Bioquímica Patología, fundamentos bioquímicos Harper

3. • La enfermedad de Refsum es un trastorno poco
frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis
(enfermedades por almacenamientos de lípidos)
• Es hereditaria y se transmite de padres a hijos
según un patrón autosómico recesivo, lo que
significa que para que una persona presente los
síntomas de la enfermedad, debe haber recibido
una copia del gen mutante de cada uno de sus
dos progenitores. En caso de que un individuo
presente un gen anómalo y otro normal, no se
producen síntomas, esta situación se conoce
como portador.

4. • Viene siendo un trastorno metabólico en el cual una
deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en
una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo
cual causa trastornos neurológicos.
• Esta enfermedad afecta el desarrollo de la vaina de
mielina. Esta vaina es el recubrimiento graso que
ayuda con el funcionamiento adecuado de las fibras
nerviosas del cerebro. Esta enfermedad pertenece a
un grupo llamado trastornos de la biogénesis
peroxisomal que causa leucodistrofia. Este trastorno
aparece en la primera infancia.
• Ningún tratamiento cura esta enfermedad. Esta
enfermedad empeora con el tiempo
(progresivamente), y la mitad de los pacientes
mueren antes de los 30 años.

6. • La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de
las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza
bioquímicamente por una acumulación de ácido
fitánico.
• La enfermedad de Refsum se transmite de forma
autosómica recesiva. Este trastorno es el
resultado de una acumulación de ácido fitánico
(ácido 3,7,11,15-tetrametilhezadecanoico), que
provoca lesiones en la retina, el cerebro y en el
sistema nervioso periférico.

7. • En la mayoría de los casos, la etiología implica
mutaciones en el gen PHYN (o PAXH, localizado
en 10pter-p11.2) que codifica para la enzima
del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH),
que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo
así en el primer paso de su degradación.
Recientemente se ha descrito otra mutación en
el gen PEX7, localizado en 6q22-24. Este gen
codifica para el receptor de la peroxina 7, que
permite la entrada de PhyH a los peroxisomas.

9. • Determinación del ácido fitánico en la sangre que se
encuentra en concentraciones altas.

11. • La terapia más efectiva en el
clásico de la enfermedad de
Refsum es el tratamiento
dietético con una dieta
restringida en fitánico ácido,
tales como exclusivamente
evitando las plantas verdes y
en menor medida, el consumo
de los tejidos animales grasos
de la carne de vacuno,
cordero y pescados grasos
como el atún, el bacalao , y el
eglefino.

12. • La investigación reciente ha mostrado que
las enzimas CYP4 isoforma podría eliminar
el almacenamiento de ácido fitánico in vivo
y los pacientes podrían intentar remedios
naturales alternativos ya sea con
invertebrados marinos comestibles o con
un suplemento clofibrato de los cuales el
componente suele ser rica en la excreción
de la planta alta y el tratamiento médico
importante de la enfermedad sólo se basa
en la plasmaféresis.