Este documento presenta una introducción a la evolución de la información en biología, particularmente el surgimiento de la genómica. Aborda temas como la digitalización de la ciencia biológica, las características de la e-biología, la dinámica y estructura de la biología reciente, así como recursos web y colecciones de datos biológicos.

1. Cátedra de genética
Universidad Nacional Autónoma de Colombia
Sede Bogotá
(r)evolución de información en biología:
el caso de la genómica
Layla Michán
Departamento de Biología Evolutiva,
Facultad de Ciencias, UNAM

2. PROBLEMAS
1. (R)evolución digital en las ciencias biológicas
2. Características de la E-biología
3. Dinámica, estructura y relaciones de la biología reciente
4. Publicación científica
5. Recursos web y ciberinfraestructura para biología
6. Colecciones de datos
7. Meta-análisis de literatura: bibliometría, análisis de redes,
minería de textos, semántica
TIPOS
1.Biológica
ENFOQUES
1.Biología
2.Bibliográfica 2.Ciencias de la información y
3.Institucional INFORMACIÓN documentación
3.Tecnologías de la
ÁREAS BIOLÓGICA Información y comunicación
1.Biodiversidad 4.Ciencias de la computación
2.Biomedicina
APLICACIONES
1.Obtención de nuevo conocimiento (Biología)
2.Análisis de la ciencia actual (Bibliometría, Historia, Sociología)
3.Ciencias de la Información y la documentación biológica
4.Planeación, evaluación, gestión y política científica

3. Historia de la ciencias
Etapas
• Antigüedad (III ac V d.c.)
• Edad Media.(V-XIV)
• Renacimiento (XV-XVI)
• Etapa Moderna Temprana (XVII-XVIII)
• Etapa Moderna (1800-1950)
• Etapa Reciente o Contemporánea(1950-2010)

4. Historia Biología (Problemas)
Historia Natural (in vivo)
– Siglo III A.C-XIX
Biología
Siglo XX (in vitro)
Molecularización
Siglo XXI (in silico)
Computarización

5. Los problemas de la Herencia Siglo XIX
• La biología es una rama del conocimiento derivada de la
síntesis de diversas tradiciones científicas, sin duda la más
importante es la Historia Natural pero durante el siglo XIX hubo
otras quizás menos abundantes en cuanto a producción, pero
igualmente relevantes en cuanto a las innovaciones
conceptuales para la biología actual, entre estas están:
• La herencia que estudiaba como se transmiten los caracteres
de los padres a los hijos con base en:
– La de los criadores y mejoradores enfocados al estudio del
mejoramiento (especialmente de plantas), es decir en la
herencia de los caracteres importantes para el hombre
(agronomía actual).
– La de los hibridólogos encargados de estudiar la herencia
de caracteres y la naturaleza de la especie (esencialista y
nominalista) iniciada con Linneo.
• Había dos formas de estudiar la herencia de caracteres:
– Los arboles genealógicos o pedigrís.
– Cruzas entre individuos con distintos caracteres

6. Gregor Mendel (1822-1884)
• En 1900 se redescubrió el trabajo de Gregor Mendel, quien en 1865 había
anunciado el resultado de sus estudios con chícharos ante la Sociedad
Bruniana.
• Los principales postulados de sus experimentos fueron:
– Ciertos caracteres que pueden distinguirse fácilmente muestran
predominancia de unos sobre otros en la progenie de la cruza de padres
con caracteres opuestos o diferenciados.
– Dos caracteres son transmitidos como elementos diferentes, uno del padre
y otro de la madre, en donde uno es dominante y el otro recesivo . Los
caracteres que se transmiten y aparecen en la primera generación son los
dominantes y los que permanecen ocultos o de forma latente en el proceso
son los recesivos.
• Mendel usó la expresión recesivo porque estos caracteres desaparecen en la
primera generación, pero reaparecen en las subsecuentes.
• Reconoció que esos pares actúan independientemente de otros pares de
caracteres.
• De estos dos principios derivó algunas reglas aritméticas que rigen la herencia

7. Para progenies de híbridos con un par de caracteres diferenciantes) R y r, su
proporción de la progenie será de tres dominantes contra un recesivo.
Cuando difieren en dos pares de caracteres la proporción será de 9:3:3:1.

