trastorno en la fonación – distonías, trastornos mutacionales, fonastenias, afonías.
- 11. 6. Alteraciones dellenguaje secundarias a trastornos psiquiátricos – mutismo, neologismo, musitaciones, ecolalia, verbigeración, estereotipia verbal. Caracterización de los trastornos del lenguaje Para Ligia Trujillo Aldama (1985: 58) los trastornos del lenguaje son: “aquellas desviaciones de la norma general de cada lengua, ocurridas en el lenguaje de una determinada persona o grupo de personas” y los caracteriza teniendo en cuenta: 1. Cuando surgen, no desaparecen por sí solos, sino que se arraigan y se agudizan si no se imparte un adecuado tratamiento. 2. No se corresponden con la edad del hablante. 3. La aparición de estos trastornos en el niño, puede reflejarse en su desarrollo ulterior, frenándolo o distorsionándolo. La dislexia Numerosos autores han ofrecido conceptos acerca de los trastornos lecto-escritos entre los que se encuentran Rosa María Rivas Torres y Pilar Fernández Fernández (1994: 14) cuando definen la dislexia como una dificultad del habla o la dicción. La mayoría de los estudios del tema coinciden en destacar que el término dislexia comprende una dificultad en el aprendizaje de la lectura, a pesar de que en los últimos años este concepto se emplea para designar un síndrome determinado, que se manifiesta como una dificultad para la distinción y memorización de letras o grupos de letras, falta de orden y ritmo en la colocación y mala estructuración de las frases, afectando la lectura y otros afirman que hasta la escritura. A medida que van surgiendo nuevos estudios sobre sujetos con serias dificultades o con incapacidad para aprender a leer, se profundiza en el análisis de la posible etiología de la dislexia, comprobándose que este trastorno aparece en sujetos con una inteligencia normal o incluso superior, sin daños neurológicos o físicos evidentes, que pueden o no tener problemas emocionales o sociales, vivir en un medio social-económico-cultural favorable o no y que el proceso de aprendizaje no necesariamente es inapropiado. Por lo que es conveniente definir a la dislexia como el trastorno de la lectura cuya causa puede ser personal o pedagógica, que presenta manifestaciones en las representaciones espacio-temporales y en los procesos de discriminación de fonemas. La disgrafia Para Rivas y Fernández la disgrafia es (1994: 16) “un trastorno de tipo funcional que afecta la calidad de la escritura del sujeto, en lo que se refiere a trazado o a la grafía.” Las autoras anteriores al enumerar las causas que dan origen a la disgrafia coinciden con las que ofrece Portellano Pérez (1994: 16) en el libro “La disgrafia. Concepto, diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la escritura” clasificándolas de la siguiente forma: 1. De tipo madurativo. 2. Los trastornos de lateralización. Los más frecuentes son el ambidextrismo y la zurdería contrariada.
- 12. 3. Los trastornosde eficiencia psicomotora (niños con motricidad débil, ligeras perturbaciones del equilibrio, la organización cinético-tónica y niños inestables) 4. Los trastornos de esquema corporal y de las funciones perceptivo-motrices. 5. De tipo caracteriales. 6. Los factores de personalidad (estable, inestable, lento o rápido) 7. Factores psicoafectivos (el sujeto refleja en la escritura su propio estado y las tensiones emocionales). 8. De tipo pedagógico. 9. La insuficiente orientación del proceso de adquisición de destrezas motoras. 10. Una instrucción o enseñanza rígida, inflexible. 11. La orientación inadecuada al cambiar de la letra script (imprenta) a la letra cursiva. 12. Destacar excesivamente la calidad o rapidez escritora. 13. La práctica de la escritura como una actividad aislada de las exigencias gráficas. Por lo que es conveniente definir a la disgrafia como el trastorno de la escritura cuya causa puede ser personal o pedagógica, con manifestaciones en las representaciones espacio-temporales, en los procesos de discriminación de fonemas y grafemas y dificultades en la motórica fina. Relación entre la disgrafia y la dislexia Para el desarrollo exitoso del complejo proceso de aprendizaje de la lecto-escritura en el niño se hacen necesarias una serie de condiciones que permiten la realización de funciones sensoriales, diagnósticas y motrices imprescindibles para percibir los signos dispuestos ordenadamente de izquierda a derecha, estableciendo la correspondencia entre sonido lingüístico y grafemas, sintetizarlos en sílabas y palabras, abstraer su significado y reproducir los signos mediante la actividad psicomotriz. B. F. Fernández en su trabajo “La dislexia en la escuela”, ofrece en su clasificación dos tipos; uno referido a la disgrafia como proyección de la dislexia en la escritura, en la que se da un fenómeno similar a la dislexia, mala percepción de las formas, de su colocación dentro de la palabra, etc. y otra disgrafia motriz, debida a incoordinaciones o alteraciones psicomotrices, las cuales se plasman en aspectos primordiales para la escritura como movimientos gráficos disociados, indiferenciados, manejo incorrecto del lápiz. Hynd Cohen (1984) presenta una clasificación de la disgrafia coincidiendo con los criterios de B. F. Fernández y describiendo la sintomatología específica. Estas son disléxico-disgráficas que afecta el contenido de la escritura, los errores son similares a los cometidos en la lectura por el niño disléxico. La disgrafia motriz o caligráfica que incide en la calidad de la escritura, provocando la alteración de los aspectos grafo-motores, trastornos en la forma y tamaño de las letras, inclinaciones defectuosas, distancia indebida entre las letras, trastornos de presión. En el campo de la psicología se realizan trabajos referidos a las dificultades fonológicas que sufren los disléxicos cuando leen, debido a su incapacidad en la comprensión de los modelos sonoros regulares y recurrentes de nuestro lenguaje.
