Biogenetica medica

1. Es la técnica que se encarga de manipular la
materia genética para alterar la información
hereditaria de una célula y así propiciar la
transferencia del ADN de un organismo vivo a
otro, tratando de corregir los defectos genéticos.
Actualmente los científicos trabajan en la
manipulación del ADN en los seres humanos,
pudiendo alterar los embriones, óvulos y
espermatozoides para corregir las causas de
múltiples enfermedades genéticas.
Las actividades de los científicos en campos
como la genética, la robótica, la inteligencia
artificial, la biónica y la nanotecnología plantean
como objetivo principal superar las limitaciones
humanas.

2. 1866 El monje austriaco Gregor Mendel describe las
leyes básicas de la genética a partir del estudio de
guisantes. Su obra no será tenida en cuenta hasta
principios del siglo XX.
1914-16 Experimentos con moscas del vinagre
demuestran que los genes se encuentran en los
cromosomas.
1942 El estudio de bacterias revela que los genes están
formados por ADN, que se encuentra en el núcleo de las
células
1953 James Watson y Francis Crick descubren cómo está
hecha la molécula de ADN. Con forma de doble hélice (o
dos escaleras de caracol entrelazadas), resulta ser de una
simplicidad sorprendente: toda ella está formada con sólo
cuatro piezas.

3. Años 80 Los científicos empiezan a identificar genes que
causan enfermedades concretas. El cáncer es una de las
primeras que se investigan. Dos científicos españoles
están entre los pioneros: Mariano Barbacid y Manuel
Perucho.
1990 Empieza formalmente el proyecto Genoma Humano.
1996 Primer genoma eucariótico (levadura) ordenado.
1998 El genoma se privatiza
2000 se completa el borrador del genoma humano
emprendido por el Proyecto Genoma Humano y la
empresa Celera Genomics.
2001 se publica la secuencia del genoma humano

4. La genética se ha desarrollado enormemente en los últimas
décadas, desarrollo que llevó a secuenciar la información del
genoma humano como asimismo de otros animales. Con el paso
de los años seguramente veremos un incremento de estos
cuestionamientos cuando la comprensión de los alcances en
aplicaciones concretas aumente.
La genética es una disciplina de gran proyección hacia el futuro.
En efecto, el campo de aplicaciones para los conocimientos que
involucra a la genética es enorme, aplicaciones que en muchos
casos servirán para solucionar problemas de enorme complejidad.
La genética ha logrado desentrañar al genoma humano, a la
secuencia de información que da cuenta de la evolución del
desarrollo biológico de una persona. Este conocimiento puede ser
vital en el futuro sobre todo en lo que refiere al tratamiento de
enfermedades o al conocimiento más profundo de las mismas.

5. Los componentes de estas cadenas contienen toda la
información necesaria para mantener y construir la vida, desde
una simple bacteria hasta organismos complejos, como los seres
humanos.
Se llama genoma al conjunto total de instrucciones que crean un
organismo. Contiene el plano de todas las estructuras celulares y
actividades para el tiempo de vida de una célula o de un
organismo.
El genoma humano se encuentra en el núcleo de cada una de los
millones de células que componen una persona. Éste consiste en
espirales estrechas de ácido desoxirribonucleico (DNA) y
moléculas asociadas en proteínas organizadas en estructuras
llamadas cromosomas.

7. Eu
(bueno, buena,
bien, bondad,
perfección)
Génesis
(generación,
origen,
nacimiento)
Eugenesia
La eugenesia es la ciencia que
se ocupa de todas las influencias
que mejoran las cualidades
innatas de una raza y también de
aquellas que las desarrollan
hasta su máximo provecho, fue
descubierta y propuesta por
Francis Galton.

8. División de la Eugenesia
Eugenesia Positiva
Selecciona los rasgos
hereditarios
ventajosos.
Permite la
manipulación de
genes, dando la
oportunidad de
elección de genes
donantes.
Ejm: sistema de
fertilización
Eugenesia
Negativa
Se enfoca en disminuir
la fertilidad entre la
población con menos
ventajas genéticas.
Esta incluye la
planeación familiar, la
asesoría genética, los
abortos, la
esterilización y otros
métodos de
planificación.
Eugenesia Clásica
Le da vida a la
eugenesia nazi, su
intención era mejorar
la raza por medio de la
eugenesia
Eugenesia
Moderna
Es un procedimiento
derivado de la biología
molecular que permite
la manipulación
genética.
Ha sido legalizado en
varios países como
respuesta a los
avances científicos y la
búsqueda de
mecanismos para
disminuir la presencia
de enfermedades en
los seres humanos.