8. Redescubrimiento de las leyes de Mendel
En 1900 de manera independiente publicaron los resultados de
sus trabajos haciendo referencia al trabajo “precursor” de
Mendel:
• El botánico holandés Hugo de Vries (1848-1935)
• El botánico alemán Carl Correns (1864-1933)
• El austríaco Eric Tschermak von Seysenegg (1871-1962)
Este hecho marcó el inicio del estudio de la genética se
extendieron y aplicaron los conocimientos mendelianos.
• Sólo Correns comprendió completamente el trabajo de Mendel
y sus consecuencias. Tanto De Vries como Tschermak no
entendían conceptos como dominancia y confundían en una
las dos leyes de Mendel en una sola. Es entonces muy claro
que el trabajo de Mendel no fue entendido ni en sus aspectos
técnicos ni tampoco en su importancia. De hecho, el
entendimiento de su relevancia vino antes de ser entendido
técnicamente.

9. Tomas H. Morgan (1866-1945)
Teoría cromosómica de la herencia
Mapas cromosómicos
Herencia ligada al sexo
Nobel 1933

10. El término biología molecular fue acuñado por el Director de la
División de Ciencias Naturales de la fundación Rokefeller, Warren
Weaver, en 1938.
Warren Weaver Warren Weaver Hall
(1894-1978) Washington

11. Hechos históricos http://www.nature.com/nature/journal/v422/n6934/pdf/tim
eline_01626.pdf

12. James Watson y Francis Crick
Premio Nobel 1962

13. 1990: TICS Y BIOLOGÍA

14. La sociedad del conocimiento
• Se refiere al incremento espectacular y a la
aceleración sin precedente del ritmo de creación,
acumulación, distribución y aprovechamiento de
la información y el conocimiento.
-El conocimiento se crea, se acumula, se difunde y
se aprovecha, pues orienta las decisiones y
permite la intervención en el mundo, de acuerdo
con ciertos fines y valores (Morales, 2001).
• El modelo de la Sociedad del Conocimiento está
en construcción al igual que la sociedad misma
(Olivé, 2005).

15. (Re)evolución de la información (1990)
• Diseño de las computadoras.
• Aparición del Internet
• Masificación de la web.
• Formato digital: bajo costo, poco espacio.
• Explosión de la información.
• Gran cantidad de colecciones de datos .
• Dinámica: cambia, está en modificación constante, tanto el
contenido como los formatos.
• Masiva
• Aplicaciones de mata-análisis

16. (Re)evolución de la información (científica)
• La adopción del formato electrónico.
• Producción acelerada de una gran variedad de programas, aplicaciones,
herramientas, utilidades recursos y servicios electrónicos para la práctica
científica, muchos de ellos disponibles a través de la Internet.
• Uso de la Web como medio de comunicación.
• El número de los investigadores y de sus publicaciones se duplica
aproximadamente cada veinte años.
• Viven actualmente entre un 80% y un 90% de los científicos que han existido.
• Se publican cada año mas de dos millones de artículos.
• Se conceden un millón de patentes.
• Modificación en la forma de producir, evaluar y consultar la información.
– Revistas electrónicas
– Procedimiento electrónico
– Evaluación libre
– E-prints: Preprints y posprints
– Inmediatez
• Se han producido nuevas disciplinas científicas

17. La transformación de la biología
• Molecularización
• Colaboración
• Multidisciplinariedad
• Proyectos internacionales
• Grids
• Nuevos modelos
• Nuevas disciplinas
– Bioinformática
– Informática Médica
– Neuroinformática
– Biología de Sistemas
• Colecciones de datos
– Biológicas
– Bibliográficas

18. Investigación biológica
Descripción Comparación
Observación Experimentación Clasificación
In vivo
In vitro (1900)
Investigación Científica
In Silico (1990) (Biología)

19. 3000 Escherichia (94873)
Drosophila (48989)
2500 Saccharomyces (27549)
Arabidopsis (18094)
Caenorhabditis (5353)
2000
Documents
1500
1000
500
0
1900
1905
1910
1915
1920
1925
1930
1935
1940
1945
1950
1955
1960
1965
1970
1975
1980
1985
1990
1995
2000
2005
Year

