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1. ¿SABES LO QUE ES MPS IV O SÍNDROME DE MORQUIO?
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo que se caracteriza por una estatura
corta y enfermedad severa en los huesos con desarrollo mental que tiende a ser
normal. En esta patología el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una
sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar
llamadas glicosaminoglicanos (GAGs), anteriormente denominados
mucopolisacáridos.
El nombre viene del pediatra Luis Morquio (Uruguay) quien en 1929 describió una
familia con cuatro niños afectados por la misma condición. Esta condición fue
igualmente descrita ese mismo año por el Dr. James Frederick Brailsford en
Birmingham, Inglaterra por lo que es conocido a veces como Síndrome Morquio-
Brailsford.
CAUSAS Y CLASIFICACIÓN
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
 Tipo A: La causa es la mutación del gen GALNS – que se encuentra en el
cromosoma 16- encargado de la producción de la enzima N-acetyl
galactosamine-6-sulfatase.
 Tipo B: la causa es la mutación del gen GLB1 – que se encuentra en el par
cromosómico 3 – encargado de la producción de la enzima beta-
galactosidase (GLB; 611458).
Los individuos que tienen MPS IV (o síndrome de Morquio) son personas que no
producen alguna de las dos enzimas específicas, las cuales son esenciales para la
descomposición del mucopolisacárido (GAG) llamado keratan
sulfato (principalmente) y condrioitín -6- sulfato los cuales, al no descomponerse
totalmente, se va quedando almacenados dentro de las células del cuerpo y se
excretan por la orina, lo cual impide su función correcta y causa un daño progresivo
en diferentes tejidos y órganos con un espectro grande de severidad clínica que va
desde leve hasta severa.
La MPS IV tipo A es la forma más común y primeramente fue considerada como la
forma severa y la tipo B como la forma leve.

2. SÍNTOMAS
El bebé nace aparentemente sano y los síntomas generalmente aparecen entre las
edades de 1 y 3 años cuando los padres reportan una creciente torpeza para
caminar y caídas continuas y empiezan a notar características inusuales en su
esqueleto óseo, que la cabeza se ve grande y que hay un retardo en el crecimiento.
Las manifestaciones clínicas de este padecimiento se deben a la acumulación
del keratan sulfato en la córnea y el hueso.
Los síntomas que se presentan en el Síndrome Morquio (MPS IV) varían
mucho incluso los niños de la misma familia pueden ser afectados diferentemente.
Los síntomas se describen a continuación pero significa que tu niño va a tenerlos
todos. Es importante tener en cuenta que algunos pueden presentarse a muy
temprana edad, ocurrir después o nunca aparecer:
CRECIMIENTO
Las personas afectadas con el síndrome de Morquio (MPS IV), son de estatura
baja con un torso especialmente corto: los niños usualmente crecen normalmente
al principio, pero su crecimiento comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de
edad.
Aquellos individuos afectados severamente por esta enfermedad paran de crecer
totalmente cerca de los 8 años de edad. La altura máxima es más o menos entre
los 90 y 120 cm. Otros individuos con Morquio continúan creciendo hasta su
adolescencia y pueden alcanzar 1.50 mts de altura.
CARA Y CABEZA:
Apariencia física: La cabeza es grande y los rasgos faciales son toscos. La boca
tiende a ser más grande, la quijada es cuadrada y el puente de la nariz está plano
y la nariz es pequeña. La frente es prominente, el cuello es muy corto, pero la textura
del pelo no está afectada como en otros desórdenes de MPS.
Los dientes están ampliamente espaciados y el esmalte que recubre los dientes
es, con frecuencia, anormalmente delgado, por lo cual la sustancia que los recubre
(dentina) es muy delgada y de color gris amarillento. Las personas con MPS IV
tienen la lengua grande.
TORSO, PECHO Y ESPINA VERTEBRAL:
Columna vertebral: Los huesos de la columna vertebral (vértebras) están planos,
y pueden comprimir la espina dorsal. Una o dos de las vértebras en la parte baja
pueden estar más pequeñas que el resto y afectar la alineación hacia atrás.
Como consecuencia del desarrollo anormal de las vértebras, puede haber xifosis o
escoliosis (la columna está curveada anormalmente).
Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior: El
hueso del pecho (esternón) continua creciendo normalmente, pero debido a que

