Este documento resume la ciencia de la genética. Explica que la genética estudia la herencia y los mecanismos por los cuales los caracteres se transmiten a los descendientes. También describe brevemente la historia de la genética desde Hipócrates hasta Gregorio Mendel, quien descubrió las leyes de la herencia a través de experimentos con guisantes. Finalmente, resume los principales tipos de herencia genética como la dominante y recesiva en autosomas.

1. La Genética
Dr. Antonio Barbadilla
AB
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2. INTRODUCCIÓN
“Es difícil no reconocer o
sobrestimar la importancia de la
Genética, hay momentos en la
historia de la ciencia en que ciertas
disciplinas adquieren un
protagonismo fundamental en el
avance del conocimiento humano y
en las aplicaciones potenciales que
pueden derivarse de este
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conocimiento. La Genética es
actualmente una de estas 2
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3. CONCEPTO…..!
“Una ciencia básica, rama de la
Biología, que se dedica al estudio
en forma general, de los
principios y mecanismos de la
herencia y de manera específica
de los medios por los
caracteres se transmiten a los
descendientes, y las causas que
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3 entre los organismos 3

4. HISTORIA.!
La construcción de la Genética
constituye una de las aventuras
intelectuales más apasionantes
y prodigiosas de la mente
humana. Aunque la Genética es
una ciencia del siglo XX -pues se
inicia con el redescubrimiento
de las leyes de Mendel en 1900
y no fue hasta 1906 que el
británico William Bateson
acuñó el término y escribió el
primer libro de texto-, los
avances conceptuales del siglo
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XIX fueron fundamentales para
4 el pensamiento genético 4

5. •400 A.C Hipócrates descubre que el
hombre transmite las características
hereditarias en el semen. (semilla)
• 320 A.C Aristóteles propone la
herencia de los abuelos y los
bisabuelos.
•100-300 D.C Los hindúes observan que
ciertas enfermedades aparecen en las
familias.
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6. • 1630 William Harvey concluye
que las plantas y los animales se
reproducen de forma sexual
(esperma y huevos)
•1677 Anton Leeuwenhoek
descubre animáculos en el fluido
seminal.
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Tema 1: La ciencia de la genética 6
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7. Impacto de la genética en otras áreas de la
actividad humana
Medicina
Agricultura Derecho
Genética
Ecología Sociología
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Filosofía
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8. IMPORTANCIA DE LA
GENÉTICA
•Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil, ...
•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
–Enfermedad genética somática (cáncer)
–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down,
síndrome de Turner)
–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética
–Terapia genética
–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento,
...)
–Clonación
•Cosmovisión
•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico
•Racismo y sexismo
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9. Áreas principales de la
genética
•Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas
•Genética molecular: la estructura y
el control de la expresión del
material genético
•Genética evolutiva (de
poblaciones): los procesos evolutivos
que cambian las frecuencias de
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genes en las poblaciones 9