20. 250 Zea (7636)
Neurospora (6640)
Dictyostelium (6191)
200 Chlamydomonas (5646)
Schizosaccharomyces (3183)
Danio (973)
150
Documentos
100
50
0
1900
1905
1910
1915
1920
1925
1930
1935
1940
1945
1950
1955
1960
1965
1970
1975
1980
1985
1990
1995
2000
2005
Year

21. 706
Behavioral Scien
782
Biotech & Microbio
1200
Biophysics
1231
Physiology
1258
Toxicology
1465
Entomology
1811
(2)
1258
Ecology
2340
(3)
Evolutionary Bio
Figure 21
2365
Zoology
Subject Area
2482
(2)
Biology
2519
(1)
Neurosciences
4310
(20)
Multidisciplinary
6328
(3)
Develop Bio
8137
(15) Cell Bio
10907
(18)
Biochem & Mol Bio
17900
(6)
Genetics & Heredity
0%
5%
30%
25%
20%
15%
40%
35%
10%
Documents

22. 600
Genetics & Heredity
Biochemistry & Molecular Biology
500
Cell Biology
Developmental Biology
400 Neuroscience
Documents
300
200
100
0
1905
1910
1915
1920
1925
1930
1935
1940
1945
1950
1955
1960
1965
1970
1975
1980
1985
1990
1995
2000
2005
Year
Figure 22

23. 2005
2000
1995
1990
1985
1980
1975
1970
1965
1960
Figure 23
Year
1955
1950
1945
Evolutionary Biology
1940
1935
Toxicology
1930
Zoology
Ecology
1925
1920
1915
1910
1905
100
80
70
50
40
30
20
0
90
60
10
Documents

24. Colección de
secuencias de
E-ciencia
genes
Ciberinfraestructura

25. Genbank
• Es una colección anotada de todas las secuencias de nucleótidos a
disposición del público y su traducción de proteínas.
• Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI)
• European Molecular Biology Laboratory (EMBL) de datos de
Bibliotecas del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI)
• DNA Data Bank de Japón (DDBJ).
• Reciben las secuencias producidas en laboratorios de todo el
mundo de más de 100.000 organismos distintos.
• Crece a un ritmo exponencial, duplicando cada 10 meses. Suelte
134, producido en febrero de 2003, contenía más de 29300
millones de bases nucleotídicas en más de 23,0 millones de
secuencias.
• Se construye mediante el envío directo de los distintos laboratorios
y de los centros de secuenciación a gran escala.

26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/genbankstats.html

27. Olson M, Hood L, Cantor C,
Botstein D. A common
language for physical
mapping of the human
genome. Science. 1989; 245
(4925): 1434–
1435. [PubMed]

28. 800.000
Documentos en PubMed (NIH)
700.000
600.000
500.000
400.000
300.000
200.000
100.000
0
1870
1885
1900
1915
1930
1945
1960
1975
1985
1990
2000
2005
1865
1875
1880
1890
1895
1905
1910
1920
1925
1935
1940
1950
1955
1965
1970
1980
1995
Cerca de 20 millones octubre, 2010)

29. e-science/ cyberinfraestructure
• cyberinfraestructure (USA) • e-science (europe)
• United States National Science • United Kingdom's Office of
Foundation (NSF) blue-ribbon Science and Technology in
committee in 2003 1999
• Describes the new research
• Will refer to the large scale
environments that support
advanced data acquisition, data science that will
storage, data management, data increasingly be carried out
integration, data mining, data through distributed global
visualization and other computing collaborations enabled by
and information processing the Internet
services over the Internet

30. Ciberinfraestructura
•Entorno tecnológico-social que permite crear, difundir y
preservar los datos, información y conocimientos mediante
la adquisición, almacenamiento, gestión, integración,
informática, minería, visualización y otros servicios a través
de Internet (NSF 2003, 2007).
•Incluye un conjunto interoperable de diversos elementos:
–1) Infraestructura, los sistemas computacionales (hardware,
software y redes), servicios, instrumentos y herramientas.
–2) Colecciones de datos.
–3) Grupos virtuales de investigación (colaboratorios y
observatorios).

