Mutaciones puntuales

Biología Molecular y Celular Lic. Marcelo F. Goyanes

Mutaciones Puntuales

En la jerga popular, las mutaciones en el material genético son sinónimo de
aberraciones que se expresan en forma directa en el fenotipo de un individuo. Basta solo
con recordar ciertos filmes en los cuales los “mutantes” son, nada más y nada menos,
que horrorosos engendros que andan por la vida matando o malversando a sus enemigos
(generalmente estrellas rubias de la gran pantalla).
Lejos de esta idea demoníaca, en biología, se entiende a las mutaciones como las
alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas alteraciones pueden ser
producidas por diversas causas y afectar únicamente a un solo par de bases, en cuyo
caso se denominarán Mutaciones Puntuales. Las causas pueden ser las radiaciones
ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces
son causadas por errores en la replicación y/o reparación del ADN.
En esta ocasión, nos referiremos solo a las mutaciones puntuales, que pueden ser
clasificadas en dos grandes grupos:

1. Mutaciones que desvían el marco de lectura.
2. Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.

Toda clasificación encierra un criterio, el utilizado para ordenar las mutaciones
puntuales es la consecuencia que trae la mutación en la expresión del material genético.
Veamos ahora cada una de las mutaciones mencionadas, tratando de explicar en qué
consisten y qué consecuencias traerán en la síntesis de proteínas.

1. Mutaciones que desvían el marco de lectura:

La condición para que este tipo de mutaciones se de, es que la misma debe alterar una
porción de ADN que sea codificada por la célula. Vale decir que este tipo de mutación
se encontrará entre el codón de inicio y el codón de Stop. Son las mutaciones puntuales
más graves ya que, como el ARNm se lee cada tres bases, se corre el marco de la lectura
desde el lugar donde se produce la mutación hasta el codón sin sentido. Dentro de las
mutaciones que desvían el marco de la lectura, podemos distinguir las siguientes:

A) Adiciones: se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que
codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de
lectura. Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan
proteínas distintas a la original. Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos
que al entrar a la panadería de nuestro barrio, encontramos un cartel que
dice: HOY HAY PAN. Al leerlo, sabremos que en esa panadería hay pan
para llevar a nuestro hogar. Si algún gracioso incorporase una letra, en el
medio de las ya existentes, leeríamos HOY HAN YPA N. Por lo cual el
mensaje que poseía el cartel deja de tener sustento y, ante la duda de que nos
estén insultando en otro idioma, nos iríamos a otra panadería.

B) Delecciones: La delección está caracterizada por la pérdida de una base
dentro de la región codificante de un gen. Ocasiona el corrimiento en el
marco de la lectura, desde el lugar donde se pierde la base, hasta el extremo
3´del ARNm. De la misma forma que en las Adiciones, se produce una
proteína distinta a la original.


2- Mutaciones que no desvían el marco de la lectura:

Son mutaciones basadas en el cambio de una base por otra. Por ejemplo, cuando se esta
produciendo la replicación del ADN, la ADN polimerasa incorpora Timina en vez de
Adenina. Lo más grave que puede producir este tipo de mutaciones, es la incorporación
de un aminoácido erróneo, pero la proteína producida en muy similar a la original. En
este caso, el “daño” será medido en función de la importancia del aminoácido
sustituido. Pero antes de seguir desarrollando las consecuencias estas mutaciones,
veamos los tipos existentes:

• Sustituciones: Se refieren al cambio de una base por otra distinta. Se clasifican
teniendo en cuenta si cambian o no el significado del codón mutado en:

A) Mutaciones Silenciosas: La sustitución NO genera cambio en la
codificación del codón. Si recordamos las características del código
genético, seguramente se nos vendrá a la mente la degeneradez del
mismo. Esto quería decir que un aminoácido podía ser codificado por
más de un codón y, en este caso, el codón variaba únicamente en la
tercera base. Si, la sustitución se produjese en esta ultima, podría dar
como resultado aminoácido original. Veamos un ejemplo: Si en el codón
CUU, que codifica para el aminoácido Leucina, se produjese una
sustitución en su tercer base, cambiando el Uracilo por la Adenina, el
resultado de la misma nos daría el codón CUA. Si recurrimos al código
genético, veremos que el codón “mutado” también codifica a la Leucina.
Por lo cual, por más que se ha producido una mutación, esta no ha traído
consecuencias apreciables, es entonces una mutación Silenciosa.

