Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas, así como varias enfermedades genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden clasificarse según las células afectadas (germinales o somáticas) o su tamaño (génicas, cromosómicas o genómicas). También describe enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, enfermedades autosómicas como la anemia falciforme, y enfermedades ligadas

1. ALTERACIONESALTERACIONES
GENÉTICASGENÉTICAS
Mutaciones y
Enfermedades
Genéticas
Maria Almeida Fernández - 4ºESO B

2. ÍNDICE
• Mutaciones
– Según las células que
afectan
• Células Germinales
• Células Somáticas
– Según el tamaño
• Mutaciones Génicas
• Mutaciones Cromosómicas
• Mutaciones Genómicas
– Aneuploidías
– Euploidías
• Enfermedades
Genéticas
– Enfermedades Cromosómicas
– Enfermedades Autosómicas
– Enfermedades ligadas al sexo

3. MUTACIONES
LasLas mutacionesmutaciones son alternaciones enson alternaciones en
la información genética de una célulala información genética de una célula
que produceque produce alelosalelos en los genes, juntoen los genes, junto
con nuevos fenotipos. Pueden o nocon nuevos fenotipos. Pueden o no
tener efectos, que producen grandestener efectos, que producen grandes
modificaciones en los caracteres. Semodificaciones en los caracteres. Se
pueden clasificar según las célulaspueden clasificar según las células
que afectan o su tamaño.que afectan o su tamaño.

4. SEGÚN LAS CÉLULAS QUE AFECTAN
• Células Germinales
– Solo atacan a las células germinales que
originan las células sexuales
– Se transmiten a la descendencia
• Células Somáticas
– Solo atacan a las células somáticas
– Cuando las células se reproducen, llevan
la mutación a las células descendientes
– No se transmiten a la descendencia

5. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Génicas
– Solo atacan a un
gen
– Son cambios en
bases
nitrogenadas
sueltas que se
substituyen unas
por otras
– O se pierde o se
gana alguna base
– Son las más
representativas

6. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Cromosómicas
– Se producen por
cambios en la estructura
del cromosoma
– Afectan a fragmentos
de cromosomas que
llevan varios genes
– Se pierde parte de un
cromosoma que se
intercambia con otro
cromosoma

7. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Genómicas
– Se originan durante
la meiosis
– Afectan a
cromosomas enteros
– Alteran el número
de cromosomas del
individuo
– O se pierde o se
gana un
cromosoma

8. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Genómicas (tipos)
– Aneuploidías
• Trísomia- Hay un
cromosoma de más
• Monosomía- Hay un
cromosoma de menos
– Euploidías (aparece un
número de series
haploides distinto del
normal)
• Poliploidías- Aparecen
series 3n o 4n, en lugar
de 2n
• Monoploidías- Solo
existe una dotación
cromosómica (n).

9. ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas son todasLas enfermedades genéticas son todas
aquellas alteraciones de la salud causadasaquellas alteraciones de la salud causadas
por el mal funcionamiento de un genpor el mal funcionamiento de un gen
determinado. La mayoría de lasdeterminado. La mayoría de las
enfermedades genéticas se producen porenfermedades genéticas se producen por
mutaciones en los autosomas y en losmutaciones en los autosomas y en los
cromosomas sexuales. Pueden aparecercromosomas sexuales. Pueden aparecer
desde el nacimiento (hereditarias) o en eldesde el nacimiento (hereditarias) o en el
curso de la vida (adquiridas).curso de la vida (adquiridas).

10. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
• Síndrome de Down
– Se debe a la presencia de una trisomía
(tres cromosomas) en el par 21
• Síndrome de Klinefelter
– Consiste en una trisomía en la pareja de
cromosomas sexuales (XXY)
• Síndrome de Turner
– Son mujeres con un cromosoma X de
menos, pelo que son estériles

11. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
SÍNDROME
DE DOWN
SÍNDROME
DE
KLINEFELTER
SÍNDROME
DE DOWN

12. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
• Enfermedad de Tay-Sachs
– Se debe a una mutación que afecta al gen de
la síntesis de un enzima
• Polidactilia
– Se debe a una mutación que interfiere el
desarrollo normal de los huesos
• Anemia falciforme
– Está provocada por una mutación en el gen
encargado de fabricar un tipo de proteína

13. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
ENFERMEDAD
DE TAY-
SACHS
POLIDACTILIA ANEMIA
FALCIFORME

14. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
• Distrofia muscular
– Está relacionada
con la falta de una
proteína, llamada
distrofina
• Hemofilia
– Se caracteriza
porque la sangre no
coagula
– El alelo involucrado
no recesivo produce
un factor sanguíneo
que favorece la
coagulación

15. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
DISTROFIA
MUSCULAR
HEMOFILIA

16. BIBLIOGRAFIA
•Libro de texto de Biologia (4ºESO)
•http://recursos.cnice.mec.es
/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/
•Google Imágenes
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