31. e-investigación
• Actividades de investigación que utilizan una gama de capacidades avanzadas de las TIC y abarca
nuevas metodologías de investigación que salen de un mayor acceso a:
* Las comunicaciones de banda ancha de redes, instrumentos de investigación y las
instalaciones, redes de sensores y repositorios de datos;
* Software y servicios de infraestructura que permitan garantizar la conectividad e
interoperabilidad;
* Aplicación herramientas que abarcan la disciplina de instrumentos específicos y herramientas
de interacción.
avanzar y aumentar, en lugar de reemplazar las tradicionales metodologías de investigación,
• permitirá a los investigadores para llevar a cabo su labor de investigación más creativa, eficiente y
colaboración a larga distancia y difundir sus resultados de la investigación con un mayor efecto.
• Colaboración
Nuevos campos de investigación emergentes, utilizando nuevas técnicas de minería de datos y el
análisis, avanzados algoritmos computacionales y de redes de intercambio de recursos.

32. e-Science
• Originally referred to experiments that connected together a few powerful
computers located at different sites and, later, a very large number of modest PCs
across the world in order to undertake enormous calculations or process huge
amounts of data. The coordination of geographically dispersed computing and data
resources has become known as the Grid. This is shorthand for the emerging
standards and technology – hardware and software – being developed to enable
and simplify the sharing of resources. The analogy is an electric power grid, which
comprises numerous varied resources connected together to contribute power into
a shared pool that users can easily access when they need it.
• What is exciting about the Grid is that the combination of extensive connectivity,
massive computer power and vast quantities of digitized data – all three of which
are still rapidly expanding – making possible new applications that are orders of
magnitude more potent than even a few years ago.
• The term 'e-research' is sometimes used instead of 'e-science', with the advantage
that gives more emphasis to the end result of better, richer, faster or new research
results, rather than the technologies used to get them.
National Centre for e-Social Science. 2008. Frequently Asked Questions. Diponible en:
http://www.ncess.ac.uk/about_eSS/faq/?q=General_1#General_1

33. E-ciencia (e-science)
• Resulta del uso y aplicación de la
Ciberinfraestructura en la práctica cientifica,
• Se caracteriza por la inter y multidisciplinariedad.
• Colaboración, la participación de un gran número
de investigadores (en algunos casos cientos)
localizados en diversas regiones y con diferentes
especialidades que se forman grupos trabajo (Hey y
Trefethen, 2005; Barbera et al.,2009).

34. E-ciencia
Uno de los primeros proyectos de e-ciencia fue el de el genoma humano, se
publicó en el 2001 en dos artículos con un día de diferencia en las revistas
Nature y Science.
Nature:Initial sequencing and analysis of the human genome
79 Autores
48 Instituciones
181 referencias
Todos los autores provenientes de departamentos de Ciencias Genómicas (o
genética) exceptuando los siguientes:
Department of Cellular and Structural Biology
Department of Molecular Genetics
Department of Molecular Biology
Science: The Sequence of the Human Genome
276 Autores
14 Instituciones
452 referencias
Todos los autores provenientes de departamentos de Ciencias Genómicas (o
genética) exceptuando los siguientes: Department of Biology e Informática
Médica

36. 1865 Gregor Mendel descubre las leyes de la Genética http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
1953 James Watson y Francis Crick describen la estructura de la doble-hélice del ADN http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
1966 Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana y Robert Holley determinan el código http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
genético
1972 Stanley Cohen and Herbert Boyer desarrollan la tecnología del ADN recombinante http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
1977 Frederick Sanger, Allan Maxam y Walter Gilbert desarrollan métodos de http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
secuenciación del ADN
1982 La base de datos „GenBank‟ es establecida http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
1985 Es inventada la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
1990 El Proyecto Genoma Humano (HGP) inicia en Estados Unidos http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
1997 El genoma de Escherichia coli es secuenciado http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf
2003 La secuencia del genoma humano es finalizada http://www.nature.com/nature/journal/v42
2/n6934/pdf /timeline_01626.pdf

37. La Genómica
• Es el estudio sistemático de la documentación completa de
las secuencias del ADN de los organismos (MeSH, 2010),
dicho estudio ha ayudado a comprender polimorfismos
dentro de las especies, la interacción de las proteínas y la
evolución (Brent, 2000).
• Incluye todos los métodos que recopilan y analizan datos
completos acerca de los genes, incluida las secuencias, la
abundancia de los ácidos nucleicos y las propiedades de las
proteínas que codifican (Murray, 2000).
• Nuestra capacidad para estudiar la función génica está
aumentando en la especificidad gracias a esta nueva
disciplina (Collins, et ál., 2003) que se compromete a
acelerar el descubrimiento científico en todos los ámbitos de
la ciencia biológica (Burley, 2000).

