El documento describe el Proyecto Genoma Humano, un programa internacional cuyo objetivo es secuenciar y mapear el genoma humano. El proyecto surgió en la década de 1980 y fue impulsado por instituciones estadounidenses en 1990. Su meta principal es identificar los genes humanos y determinar la secuencia de las 3 billones de bases de ADN que componen el genoma. El proyecto generó debates éticos sobre la confidencialidad de la información genética y el potencial uso comercial de los descubrimientos.

1. Proyecto Genoma Humano

2. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).

3. ¿Quién trabaja en él? La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas elaboradas entre 1985 y 1987. Tomó impulso en EE.UU. en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa fue el bioquímico James Watson, en 1999 Celera Genomics fundada por el científico Craig Venter, inició, utilizando una metodología distinta, la secuenciación del genoma humano. Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton Smith recibieron el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica. Francis Collins John Sulston Craig Venter James Watson

4. El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. ¿Cuáles son los avances científicos que lo originaron? El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos Tres partes un azúcar llamado desoxirribosa un grupo fosfato una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina Adenina Timina Guanina Citosina

5. GENOMA Conjunto de genes que especifican todos los caracteres que pueden ser expresados en un organismo. Es todo el material genético de un ser vivo. En la mayoría de los seres vivos, el genoma está hecho por un químico llamado A.D.N. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan características específicas del organismo. En resumen, el genoma se divide en cromosomas que contienen genes y los genes están hechos de A.D.N.

6. CONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA La UNESCO, aprobó en la Declaración Universal sobre el Genoma Humano. La Declaración se inicia proclamando simbólicamente al genoma humano como el patrimonio de la humanidad. En este texto se prohibe toda forma de discriminación de una persona a causa de su patrimonio genético. Las Partes en esta declaración protegerán al ser humano en su dignidad y su identidad y garantizarán a toda persona, sin discriminación alguna, el respeto a su integridad y a sus demás derechos y libertades fundamentales con respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina.

7. Si se tiene una patente en un país esta no será respetada por otros países ya que no existe una organización mundial que reconozca estos derechos mundialmente, por lo que únicamente se tendrán los derechos en un país. Sin embargo se cree que esto no pasará ya que cada vez es más difícil que la comunidad internacional permita que un descubrimiento así no se comparta a toda la humanidad. Las empresas dedicadas a la biotecnología necesitan grandes inversiones y sus resultados no se ven a corto plazo, sino que se verá en unos años. Aquéllas que consigan ser las primeras en adquirir conocimientos básicos de genómica y las que logren transformar esta cantidad enorme de datos en medicamentos y tratamientos para poder tener una excelente calidad de vida se convertirán en auténticas minas de oro para sus accionistas.

8. Los objetivos del Proyecto Genoma Humano son Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA. Acumular la información en bases de datos. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. Desarrollar herramientas para análisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

9. Este proyecto ha suscitado análisis políticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que EST conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.

10. Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moléculas de proteína asociada, organizada en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirán mas de 5 pies, sin embargo su ancho será ínfimo, cerca de 50 trillonécimos de pulgada. El DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización. La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases.