SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down, también conocido como
Trisomía 21, es la condición donde un material
genético adicional ocasiona retrasos en la forma
en la que un niño(a) se desarrolla mental y
físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada
800 bebés.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN:
1)Trisómico Puro: Es el caso más frecuente, abarca el 90 a
95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la
fertilización.
2)Por Traslocación: Es muy importante conocer esta causa
de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente
el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de
reaparición en el seno de una familia que tenga ya un
hijo con esta enfermedad.
3)Mosaico: El mecanismo de la no disyunción que se
realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en
el curso de una mitosis después de la formación de
un cigoto normal de 46 cromosomas.
SIGNOS FISICOS:
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Uniones separadas entre los huesos del
cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas y boca pequeñas
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del
ojo (manchas de Brushfield)
PROBLEMAS EN EL DESARROLLO
COGNITIVO:
Los niños también pueden tener
retraso en el desarrollo mental y
social. Los problemas comunes
pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de
discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
DETECCIÓN
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos
con síndrome de Down, incluyendo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como
la comunicación interauricular o la comunicación
interventricular
 Problemas de los ojos como cataratas
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de
bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia
duodenal
 Problemas auditivos
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar
que puede causar problemas con la masticación.
GRACIAS

Síndrome de Down

  • 2.
    SÍNDROME DE DOWN Elsíndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mental y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
  • 3.
    TIPOS DE SÍNDROMEDE DOWN: 1)Trisómico Puro: Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. 2)Por Traslocación: Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo con esta enfermedad. 3)Mosaico: El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas.
  • 4.
    SIGNOS FISICOS: Los signosfísicos comunes abarcan:  Disminución del tono muscular al nacer  Exceso de piel en la nuca  Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)  Pliegue único en la palma de la mano  Orejas y boca pequeñas  Ojos inclinados hacia arriba  Manos cortas y anchas con dedos cortos  Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
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    PROBLEMAS EN ELDESARROLLO COGNITIVO: Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento
  • 6.
    DETECCIÓN Muchas afecciones diferentesse observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:  Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular  Problemas de los ojos como cataratas  Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal  Problemas auditivos  Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento  Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación.
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