38. Número de Publicaciones
3500
Pathology and
immunopathology
3000 research en 1988; The
genomics of human
homeobox-containing
2500 loci‟, escrito por CA
Ferguson-Smith y FH
Ruddle del
Departamento de
Publicaciones
2000
Biología, en la
Universidad de Yale,
1500 New Haven,
Connecticut.
1000
500
0
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
Año

39. Número de Publicaciones
600
500
400
Publicaciones
300
200
100
0
Institución

40. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921.
Initial sequencing and analysis of the human genome.
Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage
D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda
C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann N,Stojanovic
N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson
A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A,Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray
S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A,Plumb R, Ross
M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton
LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook
LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P,Wenning S, Slezak
T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck
JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock
GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y,Taylor T, Weissenbach
J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm
L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu
J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA,Abola AP, Proctor MJ, Myers
RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima
S, Evans GA, Athanasiou M,Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la
Bastide M, Dedhia N, Blöcker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L,Bailey JA, Bateman A, Batzoglou
S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler
EE, Furey TS,Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson
LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P,Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght
A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E,Szustakowski
J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins
F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A,Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa
K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ; International Human Genome Sequencing Consortium.
Whitehead Institute for Biomedical Research, Center for Genome Research, Cambridge, Massachusetts 02142, USA.
lander@genome.wi.mit.edu

41. • The human genome holds an extraordinary trove of
information about human development, physiology,
medicine and evolution. Here we report the results of an
international collaboration to produce and make freely
available a draft sequence of the human genome. We also
present an initial analysis of the data, describing some of
the insights that can be gleaned from the sequence.
• Here we report the results of a collaboration involving 20
groups from the United States, the United Kingdom, Japan,
France, Germany and China to produce a draft sequence of
the human genome.
• Of course, navigating information spanning nearly ten
orders of magnitude requires computational tools to
extract the full value.

42. FIGURA 1. Línea de tiempo de los análisis genómicos a gran escala.
Nature 409, 860-921(15 February 2001)doi:10.1038/35057062
http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/fig_tab/409860a0_F1.html

43. FIGURE 3. The automated production line for sample preparation at the Whitehead
Institute, Center for Genome Research.
Nature 409, 860-921(15 February 2001)doi:10.1038/35057062
http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/images/409860ac.2.jpg

