Enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma,

1. Enfermedad
De Refsum
La enfermedad de Refsum, clásica o
adulta, heredopatía atactica
polyneuritiformis, deficiencia de ácido
fitánico oxidasa y enfermedad de
almacenamiento de ácido fitánico, es una
enfermedad neurológica autosómica
recesiva que resulta en la sobre
acumulación de ácido fitánico en células y
tejidos. Es uno de los varios trastornos
que lleva el nombre del neurólogo noruego
Sigvald Bernhard Refsum.
La enfermedad, es típicamente de
inicio en la adolescencia y se diagnostica
por niveles de ácido fitánico superiores al
promedio. Los seres humanos obtienen el
ácido fitánico necesario principalmente a
través de la dieta. Todavía no está claro
qué función desempeña el ácido fitánico
fisiológicamente en los seres humanos,
pero se ha descubierto que regula el
metabolismo de los ácidos grasos en el
hígado de los ratones.
En este sentido los autores la
denominan, genéticamente heterogénea,
ya que hasta un 55% de los casos no
están relacionados con el locus del gen
PAHX en D10S547 a D10S223. Se ha
descubierto que algunos pacientes
presentan un defecto en la perforina
(defecto PEX7). Por lo tanto, es un
trastorno autosómico recesivo de la
biogénesis peroxisomal, que conduce a
muchas anomalías bioquímicas, incluyendo:
Una elevada concentración plasmática de
ácido fitánico, ácido pristánico, ácidos
grasos de cadena muy larga y ácidos
biliares C27, la enfermedad se presenta
en el primer año de vida y se manifiesta
con retraso en el desarrollo, trastornos
visuales y auditivos y rasgos dismórficos.

2. Es importante señalar que, la
enfermedad de Refsum del adulto puede
dividirse en los subtipos de enfermedad
de Refsum del adulto 1 y enfermedad de
Refsum del adulto 2. La primera proviene
de mutaciones en el gen phytanoyl-CoA
hydroxylase (PAHX aka PHYH), en el
locus PHYH a 10p13 en el cromosoma
6q22-24 y la enfermedad de Refsum
proviene de mutaciones en el gen de la
peroxina.
Esta mutación en el gen PEX7 también
se encuentra en el cromosoma 6q22-24, y
se encontró en pacientes que presentaban
acumulación de ácido fitánico sin mutación
de PHYH.
Por lo cual se debe tener siempre
presente que, la enfermedad de Refsum
adulta no debe confundirse con la
enfermedad de Refsum infantil, un
trastorno de biogénesis peroxisómica
resultante de deficiencias en el
catabolismo de ácidos grasos de cadena
muy larga y ácidos grasos de cadena
ramificada (como el ácido fitánico) y la
biosíntesis del plasmalógeno.
Para el tratamiento se debe destacar
que, dado que el ácido fitánico no se
produce de forma endógena en el cuerpo
humano, los individuos con la enfermedad
de Refsum suelen seguir una dieta
restringida por el ácido fitánico y evitan
el consumo de grasas de rumiantes y de
ciertos peces, como el atún, el bacalao y
el eglefino. También se evitan los
animales que se alimentan de pasto y su
leche Investigaciones recientes han
demostrado que las enzimas isoformes
CYP4 podrían ayudar a reducir la sobre
acumulación de ácido fitánico in vivo.
Finalmente, la plasmaféresis es otra
intervención médica utilizada para tratar
a los pacientes. Esto implica el filtrado de
la sangre para asegurar que no haya
acumulación de ácido fitánico.
Elaborado por: Eglexis Ramírez
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Recomendaciones Visita:
https://medicina.ufm.edu/eponimo/sin
drome-de-zellweger/
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medad-de-refsum-adulto-3537