El documento resume los conceptos clave de la mutación y el cáncer. Explica que la mutación es un cambio heredable en el material genético que puede clasificarse de diferentes formas, como por el tipo de célula afectada o por su causa. También describe los agentes mutágenos y los tipos de mutaciones a nivel cromosómico y génico. Finalmente, explica brevemente que el cáncer está causado por la división celular descontrolada como resultado de alteraciones en los genes que regulan el crecimiento celular.

1. República Bolivariana de Venezuela.
Universidad Yacambú.
Genética y conducta
Bachiller:
Morales, Rubén. C.I. 20360355
N.E. HPS-152-00575V
Maturín, 29/10/2015.

2. El botánico y científico neerlandés Hugo Marie de Vries fue
uno de los primeros genetistas de la historia y uno de los
principales descubridores de las leyes de Mendel,
fundamentales para entender la herencia genética.
En 1902 introduce el termino mutación, haciendo referencia
a los cambios hereditarios que aparecían en la hierva del
asno (oenothera), Posteriormente se supo que tan solo 2 de
los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries
eran auténticas mutaciones.
Conceptos de la mutación:
La mutación es la fuente última de toda variación genética, pues genera
variación de novo. La mutación es un factor que aumenta la diversidad
genética.
Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético.
Se considera mutacion a cualquier cambio en la cantidad o estructura del
material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de
las características hereditarias de dicho organismo.

3. Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a varios criterios a continuación estudiaremos varios de ellos:
• Mutación por células afectadas:
se denomina a aquella mutación que afecta a las células del individuo, existen:
Somática: Ocurre en los tejidos que no pertenecen a las líneas germinales, no se transmiten a la descendencia.
Germinales: Ocurren en óvulos o espermatozoides, son heredables y pueden causar síndrome familiar de cáncer.
• Mutación según su causa:
Clasificación de las mutaciones según su origen.
Naturales o espontaneas.
Inducidas por agentes muta génicos.
• Mutación según sus efectos:
Neutras: Genera diversidad de alelos favoreciendo la selección de aquellos que mas favorecen a la especie.
Benéficas: Aumentan las probabilidades de supervivencia de la especie.
Perjudiciales: Generan la muerte.
• Mutación según el tipo de expresión genética:
Una mutación es un cambio en el ADN que pude generar algún cambio en el fenotipo de un individuo.
Recesiva: Significa que no se va a expresar en el fenotipo si los dos alelos no son recesivos.
Dominantes: Significa que cuando esta mutación este presente se va a expresar en el fenotipo.
• Mutaciones según la alteración provocada:
Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen)
Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas)
Genómicas (cambia el número de cromosomas)

4. Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o a todo el genoma. Sucede cuando en los procesos de fecundación,
mitosis o meiosis ocurre una anomalía, alterando la constancia en el número de cromosomas de las células. Dentro estas
mutaciones tenemos:
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma.
Euploidias
Mutación Genómica
Monoploidia
Existe 1
cromosoma de
cada par (n)
Poliploidia
Contiene mas
de un juego
completo de
cromosomas
Alopoliploidia
Incorporan un
juego de otra
especie.
Triploides (3n)
Tetraploides (4n)
Poliploides (xn)
Aneuploidías
Monosomias
Carecen de un
cromosomas de
una pareja de
homólogos
Síndrome de
Turner
Trisomías
Poseen un
cromosoma de
más.
En autosomas:
Síndrome de
Down
Síndrome de
Edwards
En cromosomas
sexuales:
Cariotipo XYY
Síndrome de
Klinefelter

5. Mutación cromosómica
Se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma.
Está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la meiosis que consisten en la ruptura de una cromática
que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión equivocada de este fragmento.
origen
Tipos de cambios estructurales
Inversiones
son cambios del
orden lineal de
los genes en un
cromosoma.
Translocaciones
son intercambios o
transferencias de
fragmentos cromosómicos
entre cromosomas no
homólogos.
Deleciones
son pérdidas de
fragmentos de
cromosomas.
Duplicaciones
consisten en la repetición
de un fragmento en un
cromosoma.
Si bien la mayoría de estas alteraciones suelen provocar defectos que disminuyen la viabilidad de los individuos que las
portan se admite que algunas duplicaciones pueden ser útiles en la evolución, ya que algunos genes repetidos pueden
mutar hacia formas nuevas sin que ello suponga una pérdida de adaptabilidad.

6. Son cambios en una base única, siendo las responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen
Mutaciones Génicas
Se deben
Generalmente a errores no corregidos en el proceso de auto duplicación del ADN o a la acción de
determinados agentes físicos o químicos que alteran el ADN.
Tipos de Mutaciones Génicas
Mutaciones por sustitución
de una base por otra
distinta.
Se dividen en:
Transiciones Transversiones
Mutaciones por pérdida e
inserción de bases.
Mutaciones por cambios de lugar de
algunos segmentos del ADN
(transposiciones).