9. Diagnósticoprenatal
Identifica anomalías de
embriones en estado de
gestación.
Dispone de técnicas no invasivas
(como el screening bioquímico
materno, la ecografía y el análisis
de células fetales en sangre
materna) y de técnicas invasivas
(amniocentesis, biopsia del
corion y funiculocentesis).
Diagnósticopreimplantacional
Analiza células embrionarias
antes de la implantación uterina.
Se induce una superovulación y
se producen de seis a ocho
embriones por fertilización in
vitro.
Al tercer día, en el estadio de 6 a
12 células, se extraen una o dos
de esas células para análisis
genético. Se pueden descartar
luego los embriones defectuosos
e implantar algunos o todos los
embriones sanos.
Cribadogenético
(screening)
Es la realización de pruebas de
diagnóstico genético en una
población, generalmente de
recién nacidos, con el fin de
detectar y prevenir alteraciones
genéticas.

10. Es un proceso de información sobre alguna enfermedad de
la familia que puede ser hereditaria.
El profesional aclara el diagnóstico y el pronóstico de
la enfermedad junto con sus tratamientos posibles
El acceso al servicio es voluntario.
Su finalidad es el bienestar de los implicados.

11. La información y el consejo
deben ser “no directivos”
La información genética debe
ser confidencial
Información y veracidad
El profesional debe ayudar a que los clientes tomen sus propias
decisiones reproductivas, sin sugerir ni imponer ningún punto de vista.
La información no se suministrará a terceras partes sin el
consentimiento explícito de los sujetos.
Pero puede ser justificable no revelar una paternidad biológica
previamente desconocida por el sujeto.

12. Ponderación de riesgos /
beneficios que presenta la
práctica eugenésica en
cuestión.
Eficacia relativa de la
intervención eugenésica
frente a otros tipos de
intervenciones genéticas o
ambientales no eugenésicas.
Valoración de las
intenciones declaradas y de
los efectos producidos,
tanto en el plano biológico
como social.

13. El descubrimiento de las
técnicas de ADN recombinante
en los años 70 hizo posible la
creación de organismos
genéticamente modificados.
Y los primeros ratones
transgénicos fueron producidos
y patentados al final de los años
80.

14. Clasificación de las intervenciones de Ingeniera Genética
Intervenciones Curativas Y
Preventivas
a)Terapia génica somática:
manipula solamente líneas
celulares somáticas.
a)Terapia génica germinal:
afecta a las células
reproductoras y se
transmite por lo tanto a
todos los futuros
descendientes.
Intervenciones Mejorativas
a)Mejoramiento genético
somático: afecta sólo al
individuo tratado.
a)Mejoramiento genético
germinal: afecta a toda su
descendencia.

16. 1990 (James Wilson)
Pretende localizar y secuenciar todos los genes que
constituyen el genoma de los humanos y algunos
otros organismos.
Conocimiento completo de la organización,
estructura y función de los genes en los cromosomas
humanos

17. Seguir otras frases
Esclarecer: epigenética
Para lograr la total relación del proceso
patológico con los cromosomas y
después de investigación, comience el
uso comercial terapéutico con genes.
la lectura y desciframiento del código genético puede
significar el descubrimiento mayor de la humanidad, con
promisorias implicaciones clinicoterapéuticas que
cambiarán el curso, concepción, bases y práctica médica.
Punto de vista médico

18. 1997 (UNESCO)
Proclamó la “declaración universal sobre el genoma humano y los derechos
humanos”
Su protección tiene como objetivo garantizar la integridad de la especie humana y la
dignidad de cada uno de sus miembros.
Estableciendo el genoma humano era patrimonio de la humanidad
Recomendaciones éticas, para uso
del genoma humano

