Este documento resume varias enfermedades genéticas y cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la hemofilia, la anemia de células falciformes, el enanismo, la microcefalia, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Martin-Bell. Describe los síntomas, causas y características de cada una de estas afecciones.

1. Enfermedades Genéticas y cromosomicas
• nombre y apellido- Génesis paredes Guerrero
• Numero de lista-#19
• CURSO Y SECCION-4toC CIENCIAS Y
TENOLOGIA
• ASUNTO DE TRABAJO FINAL de naturales
3er trimestres
• Maestra- María madera
• Asignación- ciencias naturales
• Centro educativo- liceo José dubeu
• Entrega{28-04-2022

2. Breve descripción de este trabajo
{Bien en este trabajo estaremos hablando
sobre las enfermedades Cromosomicas y
Genéticas, voy a decir a decirles una breve
descripción sobre estas enfermedades
{ Los síndromes genéticos en su origen y
pueden clasificar en genéticos o
numéricas de los cromosomas

3. Síndrome de Down

4. ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afecciónen la que la
persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son
pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo
se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona
mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés
con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una
copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down
también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera
en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede
causarle tanto problemas mentales como físicos.

5. La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños
graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del
cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y
jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente
ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística,
un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y
espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan
los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el
páncreas.
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados
médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser
capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad
de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en
décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los
tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora
pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50
años.
Fibrosis quística

6. Signos y síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis
quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia
el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar
signos y síntomas como los siguientes:
Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
Sibilancia
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
Sinusitis recurrente

7. La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la
degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de
Huntington tiene una amplia repercusión en la capacidades funcionales de una persona y,
generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a
menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se
desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el Huntington se
desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.
Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a
la afección.

8. Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
(disfonía)
Movimientos oculares lentos o anormales
Marcha, postura y equilibrio afectados
Dificultad para hablar o tragar
Síntomas

9. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la
sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar
hemorragias tanto espontáneas como después
de una operación o de
tener una lesión.
Los síntomas incluyen:
Sangre en orina o heces
Dolor e hinchazón de las articulaciones
Hemorragia inexplicable, excesiva o fácil
Grandes y profundos moretones
Hemorragias nasales frecuentes
Sangrado de las encías
Irritabilidad (especialmente en niños)

10. La anemia de células falciformes es uno de
un grupo de trastornos conocidos como
enfermedad de células falciformes. La
anemia de células falciformes es un
trastorno hereditario de los glóbulos rojos
en el que no hay suficientes glóbulos rojos
sanos para transportar el oxígeno por todo
el cuerpo.

11. Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor
de los 5 meses de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los
signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy
pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes
de que deban ser reemplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a 20
días, y como consecuencia se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia).
Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto
causa fatiga.
Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son
un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta
cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños
vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber
dolor en los huesos.

12. ¿Qué es el enanismo?
El enanismo es la estatura baja ocasionada por
una enfermedad o un trastorno genético. Por lo
general, el enanismo se define como una
estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147
centímetros) o menos. La estatura adulta
promedio entre las personas con enanismo es
de 4 pies (122 cm).
Las apariencias varían de persona a persona. Los síntomas
comúnmente notados incluyen:
Baja estatura
Crecimiento Lento
Retraso en el desarrollo
Retraso de la pubertad
Cabeza agrandada
Piernas arqueadas
Espalda encorvada (espalda jorobada)
Problemas dentales
Deformidad física
Escoliosis - una curvatura anormal de la columna vertebral

13. ¿Qué es la microcefalia?
La microcefalia puede ocurrir porque el cerebro
del bebé no se ha desarrollado adecuadamente
durante el embarazo o dejó de crecer después del
nacimiento, lo que produce un tamaño de la
cabeza más pequeño.
Cabeza más pequeña de lo normal
Discapacidad Intelectual
Retraso del habla
Convulsiones y funcionalidad muscular anormal en casos graves
Problemas de coordinación o movimiento
Pérdida de audición
Pérdida de visión
Estatura Baja
Síntoma

14. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca
varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante
del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele
comenzar a los 2 años de edad
aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante
porque nunca se sienten satisfechas (hipofagia) y suelen tener problemas para
controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se
deben a la obesidad.

15. Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la
persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del
tiempo de la infancia a la adultez.
Bebés
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco
tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y
rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza
pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de
almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo
y el labio superior fino.

16. El síndrome de Martin-Bella es una enfermedad bastante común: hay
0.3-1.0 personas que sufren de esta dolencia por cada 1000 hombres, y
0.2-0.6 por cada 1000 mujeres. Y los niños con síndrome de Martin-
Bell nacen en todos los continentes con la misma frecuencia.

17. Algunos síntomas están presentes al nacer, mientras que otros se hacen evidentes con la edad
Los síntomas incluyen problemas de comportamiento como:
Comportamiento hiperactivo de - -acciones inquietas e impulsivas
Trastorno por Déficit de Atención (TDA)
Características de los trastornos del espectro autista que afectan a la comunicación y la interacción social
Retraso en el desarrollo al gatear o caminar
Retraso en el habla y el lenguaje
Ansiedad
Temblores y mala coordinación
Los signos físicos observados son;
Cara larga y estrecha
Orejas grandes Síntoma
Mandíbula prominente y frente grande
Pies planos
Articulaciones flexibles y bajo tono muscular
Cara grande
Piel suave
Testículos agrandados en hombres (macroorquidismo)

18. muchas gracias por su atencion