El documento aborda la genética como una rama de la biología que estudia la herencia de rasgos en organismos, introduciendo términos fundamentales como gen, alelo, y fenotipo. Se explora la historia de la genética desde los conceptos de fecundación artificial en antiguas civilizaciones hasta los avances modernos como la terapia génica y la biotecnología, destacando la importancia de la genética en medicina, agricultura y forensía. Además, se presenta la figura de Gregor Mendel como el 'padre de la genética' y su influencia en la comprensión de la herencia.

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE FILOSOFìA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA
EDUCACIÓN
PEDAGOGIA DE LAS CIENCIAS EXPERIMENTALES,
QUÍMICA Y BIOLOGÍA
Genética

3. Terminología

4. Definición:
 Genética: es una rama de las
ciencias biológicas que se
dedica a el estudio de la
naturaleza, organización,
función, expresión, transmisión
y evolución de la información
genética codificada de los
organismos, cuyo objetivo
principal el modo en que los
rasgos y las características se
transmiten de padres a hijos
(Griffiths, 2008).
 Genética Mendeliana: La
genética mendeliana es la parte
de la genética que sigue la
metodología que ideó Mendel.
 Se considera a Mendel como
fundador de la genética,
aunque la comunidad científica
no tuvo en cuenta su obra hasta
40 años más tarde (Ferreira,
Szpiniak, & Grassi, 2005).

5.  Amniocentesis: Es una prueba
que se utiliza para analizar los
genes o cromosomas del bebé
durante el embarazo. La bolsa
amniótica contiene el líquido
donde está inmerso el bebé en la
matriz de la madre (Kent, 2008).

6.  Análisis genético: Es una
prueba que puede ayudar a
identificar algún cambio en un
gen o cromosoma.
Normalmente, se basa en un
análisis de sangre o de tejido
(Kent, 2008).

7.  Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un
gen o un marcador genético, un individuo hereda
dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la
madre Los alelos se encuentran en la misma posición
dentro de los cromosomas homólogos (Kent, 2008).

8.  Albino/Albinismo: Sujeto de plumaje o pelaje de color blanco que
carece totalmente de pigmentos en la piel, plumas y en el iris del ojo.
Ausencia hereditaria recesiva de cualquier tipo de pigmento (Kent,
2008).

9.  Autosómico: Son los 23 pares de cromosomas presentes. Los
pares del 1 al 22 son autosomas y son los mismos para
hombres y mujeres, y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales (Kent, 2008).

10.  Cariotipo: Es una descripción de la estructura
cromosómica de un individuo que incluye el número y
variaciones del patrón normal (Kent, 2008).

11.  Co-dominante: Se dice que un alelo "a" es co-dominante
con respecto a otro alelo "A" cuando los heterocigotos A/a
expresan ambas características asociadas a los
homocigotas a/a y A/A (Kent, 2008).

12.  Fenotipo: Es la descripción del aspecto observable de un
individuo con respecto a una característica determinada
(Kent, 2008).
 Gen: Es la unidad de material hereditario. Es un
fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en
algunos virus que es ARN), que lleva la información para
un carácter (Kent, 2008).
 Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada célula de
un individuo. Constitución genética de un organismo. Para
un locus particular, los 2 alelos concretos que se
encuentran en él (Kent, 2008).

14.  Código Genético: Es la
correspondencia entre tripletes en
DNA (ó RNA) y aminoácidos en
proteínas. Incluye a 64 tripletes,
de los cuales 61 tripletes tienen
sentido al codificar para alguno de
los 20 aminoácidos conocidos
(Kent, 2008).
 Codón: Secuencia de 3 nucleótidos
o triplete en la hebra codificadora
del DNA o en el mRNA que
representa a un aminoácido
específico en el código genético y
se traduce en su aminoácido
correspondiente en el proceso de
traducción (Kent, 2008).