- 13. En el análisisrealizado por la autora sobre los criterios de diferentes autores que han investigado el tema se revela que estos le dan un carácter correctivo a los trastornos de dislexia y disgrafia, solo en los trabajos de Herrera Jiménez y Santos Fabelo (2001) se concreta un Programa psicopedagógico para la prevención de las disgrafias pero en alumnos con Retardo en el Desarrollo Psíquico y su aplicación es para la etapa de aprestamiento. Existe además diversidad de razonamientos sobre los conceptos ofrecidos, unos clasifican la dislexia como dificultad del habla o la dicción y otros como un trastorno de la lectura. Esta misma situación se presenta con la disgrafia donde un grupo de autores la consideran como dificultades disléxico-disgráficas y otro grupo como disgrafia motriz o caligráfica. Teniendo en cuenta los criterios anteriores y la experiencia profesional acumulada, la autora define los conceptos tratados en las páginas precedentes de la siguiente forma: ¿Por qué surgen las dislexias y las disgrafias? Las respuestas a los posibles factores causales de las dislexias y disgrafias en los escolares, se corresponden con el área del saber del especialista que las intenta explicar. Así por ejemplo: 1. Los sociólogos encuentran las causas en los hijos de padres con bajo nivel socio- económico y cultural. 2. Los neurólogos en afectaciones de Sistema Nervioso Central. 3. Los psicólogos en el medio que rodea al niño, en los trastornos emocionales o en la combinación de ambas. 4. Los psicolingüistas afirman que la principal causa es el retraso en el desarrollo del lenguaje. 5. Los pedagogos en insuficiencias en la organización, planificación, conducción y control del proceso de enseñanza-aprendizaje o en la confluencia del aprendizaje de la lecto-escritura con enfermedades padecidas por el escolar, conflictos familiares mal manejados, maltratos, entre otras situaciones desfavorables para enfrentar este complejo proceso. Cada uno de estos especialistas tienen sus propias razones, el error consiste en absolutizar uno de los elementos causales expuestos y considerar que es atribuible a todos. Los niños con dichas dificultades constituyen un grupo heterogéneo en los que pueden estar actuando diferentes factores o combinaciones de ellos. Los factores causales de las dislexias y de las disgrafias S. M. Navarro Quintero y S. A. Galdós Sotolongo (2007) dividen los factores causales en dos grandes grupos que a juicio de la autora de esta Tesis abarcan el ámbito escolar: Primer grupo. Denominado dislexias y disgrafias del desarrollo, cuyos orígenes obedecen a condiciones internas de propio niño (déficit en los procesos psicológicos que son premisas para la lectura, alteraciones anátomo-funcionales de Sistema Nervioso Central, entre otras).
- 14. Segundo grupo. Llamadodislexias y disgrafias escolares, cuyas causas responden a condiciones externas al niño (ambiente inadecuado, desajustes emocionales, métodos escolares incorrectos, mala organización de su entorno escolar, entre otras). Es imprescindible señalar que dentro de las bases fisiológicas del aprendizaje de la escritura desempeña un papel importantísimo el analizador auditivo, cuya sección central se localiza en la superficie externa de la corteza cerebral, en la zona temporal. Una premisa indispensable para la formación y desarrollo del lenguaje escrito es la audición fonemática. Si se afecta el oído fonemático, las alteraciones en el lenguaje oral y por lo tanto en la escritura serán innumerables, pues esta capacidad diferenciadora de los fonemas está directamente vinculada con la primera etapa del proceso de la escritura, es lo que se ha llamado “el análisis de la composición sonora de la palabra”. En la mayor parte de los idiomas tanto la escritura al dictado como el lenguaje escrito espontáneo o narrativo comienza con el análisis del complejo sonoro que forma la palabra pronunciada. En las palabras simples desde el punto de vista acústico, el análisis de los fonemas no es un proceso complicado. En las palabras complejas esta actividad se hace más complicada, pues incluye la abstracción de las características acústicas secundarias de los sonidos. Es natural que para el análisis de la composición sonora de la palabra, etapa inicial de toda escritura, sea indispensable un adecuado desarrollo de la audición fonemática. Sus alteraciones conducen a: unión, omisión, transposición de letras, perseveración o repetición de letras o sílabas. Un aspecto importante en la precisión de la composición sonora de la palabra es la articulación correcta. La escritura de los niños, sobre todo en los primeros grados de la enseñanza primaria depende de la articulación sonora y consiste en la pronunciación de las palabras durante la escritura, lo que forma el componente motor de su análisis sonoro. Es conveniente señalar que si hay en el niño trastornos de la audición o de articulación se dificulta considerablemente el análisis de los fonemas y por lo tanto se afecta la escritura. El mantenimiento del orden de los sonidos en la escritura de la palabra es un proceso inherente a la percepción fonemática. Es bien compleja la última etapa de la escritura relacionada con la recodificación de los elementos acústicos (fonemas), en elementos ópticos (grafemas), o táctiles en el caso de los ciegos y con su ejecución motriz. Los trastornos óptico-espaciales Son muchos los errores de la escritura de los escolares motivados por deficiencias en el análisis espacial, concretamente insuficiencias en la determinación de los lados izquierdo y derecho, como una manifestación de la falta de dominio del esquema corporal. También son conocidos los errores de la escritura en espejo por la existencia de una lateralización insuficiente sobre todo cuando todavía no se ha destacado la función rectora de la mano derecha o la izquierda en casos de zurdera. Debemos indicar que la escritura en espejo es una manifestación de trastornos óptico- espaciales.