19. En la prueba genética posnatal pudieron detectarse las mutaciones
cromosómicas que producen
Fibrosis quística Retinoblastoma Distrofia muscular de
duchenne
Tay-Sachs

20. INTERPRETACIÓN DEL RESULTADO DEL GENOMA HUMANO
• La solicitará el médico a los laboratorios que a ello se dediquen
• Inicialmente elitista (primeros problemas bioéticos)
• Con el resultado el médico estará en condiciones de indicar posibles
enfermedades

21. MEDICINA
MOLECULAR
Caracterizada por tratar las causas de la enfermedad y no
sus síntomas
El conocimiento del
genoma humano y de
microorganismos (que
también se está
decodificando)
Mejorar el diagnóstico de enfermedades
Detectar la predisposición a enfermedades hereditarias
Diseñar drogas sin efectos colaterales
Realizar terapia genómica
permitirá
desciframiento del genoma
de microorganismos
incluyendo los patógenos
Desarrollo de nuevos antibióticos y facilitará el
conocimiento de su vulnerabilidad
permitirá

22. Conjuntamente con el Proyecto Genoma, se está descifrando el genoma de los
microorganismos
vertientes
Ayudar a los investigadores
farmacéuticos a lograr una
mejor comprensión de cómo
los microorganismos
patógenos producen las
enfermedades, que permitirá
el desarrollo de nuevos
antibióticos
1 El secuenciamiento del genoma
de estos microorganismos
(microbios) será muy útil para
revelar su vulnerabilidad e
identificar objetivos para diseñar
nuevas drogas, especialmente
para ataque a enfermedades
hasta ahora incurables
2

23. Uso y manejo
de la
información
Instrumento para vulnerar
los derechos y garantías
del ser humano
Área laboral
Mayores problemas
bioéticos
Compañias
de seguros
de
enfermedad
Las primas a pagar
podrían aumentar.

24. • No se tiene conocimiento de
pronunciamiento moral en contra o a
favor sobre el proyecto genoma
• Posiblemente la polémica se
establezca cuando se juzgue la
información
• El debate se centrará posiblemente
en la coalición de los derechos
individuales frente a los colectivos.
• La UNESCO se ha preocupado por los
adelantos surgidos en biología
molecular y en particular de genética,
llegando actualmente el “Comité
Internacional de Bioética”

25. Siguiendo los principios éticos básicos de humanitarismo, privacidad, confidencialidad, autonomía, trato no
discriminatorio, consentimiento informado, etc., los sujetos a examen, información genética o terapia génica
tendrán los siguientes derechos y ventajas:
Información sobre los riesgos genéticos y opciones disponibles para enfrentarlos.
Atención médica preventiva o curativa con relación a las enfermedades genéticas
Decidir libremente sobre su reproducción incluyendo la decisión de procrear aun en presencia de riesgo genético

26. Confidencialidad, es decir, que la información relativa a su estado de salud sea estrictamente restringida al uso de los profesionales de la salud
Cuando la información genética prenatal o posnatal afecte a familiares o terceras personas, el médico deberá seguir el mismo criterio de protección
a terceras personas
Autonomía individual a decidir libremente sobre cuestiones relacionadas con su salud
Ser tratado(a) como ser humano y a no ser discriminado(a) por sus características genéticas.
Tener protección jurídica para que las predicciones sobre consecuencias derivadas del conocimiento del genoma no influyan negativamente en su vida social
Oportunidad de contar con diagnóstico genético que le proporcione la oportunidad de conocer diagnóstico preclínico y medicina de predicción
Control del genoma y realizando terapia génica correctora de desviaciones cromosómicas

27. INVESTIGACIÓN
ENGENETICA
HUMANA
 La genética es un área de las ciencias biológicas que se encarga del
estudio de las bases de la herencia y la diversidad que existe entre
los seres vivos.
 La herencia por su parte son las características físicas y biológicas
que compartimos con nuestra familia y que pueden determinar
nuestro aspecto y nuestras características biológicas.

28. INVESTIGACIONES
GENÉTICAS
El propósito de las investigaciones genéticas es el estudiar a los
genes y a sus diferencias.