3. está unido a la columna, es forzado a doblarse hacia afuera en una curvatura
redonda o algunas veces en forma de pico. El pecho queda con forma de campana
y las costillas están fijas en una posición horizontal, esto es causa de cierta
restricción para respirar eficientemente.
Pulmones y vías respiratorias: Las personas con síndrome de Morquio tienen
problemas serios de respiración que pueden limitar sus actividades diarias y llegar
hasta una falla respiratoria. Esto sucede cuando los GAG se acumulan en las
células de los pulmones y vías respiratorias o cuando el pecho no se desarrolla bien
y esto impide que el tórax se expanda correctamente.
Las complicaciones con los senos paranasales, infecciones respiratorias y
ronquidos, son bastante comunes. Algunas de las personas afectadas pueden
desarrollar apnea del sueño obstructiva (mientras duermen dejan de respirar un
momento pero vuelven a iniciar las respiraciones).
Corazón: Algunos de los problemas más serios del síndrome de Morquio (MPS IV)
están asociados con el corazón. Muchos de los niños desarrollan problemas en las
válvulas del corazón o de la aorta. Estos pueden progresar lentamente por años sin
ningún efecto clínico aparente. Otros problemas relacionados con el corazón
incluyen taquicardia (aumento de los latidos del corazón), ansiedad o nerviosismo y
dolores en el pecho.
Cuello: Los problemas en esta área son los más serios para las personas con este
síndrome. El problema del cuello debe ser discutido inmediatamente que se llegue
al diagnóstico debido a que esto puede ser de mucha relevancia una vez que el niño
cumpla 5 o 6 años de edad.
Los problemas se derivan de un defecto estructural en las vértebras superiores de
la columna, que se agravan por la laxitud de los ligamentos. Entre la primera y
segunda vértebra, hay un pedazo de hueso llamado “apófisis odontoides”,
estabilizando los movimientos de la cabeza hacia adelante y atrás.
En los pacientes con síndrome de Morquio (MPS IV), la apófisis odontoides puede
faltar o ser muy pequeña (hipoplásica) por lo cual la médula espinal está
insuficientemente protegida. La médula es un gran haz de nervios que lleva
mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Si la médula esta comprimida o su
espacio reducido, (mielopatía cervical) habrá un deterioro gradual del niño.
En algunas ocasiones el primer signo será una pérdida temporal de la fuerza en
brazos o piernas después de una caída. Otros niños comienzan a presentar fatiga
con el ejercicio.
Brazos y piernas:
Desarrollo anormal de huesos, los huesos largos de los brazos y de las piernas
son característicamente más cortos y gruesos que lo normal. El cráneo es grande

4. en proporción con el resto del cuerpo. El problema de los huesos en MPS IV puede
llegar a causar compresión de los nervios por el movimiento anormal de los huesos.
Hiperlaxitud de las articulaciones: Va acompañada de luxaciones frecuentes
principalmente de cadera y de rodillas. En MPS IV, las articulaciones son un poco
más movibles de lo normal debido a que los ligamentos están laxos. Las personas
afectadas con Morquio pueden presentar también una marcha como de pato (con
tendencia a caerse) y artritis severa.
Las muñecas y las manos están agrandadas y curvadas, pueden ser muy flexibles
e inestables, pues los huesos no se desarrollan completamente y los ligamentos
son muy laxos. Esto conlleva a una considerable pérdida de fuerza en las manos.
Los dedos son largos.
Piernas y pies: Las rodillas de la mayoría de los individuos MPS IV crecen
anormalmente y desarrollan rodillas que chocan entre sí (genus valgum).
Los tobillos pueden quedar débiles y se doblan para adentro. Los huesos que
componen los arcos de los pies son mantenidos en posición por ligamentos y
tendones. Estos tienen a debilitarse, resultando en pie plano. Los dedos de los pies
son deformes.
Hombros: Con frecuencia los hombros están dislocados parcialmente hacia abajo,
(sub-luxados) por tanto los brazos no se pueden poner rectos sobre la cabeza. Esto
generalmente no causa molestias, excepto para vestirse y llamar la atención del
profesor en clase.
Abdomen y hernias: En la gente con MPS IV, el abdomen se agranda debido a la
postura, los músculos débiles y al crecimiento del hígado y el bazo. Con frecuencia
el contenido del estómago se empuja detrás de un punto débil en la pared
abdominal. Esto es llamado hernia. Las hernias pueden formarse detrás del ombligo
(hernia umbilical) o en la ingle.
Problemas neurológicos:
Cerebro, sentidos y nervios
 Ojos: En los individuos con MPS IV, La córnea puede nublarse debido a la
acumulación de mucopolisacáridos lo cual interrumpe la claridad en la córnea.
Si llega a crecer, esto puede reducir la vista, especialmente en luz baja. Algunos
individuos no pueden tolerar luz brillante debido a que las cataratas causan un
reflejo disparejo.
 Oídos: Es común algún grado de pérdida auditiva y es importante que todos
los niños con la enfermedad de Morquio (MPS IV), sean evaluados a una edad
temprana y sean revisados periódicamente. Aún niños que estén aprendiendo
a hablar, normalmente pueden padecer algún grado de pérdida auditiva. El
tratamiento es posible e importante darlo en edades tempranas cuando mucho

5. está por aprenderse. Hay dos tipos de sorderas: conductiva (secundaria a
infecciónes del oído medio) y sensorioneuronal (secundaria a acumulación de
GAG en el nervio auditivo), una o ambas pueden afectar al niño con la
enfermedad de Morquio (MPS IV).
 Inteligencia: Los individuos que tienen síndrome de Morquio (MPS IV), tienen
una inteligencia normal.
DIAGNÓSTICO
El médico sospecha que el niño puede tener síndrome de Morquio (MPS IV) por lo
que encuentra en la historia médica de la persona, el examen físico, los estudios de
laboratorio y de imagen, el examen oftalmológico. En la historia clínica se encontrará
que: no hubo ningún signo distintivo al nacimiento, que hay problemas en la
respiración, que hay anormalidades cardiacas y dentales.
El médico llevará a cabo un examen físico completo en el que comprobará la
presencia de algunos de estos datos:
 Una estatura baja desproporcionada con un tórax corto y piernas normales.
 Genu Valgum (rodillas encontradas)
 Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
 Opacidad de la córnea
 Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
 Hernia inguinal
 Hepatomegalia
 Desviación de las muñecas
 Articulaciones hipermovibles
Y, para confirmar el diagnóstico, pedirá algunos estudios de laboratorio y de imagen.
Generalmente, primero se hace un análisis general de orina para detectar la
presencia anormal del GAG (keratan sulfato). Se recomienda repetir este examen
para evitar los falsos positivos. El diagnóstico se confirma en un análisis de sangre
con el cultivo de leucocitos y de células la piel (fibroblastos) para demostrar
la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.