- 15. A.R. Luria (1982:13) ubica dos tipos de zonas corticales dentro de la región temporal del hemisferio izquierdo: “A la primera zona llegan las fibras del nervio auditivo, que tiene como función”conectar” la corteza cerebral con el órgano periférico de la audición. Esta zona está íntimamente relacionada con la percepción auditiva de los sonidos y en casos de lesiones en ella, puede tener lugar una sordera total de carácter central. La segunda zona comprende una gran cantidad de células asociativas que facilitan el trabajo coordinado en toda la zona auditiva y que tiene relación directa con el análisis y síntesis de los sonidos. En caso de un insuficiente desarrollo o de lesiones en esta última zona se afecta la audición fonemática, se imposibilita la discriminación del sonido afectado, se confunden los sonidos acústicamente.” Gracias al dominio de la lengua escrita se realiza el proceso de apropiación de la cultura, conocimientos y técnicas de la sociedad en que vivimos. De ahí que un cabal conocimiento de los diferentes tipos de dificultades, sus características y manifestaciones, evolución, así como el adecuado enfoque de la intervención y la reeducación sean de suma importancia para quienes desarrollan su actividad profesional con niños que tienen dificultades para leer y escribir correctamente y que tienen alteraciones especiales para lograr tal destreza. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un síndrome conductual con bases neurobiológicas y un fuerte componente genético.2 Es un trastorno muy prevalente que, según estimaciones, afecta a entre un 5% y un 10% de la población infanto-juvenil,3 4 siendo unas 3 veces más frecuente en varones.2 No se han demostrado diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos. Representa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.2 Se trata de un trastorno neurológico del comportamiento5 caracterizado por distracción moderada a severa, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas. Tiene una muy alta respuesta al tratamiento, aunque se acompaña de altas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): "Habitualmente, los síntomas empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o que carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase, hacer los deberes, escuchar o leer textos largos, o trabajar en tareas monótonas o repetitivas)". Esta disfunción neurobiológica fue reconocida primero en la edad infantil. Sin embargo, en la medida en que fue mejor comprendida, se reconoció su carácter crónico, ya que persiste y se manifiesta más allá de la adolescencia. Los estudios de seguimiento a largo plazo han demostrado que entre el 60% y el 75% de los niños con TDAH continúa presentando los síntomas hasta la vida adulta.6 Históricamente este trastorno ha recibido distintas caracterizaciones e innumerables denominaciones, lo que dificulta las consultas de la literatura especializada (ver cuadro). Cabe agregar que el acrónimo inglés ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder) es ampliamente utilizado para referirse a este síndrome.
- 16. Contenido 1 Causas o 1.1 Genética 2 Fenotipo 3 Diagnóstico o 3.1 Organización Mundial de la Salud 4 Criterio del deterioro funcional o 4.1 Grupos etarios implicados o 4.2 Diagnóstico diferencial 5 Tratamiento 6 Reacciones o 6.1 Interpretaciones psicosociales 7 El TDAH en la vida diaria o 7.1 Curiosidades 8 Precauciones 9 Véase también 10 Bibliografía o 10.1 Referencias generales o 10.2 Notas o 10.3 Lecturas adicionales [editar] Causas Se trata de un trastorno neuroconductual de origen fundamentalmente genético. Se han demostrado factores de origen hereditario (es decir, heredados, no adquiridos en el curso de la vida) en un 80% de los casos. Diversos estudios demuestran que hay una transmisión familiar del trastorno.7 En contraste, cabe destacar que la contribución estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de sólo un 20%.8 Para explicar esa minoría de casos se ha propuesto la intervención de causas multifactoriales, que suponen también factores genéticos aunque en combinación con factores ambientales. La influencia de causas congénitas que actuarían durante la gestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos o ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina, no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres con TDAH son varias veces mayores que en la población general. Y en virtud de ello, estas mujeres son también más propensas a fumar durante el embarazo: como corolario, la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos. [editar] Genética Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40% para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80% para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80%; esto lo ubica aproximadamente, en
- 17. relación con esteaspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 La base de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a los siguientes genes: DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4) DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5) SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1) Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc: 9 ADHD1: en el cromosoma 16p13 10 ADHD2: en el cromosoma 17p11 11 ADHD3: en el cromosoma 6q12 12 ADHD4: en el cromosoma 5p13 En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.14 [editar] Fenotipo Neuroquímica y neuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra una actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando tomografía PET. Se observa un déficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina y noradrenalina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo estriado). El neurotransmisor serotonina también estaría implicado, sobre todo debido a su rol en el control de los impulsos, mediado por su acción sobre el eje mesolímbico-cortical. En adultos con TDAH, se encontró una disminución del 8,1% en el metabolismo cerebral de la glucosa en relación a los controles, sobre todo a nivel de la corteza prefrontal y áreas premotoras.1 Se han realizado estudios utilizando resonancia magnética funcional durante la realización de pruebas que requieren un esfuerzo cognitivo para el paciente. Se ha observado que en los sujetos normales se activa la corteza cingulada-dorsal-anterior, mientras que frente a la misma exigencia los que tienen TDAH activan zonas secundarias fronto-estriadas.15 En cuanto a los hallazgos neuroanatómicos, se han encontrado menor volumen cerebral en áreas prefrontales y premotoras, así como también en el vermis cerebeloso en pacientes que tienen TDAH.16