10. BIOGRAFÍA DE
GREGORIO MENDEL
1822 Nace en Heinzendorf, territorio
perteneciente al Imperio austrohungaro, hoy
Republica Checa.
1843 A los 21 años, ingresó al
Monasterio Agustino de Brno
1847 Es ordenado sacerdote.
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11.  1851 Mendel estudió
Botánica, Física y Matemática
en la Universidad de Viena.
 1853, obtuvo la Licenciatura
para ejercer como profesor al
volver a Brno.
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12. 1856 Inicia sus trabajos de
investigación a partir de cruzamientos con
guisantes, que realiza en el jardín del
monasterio.
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13. 1865 Presenta los resultados de sus
Realschule zu Brno trabajos a la Sociedad de Historia Natural de
Brunn
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14. En 1868, Mendel
fue designado
abad del
Monasterio.
.
El 6 de enero 1884 fallece,
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en la ciudad de Brunn
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15. Trabajo Experimental de Gregorio
Mendel
Mendel trabajo 8 años de su vida para lograr
determinar los principios básicos de la herencia; sin
embargo, los resultados que obtuvo pasaron
completamente inadvertidos en su momento
Solo 35 años mas tarde fueron reconocidos y
comprendidos. Hoy es considerado el padre
de la genética, ya que fue el primero en
identificar uno de los tantos mecanismos de
herencia que se dan entre progenitores y
descendientes
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16. Elección del Material
Mendel utilizo la planta de arveja o
guisante (Pisum sativum)
Características:
o Generaciones cortas
o Posibilidad de autofecundación o
fecundación cruzada
- Varios rasgos discretos (de
variación discontinua) con dos
formas alternativas.
Pisun sativum
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17. Las flores del guisante pueden ser de color
purpura o blanco. El primer objetivo
de Mendel fue obtener “variedades puras”
de plantas con flores purpura y de plantas
con flores blancas. ¿Cómo se obtienen? En
la figura A se esquematiza el procedimiento
que se debe seguir para la obtención de
variedades puras. En este caso, rotulado de
la a a la e se representa el conjunto de
flores purpura obtenidas tras reiterados
cruzamientos. Así, luego de varias
generaciones, Mendel obtuvo una variedad
pura para el carácter color de la flor.
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18. PRIMERA
LEY
DE MENDEL
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19. LEY DE LA UNIFORMIDAD.-
“Cuando se aparean individuos de
dos líneas puras distintas, toda
los descendientes son iguales
entre sí, es decir es uniforme en
genotipo y fenotipo”.
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22. Método de cruzamiento empleado por Mendel
Principio uniformidad: ♀ Púrpura x
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♂Blanca
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23. Si cruzamos dos razas puras, los descendientes de la primera
generación(denominada F1) son todos idénticos entre sí, iguales a
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unos de sus progenitores que es el poseedor del alelo dominante.
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24. Se experimentando con dos guisantes de diferente color.
Si cruzamos un guisante amarillo y otro de color verde observó
que las plantas sólo producían semillas de color amarillo, por
tanto el gen que determinaba el color de la semilla era el
dominante.Al que no es dominante lo denomino alelo recesivo.
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28. Adquisición o expresión de un rasgo o trastorno que
depende de la transmisión de un solo gen específico
Heredar una enfermedad,
afección o rasgo depende
del tipo de cromosoma
afectado (autosómico o
cromosoma sexual) y de si
el rasgo es dominante o
recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22
cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres
puede causar un trastorno autosómico.
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29. AUTOSÓMICO DOMINANTE
Es una de varias formas en
que un rasgo o trastorno se
puede transmitir de padres a
hijos.
Si una enfermedad es
autosómica dominante, quiere
decir que la persona sólo
necesita recibir el gen
anormal de uno de los padres
para heredar la enfermedad.
Con frecuencia, uno de los
padres puede tener la
enfermedad.
El padre afectado tiene un
solo gen defectuoso (D), el cual domina a su
contraparte normal (n). Cada niño tiene un
50 por ciento de riesgo de heredar el gen
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defectuoso y el trastorno.
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30. El riesgo de cada niño es independiente de si su hermano tiene el
trastorno o no. Por ejemplo, si el primer niño tiene el trastorno, el
niño siguiente tiene un riesgo del 50% de heredar dicho trastorno.
Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni
transmitirán la enfermedad.
.
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31. TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad produce
alteración cognoscitiva,
psiquiátrica y motora, de
progresión muy lenta, durante
un periodo de 15 a 20 años. El
rasgo externo más asociado a
la enfermedad es el
movimiento exagerado de las
extremidades y la aparición
de muecas repentinas.
Además, se hace
progresivamente difícil el
hablar y el tragar
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32. NEUROFIBROMATOSIS
Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen
otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los
huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las
razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma
autosómica dominante.
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33. AUTOSÓMICO RECESIVO
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes
dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el
rasgo.
Los genes vienen en pares.
La herencia recesiva
significa que ambos genes
de un par deben estar
defectuosos para causar la
enfermedad. Las personas
con sólo un gen defectuoso
en el par se consideran
portadoras; sin embargo,
les pueden transmitir el gen
anormal a sus hijos.
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34. Ambos padres llevan un
solo gen defectuoso (d)
pero están protegidos por
la presencia de un gen
normal (N), el cual
generalmente es
suficiente para el
funcionamiento normal. Se
requieren dos copias
defectuosas del gen para
que se produzca un
trastorno. Cada niño tiene
una probabilidad del 50
por ciento de ser
portador, como los dos
padres, y un 25 por ciento
de riesgo de heredar la
enfermedad.
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35. Trastornos en autosómico recesivo:
Deficiencia de ADA (adenosina desaminasa)
Es una enzima esencial para el metabolismo de ciertos tipos de células del
organismo, en especial, de las células que se ocupan del desarrollo del sistema
inmune, como por ejemplo de los linfocitos T.
Cuando falta, se produce una enfermedad poco frecuente llamada deficiencia de
ADA y los niños que nacen con este defecto genético tendrán una forma de la
llamada Inmunodeficiencia Combinada Grave.
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