Este documento resume varias anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. Describe las causas genéticas y las características físicas y de desarrollo asociadas con cada uno.

1. INFORME
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
POR:
Estudiante del segundo semestre B
CARRERA: MEDICINA
MATERIA: EMBRIOLOGIA
DOCENTE: Dr DESIDERIO ALVIS CALDERÓN
Santa Cruz – Bolívia

2. ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
Anomalias Cromosómicas Estructurales
1 Síndrome Cri du Chat
Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en
aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos.
La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p.
Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de
tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el
lenguaje, y es posible que se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o
lenguaje de señas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo
para comenzar a caminar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y
retardo mental severo.
2 Prader Willy
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material
genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia
tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

3. o Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
o Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
o Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso
deficiente
o Ojos en forma de almendra
o Desarrollo motor retardado
o Cráneo bifrontal estrecho
o Aumento rápido de peso
o Estatura corta
o Desarrollo mental lento
o Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por
obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida.
Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y
problemas pulmonares y articulares.
3 Angelman
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las
mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en
función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas
mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de
Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.
Los individuos afectados presentan:
o Retraso importante en el desarrollo.
o Capacidad lingüística reducida o nula.
o Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en
gestos y señales.
o Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele
aparecer ataxia.
o Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento,
siendo fácilmente excitables.
o Hipermotricidad

4. o Falta de atención
Anomalias Cromosómicas Numéricas
4 Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
o Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
o Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
o Infertilidad
o Problemas sexuales
o Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
o Testículos pequeños y firmes
o Estatura alta
5 Síndrome de Down (Trisomia 21)

5. Los signos físicos comunes abarcan:
o Disminución del tono muscular al nacer
o Exceso de piel en la nuca
o Nariz achatada
o Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
o Pliegue único en la palma de la mano
o Orejas pequeñas
o Boca pequeña
o Ojos inclinados hacia arriba
o Manos cortas y anchas con dedos cortos
o Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
6 Síndrome de Patau (Trisomia 13)
Características:
o Labio leporino o paladar hendido
o Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
o Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
o Disminución del tono muscular
o Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
o Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
o Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
o Orejas de implantación baja
o Retardo mental severo
o Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
o Convulsiones
o Pliegue palmar único

6. o Anomalías esqueléticas de las extremidades
o Ojos pequeños
o Cabeza pequeña (microcefalia)
o Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
o Testículo no descendido (criptorquidia)
7 Síndrome de Edwards (Trisomia 18)
Características:
o Craneo disfórmico
o Face triangular con testa alta y plana
o Hérnia inguinal o omblical
o Cuello corto
o Pie torto
o Orejas mal formadas y bajas.
8 Síndrome de Turner (Monosomía X)

7. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan
adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas
de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis
y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
o Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
o Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
o Implantación baja de las orejas
o Manos y pies inflamados