Estructura de los acidos nucleicos. enfermedades

Instituto Tecnológico de Mazatlán
Ingeniería Bioquímica
Trabajo 4. Estructura de los ácidos nucleicos
Profesora: Ing. Irma Lorena Sánchez Humaran
Equipo
• Carrillo Sánchez Carla Abigail
• Fonseca Igual Sergio Rafael
• García Pinzón Tamara Eayme
• Muñoz Rodríguez Joel Eduardo
• Reyes García Karla Rogelia
• Tolosa Tovar Diana Laura
• Vázquez Pascual Brenda Jazmin
Mazatlán Sin. Noviembre 2021
BIOQUÍMICA DEL NITRÓGENO Y REGULACIÓN
GENÉTICA
Semestre 5 ‘’b’’

INDICE
INTRODUCCIÓN............................................................................................................................. 3
SÍNDROME DE DOWN ................................................................................................................... 4
SINDROME DE EDWARDS.............................................................................................................. 7
SINDROME DE PATAU ................................................................................................................. 12
ANEMIA FACILFORME ................................................................................................................. 16
GALACTOSEMIA........................................................................................................................... 17
ACONDROPLASIA ........................................................................................................................ 19
ALBINISMO.................................................................................................................................. 21
ANALGESIA CONGENITA.............................................................................................................. 26
HUNTINGTON.............................................................................................................................. 29
HEMOFILIA .................................................................................................................................. 34
CONCLUSION............................................................................................................................... 41
REFERENCIAS............................................................................................................................... 42

INTRODUCCIÓN
Mediante este trabajo aprendimos que se han identificado al menos dos funciones
fundamentales de los ácidos nucleicos: transmitir las características hereditarias de
una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas. El modo en
que los ácidos nucleicos realizan estas funciones es el objetivo de algunas de las más
prometedoras e intensas investigaciones actuales. Los ácidos nucleicos son
macromoléculas complejas de suma importancia biológica, ya que todos los
organismos vivos contienen ácidos nucleicos en forma de ácido desoxirribonucleico
(ADN) y ribonucleico (ARN). (Eduardo, 2017)
Sin embargo; algunos virus sólo contienen ARN, mientras que otros sólo poseen ADN.
Se les denomina así porque fueron aislados por primera vez del núcleo de células
vivas. No obstante, ciertos ácidos nucleicos no se encuentran en el núcleo de la célula,
sino en el citoplasma celular. Sin duda alguna, los ácidos nucleicos son las sustancias
fundamentales de los seres vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones
de años, cuando surgieron en la Tierra las formas de vida más elementales. Y los
investigadores han aceptado que el origen del código genético que portan estas
moléculas es muy cercano al tiempo del origen de vida en la Tierra. Por ello, es que
gracias al arduo trabajo realizado por los científicos, han conseguido descifrarlo, es
decir, determinar la forma en que la secuencia de los ácidos nucleicos dicta la
estructura de las proteínas. Determinando así que, tanto la molécula de ARN como la
molécula de ADN tienen una estructura deforma helicoidal. Y que la secuencia de
estas moléculas a lo largo de la cadena determina el código de cada ácido nucleico
particular. A su vez, este código indica a la célula cómo reproducir un duplicado de sí
misma o las proteínas que necesita para su super vivencia. (Eduardo, 2017)

SÍNDROME DE DOWN
¿Qué es la enfermedad?
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de
un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por
vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las
discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías
médicas, como trastornos digestivos y cardíacos (Mayo Foundation for Medical
Education and Research, 1998)
Causas de la enfermedad
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células
que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A este
tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en
dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una
célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos
cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma
de ese par. La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la
formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor
ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome
de Down (NDSS, 2012).
Etiología de la enfermedad
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal
de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es
una copia extra del cromosoma 21 (Weijerman M, 2010).
En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado (trisomía
21), que generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas
en lugar de los 46 normales. Alrededor del 5% restante de las personas con síndrome
de Down tienen el conteo normal de 46 cromosomas, pero tienen un cromosoma 21