B) Mutaciones de sentido erróneo: Son las mutaciones que generan la
sustitución de un aminoácido por otro y que, en general, alteran la
funcionalidad de la proteína sintetizada. Es de aclarar que hay
aminoácidos sumamente importantes en la configuración proteica,
aminoácidos que le dan a la cadena peptídica la posibilidad de unirse con
otra molécula o que son el pilar con el cual la proteína adquiere su
conformación espacial. Si estos aminoácidos son cambiados, la proteína
será funcionalmente estéril.

C) Mutaciones Sin Sentido: Son aquellas sustituciones que generan un
codón sin sentido o codón de Stop, ocasionando una terminación
artificial del proceso traduccional. Son las más graves de las
sustituciones.

Importancia de las Mutaciones:

A esta altura, debe quedar claro que no todas las mutaciones conllevan a la muerte de la
célula. La consecuencia que acarree la mutación dependerá de sí se mantiene o no la
fidelidad en la producción de la proteína que codifique el gen mutado. Se cree, por
estudios realizados en cultivos celulares, que un gen que codifique para una proteína de
tamaño medio (de aproximadamente 103 pares de bases de longitud) sufrirá una
mutación cada 106 generaciones celulares.


El proceso evolutivo ve en las mutaciones una de sus principales causas. La
supervivencia a largo plazo de una especie puede aumentar gracias a cambios
genéticos, pero la supervivencia de los individuos requiere la estabilidad genética. El
mantenimiento de la estabilidad genética requiere, por un lado, de una alta fidelidad en
el proceso de replicación del ADN y, por el otro, de la existencia de un mecanismo que
permita reparar las numerosas lesiones accidentales que sufra el ADN. La mayoría de
las alteraciones accidentales del ADN son transitorias, ya que inmediatamente son
eliminadas por diversos mecanismos de Reparación del ADN.

Mecanismos de Reparación del ADN:

Se calcula que, mediante cambios térmicos, una célula humana acumula por día la
pérdida de unas 5000 bases Púricas (Adenina y Guanina). Análogamente, se estima en
100 los cambios producidos por día mediante la desaminación de la Citosina al Uracilo.
La acción de la luz ultravioleta del sol puede favorecer la formación de dímeros de
Timina. En los cuales dos moléculas de Timina, ubicadas en forma contigua en una de
las hebras de ADN, se enlazaran bloqueando la posibilidad de unirse a las bases de la
cadena complementaria. Este elevado número de cambios, producidos en genoma de las
células, merece todo un sistema de reparación que brinde la estabilidad necesaria para
que la célula pueda cumplir con sus procesos vitales.
Hoy se sabe que menos del uno por mil de estos cambios accidentales de las bases del
ADN provoca una mutación; el resto son eliminados, con una eficacia altísima,
mediante el proceso de reparación del ADN. Existe una amplia variedad de mecanismos
por los cuales los cambios genómicos son eliminados, y cada uno de estos es catalizado
por un grupo de enzimas específicas. Casi todos dependen de la existencia de dos copias
de la información genética, una en cada cadena de la molécula de ADN. Si se produce
un cambio accidental en una de las cadenas del ADN, la información no se pierde en
forma irreversible ya que todavía queda una segunda copia de la información en su
cadena complementaria. El proceso básico de los diferentes mecanismos de reparación,
se basa en los siguientes pasos:

1- El cambio accidental de una de las cadenas es reconocido y eliminado por medio de
enzimas especiales denominadas nucleasas de reparación del ADN, que cortan los
enlaces que mantienen unidos a los nucleótidos alterados al resto de la molécula de
ADN. Ello produce un vació o hueco en dicha molécula.
2- Una vez eliminados los nucleótidos alterados otra enzima, la ADN polimerasa, se
une al extremo 3´de la cadena cortada, colocando los nucleótidos complementarios a
la cadena de ADN patrón.
3- Los nucleótidos incorporados por la ADN polimerasa son soldados a los restantes,
gracias al accionar de la ADN ligasa, completando así el proceso de reparación del
ADN.

La ADN polimerasa y la ADN ligasa son las mismas enzimas que intervienen en el
proceso de replicación del ADN. Por lo tanto, no solo son indispensables para la
autoduplicación del ADN, sino que ayudan a mantener la fidelidad de esta molécula
reparando las alteraciones que puedan sufrir cotidianamente.


Figura N° 1: Reparación del ADN. El proceso básico de reparación del ADN consta de tres
pasos. En el primer paso es eliminada la base errática. En el segundo paso, la ADN polimerasa
incorpora la base correcta por medio de la complementariedad de bases con la cadena no
alterada. En el paso final, la ADN ligasa se encarga de enlazar el nucleótido agregado.