44. • Science 16 February 2001:
Vol. 291. no. 5507, pp. 1304 - 1351
DOI: 10.1126/science.1058040
• REVIEW
• The Sequence of the Human Genome
• J. Craig Venter,1* Mark D. Adams,1 Eugene W. Myers,1 Peter W. Li,1 Richard J. Mural,1 Granger G. Sutton,1 Hamilton O.
Smith,1 Mark Yandell,1 Cheryl A. Evans,1Robert A. Holt,1 Jeannine D. Gocayne,1 Peter Amanatides,1 Richard M. Ballew,1 Daniel
H. Huson,1 Jennifer Russo Wortman,1 Qing Zhang,1Chinnappa D. Kodira,1 Xiangqun H. Zheng,1 Lin Chen,1 Marian
Skupski,1 Gangadharan Subramanian,1 Paul D. Thomas,1 Jinghui Zhang,1George L. Gabor Miklos,2 Catherine Nelson,3 Samuel
Broder,1 Andrew G. Clark,4 Joe Nadeau,5 Victor A. McKusick,6 Norton Zinder,7 Arnold J. Levine,7Richard J. Roberts,8 Mel
Simon,9 Carolyn Slayman,10 Michael Hunkapiller,11 Randall Bolanos,1 Arthur Delcher,1 Ian Dew,1 Daniel Fasulo,1 Michael
Flanigan,1Liliana Florea,1 Aaron Halpern,1 Sridhar Hannenhalli,1 Saul Kravitz,1 Samuel Levy,1 Clark Mobarry,1 Knut
Reinert,1 Karin Remington,1 Jane Abu-Threideh,1Ellen Beasley,1 Kendra Biddick,1 Vivien Bonazzi,1 Rhonda Brandon,1 Michele
Cargill,1 Ishwar Chandramouliswaran,1 Rosane Charlab,1 Kabir Chaturvedi,1Zuoming Deng,1 Valentina Di Francesco,1 Patrick
Dunn,1 Karen Eilbeck,1 Carlos Evangelista,1 Andrei E. Gabrielian,1 Weiniu Gan,1 Wangmao Ge,1Fangcheng Gong,1 Zhiping
Gu,1 Ping Guan,1 Thomas J. Heiman,1 Maureen E. Higgins,1 Rui-Ru Ji,1 Zhaoxi Ke,1 Karen A. Ketchum,1 Zhongwu Lai,1 Yiding
Lei,1Zhenya Li,1 Jiayin Li,1 Yong Liang,1 Xiaoying Lin,1 Fu Lu,1 Gennady V. Merkulov,1 Natalia Milshina,1 Helen M.
Moore,1 Ashwinikumar K Naik,1Vaibhav A. Narayan,1 Beena Neelam,1 Deborah Nusskern,1 Douglas B. Rusch,1 Steven
Salzberg,12 Wei Shao,1 Bixiong Shue,1 Jingtao Sun,1 Zhen Yuan Wang,1Aihui Wang,1 Xin Wang,1 Jian Wang,1 Ming-Hui
Wei,1 Ron Wides,13 Chunlin Xiao,1 Chunhua Yan,1 Alison Yao,1 Jane Ye,1 Ming Zhan,1 Weiqing Zhang,1Hongyu Zhang,1 Qi
Zhao,1 Liansheng Zheng,1 Fei Zhong,1 Wenyan Zhong,1 Shiaoping C. Zhu,1 Shaying Zhao,12 Dennis Gilbert,1 Suzanna
Baumhueter,1Gene Spier,1 Christine Carter,1 Anibal Cravchik,1 Trevor Woodage,1 Feroze Ali,1 Huijin An,1 Aderonke Awe,1 Danita
Baldwin,1 Holly Baden,1 Mary Barnstead,1Ian Barrow,1 Karen Beeson,1 Dana Busam,1 Amy Carver,1 Angela Center,1 Ming Lai
Cheng,1 Liz Curry,1 Steve Danaher,1 Lionel Davenport,1 Raymond Desilets,1Susanne Dietz,1 Kristina Dodson,1 Lisa
Doup,1 Steven Ferriera,1 Neha Garg,1 Andres Gluecksmann,1 Brit Hart,1 Jason Haynes,1 Charles Haynes,1 Cheryl
Heiner,1Suzanne Hladun,1 Damon Hostin,1 Jarrett Houck,1 Timothy Howland,1 Chinyere Ibegwam,1 Jeffery Johnson,1 Francis
Kalush,1 Lesley Kline,1 Shashi Koduru,1Amy Love,1 Felecia Mann,1 David May,1 Steven McCawley,1 Tina McIntosh,1 Ivy
McMullen,1 Mee Moy,1 Linda Moy,1 Brian Murphy,1 Keith Nelson,1Cynthia Pfannkoch,1 Eric Pratts,1 Vinita Puri,1 Hina
Qureshi,1 Matthew Reardon,1 Robert Rodriguez,1 Yu-Hui Rogers,1 Deanna Romblad,1 Bob Ruhfel,1Richard Scott,1 Cynthia
Sitter,1 Michelle Smallwood,1 Erin Stewart,1 Renee Strong,1 Ellen Suh,1 Reginald Thomas,1 Ni Ni Tint,1 Sukyee Tse,1 Claire
Vech,1Gary Wang,1 Jeremy Wetter,1 Sherita Williams,1 Monica Williams,1 Sandra Windsor,1 Emily Winn-Deen,1 Keriellen
Wolfe,1 Jayshree Zaveri,1 Karena Zaveri,1Josep F. Abril,14 Roderic Guigó,14 Michael J. Campbell,1 Kimmen V. Sjolander,1 Brian
Karlak,1 Anish Kejariwal,1 Huaiyu Mi,1 Betty Lazareva,1 Thomas Hatton,1Apurva Narechania,1 Karen Diemer,1 Anushya
Muruganujan,1 Nan Guo,1 Shinji Sato,1 Vineet Bafna,1 Sorin Istrail,1 Ross Lippert,1 Russell Schwartz,1Brian Walenz,1 Shibu
Yooseph,1 David Allen,1 Anand Basu,1 James Baxendale,1 Louis Blick,1 Marcelo Caminha,1 John Carnes-Stine,1 Parris
Caulk,1Yen-Hui Chiang,1 My Coyne,1 Carl Dahlke,1 Anne Deslattes Mays,1 Maria Dombroski,1 Michael Donnelly,1 Dale
Ely,1 Shiva Esparham,1 Carl Fosler,1 Harold Gire,1Stephen Glanowski,1 Kenneth Glasser,1 Anna Glodek,1 Mark Gorokhov,1 Ken
Graham,1 Barry Gropman,1 Michael Harris,1 Jeremy Heil,1 Scott Henderson,1Jeffrey Hoover,1 Donald Jennings,1 Catherine
Jordan,1 James Jordan,1 John Kasha,1 Leonid Kagan,1 Cheryl Kraft,1 Alexander Levitsky,1 Mark Lewis,1Xiangjun Liu,1 John
Lopez,1 Daniel Ma,1 William Majoros,1 Joe McDaniel,1 Sean Murphy,1 Matthew Newman,1 Trung Nguyen,1 Ngoc Nguyen,1 Marc
Nodell,1Sue Pan,1 Jim Peck,1 Marshall Peterson,1 William Rowe,1 Robert Sanders,1 John Scott,1 Michael Simpson,1 Thomas
Smith,1 Arlan Sprague,1Timothy Stockwell,1 Russell Turner,1 Eli Venter,1 Mei Wang,1 Meiyuan Wen,1 David Wu,1 Mitchell
Wu,1 Ashley Xia,1 Ali Zandieh,1 Xiaohong Zhu1

