El documento resume el origen y objetivos del Proyecto del Genoma Humano. Comenzó en 1990 en Estados Unidos con el objetivo de identificar los genes humanos y secuenciar el ADN. Para el 2000 se había creado un borrador inicial del genoma humano. Se espera que el proyecto revolucione la medicina permitiendo diagnósticos genéticos preventivos, nuevos tratamientos farmacológicos y de terapia génica.

1. G R A C I E L A A D R I A N A O C H O A M O R A L E S
PROYECTO DEL GENOMA
HUMANO

2. ORIGEN DEL GENOMA HUMANO
• james D. Watson fue Director Asociado del proyecto Genoma Humano
desde prácticamente el inicio del mismo (desde 1988) en el Instituto
Nacional de Salud
• Se comenzó estudiando el cromosoma visualmente.
• Dos laboratorios principales, el de Los Álamos y el de Lawrence Liver more,
crearon y elaboraron una biblioteca Génica en 1983
Imagen de una molécula de ADN con
un microscopio de difracción

3. • En 1986, se había conseguido clasificar todos los cromosomas
,excepto los cromosomas 10 y 11, a los cuales se asocia, por mutación
, las enfermedades de:
• Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin Johnson y Síndrome de
Resfum (Cromosoma 10)
• Diabetes mellitus, enfermedad de Best, Acromegalia y algunas
enfermedades endocrinas (Cromosoma 11)
• En 1988 se creó el organismo HuGo (Human Genome
Organisation)que se encargaba de la coordinación de los trabajos
internacionales

4. • En el año 1994, Craig Venter, en el Instituto de Investigación
Genómica, secuenció la información genética del primer organismo
hasta entonces, la
• H.influenzae
• (bacilo de Pfeiffer).
• El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO declaró el Genoma Humano
(aún sin completar) Patrimonio de la Humanidad.
• El borrador inicial del Genoma Humano se creó en el año 2000,el 6 de
abril, pero no fue anunciado hasta el 26 de junio por el presidente
actual, Bill Clinton, y Tony Blair

5. ¿QUÉ ES EL PROYECTO DEL GENOMA
HUMANO?
El genoma humano: un gran proyecto para la humanidad

6. • El 26 de junio de 2000 es una fecha histórica para la humanidad. Tras 10
años de intensa investigación, el genoma humano, considerado el auténtico
libro de la vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales.
• Comenzó en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000
millones dls. y un plazo de 15 años, con el objetivo de analizar
molecularmente la herencia genética humana pero consiguió finalizarse en
un plazo de tiempo menor y no llego a gastar todo el presupuesto del que
se disponía

7. 10.2 PERSPECTIVAS E IMPACTO FUTURO

8. • OBJETIVOS DEL GENOMA HUMANO
• -Objetivos del descubrimiento del genoma humano:
• 1). Identificar los aproximadamente 30.000 -40.000 genes humanos en
el ADN.
• 2). Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que
conforman el ADN.
• 3).Acumular la información en bases de datos.
• 4).Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación
• 5).Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• 6).Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto

9. IMPACTO FUTURO
POSITIVOS:
Como en muchos otros descubrimientos, éste puede tener aplicaciones
positivas.-La farmacología parece en condiciones de obtener ventajas
más tangibles e inmediatas.
NEGATIVOS:
ACTUALIDAD:-En la actualidad, ya estamos recogiendo los frutos del
Proyecto Genoma Humano.
• PGH Y LA MEDICINA:-Las perspectivas del Proyecto del Genoma
Humano para la medicina (PGH), se basan en la prioridad de que todas
las enfermedades, excepto el trauma, tienen un componente genético.

10. • se espera que el PGH revolucione la práctica de la
medicina en tres áreas:
• diagnóstico pre sintomático de genes con fines
preventivos,
• terapia farmacológica
• terapia génica

12. PREVENCIBLE
• Corregir los defectos genéticos de forma que podrían
transmitirse de generación en generación (células
germinativas).
• Modificar la base genética de las células somáticas
(generales)responsables de determinadas enfermedades.
Sería posible la modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o
del embrión de pocas células.
• El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un
número muy amplio de enfermedades. Esto agudizará la
discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del no
nacido
• Creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias
y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios
aportadores de enfermedades genéticas por parte de
empresas laborales o de salud

13. POR SU ATENCION ¡¡GRACIAS!!