16.  Locus/Loci: Del latín "lugar". Localización de un gen o
grupo de genes en un cromosoma. Segmento de ADN
genómico que no se encuentra subdividido por un evento
de recombinación. De esta forma, más de un gen o
marcador pueden ocupar un locus (Kent, 2008).

17.  Recesivo: Se dice que un alelo "a" es recesivo con respecto a otro alelo "A"
cuando los homocigotas A/A y los heterocigotas A/a son fenotípicamente
idénticos y a su vez difieren de los homocigotas a/a (Kent, 2008).
 Dominante: Se dice que un alelo "A" es dominante sobre "a" si los homocigotas
A/A y los heterocigotas A/a son fenotípicamente idénticos y, a su vez, difieren
del fenotipo de los homocigotas a/a (Kent, 2008).

18. LINEA DE TIEMPO
HISTORIA DE LA
GENETICA

19. 1000 años a.C Los
Babilonios y Egiptos
capturaron
animales y
producen frutos por
fecundación
artificial

20. Hipócrates 460 – 377
a.C “semillas", son
producidas por
todas las partes del
cuerpo y se
transmiten a la
progenie (padre).
Aristóteles.- El semen masculino
se mezclaba con el "semen
femenino", el fluido menstrual,
dándole forma y potencia a la
sustancia amorfa. A partir de
este material se formaba la
carne y la sangre.

21. En 1677, al observar por primera vez un
espermatozoide con un microscopio, un fabricante de
lentes Anton van Leeuwenhoek, descubrió
"animálculos".

22. Darwin y Wallace - Papel de la
variación natural y de la selección
natural en la evolución

23. 1865 - Gregor Mendel -
herencia De Partículas

24. 1866 - Ernst Haeckel; Los
materiales de la Herencia estaban
en el núcleo

25. 1871 - Friedrich Miescher; El
Material en el núcleo era un
ácido nucléico

26. 1900 - Correns, de Vries, von Tschermak - se redescubre
el trabajo de Mendel; La edad de la genética comienza
Profesor de
botánica
Traspaso de
sustancias a través
de la célula
Descubre
caracteres
heterocigotos

27. 1902 - Gualterio Sutton y Theodor Boveri -
Teoría de la Herencia Cromosómica; El
material de la herencia reside en cromosomas

28. 1905- Tomas Morgan – Trabajo
con moscas y estableció
definición de genes.
Son elementos que pueden
ser transmitidos de
generación en generación
y que se encuentran en los
cromosomas

29. 1906 – Willian Batson propuso el
nombre de genética
Ascendencia" se usa para
describir en términos de
sangre. Nociones más
verdaderas de la fisiología
genética están dadas por la
expresión hebrea
"simiente" [="gen" o
"semilla"].

30. 1908 - Principio Resistente y de
Weinberg - de Resistente-Weinberg del
equilibrio genético

31. 1909 - William Batson fue el
primero en utilizar la palabra
genUn gen es una unidad de
información en
un locus de ácido
desoxirribonucleico (ADN
) que codifica un
producto
funcional, proteínas por
ejemplo.

32.  1944 - Avery, MacLeod, McCarty - prueba
Definitiva que la DNA es el material genético

33. 1953 - Watson y Tortícolis - se
define la estructura de la DNA

34. La Tortícolis descubrió el proceso de la
transcripción y de la traslación y llevó a la
formación del “dogma central de la
biología molecular”.

35. 1972- Paul Berg unio el ADN de un
virus al de una bacteria

36. 1980 plantas genéticamente
modificadas
Organismos Geneticamente
Modificados (OMG)
organismo cuyo
material genético ha sido
alterado usando técnicas
de ingeniería genética

37. 90- Secuenciación del
genoma humano
Objetivo de conocer el orden en
que se disponen los nucleótidos en
las cadenas de ADN de los
cromosomas humanos.