- 18. [editar] Diagnóstico Como seha mencionado antes, el TDAH integra la clasificación del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) de la American Psychiatric Association (APA). Se inscribe en el grupo de los denominados trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia y, en particular, en la clase de trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador. En virtud de todo lo anterior, el TDAH es una entidad que remite a un trastorno. En términos generales, y en consistencia con el modelo conceptual del manual, el término "trastorno" apunta a definir un patrón comportamental de significación clínica asociado con un malestar, un impedimento o un riesgo significativamente aumentado de sufrir dolor, discapacidad o pérdida de libertad. Los rasgos principales del TDAH son, por una parte, la dificultad para sostener la concentración (déficit de atención), sobre todo en circunstancias que ofrecen baja estimulación y, por otra, la falta de inhibición o control cognitivo sobre los impulsos, frecuentemente asociadas con inquietud motora (hiperactividad-impulsividad). Estos dos conjuntos de signos pueden aparecer por separado o combinados. En ese sentido, se reconocen tres subtipos de TDAH: Con predominio de déficit de atención. (Código CIE-10: F98.8) Con predominio de conducta impulsiva e hiperactividad. (Código CIE-10: F90.0) Tipo combinado, donde los dos trastornos anteriores se dan a la vez. (Código CIE-10: F90.0) Los criterios normalizados del DSM-IV fijan estándares clínicos para establecer el diagnóstico del TDAH y de cada subtipo, de acuerdo a la presencia o no de una serie de síntomas y a su grado de intensidad. [1] El subtipo más común es el que combina los trastornos de la atención con hiperactividad e impulsividad (60%). Los subtipos puros son menos frecuentes (déficits atencionales, 30%; hiperactividad e impulsividad, 10%).2 Por el momento, "no hay pruebas de laboratorio que hayan sido establecidas como diagnósticas en la evaluación clínica del trastorno por déficit de atención con hiperactividad".17 [editar] Organización Mundial de la Salud El TDAH como entidad clínica se encuentra recogido en la Clasificación internacional de enfermedades, décima revisión (CIE-10), la cual representa un marco etiológico. En cambio, el funcionamiento y la discapacidad asociados con aquel trastorno se tratan en la Clasificación internacional del funcionamento, de la discapacidad y de la salud (CIF), esta última, auspiciada y publicada también por la Organización Mundial de la Salud, y adoptada a nivel mundial. Aun cuando varían los códigos utilizados, los criterios del DSM-IV para el diagnóstico de este trastorno son prácticamente idénticos a los que especifica la CIE-10. En lo que respecta a esta última, se requieren al menos: seis síntomas de desatención, tres de hiperactividad y uno de impulsividad. La denominación adoptada en ese índice es trastorno de la actividad y la atención, entidad que integra, a su vez, el grupo de los trastornos hipercinéticos.
- 19. [editar] Criterio deldeterioro funcional Un diagnóstico idóneo supone no sólo presencia de los síntomas (evaluados por medio de los criterios normalizados del DSM-IV o de la CIE-10), sino además, como consecuencia de los mismos, una perturbación significativa en áreas importantes para la persona, como las relaciones familiares, las académicas, las laborales y las recreativas. En la medida en que el desempeño del individuo en estos ámbitos se ve deteriorado por causa de este síndrome conductual, la intervención terapéutica puede ser un aporte decisivo para una mejor calidad de vida. [editar] Grupos etarios implicados Aunque el diagnóstico suele afectar a niños, la definición del síndrome no excluye a los adultos, a los que se les puede detectar igualmente. Según los conceptos actuales, más de un 60 % de los niños afectados, manifestarán el síndrome en su vida adulta. Los síntomas de hiperactividad se manifiestan menos en adultos, sobre todo si gracias a una buena socialización han aprendido a desarrollar una conducta normal. La evidencia de que estos síntomas, en particular, suelen remitir después de la adolescencia, indujo el concepto de que el TDAH también lo hacía. Sin embargo, el déficit de atención y la impulsividad se presentan en la edad adulta bajo nuevas formas, sobre todo como un deterioro en las funciones ejecutivas. Este es un problema tanto o más grave que los síntomas en la infancia, pero más sutil como criterio diagnóstico. Se entiende también que los que han sido diagnosticados, ya adultos, del TDAH en adultos, sufrieron del trastorno durante su infancia. [editar] Diagnóstico diferencial El TDAH no es un trastorno del aprendizaje, aunque en muchos casos curse simultáneamente con desórdenes de ese tipo. Son en concreto los síntomas atencionales los que están más relacionados con los trastornos del aprendizaje. Un bajo rendimiento escolar no es condición necesaria ni suficiente para establecer el diagnóstico; no obstante, la importancia de estos trastornos radica en que suelen motivar la consulta y habilitar un diagnóstico temprano en aquellos casos en que se cumplen los criterios. Con respecto a los síntomas de hiperactividad motora, pueden o no estar presentes, pero en caso de estarlo, son fácilmente detectados por el entorno del niño y favorecen la exploración clínica del problema. Tampoco hay correlación entre este trastorno y un desarrollo intelectual inferior a la media. En pruebas psicométricas de cociente intelectual, la particular idiosincrasia del trastorno perturba los resultados, limitando la capacidad efectiva de medir adecuadamente el CI del sujeto. Esto es debido a que las pruebas exigen un mantenimiento sostenido de la atención que en muchos casos no se da en los sujetos con TDAH. La incidencia de estas conductas sobre las mediciones obtenidas no es necesariamente determinantes, pero imponen márgenes de error más amplios para esta población. Se ha podido verificar esta relación, evaluando sucesivamente sujetos con distinta intensidad de tales conductas perturbadoras, en una primera instancia sin tratamiento farmacológico, y posteriormente, una vez que éste se ha instituido. Se observó un incremento estadísticamente significativo en los valores de las pruebas en sujetos cuyos síntomas conductuales se hallaban bajo control farmacoterapéutico,