El Cromosoma Eucariota
El ADN de una célula Eucariota se ubica en el núcleo de la misma, que ocupa alrededor
del 10 % del volumen celular. Como es sabido, el núcleo esta delimitado por las
membranas homónimas, las cuales presentan poros a través de los cuales se produce el
intercambio de ciertas moléculas entre el núcleo y el citoplasma. Ya hemos mencionado
que por medio de estos poros, pasan los ARNm hacia el citoplasma para ser traducidos.
Hay varias teorías que tratan de explicar la presencia de un compartimiento de esta
naturaleza en el interior de la célula. La pregunta específica sería: ¿Porqué la necesidad
de separar, por medio de estas membranas, al núcleo del citoplasma?, ¿o acaso las
células Procariotas se ven impedidas de realizar sus funciones vitales careciendo de esta
estructura? La respuesta quizás se centre precisamente en ciertas diferencias que hay
entre las células Procariotas y las Eucariotas. La primera teoría que trata de develar esta
incógnita se basa en la presencia del citoesqueleto por parte de las células eucariotas.
Estas células se valen del citoesqueleto (de los microtúbulos proteicos que lo
conforman) para movilizarse, mientras que las células Procariotas se movilizan
mediante la presencia de estructuras externas a la misma, tal es el caso del axostilo o del
flagelo. Tomando esta diferencia de base, podríamos concluir que una de las funciones
de la envoltura nuclear sería la de proteger las moléculas de ADN de las fuerzas
mecánicas generadas por los filamentos del citoesqueleto.
Otra de las teorías se basa en la modificación post-transcripcional a la cual se ven
sometidos los ARNm antes de ser traducidos. Es sabido, por lo expresado en los
capítulos anteriores, que los ARNm Eucariotas, a diferencia de los Procariotas, son
modificados antes de ser llevados al citoplasma para ser traducidos. En contrapartida,
los ARNm de las células Procariotas, no revisten ningún tipo de modificación post-
transcripcional, es más, la traducción se inicia aun sin terminar el proceso de
transcripción.
Para que la modificación post-transcripcional pueda llevarse a cabo, es necesario aislar
los ARNm de los ribosomas, por lo menos hasta que estas modificaciones se
concreticen y ahí es donde la membrana nuclear juega su papel primordial. Si el ADN
no estuviese separado de estos organelos, sería muy poco probable el ejercer las
modificaciones pertinentes a los ARNm para que puedan ser traducidos en forma
efectiva.

Estructura del cromosoma Eucariota:
Dentro del núcleo Eucariota encontraremos la cromatina celular que, dependiendo de la
etapa del ciclo celular en la cual se encuentre dicha célula, adquirirá distintos grados de
condensación. Los grados de mayor condensación los adquiere durante la etapa M o
etapa de división celular, en la cual la condensación de la cromatina es tal que se hace
visible su presencia en el estado de Cromosomas.
Un cromosoma esta compuesto principalmente por: ADN, histonas, ARN y proteínas
del tipo NO histónicas.

La siguiente tabla muestra en qué proporción se encuentran los componentes
mencionados:


Proteínas No
ADN Histonas ARN
Histónicas

35 % 35 % 20 % 10 %

El ADN junto con las Histonas, confiere el 70 % de los componentes de los
cromosomas Eucariotas.
Daremos ahora las características más relevantes de los componentes del cromosoma
eucariota:

Histonas:

Las Histonas son proteínas básicas de bajo peso molecular. Son las únicas proteínas que
se sintetizan fuera del los períodos Gap 1 y Gap 2 del ciclo celular, ya que son
sintetizadas durante el período S del mismo.
Dentro de las Histonas, encontraremos varios grupos: las Histonas ricas en el
aminoácido Lisina se denominan H1, las que son levemente ricas en Lisina se
denominan H2 A y H2B, finalmente encontraremos las que son ricas en el aminoácido
Arginina, llamadas H3 y H4.
Al ser proteínas del tipo básico, presentan gran capacidad para unirse con sustancias
ácidas. Es por tal motivo que mantienen uniones iónicas con el ADN. Las H1, se unen
a zonas del ADN que son ricas en Adenina y Timina, mientras que las H3 y H4 se
asocian con preferencia a zonas cuyas bases son Citosina y Guanina.
Hoy en día, se han realizado investigaciones que indican el poder represor de las
Histonas en la actividad génica. Al combinarse el ADN con las histonas, este pierde la
capacidad de servir de molde para la síntesis de ARNm. Por otro lado, las histonas
intervienen facilitando el plegamiento y condensación del ADN. De ahí se desprende
que el ADN no posee actividad génica, cuando se encuentra altamente condensado.

