El Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 y finalizó en 2002 con el objetivo de secuenciar los 3 mil millones de nucleótidos que componen el ADN humano, determinar la función de los genes, ubicarlos en los cromosomas, y establecer relaciones entre genes y enfermedades. Los resultados incluyeron la identificación de aproximadamente 25 mil genes estructurales ubicados al azar en los cromosomas, que los seres humanos compartimos un 99.9% del genoma, y que el 98% del genoma es no codificante.