- 20. indicando que sepuede atribuir a los mismos la diferencia en el rendimiento entre las dos instancias. En sentido contrario, se ha observado que uno de los principales obstáculos para la detección temprana del síndrome se produce en pacientes dotados con una inteligencia superior a la media, que en virtud de ello logran compensar los síntomas del trastorno, superando airosos la etapa escolar. Sin embargo, en estos casos el TDAH a menudo se vuelve apreciable sobre el final de la adolescencia, en la medida en que aumenta la complejidad de las interacciones con el medio. Un adulto joven diagnosticado con esquizofrenia generalmente sufre también de dislexia, dispraxia,y/0 TDA/TDAH en la infancia.18 También es muy frecuente que el trastorno aparezca en adolescentes y adultos unido a otras psicopatologías, comórbidas al TDAH como son por ejemplo el trastorno oposicionista desafiante o el trastorno disocial. En muchos casos son estas comorbilidades las que se detectan y diagnostican, pasando desapercibido muchas veces el desorden estructural que sirvió de sustento para la aparición de los síntomas. [editar] Tratamiento Los síntomas del TDAH expresan un problema biológico y por lo tanto se abordan más eficazmente con tratamiento farmacológico, que constituye todavía el pilar más importante de la terapéutica. Los tratamientos habituales se basan paradójicamente en estimulantes, de los que muy pronto se observó que modifican positivamente los síntomas. Entre ellos están la cafeína y la nicotina, con los que a veces se automedican adolescentes y adultos. El primer informe idóneo avalando el uso de psicoestimulantes, data del año 1937, cuando Charles Bradley estableció la eficacia y seguridad del sulfato de anfetamina para el tratamiento de niños hiperactivos. Actualmente, las sustancias más empleadas en Estados Unidos son el metilfenidato (principio activo detrás del nombre comercial Ritalina) y la d, l-anfetamina (Adderall), seguidas de la dexanfetamina (Dexedrina) y la metanfetamina. Otros psicoestimulantes, de segunda línea en el tratamiento del TDAH, son la pemolina (Cylert) y el modafinilo (Modiodal). En los últimos años los fármacos de efecto inmediato tienden a ser sustituidos por otros preparados que, con los mismos principios activos, logran un efecto más prolongado, mejorando la calidad de vida de los afectados, sobre todo los escolares. Respecto del modafinilo, su eficacia fue comprobada y estuvo a punto de lanzarse al mercado para tratar el TDAH. Sin embargo, nunca alcanzaría las góndolas de las farmacias. Habiendo culminado la fase III de ensayos clínicos para ser aprobado en Estados Unidos con esta indicación, el 21 de octubre de 2005 la Administración de Alimentos y Drogas (FDA) aceptó la solicitud para comercializar Sparlon (modafinilo) como tratamiento del TDAH en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Se esperaba el lanzamiento para inicios de 2006.19 Sin embargo, el 8 de septiembre de ese año, la FDA decidió finalmente denegar la aprobación y solicitó nuevos estudios concernientes a la seguridad del fármaco. En respuesta a esto, Cephalon anunció que abandonaba el desarrollo del producto. Con todo, el incidente sirvió para establecer la eficacia del modafinilo para tratar el trastorno, la cual resultó validada.20
- 21. Más recientemente, seaprobó en EE. UU. la prodroga lisdexanfetamina (Vyvanse), cuya molécula resulta de una amalgama de dexanfetamina con el aminoácido lisina. Como consecuencia de esa modificación en la estructura, el organismo demora mucho más tiempo en metabolizar la sustancia, y la acción terapéutica se prolonga notablemente. Se la considera prodroga porque sus efectos son debidos a la dexanfetamina, y ésta se separa del aminoácido exclusivamente en el hígado. En España el único estimulante aceptado para el tratamiento del TDAH es el metilfenidato, comercializado con el nombre de Rubifen (efecto inmediato) o Concerta (liberación prolongada). Otro fármaco disponible es la atomoxetina (Strattera). En cuanto al modafinilo (Modiodal), carece aún de aprobación expresa para esta indicación. Sin embargo, los profesionales de la salud tienen el derecho de recetarlo off- label para tratar el trastorno, si es pertinente. El mecanismo de acción de los estimulantes ha sido objeto de múltiples investigaciones, y derivó en hallazgos neurobiológicos de relevancia clínica. Probablemente, en el medio plazo, la instrumentación de métodos como la tomografía por emisión de positrones en el diagnóstico del TDAH, aportará información decisiva para la validación del esquema farmacológico. Este último ha sido objeto de controversia debido a investigaciones científicas que asocian los estimulantes (sobre todo la Ritalina) con una serie de riesgos y complicaciones. No obstante, dentro de la comunidad científica, existe consenso respecto de los beneficios netos de la terapia con estimulantes y, en particular, de su eficacia y seguridad, aduciendo la evidencia provista por 70 años de investigación: más de 200 estudios controlados han demostrado que la medicación estimulante es un recurso efectivo para tratar el TDAH.7 Aunque los estimulantes son primera línea en la terapéutica de este trastorno, algunos agentes antidepresivos como la fluoxetina (Prozac), el bupropión (Wellbutrin), la venlafaxina (Effexor) y la desipramina, han mostrado cierta utilidad, sobre todo cuando el TDAH cursa con comorbilidades como el trastorno depresivo mayor o trastornos de ansiedad (por ejemplo, trastorno de ansiedad generalizada). Están en marcha investigaciones clínicas que buscan ampliar la aplicación de principios activos adrenérgicos, no estimulantes, tales como la atomoxetina (Strattera, un inhibidor de la recaptura sináptica de la norepinefrina) o agonistas alfa-adrenérgicos como la clonidina y la guanfacina. De estos tres, sólo la atomoxetina ha sido aprobada con esta indicación. Lanzada en el año 2002, la atomoxetina se postula como fármaco de segunda línea, cuando los estimulantes no son bien tolerados. [2] Su tasa de éxito terapéutico no supera la de los fármacos tradicionales. [3] Tampoco tendría un perfil más benigno de efectos secundarios. Por tratarse de una sustancia nueva, se carece de información completa respecto de los efectos esperables a largo plazo. Recientemente se ha relacionado a la atomoxetina con riesgos aumentados de toxicidad hepática, aunque la evidencia en este sentido es preliminar. A esto se sumó, el 28 de septiembre del 2005, una advertencia de la agencia de salud de Canadá, vinculando el uso de esta droga con posibles fenómenos de despersonalización, auto-agresión e ideación suicida, entre pacientes adultos y pediátricos. [4] Tal como ha sucedido con otras psicopatologías cuyo tratamiento es preeminentemente farmacológico, tanto la entidad diagnóstica de TDAH como la viabilidad del tratamiento