Proteínas No Histónicas:

Las proteínas No histónicas, representan un 20%de la masa total de un cromosoma.
Dentro de las mismas, podemos incluir a las proteínas ácidas, las proteínas residuales y
las Enzimas.
Las Enzimas suelen asociarse al ADN en ciertos momentos de la vida celular, las ARN
polimerasas y las proteínas vinculadas con la actividad génica, constituyen un ejemplo
claro de estas.
Una de las funciones destacables de estas proteínas No Histonicas, radica en la
regulación de la actividad génica. Mediante la asociación o desacople de las mismas al
ADN, se activa la expresión o represión de ciertas porciones del genoma celular. Sin
embargo se ha comprobado que existen ciertas proteínas, pertenecientes a este grupo,
que tienen una función netamente estructural y que permanecerían unidas al ADN
durante todas las etapas del ciclo celular.


Organización del ADN Cromosómico

Es sabido que el ADN es una de las moléculas más grandes que se conocen. El ADN de
una célula Eucariota mide, en promedio, dos metros de largo. Por esto, resulta más que
imprescindible que el material genético se encuentre ordenado dentro del núcleo celular.
Por otra parte, la disposición de las proteínas que intervienen en la organización del
material genético a nivel nuclear, determina la actividad de los genes ubicados en esa
región.

Ultraestructura de la cromatina:

Cuando la cromatina es observada mediante el microscopio electrónico, se observa que
la hebra cromatínica adopta una disposición en el espacio cuya característica principal
radica en la repetición de estructuras globulares. Estas estructuras globulares se
disponen en forma regular a lo largo de la hebra cromatínica, adoptando una forma
similar a las cuentas de un collar de perlas.
A cada una de estas estructuras globulares se las denomina Nucleosoma. Cada uno de
estos Nucleosomas esta constituido por una secuencia de ADN de 200 pb, la cual genera
dos vueltas alrededor de un octámero proteico formado por los dímeros: H2A, H2B, H3
y H4. Por fuera de esta estructura circular, se encuentra una molécula de la Histona H1.

Figura N° 2: Esquema de un Nucleosoma. Las Histonas intervienen en el ordenamiento
de la molécula de ADN.


Cada uno de los Nucleosomas, que
intervienen en la formación del
collar de cuentas, se ve separado de
los demás por medio de una
secuencia de ADN, denominada
ADN espaciador. Esta secuencia de
ADN posee una longitud de entre 0
y 80 pb. Así, un gen Eucariota de
10000 nucleótidos de longitud
podría estar asociado a 50
Nucleosomas, y cada célula
humana, con 6 x 10 9 pb, puede
contener unos 3 x 10 7 Nucleosomas.
Los Nucleosomas permanecen fijos
en una determinada posición del
ADN, puesto que la intensa unión
que mantiene unida las Histonas al
mismo, impide su deslizamiento a lo
largo de la doble hélice.
Se ha descripto la presencia de
determinadas proteínas que, unidas
íntimamente al ADN, impiden la
formación de Nucleosomas. Por esta
razón algunas de las regiones del
ADN carecen de Nucleosomas,
incluso en regiones de miles de
pares de bases de longitud. Vale
decir que la disposición fija y
precisa de los Nucleosomas no es
un resultado inmediato del tipo de
unión presente entre las histonas y el
ADN, sino que también intervienen
proteínas que impiden la formación
de Nucleosomas a lo largo del ADN
espaciador. Esto genera un
verdadero mapa estratégico, en el
cual se marcan zonas libres de Figura N° 3: Accionar de las Nucleasas sobre
asociarse con las histonas y zonas el ADN.
que ineludiblemente se asociarán a
estas.
Si se trata al ADN con enzimas que degradan las zonas libres del ADN (nucleasas),
quedarían únicamente los segmentos de ADN que se mantienen unidos a las histonas.
Se ha visto, luego del tratamiento con las nucleasas, que los segmentos de ADN
espaciador coinciden con las regiones reguladoras de los genes. Las regiones
degradadas corresponden principalmente a las regiones del genoma que son transcriptas.
Aún aquellas porciones de ADN que se transcriben muy poco, son sensibles al accionar
de las Nucleasas. Es así como, la cromatina en estado libre se denomina Cromatina
Activa. Se cree que estas regiones libres, representan zonas en las que se ha eliminado
un Nucleosoma para que las proteínas reguladoras puedan iniciar la síntesis de las


