El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra 21 y causa retrasos en el desarrollo. Puede detectarse antes del nacimiento mediante exámenes de sangre. Sus síntomas varían en gravedad e incluyen rasgos faciales distintivos, problemas de salud como cardíacos y una vida más larga que antes.
Sindrome de down
Que es el síndrome de down?
Pruebas para detectar el Síndrome de Down
Características del niño con Síndrome de Down
Que estimular en el niño con Síndrome de Down
En las siguientes diapositivas se da a conocer al espectador sobre este trastorno genetico, sus sintomas, que influencia genetica tiene, y sus tratamientos, y un pequeño video sobre esta patologia
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas.
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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas.
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
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2. Es una anomalía donde un material genético sobrante
provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un
niño A pesar de que el síndrome de Down no se puede
prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los
problemas de salud que pueden acompañar a este
síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos,
disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.
3. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con
la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas en los humanos.
4. Los síntomas del síndrome de Down varían de una
persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin
embargo, los niños con síndrome de Down tienen una
apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y
anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede
ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en
lugar de puntiaguda.
5. •Disminución del tono muscular al nacer
•Exceso de piel en la nuca
•Nariz achatada
•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
•Pliegue único en la palma de la mano
•Orejas pequeñas
•Boca pequeña
•Ojos inclinados hacia arriba
•Manos cortas y anchas con dedos cortos
•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas
de Brushfield)
6. Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del
síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede
igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un
estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un
cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
•Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general
se hacen poco después de nacer).
•ECG
•Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.
7. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un
niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede
necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente
despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control
deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el
síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores
y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos
ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
8. Las personas con síndrome de Down están viviendo
mucho más tiempo como nunca antes. Aunque
muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales,
pueden llevar vidas independientes y productivas en
buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down
nace con problemas cardíacos, incluyendo
comunicación interauricular, comunicación
interventricular y defecto del relieve endocardio.
9. Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
Lesión por compresión de la médula espinal
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de
otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardíacos
10. Los expertos recomiendan la asesoría genética para
personas con antecedentes familiares de síndrome de
Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de
Down se incrementa a medida que envejecen y es
significativamente mayor entre mujeres de 35 años en
adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen
un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.