extra translocado a otro cromosoma (el cromosoma anormal resultante se sigue
contado sólo como 1). La traslocación más frecuente es t(14;21), en la que un fragmeto
de un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14. En alrededor de la mitad
de los casos con translocación t(14;21), ambos padres tienen cariotipos normales, lo
que indica una traslocación de novo. En la otra mitad, uno de los progenitores (casi
siempre la madre), aunque con fenotipo normal, tiene sólo 45 cromosomas, uno de los
cuales es t(14;21). En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo
con síndrome de Down es de 1:3, pero el riesgo real es más bajo (alrededor de 1:10).
Si el padre es el portador, el riesgo es sólo de 1:20 (Merck Sharp, 2021).
Clasificación de la enfermedad
El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el
cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional
parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de
los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.
Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el
síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres
copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas
las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el
desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome
de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por
la división celular anormal después de la fertilización.
 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también
puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro
cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos
copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material
genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Bioquímica de la enfermedad
Fisiopatología de la enfermedad
Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico,
el síndrome de Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y
funcionales. No todos los defectos están presentes en cada persona. La mayoría de
las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de grave
(CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del
lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se
observa reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad (Merck Sharp, 2021).

SINDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto,
se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es
por esto que también es conocido como “trisomía 18”. Esta alteración hace que el
cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples
defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los bebés
diagnosticados llegan a vivir más de un año. Se trata de una enfermedad muy
frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la mayoría de ellos de sexo
femenino. De hecho es la trisomía más común después del síndrome de Down, en el
cual se duplica el cromosoma 21. (Espinoza, 2019)
La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el
óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para
formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético
se repite en cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo
temprano del feto. (Bautista, 2019)
Cuando hablamos del síndrome de Edwards nos referimos a una Trisomía de la
totalidad o una notable parte del cromosoma 18. El 95% de sucesos tienen que ver
con una trisomía completa resultado de una no disminución, considerando que lo
demás desplace de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
El ser humano consta de 23 partes de cromosomas, siendo en su totalidad 46, si
hablamos de una diferencia dentro de este margen de normalidad nos estamos
refiriendo a una aneuploidia, dándose asi el famoso síndrome de Edwards, pudiendo
evidenciar que cuyo fenotipo consta de tres replicas del cromosoma 18, lo que quiere
decir que cuenta con 47 en total. (Espinoza, 2019)

El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”: Aproximadamente el 94% de
los bebés con síndrome de Edwards tendrá la forma completa, donde cada célula en
su cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. La mayoría de los
bebés con esta forma morirán antes de la infancia. Esto puede significar que existen
tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas
las células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron
tienen el cromosoma 18 extra y está completo, se dice que es una Trisomía 18
Completa. (Bautista, 2019)
Trisomía de mosaico 18: Alrededor del 5% de los bebés con síndrome de Edwards
tendrá la copia adicional del cromosoma 18 en sólo algunas de sus células del cuerpo.
La gravedad de la trisomía18 depende del tipo y número de células que tienen el
cromosoma extra. Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células
con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de
ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos
afectados pueden tener todos los problemas de una Trisomía Completa o ninguno y
cualquier cosa intermedia. El riesgo de muerte prematura es exactamente igual ya que
no es la anomalía cromosómica en sí la que causa la muerte sino la forma en que se
afecta al bebé en desarrollo por los cambios que hay en el material genético de sus
células. (Bautista, 2019)
Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, chroma, color y σώμα, soma, cuerpo o
elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que lleva la
información genética de los organismos y está constituida por ADN. Los cromosomas
difieren en tamaño y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta
propiedad se denomina diploidía). El núcleo de cada célula sexual humana, contiene
23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y
la otra mitad del padre. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se
conocen como autosomas, y el par número 23 está compuesto por los cromosomas

que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y. (Dorantes, 2019)
Consecuencias de la enfermedad
 Una pequeña cabeza de forma anormal
 Una pequeña mandíbula y boca
 Dedos largos que se superponen, con pulgares subdesarrollados y puños
cerrados
 Oídos bajos
 Pies “rockeros bajos” lisos (con una base redondeada)
 Un labio leporino y paladar hendido (un hueco o hendidura en el labio superior
y / o eltecho de la boca)
 Un exomphalos (donde los intestinos se celebran en un saco fuera de la barriga)
 Problemas cardíacos, renales y respiratorios.
 Alimentación inadecuada que conducen a un crecimiento deficiente
 Hernias en la pared de su estómago (donde los tejidos internos empujan a
través de una debilidad en la pared del músculo)
 Anomalías óseas como una columna vertebral curvada
 Infecciones frecuentes de los pulmones y del sistema urinario
 Una discapacidad severa en el aprendizaje (Bautista, 2019)
Mediante la prueba de detección cuádruple, efectuada a partir de muestras de sangre
periférica materna durante el embarazo, se puede determinar si el futuro bebé estará
en riesgo de presentar ciertos defectos congénitos. La prueba mide los niveles de
cuatro hormonas del embarazo:
 Alfa-FetoProteína (AFP): una proteína producida por el bebé.
 Gonadotropina Coriónica Humana (GCH): una hormona producida enla
placenta.

 Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno
producida en el feto y la placenta.
 Inhibina A: una hormona secretada por la placenta.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la detección dela trisomía parcial o
completa del cromosoma 18. El análisis convencional de carácter citogenético a partir
de cromosomas metafásicos ha sido mejorado tras la introducción de estudios
moleculares basados en el FISH (Fluorescent In SituHybridisation), a partir de
cromosomas obtenidos tras purificar y cultivar linfocitos de sangre periférica. El uso del
FISH ofrece un simple y rápido método para definir con precisión laextensión de la
duplicación en el cromosoma 18. (Flores, 2020)
Tratamiento de la enfermedad.
Fisioterapéutico. Consideramos necesario aplicar desde el nacimiento cierta medidas
fisioterapéuticas, entre las cuales se deben incluir posturales, estimulación general del
paciente, así como medidas de prevención y tratamiento precoz a las complicaciones
que pudieran surgir con el paso del tiempo. Se ha demostrado que cuando un paciente
con las características del Síndrome de Edwards comienza un tratamiento
fisioterapéutico temprano, tienden a tener menos cuadros de sobre infección
respiratoria, así como una estabilidad de las deformaciones ortopédicas mencionadas
anteriormente, como consecuencia de esto las familias refieren generalmente una
mejoría en la calidad de vida. (Espinoza, 2019)
Fisioterapia Respiratoria. La rehabilitación respiratoria tiene como objetivo facilitar la
eliminación de secreciones traqueo bronquiales y secundariamente disminuir la
resistencia de la vía aérea, reducir el trabajo respiratorio, mejorar el intercambio
gaseoso y por lo tanto mejorar la calidad de vida. En los pacientes con síndrome de
Edwards podemos encontrar una acumulación de moco lo cual obstruirá y aumentará
la resistencia de las vías aéreas, incrementando así el trabajo respiratorio, además
esta acumulación de secreciones favorecerá la colonización microbiana, la infección y

la inflamación y por consiguiente un aumento de producción de mucosidad lo cual nos
dará un ciclo que degenerará la calidad de vida del paciente. (Espinoza, 2019)
Tratamiento postural. Una de las principales deformaciones ortopédicas presentes en
el síndrome de Edwards es la escoliosis que es una curvatura en el plano
anteroposterior, su principal alteración estridimensional, es decir, la presencia de
rotación vertebral y de la caja torácica, tiene diferentes tratamientos que van desde
quirúrgico hasta el tratamiento fisioterapéutico, estovaría dependiendo de su magnitud.
El tratamiento fisioterapéutico se da mayormente por medio dela kinesioterapia, y este
tratamiento está enfocado a la reeducación postural, así como a revertir la curva de la
escoliosis. (Espinoza, 2019)
Mantenimiento de arcos articulares.
En el síndrome de Edwards podemos encontrar en el recién nacido una hipotonía
generalizada, la cual en algunos casos puede evolucionar hasta una hipertonía
espástica. El tratamiento para poder mantener los arcos articulares completos es
básicamente una combinación de ejercicios de kinesiología. Relajación del tono
muscular. El tono muscular se puede ver aumentado, para tratar de contrarrestar esto
podemos usar algunas técnicas de relajación muscular las cuales son: Relajación
progresiva de tensión y distensión de Jacobson y la técnica de entrenamiento
autógeno para relajación de Schultz. (Espinoza, 2019)

SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau es un desorden genético cromosoma-basado, raro en el cual el
paciente tiene una copia extra del cromosoma 13 en alguno o de todas las células en
la carrocería. Normalmente el bebé debe tener dos copias del cromosoma pero en este
caso, hay tres. La presencia del cromosoma extra causa el revelado anormal del feto,
a menudo dando por resultado un aborto involuntario o un parto muerto. El síndrome
tiene una tasa de supervivencia mínima. Uno en dieciséis miles es afectado por el
síndrome. El alrededor 90% de bebés soportados con la trisomía 13 no sobrevivirán
más allá de su primer cumpleaños. Muchos nacen con tales dolencias severas que
mueren dentro de una semana después de ser soportado. El 10% de bebés soportados
con una forma menos severa del síndrome de Patau pueden vivir más de largo pero
serán afligidos con un alcance de problemas de salud (Lashkari, 2021).
La copia extra del cromosoma 13 es generada por acciones al azar. La formación de
los huevos o de la esperma puede mostrar el desplazamiento de este cromosoma cuál
causa la trisomía 13. Ésta es una condición que se puede heredar o puede ocurrir
aleatoriamente durante el concepto. No hay nada que los padres pueden hacer para
evitar este revelado anormal. Estadístico hablando, cuanto más vieja la mujer es a la
hora de concepto, más probable hay ser un problema genético con el feto. Esta es la
razón por la cual aconsejan las mujeres concebir antes de que alcancen la edad de
treinta. La condición de sus huevos no es tan robusta como envejecen (Lashkari,
2021).
Se estima que el trastorno de la disyunción en la meiosis materna y/o paterna es la
causante de la trisomía 13 libre, la trisomía 13 por translocación puede ser heredada
de un progenitor portador de una translocación balanceada o puede presentarse de
novo y en la trisomia 13 por mosaico cromosómico ocurre una no disyunción del
cromosoma 13 en mitosis posterior a la formación del cigoto. No se conoce el

mecanismo por el cual esta aberración cromosómica afecta tantos órganos y sistemas,
pero, como en otros casos de trisomías, por ejemplo en la trisomía 18 (17), las
manifestaciones por exceso de material cromosómico son cruciales en la alteración
embriogénica. Lo más significativo, es que sus rasgos fenotípicos son muy constantes
y característicos, lo que permite sospechar del diagnóstico sólo con un buen examen
físico (Pérez et al., 2006).
El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un
cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o
47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se
genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en
la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el
espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres
cromosomas 13 (CuidatePlus, 2017).
Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos
individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células
normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13). En más del 90% de los
casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo
aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva
ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los
cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más
o menos cromosomas (CuidatePlus, 2017).
Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico que
presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés
no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa
común de muerte es el paro cardiorrespiratorio. Los bebés con Trisomía 13
generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de
coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una
succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o

regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar
hendido contribuyen a aumentar estos problemas. El problema en la alimentación hace
que el crecimiento del bebé sea muy lento, el bebé está siempre inquieto y constipado
(tiene dificultad para evacuar normalmente). Presenta accesos de apnea (el bebé deja
de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada (Boxer, 2021).
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 principales tipos: La Trisomía
13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia
extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la
manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos. Por segundo
está la Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de
los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma
13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma
en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales
pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una
forma balanceada (Boxer, 2021).
Y por tercero y último está Trisoma 13 en mosaico, que es cuando los bebés con
Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: las células con los 46
cromosomas típicos y las células con una copia extra del cromosoma 13. Estos dos
tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las
características y los problemas de la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no
todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Esta clasificación representa
al 5% de las personas con Trisomía 13 (Boxer, 2021).
La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el
cariotipo. Precisamente por esto, esta anomalía genética también se conoce como
trisomía del par 13. Fue descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es la trisomía menos
(más) frecuente, luego de la trisomía 21 y la trisomía 18. Se caracteriza por presentar
múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y
sistemas. El riesgo de muerte intra útero es (del) 80%. La prevalencia varía según la
literatura entre 1/5000 y 1/20.000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en niñas y

los varones sobreviven menos. La edad materna en que aparece más frecuentemente
es entre 31 y 35 años (Pérez, 2007).
Tratamiento de la enfermedad
No hay tratamiento definitivo para el síndrome de Patau. Pues no puede ser curado, el
tratamiento se basa generalmente en los síntomas que afligen al bebé. El objetivo del
estado mayor médico en el hospital es disminuir el malestar del bebé y asegurarse de
que puede introducir. Muy a menudo, el bebé no podrá responder a los estímulos
normales debido a su revelado anormal. El cuidado del bebé incluye el asesoramiento
de los padres sobre qué preveer. Un sistema de apoyo es esencial ayudar a los nuevos
padres a ocuparse de la realidad rígida del hecho de que su bebé no va a vivir más
allá de un año si le hace pasado la primera semana en el hospital. Puede ser una
experiencia emocionalmente traumática para los padres (Lashkari, 2021).

