Origen de las alteraciones cromosómicas.docx

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UNIDAD EDUCATIVA FISCAL “NUEVE DE OCTUBRE”
ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
Síndrome de Down, Síndrome de Patau
Estudiante:
Marlon Andrés Ramírez Ortiz
Docente:
Emily Ayala
Asignatura:
Estudio Sociales
Curso:
9no “C”
Año lectivo:
2023-2024

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Índice
Caratula ………………………………………………………………………………….1
Índice ……………………………………………………………………………………2
Síndrome de Down ………………………………………………………………………3
Origen de las alteraciones cromosómicas ………………………………………………..3
Clasificación de las alteraciones cromosómicas …………………………………………3
Características de cada una de ellas ……………………………………………………...3
Origen y causas ………………………………………………………………………….3
Características patológicas ………………………………………………………………4
Cromosomas afectados …………………………………………………………………..4
Síntomas y tratamientos …………………………………………………………………4
Imágenes relacionadas …………………………………………………………………. 5
Síndrome de Patau ………………………………………………………………………6
Origen de las alteraciones cromosómicas ……………………………………………….6
Clasificación de las alteraciones cromosómicas …………………………………………6
Características de cada una de ellas ……………………………………………………..7
Origen y causas ………………………………………………………………………….7
Características patológicas ………………………………………………………………8
Cromosomas afectados ………………………………………………………………….8
Síntomas y tratamientos …………………………………………………………………9
Imágenes relacionadas …………………………………………………………………10
Información bibliográfica……………………………….……………………………...10
Rubrica de calificación………………………………………………………………….11

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Origen de las alteraciones cromosómicas.
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se
forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en
el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46
cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un
cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta
copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que
puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Clasificación de las alteraciones cromosómicas
Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un cromosoma. Esta es
la variable que sucede en la mayoría de las personas.
Trisomia por Traslocación: Es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a
otro cromosoma. Esto sucede en aproximadamente 4% de las personas con Síndrome de
Down.
Mosaicismo: Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra mientras otras
células no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente1% de personas con Síndrome de
Down.
Características de cada una de ellas.
Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down
tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de
las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal
durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo
algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico
de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la
fertilización.
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir
cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la
concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también
tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Origen y causas
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que
tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide
en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una

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célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos
cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma
de ese par.
La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo
o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del
comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.
Características patológicas
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
Cromosomas afectados
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico
de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'.
Síntomas y tratamientos
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales
y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas,
mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos
graves.
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien
no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas
de las más frecuentes son las siguientes:
 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Lengua protuberante
 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
 Orejas pequeñas o de forma inusual
 Poco tono muscular
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
 Dedos de los manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

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 Flexibilidad excesiva
 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas
«manchas de Brushfield»
 Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general,
crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo
plazo.
Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al
nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y
desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética
rara y grave causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 13. Normalmente,
cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, siendo un total de 46 cromosomas.
Sin embargo, en el síndrome de Patau, hay una copia extra del cromosoma 13, lo que
resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía cromosómica puede
causar una serie de problemas médicos graves y afectar el desarrollo físico y mental del
individuo afectado.
Las personas con síndrome de Patau suelen presentar una amplia gama de anomalías
congénitas, que pueden afectar diversos sistemas del cuerpo. Algunas de las
características comunes incluyen malformaciones faciales, como labio leporino y fisuras
en el paladar, así como microftalmia (ojos anormalmente pequeños) y microcefalia
(cabeza anormalmente pequeña). También pueden presentar malformaciones cardíacas,
renales y gastrointestinales, así como defectos en el sistema nervioso central.
El síndrome de Patau también puede estar asociado con retraso en el crecimiento
intrauterino, lo que significa que los afectados pueden nacer con bajo peso al nacer y ser
más pequeños que los bebés típicos.Además, tienen un alto riesgo de presentar problemas
respiratorios, cardíacos y neurológicos, lo que puede poner en peligro su vida desde el
momento del nacimiento.
Desde el punto de vista cognitivo, las personas con síndrome de Patau suelen presentar
discapacidad intelectual severa, con un desarrollo mental significativamente retrasado.
Esto puede dificultar su capacidad para aprender y desarrollarse de manera independiente,
lo que puede requerir una atención y apoyo especializados a lo largo de su vida.
Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con síndrome de Patau no sobreviven más
allá del primer año de vida. Aquellos que sobreviven enfrentan desafíos médicos
continuos y una calidad de vida severamente limitada debido a las múltiples
complicaciones de salud asociadas con la enfermedad. Sin embargo, con una atención
médica adecuada y un apoyo compasivo, algunas personas con síndrome de Patau pueden
vivir más tiempo y disfrutar de una vida significativa, aunque con necesidades médicas y
de cuidado continuas.
Origen de las alteraciones cromosómicas
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, se origina debido a
alteraciones cromosómicas que resultan en la presencia de una copia adicional del
cromosoma 13 en las células del individuo afectado. Estas alteraciones cromosómicas
pueden tener diferentes orígenes, siendo la principal la no disyunción cromosómica
durante la formación de los gametos o durante las primeras divisiones celulares después
de la fertilización.
Durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides), normalmente los
cromosomas homólogos se separan de manera que cada gameto contenga solo una copia
de cada cromosoma. Sin embargo, en ocasiones, puede ocurrir un error en este proceso
de separación, lo que resulta en la producción de gametos con una cantidad anormal de
cromosomas. En el caso del síndrome de Patau, la no disyunción cromosómica puede