- 22. médico, han sidoabiertamente rechazados por movimientos partidarios de la denominada antipsiquiatría. También está aceptado el tratamiento psicológico de los problemas conductuales asociados. Este tipo de intervenciones es complementaria al tratamiento farmacológico y normalmente busca una reducción de las conductas disruptivas del niño en los diferentes ambientes mediante terapias enmarcadas en corrientes cognitivo- conductuales. Igualmente puede ser aconsejable una intervención psicopedagógica sobre los problemas de aprendizaje que suelen aparecer en gran parte de los sujetos con TDAH. Actualmente se están desarrollando terapias de desarrollo positivo en los niños, que intentan reforzar los aspectos potenciales de los jóvenes mediante deporte y dinámicas de grupo. Diferentes investigadores han desarrollado modelos de refuerzo mediante economía de fichas con grupos de niños con TDAH y se ha establecido que bien conducido da mejores resultados que la terapia individual. De esta forma se pueden explorar aspectos como la autoestima y las habilidades sociales. La complementariedad entre terapias cognitivo conductuales y el seguimiento farmacológico, parecen hoy en día el mejor tratamiento para el TDAH. [editar] Reacciones El público general se percató por los medios de comunicación masiva de la controversia montada en torno al tratamiento del TDAH. En 1969 la Iglesia de la Cienciología fundó su Comisión de Ciudadanos por los Derechos Humanos (CCHR); inmediatamente inició una campaña abierta en oposición a la medicación psiquiátrica en general y al Ritalin, en particular. El descrédito y la censura se cernieron sobre el asunto hasta mediados de los años noventa. La reivindicación de valores como el derecho a ser diferente de lo "normal" (tanto fuera, por ejemplo, homosexual o superdotado) en un mundo esclerosado por un culto incondicional al rendimiento y a la productividad, fue encarnada por los abanderados de la causa, en contraste con las prácticas presuntamente aberrantes de las compañías farmacéuticas, a las que se acusó de atentar contra los infantes. Sin embargo, subyacían en aquel discurso idearios de corrientes como la antipsiquiatría (cabe aclarar que no es precisamente la pregonada por el pensador Foucault), la secta de la Cienciología, y también parte del movimiento psicoanalítico. La confrontación se basa en los siguientes argumentos: 1. la sospecha de que el trastorno está sobrediagnosticado; 2. que se basaba en observaciones comportamentales en lugar de pruebas de laboratorio (ante lo cual, un neurólogo, psicólogo o psiquiatra diría: "La conducta es, per se, un dato objetivo"); 3. que diagnóstico y tratamiento pueden utilizarse como herramienta de control en niños intransigentes ante exigencias disciplinarias (bajo el supuesto de padres/educadores verdugos o indolentes); 4. que las diferencias neurológicas en pacientes con TDAH pueden no ser patológicas (aun cuando tengan como correlato conductual disfunciones potencialmente discapacitantes para el sujeto);
- 23. 5. que etiquetaral niño como enfermo puede ser contraproducente para su autoestima y para sus relaciones interpersonales (a lo que cabe aducir que el reconocimiento del trastorno como algo más allá del alcance del sujeto y acerca de lo cual éste no puede considerarse responsable éticamente, abre una perspectiva para enfrentar las dificultades, con prescindencia del peso que cabe a connotaciones tales como: presunta debilidad moral, culpa o falta de voluntad). [editar] Interpretaciones psicosociales En un artículo publicado en el British Journal of Psychiatry, Sami Timimi postuló que el TDAH puede entenderse como un Constructo Social[5]. Una constructo social es una convención que se toma por hecho pero que no tiene una base natural. En este caso el construccionista social sostiene que el TDAH se clasifica como trastorno debido a las convenciones sociales en cuanto a lo que se considera comportamiento normal y anormal. Es decir, aquellos que están en la parte alta del espectro de inquietud e inatención son calificados de "problemáticos" y se les da una etiqueta médica. La base neurobiológica del TDAH no supone un desafío para el constructivista social, puesto que la diversidad neurológica puede preverse en cualquier espectro de comportamiento. En cuanto a las desventajas del TDAH, indican que los comportamientos considerados diferentes de lo normal también pueden ser desfavorables. [editar] El TDAH en la vida diaria Los niños con TDAH empiezan a andar precozmente, pero más que andar lo que hacen es correr "como si tuvieran un motor dentro", refieren algunos padres. En sus inicios escolares tienen problemas con la lectoescritura y las matemáticas, habilidades que requieren un esfuerzo de concentración más prolongado. Algunas de las actuaciones que se asocian con el TDAH derivan de la inatención, impulsividad e hiperactividad: no lograr mantener la atención a detalles o evitar cometer errores por descuido en el trabajo, realizar movimientos nerviosos con manos o pies, o retorcerse en el asiento, tener dificultad para mantener la atención en tareas o actividades de diversión, levantarse en situaciones en las que se espera que permanezca sentado, no escuchar cuando le hablan directamente o sentirse intranquilo e inquieto, no seguir instrucciones y no terminar el trabajo exitosamente, la dificultad para involucrarse en actividades calmadas en sus ratos de ocio o para organizar tareas y actividades, la sensación de estar “en marcha” o “empujado por un motor”, el deseo de evitar los trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido, hablar excesivamente, perder cosas necesarias para tareas y actividades, contestar abruptamente antes de que terminen de preguntarte algo, distraerse con facilidad, la impaciencia para esperar su turno, el olvido de sus deberes diarios o la interrupción en lo que otros están haciendo son rasgos característicos.21 Al llegar a la edad adulta, el individuo ha podido acomodar el TDAH a la vida real. Si bien las características del TDAH han sido plenamente referenciadas respecto a menores de edad, se suele señalar que no existen estudios suficientes respecto a adultos. No obstante algunas de estas características en adultos serían:22 Disminución del rendimiento académico y profesional.
