El documento describe el genoma humano, incluyendo que es un genoma, los objetivos y logros del Proyecto del Genoma Humano, y los retos posteriores al proyecto. El Proyecto del Genoma Humano secuenció con éxito los 3 mil millones de pares de bases del ADN humano y mapeó aproximadamente 30,000 genes humanos entre 1990 y 2003, antes de lo programado. Los retos posteriores incluyeron proyectos para comprender mejor los genes asociados con enfermedades comunes y los elementos funcionales del ADN.

1. El Genoma
Humano
Autora:
Vanessa Bachetta
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Cátedra de Genética y
Conducta

2. ¿Qué es un genoma?
Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de
un organismo, es decir, un compuesto químico que contiene las instrucciones
genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las
moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada
hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las
bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices
opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una
C siempre con una G.
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares
de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo
de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los
cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes
estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.

3. ¿Que son los Genes?
Los genes, la unidad básica de la herencia, se encuentran en
Ácido desoxirribonucleico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una localización o
una posición específica (locus) en los cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas
autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y
uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,
del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano, éstas, y no
el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,
enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, etc, organizándose en enormes
redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular
morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células
conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.

4. Antecedentes
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de
Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy
continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares.Fue hasta
casi 80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el
material de la herencia.
Unos años mas tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en
trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la
estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de
núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y
Guanina (G).
En 1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para
la síntesis de proteínas. Mas adelante, en los años 70 comenzó el auge de la
manipulación del ADN dando lugar a las tecnologías recombinantes y, posteriormente, a
las tecnologías para la secuenciación del ADN. Mas adelante, en 1985 se hizo la primera
propuesta formal de una iniciativa para secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del
genoma humano. En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto
científico tecnológico mas importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma
Humano.

5. Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con
el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
El proyecto inició en 1990 y tenía un plazo de realización de 15 años. Contó
con un presupuesto de 3000 millones de dólares y estuvo en manos del Departamento
de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la
dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público,
conformado por múltiples científicos de diferentes países. Debido a la amplia
colaboración internacional, a los avances en el campo, así como los avances en la
tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000,
finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo
esperado.

6. Objetivos del proyecto
 Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba
que ese era el número de genes).
 Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
 Acumular la información en bases de datos.
 Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
 Desarrollar herramientas para análisis de datos.
 Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
 A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y
humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
 Otros objetivos del proyecto eran la secuenciación de genomas de otros organismos
modelos sobre los que se tenía un amplio conocimiento previo, como la
bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el
gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.

7. Principios universales
El comité de ética de la Organización del Genoma humano
estableció en 1996 los principios que deben regir la conducta en la
investigación relacionada con el genoma humano:
 En primer termino se reconoce que el Genoma humano es parte del
patrimonio común de la humanidad
 Segundo: que se debe tener una estricta adherencia a las normas
internacionales de los derechos humanos.
 Tercero: que se debe mantener el respeto por los valores,
tradiciones, cultura, e integridad de los participantes.
 Cuarto: que debe haber una aceptación y conservación de la
libertad y la dignidad humana

8. Recomendaciones éticas
Con base a los principios universales expuestos anteriormente el comité
emitió las siguientes recomendaciones:
1. Toda la humanidad debe tener acceso y beneficiarse de la investigación genética
2. Los beneficios no deben estar restringidos solo para aquellos que participaron en la
investigación
3. Debe discutirse con los grupos y las comunidades participantes sobre los aspectos
beneficios de la investigación
4. Aun en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la investigación
deben proporcionar los elementos para lograr beneficios inmediatos a la salud, de
acuerdo con las necesidades de la comunidad.
5. Como mínimo, todos los participantes en la investigación deben recibir información
sobre los resultados generales de la misma y ser reconocidos por su participación
6. Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la investigación
genética deberán dedicar un porcentaje (1 a 3 por ciento) de sus ganancias netas
anuales al desarrollo de la infraestructura para la salud o a la ayuda humanitaria.

9. Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos
Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones sociales
y éticas que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas y que no haya
conflictos, la UNESCO redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano
y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el siguiente:
La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el
11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por unanimidad y por
aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biología. El mérito
indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece entre la garantía del respeto de
los derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la
investigación. La Conferencia General de la UNESCO acompañó esa Declaración de una
resolución de aplicación, en la que pide a los Estados Miembros que tomen las medidas
apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su aplicación. El
compromiso moral contraído por los Estados al adoptar la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de
conciencia mundial de la necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las
tecnologías. Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que
decidan adoptar, garantizándole así su perennidad.
Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997

10. Alcance del proyecto
La culminación del Proyecto en términos técnicos significa que se obtuvo la
totalidad de la secuencia de la molécula del ADN con una gran exactitud, es decir, con
menos de un error por cada 10,000 letras. Únicamente 0.01% de la cadena no pudo
secuenciarse con la tecnología disponible, lo que dará lugar a proyectos específicos
para secuenciar estas regiones del genoma humano. Al día de hoy contamos con más
del 99% de la secuencia en su formato final, reduciendo el número de espacios sin
secuenciar solo 250.
Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200
millones de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los
cerca de 30,000 genes que ahí se albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes
causantes de enfermedades monogénicas. Además, se demostró que los seres
humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía entre cada
individuo, siendo las variaciones mas comunes aquellas en que cambia una sola letra,
es decir, los polimorfismos de un solo nucleótido, conocidos como SNPs por sus siglas
en inglés. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio
una cada 600 a 800 nucleótidos y hasta el momento se han identificado mas de 3.2
millones de estas variaciones.

11. Retos posteriores
Al término del Proyecto del Genoma Humano se identificaron los retos más
importantes una vez completada la secuenciación del genoma humano y se definieron
cinco áreas principales en las que se invertirían esfuerzos y recursos durante los
siguientes años:
1. El proyecto internacional del HapMap: Este proyecto tiene corno meta principal la
producción de la "nueva generación" del mapa del genoma humano, que será de
gran utilidad para acelerar el descubrimiento de los genes relacionados con
enfermedades comunes como asma, cáncer, diabetes y enfermedades
cardiovasculares, entre otras
2. Desarrollo de la Enciclopedia de los Elementos del ADN (ENCODE). El objetivo
principal es el desarrollo de estrategias eficientes y de gran precisión para la
identificación y localización de todos los genes que codifican para proteínas, de
aquellos que no codifican para proteínas y de otros elementos funcionales basados
en secuencias genómicas

12. Retos posteriores
3. Genómica química. El desarrollo de esta área resulta de gran importancia para
comprender mejor la función de los genes. Se trata de integrar una colección
pública de entre 500,000 y 1’000,000 de compuestos químicos orgánicos, a fin de
ser empleados en el esfuerzo de caracterizar las vías del metabólicas a mayor
resolución
4. Genomas para la vida. Su meta principal es el entendimiento de los intrincados
detalles sobre los procesos de la vida microbiana a un nivel tal que puedan
desarrollarse modelos computacionales capaces de describir y predecir sus
respuestas a cambios en el ambiente.
5. Establecimiento del Consorcio para la Genómica Estructural. La genómica
estructural consiste en la identificación sistemática y a gran escala de la
estructura tridimensional de las proteínas.

13. Fuentes consultadas
 https://www.genome.gov/11510905/preguntas
-maacutes-frecuentes/#al-1
 https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genom
a_Humano
 http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?s
itio=ensayosgenetica&anar=pgh}
 http://www.ecured.cu/Genoma_humano
 http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_
media/242/PGH.pdf