ANEMIA FACILFORME
Un trasplante de sangre y médula ósea (en inglés) es actualmente la única cura para
algunos pacientes que tienen anemia de células falciformes. Después de un
diagnóstico temprano, el médico puede recomendar medicinas o transfusiones para
controlar las complicaciones, incluido el dolor crónico.Los bebés que tienen anemia de
células falciformes pueden consultar a un hematólogo, un médico que se especializa
en enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes en el caso de
los recién nacidos, la primera visita en relación con la anemia de células falciformes
debe realizarse antes de las 8 semanas de edad (Miller, 2012).

GALACTOSEMIA
Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar
llamado galactosa de los alimentos que consumen. Debido a que no pueden procesar
la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre. La galactosa se encuentra en
la leche y en todos los alimentos lácteos, ocurre cuando los bebés no tienen cantidades
suficientes de la enzima GALT. Los bebés comienzan a mostrar efectos en la salud
después de algunos días de alimentarse con leche materna o fórmulas que contengan
leche. Casi todos los casos de galactosemia clásica pueden detectarse mediante las
pruebas de detección sistemática en el recién nacido. (Tagarro, 2019).
Es causada por una mutación en el gen ese las claves para la enzima de GALT. La
condición se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un
niño desarrolla solamente la condición si ella hereda dos copias anormales del gen de
GALT, uno de cada uno de sus padres. Existen 3 formas de la enfermedad:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la
galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
 Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE) (Pérez, 2020)
La galactosemia ocurre cuando una enzima llamada "galactosa-1-fosfato-
uridiltransferasa" (GALT, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo
de esta enzima es transformar la galactosa en glucosa. Cuando la enzima GALT falta
o no funciona bien, la galactosa no puede transformarse en glucosa y se acumula en
la sangre en grandes cantidades. A menos que se trate, el exceso de galactosa afecta
muchas partes del cuerpo y, con el tiempo, puede poner en riesgo la vida. (Mandal,
2018)

Hay diferentes tipos de galactosemia de acuerdo al gen envuelto:
 Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la
enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-
uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones (mutaciones) en el gen GALT.
De acuerdo a la actividad residual de la enzima hay síntomas más severos
(forma clásica, cuando hay poca o ninguna actividad) o más leves (cuando hay
todavía bastante actividad de la enzima, como la llamada variante de Duarte).
 Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la
catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a
mutaciones en el gen GALK1.
 Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia
de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.
La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se
debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. Los
signos y síntomas son disfunción hepática y renal, déficits cognitivos, cataratas e
insuficiencia ovárica prematura. (Demczko, 2020)

ACONDROPLASIA
Es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de
cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso
conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento
limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e
inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo, La
acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de
la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva
exagerada hacia adentro de la columna lumbar. (Anónimo, 2017)
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona
instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento
del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son
responsables de casi todos los casos de acondroplasia. Los investigadores creen que
estas mutaciones causan que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que
interfiere con el desarrollo esquelético y resulta en las alteraciones en el crecimiento
óseo observadas en la acondroplasia. (Anónimo, 2017)
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas
con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar
de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento
cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una serie de
problemas derivados de la acondroplasia, a lo largo de la vida, como otitis frecuentes,
problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas en ocasiones, etc, pero la
calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.
(Pauli, 2012)
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar
cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los

niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual
debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal
del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aún cuando una
mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la
Glicina 375 por Cisteína. (Pauli, 2012)
Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como
consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los
huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los
que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura,
que no suele sobrepasar los 144 cm (centímetros) en la edad adulta,7
con acortamiento
de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su
tamaño normal. Un estudio radiológico del esqueleto es útil para confirmar el
diagnóstico de acondroplasia. En este estudio se puede observar un cráneo grande,
con un estrecho agujero occipital y una base relativamente pequeña; cuerpos
vertebrales cortos y aplanados con un espacio intervertebral relativamente grande;
alas iliacas pequeñas y cuadradas. (colaboradores de Wikipedia, 2021)
Si hay una preocupación con acondroplasia se recomienda realizar ultrasonograma
para el diagnóstico prenatal. El ultrasonograma se realiza de forma seriada
comenzando en el segundo trimestre pues antes de este las alteraciones
características pueden no ser evidentes. El diagnostico genético molecular es hecho
en el liquido amniótico, a través de amniocentesis, que es un procedimiento invasivo,
pero actualmente se puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio
del plasma materno para detectar un feto que tenga el gen mutante(Anónimo, 2017)

Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo,
especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la
edad de 1-6 años para lograr el máximo beneficio de crecimiento,Cirugía con
procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en caso de un aumento de la
presión dentro del cráneo,Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios
que salen de la medula espinal a nivel de la unión de cráneo con la columna cervical
(unión craneocervical),Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión
positiva en la vía aérea y, en raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea
obstructiva del sueño,Tratamiento de las infecciones de oído,Cirugía para corregir
la estenosis espinal en adultos sintomáticos. (Anónimo, 2017)
ALBINISMO
El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que
el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las
personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del
mismo) en los ojos, el pelo y la piel. Los signos de albinismo generalmente son
evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las
diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los
efectos del sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel. Si bien
no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden
seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos y maximizar su vista (Mayoclinic,
2018).
La causa del albinismo es el defecto en el gen que se encarga de la síntesis y
distribución de la melanina. En los albinos este gen no funciona correctamente y, por

lo tanto, todas las estructuras corporales que están coloreadas por la melanina, dejan
de estarlo: piel, ojos y cabello. El albinismo se hereda mediante el patrón autosómico
recesivo. Los padres de un niño afectado pueden no manifestar los síntomas y, en
promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan
los síntomas es de 1 en cada 4. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno
autosómico recesivo, debe recibir el gen recesivo de ambos padres. Varios genes
proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas
en la producción de la melanina. La melanina es producida por células llamadas
melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos. El albinismo es un trastorno
genético hereditario. Ambos padres deben ser portadores del gene de albinismo para
tener un hijo con albinismo (Martinez, 2016).
El albinismo es causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos.
Dicha mutación altera la producción de melanina, el pigmento que protege la piel de
los rayos UV. La melanina es también importante para un adecuado desarrollo del ojo,
ya que sin ésta, la retina no puede desarrollarse correctamente (la retina es el tejido
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y las fibras del nervio óptico que
transmiten imágenes al cerebro). El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que
significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres para desarrollar la
condición. Si el niño recibe una copia del gene de sólo uno de los padres, él o ella no
tendrá síntomas de albinismo. Si ambos padres son portadores del gene, la
probabilidad de que el bebé nazca con albinismo es de una entre cuatro (Jimenez,
2014).
Los distintos tipos de esta enfermedad se distinguen según el origen de la mutación
que presente su estructura genética: el tipo más común, significa que una persona
heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica
recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados
desde OCA1 hasta OCA7. OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el
cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según

el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los
tipos.; albinismo ocular (OA), está principalmente limitado a los ojos, lo que causa
problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación
genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede
heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva
ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres
y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo. el síndrome de Hermansky-
Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de
sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de
Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también
problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros
problemas graves (Mayoclinic, 2018).
El albinismo oculocutáneo tipo 1 se produce por mutaciones en el gen TYR, que
codifica la tirosinasa, el enzima que cataliza la oxidación de la tirosina y resulta en la
producción de melanina. Actualmente se conocen 303 mutaciones que conllevan la
alteración del gen y el desarrollo de albinismo oculocutáneo tipo 1. El albinismo
oculocutáneo tipo 2 se debe a la mutación del Gen P, lo que altera la producción de
una proteína que transporta la tirosinasa, lo que puede provocar un retraso en la
producción de melanina o una ausencia de esta. Debido a esto, pueden desarrollarse
diiferentes probabilidades de pigmentación, donde las pecas y los lunares son
frecuentes (Das, 2020).
En el albinismo tipo OCA 3 se produce un atraso en la maduración de la tirosinasa y
en contrapunto, una rápida degradación de este enzima, debido a la mutación en el
gen que codifica la TYRP1 (Tyrosinase-related protein 1, en inglés). El albinismo tipo
OCA 4 es generado por mutaciones en el gen que codifica la SLC45A2 o MATP, una
proteína transportadora que participa en la producción de melanina. El fenotipo que se
manifiesta en este tipo es muy similar al que encontramos en el OCA 2, por lo que su
distinción es difícil y se hace necesaria la realización de un estudio genético del
individuo para poder diagnosticar firmemente la etiología del mismo (Das, 2020).