- 24. Dificultades en eldesarrollo social y emocional: Amigos poco estables, relaciones poco duraderas. Comportamientos conflictivos. Adicción a sustancias tóxicas: Según publicó el psiquiatra Néstor Szerman, un 20% de los adultos que sufren adicciones a la cocaína, cannabis y otras sustancias, padecen TDAH y este índice llega a un 50% en el caso de personas con dependencia alcohólica23 añadiendo que dicha drogadicción se suprimiría actuando más sobre el TDAH que sobre la propia drogadicción. Síntomas depresivos: debidos a las carencias emocionales, laborales y educativas antes citadas y a la sensación de fracaso escolar o profesional. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
- 25. Contenido 1 Genética o 1.1 Trisomía libre o 1.2 Translocación o 1.3 Mosaicismo o 1.4 Expresión del exceso de material genético 2 Historia del síndrome de Down 3 Cuadro clínico 4 Patologías asociadas más frecuentes o 4.1 Cardiopatías o 4.2 Alteraciones gastrointestinales o 4.3 Trastornos endocrinos o 4.4 Trastornos de la visión o 4.5 Trastornos de la audición o 4.6 Trastornos odontoestomatológicos 5 Epidemiología 6 Diagnóstico 7 Tratamiento 8 Atención Temprana 9 Pronóstico y expectativas de futuro 10 Cultura y síndrome de Down o 10.1 Cine o 10.2 Literatura 11 Referencias 12 Bibliografía 13 Véase también 14 Enlaces externos Genética Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.3 El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Trisomía libre
- 26. Código CIE-10: Q90.0 Elsíndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.4 Translocación Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. Código CIE-10: Q90.2 Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
- 27. cromosomas del par14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro). Mosaicismo Código CIE-10: Q90.1 La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos. Expresión del exceso de material genético La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:7 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino) GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
- 28. Historia del síndromede Down Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD. El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.8 También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430- 1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,9 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.10 El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo”12 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.13 En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que
- 29. presentaban muchas similitudes,también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Haydon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.14 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca15 ” o “niños inconclusos”. En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.16 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas). En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.17 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su
- 30. descubrimiento, se averiguóen qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un
- 31. retraso mental ligeroo moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD. Porcentaje de Porcentaje de Características Características aparición20 aparición Microdoncia total o Retraso mental 100% 60% parcial Puente nasal Retraso del crecimiento 100% 60% deprimido Clinodactilia del 5º Dermatoglifos atípicos 90% 52% dedo Diástasis de músculos 80% Hernia umbilical 51% abdominales Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50% Manos Hipotonía 80% 50% cortas/braquidactilia Braquiocefalia/región 75% Cardiopatía congénita 45% occipital plana Pliegue palmar Genitales hipotróficos 75% 45% transversal Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43% Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
- 32. Paladar ojival 69% Estrabismo 40% Oreja redonda de Manchas de Brushfield 60% 35% implantación baja (iris) Patologías asociadas más frecuentes Cardiopatías Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,21 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum,22 ductus arterioso persistente23 o tetralogía de Fallot.24 En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.25 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).26
- 33. Eco-Doppler demostrando insuficienciamitral Diagrama de los defectos presentes (incapacidad de la válvula para cerrarse en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis completamente, provocando regurgitación de sangre pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología Defecto del septo ventricular, D. valvular degenerativa puede aparecer precozmente en Hipertrofia del ventrículo derecho. personas con SD. Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down Alteraciones gastrointestinales La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.27 El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con
- 34. SD: se hadescrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome. Trastornos endocrinos Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual. Trastornos de la visión Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel. Trastornos de la audición La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. Trastornos odontoestomatológicos Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
- 35. Epidemiología Tabla de riesgopor edad materna La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.29 El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.30 Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes31 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor32 también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,33 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
- 36. Diagnóstico Medición del plieguenucal mediante ecografía convencional. A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas). La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células
- 37. fetales para suestudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna. A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis. Tratamiento La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.34 35 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
- 38. Autismo De Wikipedia, laenciclopedia libre Saltar a: navegación, búsqueda Autismo Ocasionalmente, comportamientos como apilar o alinear objetos de manera repetitiva están asociados a individuos con autismo. Clasificación y recursos externos CIE-10 F84.0 CIE-9 299.0 OMIM 209850 DiseasesDB 1142 MedlinePlus 001526 eMedicine med/3202 ped/180 MeSH D001321
- 39. GeneReviews Autism overview Aviso médico El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socialización, la comunicación, imaginación, planificación, reciprocidad emocional y conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños). Debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados. Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.1 Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial; dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan a la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, dando lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios tratamientos, pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad utilizando, tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.2 El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).