45. • A 2.91-billion base pair (bp) consensus sequence of the euchromatic portion of the human genome was generated
by the whole-genome shotgun sequencing method. The 14.8-billion bp DNA sequence was generated over
9 months from 27,271,853 high-quality sequence reads (5.11-fold coverage of the genome) from both ends of
plasmid clones made from the DNA of five individuals. Two assembly strategies--a whole-genome assembly and a
regional chromosome assembly--were used, each combining sequence data from Celera and the publicly funded
genome effort. The public data were shredded into 550-bp segments to create a 2.9-fold coverage of those
genome regions that had been sequenced, without including biases inherent in the cloning and assembly
procedure used by the publicly funded group. This brought the effective coverage in the assemblies toeightfold,
reducing the number and size of gaps in the final assembly over what would be obtained with 5.11-fold coverage.
The two assembly strategies yielded very similar results that largely agree with independent mapping data. The
assemblies effectively cover the euchromatic regions of the human chromosomes. More than 90% of the genome
is in scaffold assemblies of 100,000 bp or more, and 25% of the genome is in scaffolds of 10 million bp or
larger. Analysis of the genome sequence revealed 26,588 protein-encoding transcripts for which there was strong
corroborating evidence and an additional ~12,000 computationally derived genes with mouse matches or other
weak supporting evidence. Although gene-dense clusters are obvious, almost half the genes are dispersed in
low G+C sequence separated by large tracts of apparently noncoding sequence. Only 1.1% of the genome is
spanned by exons, whereas 24% is in introns, with 75% of the genome being intergenic DNA. Duplications of
segmental blocks, ranging in size up to chromosomal lengths, are abundant throughout the genome and reveal a
complex evolutionary history. Comparative genomic analysis indicates vertebrate expansions of genes associated
with neuronal function, with tissue-specific developmental regulation, and with the hemostasis and immune
systems. DNA sequence comparisons between the consensus sequence and publicly funded genome data
provided locations of 2.1 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs). A random pair of human haploid
genomes differed at a rate of 1 bp per 1250 on average, but there was marked heterogeneity in the level of
polymorphism across the genome. Less than 1% of all SNPs resulted in variation in proteins, but the task of
determining which SNPs have functional consequences remains an open challenge.