38. 1997- Dr. Wilmut anuncio que en
escocia se había clonado una oveja
perfectamente. La oveja Dolly

39. 2000- Bill Clinton anuncio el final del
proyecto Genoma Humano

40. Importancia de la genética
La genética hoy en dia se ve reflejada en nuestra vida diaria, ya que gracias a
ella muchas personas con enfermedades pueden vivir en el dia a dia. La genética
dentro de la biotecnología ofrece la elaboración de antibióticos y fármacos más
eficientes, el desarrollo de vacunas y tratamientos para enfermedades que en
algun momentos se pensaría que eran incurables. Por ejemplo, prevenir la
repetición del síndrome de down.
Y si nos enfocamos en el ser
humano, la genética permite
alterar diversos segmentos del
ADN para adquirir genes
nuevos y nuevos rasgos
genéticos o con el fin de
evitar malformaciones en el
ADN.

41. El campo de acción
Se la conoce como genética medica y es
una especialidad médico-sanitaria que aplica
los conocimientos de la genética a la práctica
médica, ocupándose de las enfermedades de
origen genético, incluyendo patologías
hereditarias y mal formativas de la especie
humana
Diagnósticos,
pronósticos,
prevención y
tratamiento de
las distintas
patologías.
Individuos
afectados por
enfermedades
genéticas.
Importancia de la genética en
la medicina
Aplicaciones

42. Las acciones abarcan no sólo desde la etapa preconcepcional hasta el fallecimiento
del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional.
El individuo hereda
varios alelos de genes
diferentes que
proporcionan un riesgo
genético que solo se
manifiestan en ciertas
condiciones
ambientales.
Ocurre ante la
alteración de un solo
gen.
Son mas
frecuentes
La medicina genética
básicamente se encarga del
estudio y tratamiento de
animalias cromosómicas
Monogénicas Multifactoriales

43. Actualmente la epigenética intenta
explicar las interacciones génicas y
ambientales y estudia los cambios en
la expresión génica mediados por
mecanismos diferentes a los cambios
de secuencia de sus nucleótidos.
Estos cambios epigenéticos incluyen
la metilación del ADN, la
modificación de las histonas y el ARN
de interferencia.

44. Desde la clonación de Dolly, una
oveja Finn Dorset nacida en
Edimburgo (Escocia), en 1996, el
mundo empezó a discutir:
• Los alcances
• Aplicaciones
• Implicaciones de la
manipulación genética.
Ingeniería
genética
Da como resultado la posibilidad de
alterar a nuestro antojo las
caracteristicas naturales de los
seres vivos. Mejoramiento de la
especie.

45. En la industria farmacéutica, la
ingeniería genética ha ido ganando
significativa importancia en la
producción de medicinas, en donde las
plantas y microorganismos son las bases
para ciertos medicamentos que estan
siendo modificados genéticamente para
crear:
• Vacunas
• Tratamientos más efectivos
• Enzimas
• Hormonas a bajo costo
• Biotecnología (insulina, interferón,
hormona crecimiento, ...)
• Entre otros.
La terapia génica es una técnica que
permite aislar genes saludables para
insertarlos directamente a personas que
presentan enfermedades causadas por
malformaciones genéticas, logrando asi
tratamientos efectivos. Tales como:
• la fibrosis quística
• distrofia muscular
• Hemofilia
• cáncer o Alzheimer
• Entre otros.

46. Otro de los aportes más significativos de la genética lo es en la investigacion forense, pues el ADN
es único e irrepetible en cada ser humano, es una especie de huella digital microcelular que
permite la identificación de cada individuo. La medicina forense ha podido identificar
sospechosos de crímenes o víctimas a partir de muestras de sangre, cabello, saliva o semen.

47. Importancia de la genética en
la agricultura
La tecnología de
recombinación celular ha
logrado alterar el genotipo
de las plantas con el
objetivo de hacerlas más
productivas, resistentes a
plagas o más nutritivas.
Estos productos son los
llamados OGM (organismos
genéticamente
modificados) o
transgénicos.