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conducir a la formación de gametos con dos copias del cromosoma 13 en lugar de una
sola.
Cuando un gameto con una copia extra del cromosoma 13 se une con otro gameto durante
la fertilización, el embrión resultante tendrá tres copias del cromosoma 13 en lugar de las
dos habituales. Esto da lugar a la condición conocida como trisomía 13, que es la causa
subyacente del síndrome de Patau.
Además de la no disyunción cromosómica, otras posibles causas de las alteraciones
cromosómicas asociadas con el síndrome de Patau incluyen las translocaciones
cromosómicas, donde fragmentos de cromosomas se unen de manera anormal, o el
mosaicismo, donde algunas células del cuerpo tienen una composición cromosómica
diferente a otras.
Características de cada una de ellas.
No disyunción cromosómica: Es el evento principal que conduce a la trisomía 13 y, por
lo tanto, al síndrome de Patau. Ocurre durante la división celular, ya sea durante la
formación de los óvulos o los espermatozoides, o en las primeras divisiones celulares
después de la fertilización. En este caso, los cromosomas homólogos no se separan
correctamente, lo que resulta en un gameto con una copia adicional del cromosoma 13.
Cuando este gameto se fusiona con otro durante la fertilización, el embrión resultante
tendrá tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.
Translocaciones cromosómicas: En algunos casos, en lugar de una trisomía completa
del cromosoma 13, puede ocurrir una translocación cromosómica, donde fragmentos de
material genético del cromosoma 13 se unen a otro cromosoma. Esto puede resultar en
una trisomía parcial o en una trisomía equilibrada, donde no hay una dosis extra de
material genético, pero se pueden presentar problemas de salud debido a la interrupción
del material genético normal.
Mosaicismo: En el mosaicismo, algunas células del cuerpo tienen una composición
cromosómica diferente de otras células. Por ejemplo, algunas células pueden tener la
trisomía 13 (tres copias del cromosoma 13), mientras que otras tienen la dotación
cromosómica normal (dos copias del cromosoma 13). Esto puede resultar en una amplia
variabilidad en la gravedad de los síntomas y la presentación clínica del síndrome de
Patau, dependiendo de qué células estén afectadas y en qué medida.
Origen y causas
Las causas específicas del síndrome de Patau pueden variar, pero los principales factores
involucrados incluyen:
No disyunción cromosómica: Este es el mecanismo más común que conduce al síndrome
de Patau. Ocurre durante la meiosis, el proceso de división celular que da lugar a la
formación de los gametos. En la no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos
no se separan correctamente, lo que resulta en la formación de un gameto con una copia
adicional del cromosoma 13 en lugar de una sola. Cuando este gameto anormal se fusiona
con otro durante la fertilización, el embrión resultante tendrá tres copias del cromosoma
13 en lugar de las dos habituales.

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Translocaciones cromosómicas: En algunos casos, en lugar de una trisomía completa del
cromosoma 13, puede ocurrir una translocación cromosómica. Esto implica que
fragmentos de material genético del cromosoma 13 se unan a otro cromosoma. Esta
situación puede ser heredada de uno de los progenitores o surgir de novo (de manera
espontánea) durante la formación de los gametos.
Mosaicismo: En el mosaicismo, algunas células del cuerpo tienen una composición
cromosómica diferente de otras. Por ejemplo, algunas células pueden tener la trisomía 13
(tres copias del cromosoma 13), mientras que otras tienen la dotación cromosómica
normal (dos copias del cromosoma 13). El mosaicismo puede deberse a la no disyunción
cromosómica en las primeras divisiones celulares después de la fertilización.
Características patológicas
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, está asociado con una serie
de características patológicas que afectan diversos sistemas del cuerpo. Estas
características pueden variar en severidad de un individuo a otro, pero suelen incluir:
Malformaciones cardíacas congénitas: Son comunes en los pacientes con síndrome de
Patau y pueden incluir defectos en el tabique interventricular, el tabique interauricular,
tetralogía de Fallot, entre otros. Estas anomalías cardíacas pueden causar problemas
graves de salud y requerir intervención quirúrgica.
Anomalías del sistema nervioso central (SNC): Se pueden presentar varias anomalías del
SNC, como la holoprosencefalia, una condición en la que el cerebro no se divide
correctamente durante el desarrollo embrionario. Esto puede resultar en malformaciones
faciales, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
Labio leporino y paladar hendido: Son anomalías comunes en los pacientes con síndrome
de Patau. Estas malformaciones pueden afectar la alimentación y el habla, y a menudo
requieren cirugía para su corrección.
Polidactilia: Es la presencia de dedos adicionales en las manos o los pies. La polidactilia
es otra anomalía congénita que puede estar presente en los pacientes con síndrome de
Patau.
Defectos en otros órganos y sistemas: Además de las características mencionadas
anteriormente, pueden presentarse otras malformaciones en órganos como los riñones, el
tracto gastrointestinal, el sistema musculoesquelético y el sistema genitourinario.
Problemas respiratorios: Los pacientes con síndrome de Patau pueden tener problemas
respiratorios debido a anomalías en la estructura del pecho, como una caja torácica
estrecha o malformaciones pulmonares.
Cromosomas afectados
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, afecta principalmente al
cromosoma 13. En condiciones normales, cada célula humana debería tener dos copias
de cada cromosoma, uno heredado del padre y otro de la madre, lo que hace un total de
46 cromosomas en total. Sin embargo, en el caso del síndrome de Patau, hay una copia