7. Son los factores ambientales, físicos o químicos que provocan la aparición de mutaciones inducidas
Agentes Mutágenicos
Mutágenos físicos Mutágenos químicos Mutágenos biológicos
En general las radiaciones
provocan roturas y
alteraciones en la molécula
de ADN)
Dentro de las radiaciones hay
2 formas principales de esta
energía:
Electromagnética: se
describe como ondas de
energía eléctrica. Por
ejemplo: rayos gamma, rayos
X, radiación ultravioleta.
Corpuscular: está formado
por partículas atómicas y
subatómicas que se mueven
a grandes velocidades y
provocan daños cuando
chocan con otras partículas
incluyendo las moléculas
biológicas. Por ejemplo:
partículas alfa y partículas
beta.
Se engloban en este grupo a algunas
moléculas de estructura parecida a la de las
bases nitrogenadas que forman el ADN u
otros productos que reaccionan con los
componentes de los nucleótidos alterando su
estructura. Lo que origina incorporaciones
erróneas cuando el ADN se duplica.
Dentro de los Mutágenos químicos
tenemos:
• Analogos de bases o tautometros (5-
bromouracilo o la 2-aminopurina)
• Agentes que reaccionan con el ADN
(ácido nitroso, la hidroxilamina, agentes
alquilantes)
• Agentes intercalantes (acridinas (naranja
de acridina), bromuro de etidio y proflavina)
• Reacciones oxidativas (superóxidos,
peróxidos y radicales hidroxilo)
Encontramos a ciertos virus, que pueden
producir cambios en la expresión de
algunos genes (como los retrovirus, los
adenovirus o el virus de la hepatitis B
humana, entre otros) y los transposones,
que son segmentos móviles de ADN que
pueden cambiar de posición,
trasladándose a otro lugar distinto dentro
del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma.
Dentro de los Mutágenos biológicos
tenemos:
vacunas, antitoxinas, sangre, suero
antígenos, microorganismos,
especialmente virus, y algunos agentes
químicos

8. El termino genes letales hace referencia a las mutaciones que han
generado el valor biológico más bajo, es decir una viabilidad nula,
provocando la muerte del individuo antes de que este alcance la
madures reproductiva, aunque en algunos casos no producen la
muerte pero tienen efectos negativos en el individuo, disminuyendo su
capacidad de reproducción o supervivencia, en este caso se les
denomina deletéreos.
Genes letales en el ser humano
Los genes letales dominantes desaparecen con el
fallecimiento del individuo antes de que alcance la madurez
reproductiva, los recesivos pueden mantenerse en pequeñas
porciones de la población como es el caso de la hemofilia y
la ictiosis congénita.

9. La evolución puede considerarse como el complejo proceso de desarrollo
gradual de un organismo, en este proceso los subprocesos de recombinación del
genética y mutación juegan un papel imprescindible, interviniendo también el
proceso de selección natural, el cual requiere de la existencia previa de
variabilidad entre los individuos que integran una población, es allí donde entran
la mutación y la recombinación de genética para lograr crear dicha variabilidad.
La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya
existentes en la población, que puede traducirse en la aparición de nuevos
genotipos pero no de nuevo material hereditario. Las mutaciones, por el
contrario, permiten la aparición de genes que antes no existían, por lo cual las
posibilidades biológicas se amplían enormemente. No hay que olvidar, sin
embargo, que la mayoría de las mutaciones son negativas.
Mutaciones mas importantes en el
procesos evolutivo
Mutaciones genéticas
recurrentes
Son las que evolutivamente se
consideran mas importantes, y son las
que actúan de forma repetida sobre un
determinado gen y favorecen cambios
rápidos (a escala evolutiva).
Mutaciones Cromosómicas
Son de gran interés en los procesos
evolutivos. Por ejemplo, parece
demostrado que la duplicación y
posterior mutación de fragmentos
cromosómicos han hecho posible la
aparición de las diversas cadenas de
hemoglobinas (a, b, d, y g), y de la
mioglobina humana y de los primates,
a partir de una única globina ancestral.
Mutaciones genómicas
Contribuyen a la evolución,
fundamentalmente de las especies
vegetales, que las toleran mejor que los
animales. Con frecuencia los vegetales
poliploides tienen órganos más
desarrollados que los diploides, razón
por la que muchas de las especies
utilizadas por el ser humano son de ese
tipo.

10. ¿Qué es el cáncer?
Cáncer es el nombre que se da a un conjunto de enfermedades relacionadas. En todos los tipos de cáncer, algunas de las
células del cuerpo empiezan a dividirse sin detenerse y se diseminan a los tejidos del derredor
Causa
Es causado por mi proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las
células que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos (metástasis).
Conexión entre las mutaciones y el cáncer
Hoy día queda fuera de toda duda la relación que existe entre determinados cambios en el material
genético y la aparición de células cancerosas, ya que con frecuencia se observa en ellas la presencia de
alteraciones cromosómicas, como deleciones, translocaciones y roturas o uniones cromosómicas.
No se conoce totalmente el proceso por el que una célula normal se transforma en cancerosa, pero se han
logrado progresos importantes en su investigación. Básicamente se producen defectos en determinados
genes que participan en la regulación de la división celular, por lo que ésta se descontrola y se vuelve
caótica. En este proceso intervienen dos tipos de genes:
• Oncogenes (del griego onkos, «tumor», y genos, «origen»). Provocan un aumento de las señales que
estimulan la división celular, sin que estén presentes los estímulos normales para ello. De esta forma,
se promueve la proliferación continua de las células. Hasta la fecha se han descubierto más de
cincuenta oncogenes en varias especies, entre ellas la humana.
• Genes supresores de tumores. La mutación de estos genes, que codifican proteínas inhibidoras de la
división celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las células.