48. Incluso aunque se identificaran
y transfirieran realmente todos
los genes necesarios para estos
rasgos, como resultado
aumentarían los problemas de
inestabilidad genética
Actualmente el
nitrógeno molecular en
la atmósfera se convierte
en una forma
biológicamente utilizable
gracias a la actuación de
microorganismos
fijadores de nitrógeno
como el Rhizobium.
Un enfoque más
sofisticado para la bio-
fertilización es crear
plantas que poseen la
capacidad genética para
la fijación de nitrógeno
en cantidades que den
como resultado un alto
rendimiento.
Pero esto involucran los
rasgos complejos de
muchos genes
Intenta alcanzar
Depende de
por lo menos
17 genes en
la bacteria y
otros 50
genes en la
planta.
Si ya existen riesgos
asociados con la
transferencia de un solo
gen, con unos 50 los peligros
se multiplican.

49. La ingeniería genética en la agricultura:
• Tiene el potencial de mejorar los rendimientos de los
cultivos
• Permite que se de la agricultura incluso en lugares con
condiciones climáticas extremas
Los alimentos modificados genéticamente estan
disponibles actualmente en el mercado.
El efecto a largo plazo los
transgénicos estaría
repercutiendo en la ecología
del planeta e incluso el cuerpo
humano, lo que provoca que
muchos científicos hayan
puesto en duda la conveniencia
de su uso.

50. Algunas de organismos modificados genéticamente suponen los mismos riesgos para la biodiversidad que la
introducción de especies no-nativas en los nuevos hábitats.
Porejemplo, si semodificagenéticamente al arrozy el trigo,paraque tengan
mayortoleranciaa la sal,permitiéndolescreer en tierrasnoaptasparael
cultivo,
Pero al plantarlas junto a la planta original o plantas
endémicas adaptadas a las condiciones locales. Estos
rasgos podrían dar a los cultivos transgénicos una
ventaja competitiva sobre las plantas autóctonas,
ocasionando posiblemente serias alteraciones
ecológicas.

51. Importancia de la genética en
los seres humanos
La genética tiene relevancia en la vida del ser humana, pues
esta es responsable de gran parte de las caracteristicas
fenotípicas de un ser humano:
• el color de los ojos
• la piel
• la altura
• incluso las habilidades psicomotrices
• la personalidad
La mayoría de los rasgos son completamente hereditarios y
otros multifactoriales, es decir que necesita de la intervención
de factores genéticos y ambientales para que estos se
manifiesten.

52. En 1972- El ADN RECOMBINADO. Consiste en
fragmentos que se habían cortado, ligado a otros
diferentes e introducido en una bacteria que
adquirió una propiedad genética de la que carecía.
Permite corregir
enfermedades añadiendo
al genoma de un paciente
la versión funcional de un
determinado gen.
Uno de los casos mas hablados es el de una niña cuyo
sistema inmunitario no funcionaba por la falta de un
único gen.
Vivía encerrada en una burbuja de esterilidad porque
cualquier microorganismo, inocuo para nosotros, la
infectaría con consecuencias fatales.
Extrajeron células de su médula ósea, se modificaron con
el gen funcional y se devolvieron a su dueña, de modo
que se sustituyeran las defectuosas.
Desde entonces hasta hoy vive como cualquier persona
en su casa y al aire libre.

53. Clonación
Ya se están llevando a cabo pruebas usando células madre de embriones donados para restaurar la vista a
pacientes. No obstante, estas células donadas no corresponden al paciente, así que serían rechazadas por su
cuerpo. La clonación evita este problema. La técnica empleada -la transferencia nuclear de células somáticas- es
muy conocida desde que la oveja Dolly se convirtió en el primer mamífero en ser clonado, en 1996.
Los investigadores han
batallado para reproducir
la hazaña en seres
humanos. El huevo se
empieza a dividir, pero
nunca pasa de la etapa de
seis a 12 células

54. Biografía de Gregor
Mendel

55. ¿Cómo podemos estudiar la herencia?
 Al pasar tiempo con tu familia,
amigos y vecinos, puedes haber
notado que muchos rasgos son
comunes en las familias. Por
ejemplo, los miembros de una
familia pueden compartir
características faciales similares,
un color de cabello raro o una
predisposición a problemas de
salud, tales como la diabetes.