46. Fig. 2. Flow diagram
for sequencing
pipeline. Samples are
received, selected,
and processed in
compliance with
standard operating
procedures, with a
focus on quality within
and across
departments. Each
process has defined
inputs and outputs
with the capability to
exchange samples and
data with both
internal and external
entities according to
defined quality
guidelines.
Manufacturing
pipeline processes,
products, quality
control measures, and
responsible parties are
indicated and are
described further in
the text.
J. C. Venter et al., Science 291, 1304 -1351 (2001)

47. http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=human

48. Registro de PubMed
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Sitemap/samplerecord.html

51. OMICS
• Los estudios “omics” están involucrados en el análisis de cantidades grandes de parámetros,
generalmente proteínas (proteomics), lípidos (lipidomics) y metabolitos (metabolomics). El término
“omics” deriva del sufijo griego “ome” que significa muchos o masa. Las mediciones se hacen a
base de marcadores químicos que son indicativos de algún evento biológico (biomarkers). Los
valores asociados con los parámetros medidos son investigados con el fin de encontrar una
correlación con enfermedades. Cuando los objetos de investigación son proteinas, genes y
metabolitos, las aproximaciones correspondientes son proteomics, genomics y metabolommics.
• En años recientes, con el desarrollado de métodos para medir y analizar un número muy grande
de analitos de una sola muestra, se ha popularizado las investigaciones que intentan medir miles
de parámetros en vez de sólo unos cuantos. Esta aproximación es la que dio pie a los
experimentos modernos de “omics.”
• La meta final de las aproximaciones “omics” es comprender comprehensiva e integralmente los
procesos biológicos, mediante la identificación y correlación de varios “jugadores” (e.g. genes,
RNA, proteínas, metabolitos) en vez de estudiar cada uno de ellos de manera individual.
• Lamentablemente, un estudio sobre la probabilidad de reproducir investigaciones en "genomics"
(asociar grupos de genes con enfermedades complejas), en el cual se compararon 370 estudios,
reveló una alta frecuencia de investigaciones subsecuentes que no confirmaban los
descubrimientos iniciales. Debido al enorme número de mediciones y el número limitado de
muestras de investigación, surgen problemas relacionados a la estadística, el sesgo, la
metodología y el uso inadecuado del método.
•
• Layjr, J., Liyanage, R., Borgmann, S., & Wilkins, C. (2006). Problems with the “omics”. TrAC Trends
in Analytical Chemistry, 25(11), 1046-1056. doi: 10.1016/j.trac.2006.10.007.

52. OMIC’S ARTICULO
Genomics 'Genomics': buzzword or reality?
http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10343163
Metabolomics Metabolomic
http://www.benthamdirect.org/pages/content.php?CDM/2008/00000009/00000001/0011F.SGM
Proteomics Proteomics
http://dx.doi.org/10.1097/01.mnh.0000079691.89474.ee
Transcriptomics Transcriptomics
http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336229
Vaccinomics Vaccinomics
http://www.gtmb.org/VOL12B/PDF/16._Gomase_&_Tagore,_141-146.pdf
Oncogenomics Oncogenomics
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336222
Pharmacogenomics Pharmacogenomics
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336223
Epigenomics Epigenomics.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336226
Toxicogenomics Toxicogenomics.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336230
Kinomics Kinomics
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336231
Physiomics Physiomics
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336232
Cytomics Cytomics
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18336233
Postgenomics Tracking the shift to 'postgenomics'
http://dx.doi.org/10.1159/000092656
Glycomics Probing glycomics
http://dx.doi.org/10.1016/j.cbpa.2006.11.040
Lipidomics Lipidomics is emerging.
http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14643793
Cellunomic Cellunomics: the interaction analysis of cells
http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19887340
Phylogenomics Phylogenomics: evolution and genomics intersection
http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19778869

53. http://biiiogeek.blogspot.com/
http://laylamichanunam.blogspot.com/

54. • Este proyecto se lleva a cabo gracias al
financiamiento de:
DGAPA, UNAM
Proyecto PAPIME PE 201509

55. Agradecimientos
• Laura Montoya
• Lourdes Valencia
• Fernando Galicia
• Roberto Calderón
• Lyssania Macías

56. No se nos ha escapado a nuestra atención que
cuánto más exploramos el genoma humano,
más nos queda por explorar. "No cesaremos de
explorar. Pues al final de toda exploración
llegaremos donde empezamos, y conoceremos
cuál es nuestro lugar por primera vez“
Thomas Stearns, Eliot, 2001