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adicional del cromosoma 13 presente en cada célula, lo que resulta en un total de tres
copias de este cromosoma en lugar de dos.
Esta alteración en el número de cromosomas, específicamente en el cromosoma 13, es lo
que conduce a las características clínicas y patológicas asociadas con el síndrome de
Patau. La presencia de una trisomía 13 puede provocar una amplia gama de
malformaciones congénitas y problemas de desarrollo que afectan a múltiples sistemas
del cuerpo.
Es importante tener en cuenta que, además de la trisomía completa del cromosoma 13,
también pueden ocurrir otras alteraciones cromosómicas, como translocaciones o
mosaicismo, en las que partes del cromosoma 13 pueden estar afectadas o presentarse en
una combinación diferente en algunas células del cuerpo.
En resumen, el cromosoma 13 es el principal cromosoma afectado en el síndrome de
Patau, y la presencia de una trisomía 13 es la causa subyacente de las características
clínicas y patológicas asociadas con esta enfermedad genética.
Síntomas y tratamientos.
Los síntomas del síndrome de Patau pueden variar ampliamente en su gravedad y
presentación, pero generalmente incluyen una combinación de características físicas,
problemas de desarrollo y anomalías congénitas. Algunos de los síntomas comunes
incluyen:
Malformaciones cardíacas: Defectos cardíacos congénitos como la comunicación
interventricular, la tetralogía de Fallot y otros problemas cardíacos pueden causar
dificultades en la circulación sanguínea y comprometer la función cardiaca.
Anomalías del sistema nervioso central: Problemas como la holoprosencefalia, que es una
malformación del cerebro, pueden afectar la función cerebral y provocar discapacidad
intelectual, retraso en el desarrollo y convulsiones.
Labio leporino y paladar hendido: Estas anomalías faciales pueden interferir con la
alimentación y el habla, y generalmente requieren intervención quirúrgica para su
corrección.
Polidactilia: La presencia de dedos adicionales en manos o pies es común en el síndrome
de Patau.
Anomalías en otros órganos y sistemas: Se pueden presentar problemas en órganos como
los riñones, el tracto gastrointestinal y el sistema musculoesquelético, así como anomalías
genitourinarias.
Problemas respiratorios: Las anomalías en la estructura del pecho pueden causar
dificultades respiratorias y aumentar el riesgo de infecciones respiratorias.
Retraso en el crecimiento y desarrollo: Los niños con síndrome de Patau suelen tener un
crecimiento y desarrollo retrasados en comparación con sus pares.

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El tratamiento del síndrome de Patau se centra principalmente en el manejo de los
síntomas y las complicaciones médicas asociadas. Esto puede implicar:
Cuidados médicos y de apoyo: Proporcionar atención médica especializada para tratar
problemas cardíacos, respiratorios, gastrointestinales y otros problemas de salud que
puedan surgir.
Intervenciones quirúrgicas: Cirugía correctiva para tratar malformaciones cardíacas, labio
leporino, paladar hendido y otras anomalías congénitas.
Terapia ocupacional y física: Para ayudar a mejorar la función motora y la calidad de vida.
Atención multidisciplinaria: Un equipo de profesionales de la salud, que puede incluir
pediatras, cardiólogos, neurólogos, cirujanos, terapeutas y trabajadores sociales, colabora
para proporcionar una atención integral y coordinada.
Bibliografías
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001000800009
https://www.fundacioncromos.org/sindrome-de-patau/
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/causas
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-
causes/syc-20355977

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RUBRICAS DE CALIFICACION
PUNTOS ALCANZADOS
PRESENTACION 1 PUNTO 1/
ESTRUCTURA DEL PROYECTO 2 PUNTOS 2/
CONTENIDO CIENTIFICO 4 PUNTOS 4/
IMAGENES 1 PUNTO 1/
FALTAS DE ORTOGRAFICAS 1 PUNTO 1/
BIBLIOGRAFIA 1 PUNTO 1/
TOTAL 10 PUNTOS 10/