29. INVESTIGACIÓN
ENTERAPIA
GÉNICA
 La terapia génica consiste en una técnica por la cual un gen
exógeno normal se inserta en células somáticas de un paciente
para corregir un error genético congénito o para dotar de una
nueva función a las células.
 Después de 9 años transcurridos desde la primera terapia génica
en humanos, la técnica no ha producido todavía la cura definitiva
de un solo paciente, aunque recientemente se han descrito dos
casos en los que la terapia génica ha sido al parecer totalmente
eficaz, uno, de inmunodeficiencia severa hereditaria (Francia) y
otro, de hemofilia B (USA) (Friedmann, 2000).

30. INVESTIGACIÓN
GÉNICACON
GENES
SOMÁTICOS.
 Esta forma de manipulación genética no suscita objeciones éticas
especiales. Siempre que se realice para curar enfermedades
graves, en las que está justificado asumir los riesgos.
 En general, 1os problemas éticos que plantea esta terapia son los
de cualquier tratamiento médico innovador, escaso y costoso, que
obliga a: realizar un buen balance de beneficios y riesgos, obtener
un consentimiento informado riguroso y seleccionar
equitativamente a los pacientes.

31. INVESTIGACIÓN
GENÓMICACON
GENES
GERMINALES
 Esta terapia fue rechazada desde el principio, porque la técnica, en
su estado actual, tiene demasiados riesgos a corto plazo para el
individuo.Además se desconocen los efectos a largo plazo sobre
todas las generaciones futuras y en caso de producir resultados
indeseables la inserción genética sería muy difícil de revertir.
 Con la idea de reclasificar estas técnicas según el grado de riesgo
que conllevan. En orden podría ser:
1. Inserción de genes
2. Inserción dirigida hacia una diana
3. Adición de cromosomas artificiales
4. Transferencia ovoplásmica.

32. EUGENESIA
La etimología del término eugenesia hace referencia al “buen nacimiento”. Se trata de la
disciplina que busca aplicar las leyes biológicas de la herencia para perfeccionar la especie
humana. La eugenesia supone una intervención en los rasgos hereditarios para ayudar al
nacimiento de personas más sanas y con mayor inteligencia.

33. Los defensores de la eugenesia aseguran que esta práctica alivia el sufrimiento (al evitar que
nazcan personas con malformaciones o graves enfermedades, por ejemplo) y permite que la
sociedad ahorre recursos. Sus detractores, en cambio, consideran que la eugenesia es contraria
a la ética y creen que la manipulación de estas leyes biológicas es inmoral.
A lo largo de la historia, esta práctica ha sido utilizada como justificativo para practicar la discriminación, obligar la
esterilización de grupos sociales y hasta exterminar a las razas o etnias consideradas como inferiores.

34. CLONACION
La clonación parte de tres conceptos principales:
•El proceso de clonación parte de un organismo desarrollado ya que se busca hacer una copia exacta de ese
organismo.
•Dicha copia se obtiene mediante una forma no sexual, ya que ésta no permite realizar copias idénticas por la
diversidad de la naturaleza.
•Lo que primero se clona son las células, y lo que se necesita es la secuencia de ADN del organismo.
La clonación es el proceso mediante el cual, de manera no sexual, se obtienen dos células,
moléculas u organismos idénticos ya desarrollados. Un clon es un organismo copia en cuanto a
su genética.

35. Algunos de los fines de la clonación son:
•En los animales, mejorar la fertilidad de las especies e investigación.
•Investigación de enfermedades para conseguir posibles curas.
•Mejorar la producción de medicamentos.
•Realizar transplantes de órganos.

36. TIPOS DE CLONACIÓN
•Clonación celular: Como el mismo nombre lo dice, es el proceso por el cual se clonan las células, creándose
cultivos de las mismas.
•Clonación molecular: Este tipo de clonación se utiliza, principalmente, para llevar a cabo todo tipo de
experimentos.
•Clonación natural: Es el tipo de reproducción en el que sólo hay un progenitor y la misma es asexual. Se da en
los animales unicelulares y algunas plantas.
•Clonación terapéutica: Su objetivo es poder reproducir tejidos y órganos con fines médicos.
•Clonación reproductiva: Su fin es reproducir un ser humano igual a otro.
•Clonación de especies: Por lo general se enfocan a la reproducción de animales ya extintos.