56. El monje en el jardín: Gregor Mendel
 Johann Gregor Mendel (1822 –
1884), a menudo llamado el
"padre de la genética," fue un
maestro, aprendiz de por vida,
científico y hombre de fe.
 Mendel tenía mucha
determinación: perseveró a
través de circunstancias
difíciles para hacer algunos de
los descubrimientos más
importantes en biología.

57.  Cuando era joven, Mendel tenía dificultades
para pagar su educación debido a las
limitaciones económicas de su familia y
también sufrió episodios de enfermedad física y
depresión; aun así, perseveró para graduarse de
la preparatoria y, posteriormente, la
universidad.
 Después de terminar la universidad, se unió a la
abadía agustiniana de St. Thomas en Brünn, lo
que hoy es la República Checa. En ese
momento, el monasterio era el centro
intelectual y cultural de la región, Mendel fue
expuesto inmediatamente a nuevas ideas y
enseñanzas.
 Apoyado por el monasterio, impartió cursos de
física, botánica y ciencias naturales a nivel de
secundaria y universidad.

58. Su investigación
 En 1856, Mendel comenzó un
proyecto de investigación de una
década de duración para investigar
los patrones de la herencia.
 Aunque comenzó su investigación
usando ratones, más adelante
cambió a abejas y plantas, y al
final se quedó con guisantes de
jardín como su sistema modelo
primario.

59. ¿Por qué trabajo con Guisantes?
 Los guisantes eran baratos y fáciles de
obtener en el mercado, a diferencia de
otros productos.
 Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo
de generación relativamente corto,
mientras que, por ejemplo, los tomates,
tienen un tiempo de generación de entre
cuatro y seis meses.
 Producían muchos descendientes, ya que
las plantas del guisante se cruzan con ellas
mismas con mucha frecuencia, por ejemplo
por autopolinización aérea.

60.  Fue en la Escuela Técnica de Brünn donde se dedicó de forma activa a investigar la
variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a
los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de
guisante analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta.

61. Resultados
 La PRIMERA LEY dice que: cuando se cruzan dos variedades
puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales.
 La SEGUNDA LEY dice que: afirma que, al cruzar entre los
decendientes de la segunda generación, los descendientes se
dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado
carácter dominante y una el recesivo.
 La TERCERA LEY dice que: concluye que, en el caso de que las
dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más
caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de
los demás.

63. Etapas Finales
 Sus experimentos posteriores con
la vellosilla Hieracium, no fueron
concluyentes, y debido a la presión de
otras ocupaciones, en la década de
1870 había abandonado ya sus
experimentos sobre la herencia.
 Gregor Mendel falleció el 6 de enero
de 1884 en Brünn.

64. LEYES DE MENDEL

65. Genotipo: constitución genética para el conjunto
de los genes de un individuo.
Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es
la expresión del genotipo en un determinado ambiente.

66. 1.ª Ley de Mendel: Principio de la
uniformidad de los heterocigotos de la
primera generación filial

68. 2.ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de
los caracteres en la segunda generación filial
 Durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro
para determinar la
constitución genética del
gameto filial.

69. 3.ª Ley de Mendel: Ley de la independencia
de los caracteres hereditarios
 diferentes rasgos
son heredados
independientemen
te unos de otros,
no existe relación
entre ellos, por lo
tanto el patrón de
herencia de un
rasgo no afectará
al patrón de
herencia de otro.