cadenas de ARNm. Los Nucleosoma pueden limitar el acceso de las proteínas
reguladoras a las secuencias específicas del ADN con que se unen.
Por lo antedicho, la localización de los Nucleosomas en la cromatina puede afectar la
expresión génica y a otros procesos, al interferir en la unión del ADN con otras
proteínas, cabe esperar que la disposición de las cuentas de collar presenten una
distribución no aleatoria, dejando al descubierto porciones de ADN que deben ser
reconocidas por proteínas específicas de la célula.
Otra de las alternativas a tener en cuenta, es que la distribución de los Nucleosomas es
más o menos regular, hemos mencionado que están separados por secuencias de ADN
que oscilan entre 0 y 80 pb, por lo cual la ubicación de un Nucleosoma condiciona la
disposición de los Nucleosomas vecinos. La distribución en secuencia específica de los
Nucleosomas, se conoce como Distribución en Fase de Nucleosomas.

Niveles Superiores de Plegamiento:

Además de la disposición en cuentas de collar
existen otros niveles de plegamiento superiores,
que posibilitan la ordenación del material
genético dentro del núcleo celular. Los
Nucleosomas se empaquetan uno sobro otro
adoptando disposiciones regulares en las que el
ADN se encuentra más condensado, formando
una fibra de cromatina de 30 nm. La posibilidad
de adoptar esta conformación esta dada por la
presencia de las H1.
En la molécula de H1 coexisten dos regiones,
una de posición central y otra ubicada en sus
extremos. En cuanto a la central, podemos decir
que se trata de una secuencia muy conservada
evolutivamente y de características globulares.
Las zonas extremas de la molécula, se
caracterizan por poseer grupos amino (NH2) y
carboxilo (COOH) terminales. Cada H1 se une
a través de su región globular a un lugar único
del Nucleosoma, mientras que los grupos
terminales (Carboxilo y Amino) entran en
contacto con otros lugares de las histonas del
núcleo o de los Nucleosomas adyacentes,
permitiendo que se empaqueten de forma
repetida y regular. La posición de la Histona H1
no es del todo clara aún, algunos autores la
ubican en el interior y otros en el exterior del
Nucleosoma. Sea cual fuere su ubicación
exacta, es indudable la importancia que juega la Figura N° 4: Empaquetado del
Nucleosoma por medio de la H1.
H1 en el empaquetado de los Nucleosomas.

Recapitulando, tenemos hasta ahora dos niveles de plegamiento: el nucleosoma y la
fibra de 30 nm. Sin embargo, se sabe que existen otros niveles superiores de
plegamiento que persiguen la misma función que los anteriormente nombrados. Se ha
sugerido la hipótesis que el siguiente nivel de organización son una serie de dominios


estructurales en forma de Bucles Las zonas con bucles de la cromatina se establecen y
mantienen unidas por proteínas que se unen al ADN, manteniendo unida así a la fibra de
30 nm. Estas proteínas reconocerían zonas específicas del ADN, a las cuales se unen
conformando el cuello del Bucle.

Cromosomas mitóticos:

Los cromosomas mitóticos no continúan con la transcripción del material genético ya
que existe una importante correlación entre la condensación cromatínica y la
inactividad transcripcional. Los cromosomas constituyen el máximo grado de
condensación que puede alcanzar la cromatina.
Durante la metafase mitótica, las dos moléculas de ADN están plegadas por separado
dando lugar a dos cromátides hermanas unidas por el centrómero.
Si observamos la cromatina que constituye un cromosoma, veremos que no toda es
homogénea, sino que dentro del mismo cromosoma existen diversos grados de
condensación. Las regiones centroméricas de los cromosomas se caracterizan por poseer
la cromatina en un estado más condensado que la que constituye las zonas teloméricas
de los cromosomas. A esta cromatina, de ubicación centromérica y mayor
condensación, se la conoce como Heterocromatina Constitutiva. Las zonas que
poseen menor condensación, y que generalmente coinciden con las regiones
teloméricas, están formadas por cromatina cuyo grado de condensación es menor
denominada Eucromatina.
La Heterocromatina Constitutiva esta formada por ADN altamente repetitivo que no
actúa como molde para la transcripción del ARNm.
Los genes ocupan ciertas posiciones dentro de un cromosoma, sabido que se disponen
en determinados loci cromatínicos. Cuando estas posiciones son alteradas, debido a
translocaciones o inversiones, algunos genes situados en posiciones Eucromatínicas
pueden pasar a formar parte de las posiciones Heterocromatínicas. En estas ocasiones,
estos genes pueden perder su actividad como consecuencia directa de la vecindad con la
Heterocromatina. Vale decir que como producto de la variación en la posición que
ocupa un determinado gen en el cromosoma, puede alterarse la actividad del mismo.