- 40. Contenido 1 Incidencia 2 Historia 3 Características o 3.1 Criterio de diagnóstico o 3.2 Aspectos cognoscitivos o 3.3 Alto y bajo funcionamiento o 3.4 Otras características 4 Causas o 4.1 Bases neurobiológicas o 4.2 Causas estructurales o 4.3 Factores ambientales o 4.4 Causas conocidas 5 Teorías 6 Psicoanálisis y autismo 7 Tratamientos 8 Dietas especiales 9 Pronóstico 10 Aspectos políticos 11 Integración a escuelas regulares 12 Véase también 13 Referencias 14 Bibliografía complementaria 15 Enlaces externos [editar] Incidencia Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas, dependiendo del criterio de diagnóstico usado.[cita requerida] En Estados Unidos, por cada 150 niños uno es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregon se diagnostica que por cada 88 niños 1 sufre de autismo. Se cree que la incidencia está en aumento, pero no está claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor número de diagnósticos. El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia o cultura. [cita requerida] El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodañinos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquéllos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas más leves de autismo (típicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.[cita requerida]
- 41. [editar] Historia La palabraautismo, del griego auto- de autós, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán. Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.[cita requerida] [editar] Características [editar] Criterio de diagnóstico El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación: A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
- 42. c. Ausencia deconductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica). b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico. d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo. 3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d. Preocupación persistente por partes de objetos. B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico. C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez. [editar] Aspectos cognoscitivos Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.
- 43. Sin embargo, sesabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias[cita requerida]. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.3 Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".4 Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia[cita requerida]. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista. Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.5 Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.6 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.7 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.8 En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapeúticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad. [editar] Alto y bajo funcionamiento Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas: Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.
- 44. La percepción de"bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla. Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente. Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger. [editar] Otras características Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas. En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto- dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos. Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también tienen ataques epilepticos durante la adolescencia. Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith,9 quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH). La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.
- 45. [editar] Causas Las causasdel autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética. [editar] Bases neurobiológicas La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico. Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado delecciones de perdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).10 Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.11 [editar] Causas estructurales Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
- 46. Otros estudios sugierenque las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios. [editar] Factores ambientales Contaminación por fábricas. A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo: Intoxicación por metales pesados Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minoría de los médicos.12 Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio.13 14 La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.15 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos.16 Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.17 El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.18 19 Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio.20 21 Un estudio australiano pone de
- 47. manifiesto que existeuna fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.22 Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos.23 La quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistiche.24 El debate sobre las vacunas Una jeringa estándar en la actualidad. Muchas personas asocian la aparición de la enfermedad a la vacuna Sarampión-Paperas- Rubéola, y al mercurio que contenía hasta el año 2001. Esta teoría fue invalidada por varios estudios, incluida la retractación de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo está respaldada por algunos especialistas sobre el autismo.25 A raíz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el número de niños vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminución paralela en el número de niños autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vínculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista.26 15 27 Sin embargo, algunos todavía creen que los informes científicos niegan un vínculo entre el thimerosal y el autismo ya que han sido influenciados por las compañías farmacéuticas.28 29 El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una niña con una enfermedad mitocondrial, que se convirtió en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibió.30 Factores obstétricos Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo. Estrés Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas. Ácido fólico La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este
- 48. podría ser unfactor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema. Crianza Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre- padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil. Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi- autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico. Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto. [editar] Causas conocidas En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.31 A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo. La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis. Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia
- 49. de empatía, lenguajee imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo. Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral. [editar] Teorías Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista. El cerebro masculino extremo Propuesta por Simon Baron-Cohen, la teoría del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sería, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto también explicaría la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres. Carencia de teoría de mente Propuesta también por Simon Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann. Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación. Se realizó un experimento con niños “normales”, con Síndrome de Down y con autismo. Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio). La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza,… Si una persona estuviera ciega ante la existencia de
- 50. estados mentales, elmundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente. Falta de coherencia central Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro. Una construcción social Esta es la teoría de que el autismo no es un desorden sino una construcción social, es decir, que su estatus de anormalidad está basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos, patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo"). Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Además, parece que la gran mayoría de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.32 [editar] Psicoanálisis y autismo Después de haber privilegiado un origen psíquico puro, el psicoanálisis hoy integró los datos de la neurofisiología y de la genética y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".33 afirmó que podía haber una disposición genética en los niños que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",34 Margaret Mahler",35 Frances Tustin, Donald Meltzer,36 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relación pariente-niño, dejaron más abierta la cuestión del origen de este tipo de trastornos. Se habla entonces más bien de "estados autísticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la expresión. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicogénesis, aunque un acceso psíquico a este tipo de trastornos permanece esencial. El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español), en su Guía de Buena Práctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinámica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.37
- 51. [editar] Tratamientos No existepor ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en español aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza-) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers´ College, que se individualiza en cada alumno.38 Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.39 Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor. La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP). Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo,40 donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001. El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista41 que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos. [editar] Dietas especiales Se descubrió empíricamente que un régimen sin gluten o caseína puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo específico de atención para informar al médico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que habían observado mejoras significativas a través de este sistema, esta mejora todavía no está confirmado por la mayoría de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podría ser muy eficaz en algunos casos.42 43 Este enfoque es seguido en los países anglosajones dónde
- 52. los médicos sereunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al año.44 [editar] Pronóstico El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas". La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los deficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social. Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás. En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imágenes).