Figura N° 5: Organización del ADN cromosómico.


Estructura del cromosoma Eucariota:

Podemos clasificar a los cromosomas eucariotas teniendo en cuenta la cantidad de
cromátides que presenten. Así, llamaremos Cromosomas a aquellos que estén
conformados por una sola cromátide y, aquellos cromosomas que posean dos
cromátides los denominaremos como cromosomas dobles. Si los cromosomas se
encuentran en su estado simple o doble, dependerá en qué etapa de la división celular se
encuentren.
La forma del cromosoma viene dada por la constricción primaria o centrómero, que
divide al cromosoma en dos brazos. Según la posición del centrómero se clasifican en:
Metacéntricos: el centrómero divide al cromosoma en dos brazos de longitud
semejante.
Submetacéntricos: Hay una pequeña diferencia entre la longitud de ambos brazos.
Subtelocéntricos: Uno de los brazos es más corto que el otro. Es conocido también
bajo la denominación de Acrocéntrico.
Telocéntrico: El centrómero se ubica en uno de los extremos del cromosoma, de
manera que el cromosoma queda constituido por un único brazo.

En los cromosomas del tipo Submetacéntrico y Subtelocéntrico al brazo pequeño se lo
denomina “p” y al brazo de mayor longitud “q”.

Figura N° 6: Morfología de los Cromosomas Metafásicos

Centrómero:

Esta región del cromosoma presenta singular importancia, puesto que por medio de esta
el cromosoma se une a las fibras del huso mitótico y meiótico, facilitando su migración
desde el ecuador hasta los polos de la célula. Se denomina Cinetocoro a la zona del
centrómero que posibilita la unión con el huso acromático.


Telómero:

Es la porción terminal de los brazos del cromosoma.
Cuando se realiza la autoduplicación del ADN, es necesario que la ADN polimerasa
tenga un cebador de ARN para que la misma se lleve a cabo. En los extremos de una
molécula de ADN lineal resulta imposible su síntesis, por tal motivo es necesario que
exista algún mecanismo que impida el acortamiento de la molécula de ADN en cada
ciclo celular. En los Telómeros se encuentra una secuencia de ADN que produce una
enzima especial, denominada Telomerasa, la cual compensa la pérdida de nucleótidos
de ADN teloméricos, permitiendo así la completa replicación del cromosoma.

Tamaño y Número cromosómico:

El tamaño de los cromosomas, dentro de ciertos límites, es variable. En cuento al
tamaño, los anfibios presentan cromosomas grandes, mientras que en los mamíferos los
cromosomas son de corto tamaño.
Un caso particular, en el tamaño de los cromosomas, lo confieren las aves y los reptiles,
quienes poseen cromosomas de longitud normal acompañados de cromosomas muy
cortos, denominados microcromosomas.
En cuanto al número cromosómico, cabe mencionar que el número presente en las
células es muy variable. La mayoría de las especies se caracterizan por poseer, en sus
células somáticas, un número diplode de cromosomas. El 2n de la mayoría de los
mamíferos varía entre 38 y 72. No hay correlación entre el número de cromosomas y el
contenido de ADN.

Cariotipo:

El conjunto de las características externas de los cromosomas de una célula confiere el
Cariotipo de la misma, en el que los pares de cromosomas se ordenan según su forma y
tamaño. La representación gráfica del cariotipo se denomina Idiograma.
La posibilidad de poder representa gráficamente el cariotipo de una célula, surge a partir
de la década de 1970, cuando se idearon métodos de tinción por los cuales se logra
visualizar los cromosomas mitóticos. Los colorantes utilizados para la tinción de los
cromosomas tienen especial afinidad para teñir las porciones ricas en Adenina y Timina.
Por tal motivo los cromosomas toman un aspecto bandeado cuando son teñidos. Las
bandas más claras confieren zonas del ADN ricas en las bases Citosina y Guanina, a
diferencia de las bandas oscuras que denotan zonas ricas en las bases Adenina y
Timina. De esta forma cada cromosoma toma un aspecto único, lográndose así proceder
a su identificación y numeración.

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