El albinismo no supone la imposibilidad de vivir una vida saludable pero, para lograrlo,
es preciso tener varios cuidados. El tratamiento se centra en la protección de la piel y
de los ojos del sol. Por eso es importante el uso de protectores solares y evitar la
exposición al sol utilizando ropa que cubra el cuerpo para así evitar quemaduras. Los
protectores solares deben ser con un alto factor FPS. También es importante usar
gafas de sol contra radiación UV para así cuidar la visión. Debido a que entre las
consecuencias del albinismo aparecen los problemas de visión, estas gafas no sólo
evitarán la alta sensibilidad de los niños albinos sino que además ayudará a corregir
los posibles problemas de visión. En algunos casos más extremos, será necesario
realizar una cirugía de los músculos oculares para mejorar la visión (Almirón, 2020)
La mayoría de los casos de albinismo ocular son autosómicos recesivos; el patrón
autosómico dominante es raro. Hay 7 formas genéticas de albinismo ocular, de las
cuales las 4 primeras están bien caracterizadas: Tipo I: está causado por la ausencia
(OCA1A; 40% de todos los casos) o disminución (OCA1B) de la actividad de la
tirosinasa; la tirosinasa cataliza varios pasos de la síntesis de melanina. Tipo II (50%
de todos los casos): está causado por mutaciones en el gen P. La función de la
proteína P todavía no se conoce, pero puede implicar la regulación del pH de los
orgánulos y la acumulación de glutatión vacuolar. La tirosinasa está activa (Das, 2020).
Tipo III: ocurre solo en personas de piel oscura (pieles de tipos de Fitzpatrick III a V,
véase tabla Clasificación del tipo de piel de Fitzpatrick). Es causado por mutaciones
en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa 1 (tyrosinase-related protein 1),
cuyo producto es importante en la síntesis de eumelanina, el tipo más frecuente de
melanina que confiere color a la piel, el cabello y los ojos. El tipo IV es una forma
extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen (SLC45A2) que codifica una
proteína de transporte de la membrana involucrada en el procesamiento de la
tirosinasa y el transporte de las proteínas a los melanosomas (Das, 2020).
El tipo IV es la forma más frecuente de OCA en Japón. El tipo V se ha relacionado con
el cromosoma 4q24, una región que puede codificar proteínas lisosómicas. El tipo VI
se ha relacionado con mutaciones en el gen SLC45A5, que codifica una proteína
transportadora de la membrana. El tipo VII se debe a mutaciones en el gen C10orf11,

que codifica una proteína rica en leucina que puede desempeñar un papel en la
diferenciación de los melanocitos. Nettleship-Falls (OA1) y Forsius-Eriksson (OA2) son
extremadamente raros en comparación con OCA. Se heredan con un patrón
dominante ligado al X. Por lo general, los hallazgos se limitan a los ojos, aunque puede
haber hipopigmentación cutánea. Los pacientes con OA1 pueden tener sordera
neurosensorial de inicio tardío (Das, 2020).
Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. El tratamiento se
centra en obtener una atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar signos
de anomalías. Cuidado ocular. Esto incluye que el oftalmólogo te realice un examen
ocular anual y probablemente que te indique lentes correctivos recetados. Aunque la
cirugía muy pocas veces es parte del tratamiento para los problemas oculares
relacionados con el albinismo, tu oftalmólogo puede recomendar una cirugía en los
músculos ópticos para minimizar el nistagmo. Una cirugía para corregir el estrabismo
puede ayudar a que la enfermedad sea menos notoria. Cuidado de la piel y
prevención del cáncer de piel. Esto incluye una evaluación anual de la piel para
analizar la detección de cáncer de piel o lesiones que puedan derivar en cáncer. Una
forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede presentarse como lesiones
rosadas en la piel (Mayoclinic, 2018).
Usa dispositivos de ayuda para la visión reducida, como una lupa de mano, un
monocular o una lupa que se adhiera a los anteojos, y una tableta sincronizada a una
pizarra inteligente (una pizarra electrónica interactiva con pantalla táctil) en el aula.
Usa siempre protector solar con factor de protección solar (FPS) de 30 o más, que
proteja contra rayos UVA y UVB. Evita estrictamente la exposición al sol de alto
riesgo o prolongada, por ejemplo, estar al aire libre durante períodos prolongados o
al mediodía, a grandes alturas y durante días soleados con nubosidad leve. Usa ropa
de protección, incluidas ropa de colores, como camisas de manga larga con cuello,
pantalones largos y medias; sombreros de ala ancha y ropa especial con protección
UV. Protege los ojos con gafas de sol oscuras con bloqueo UV o lentes de transición
(lentes fotocromáticos), que se oscurecen con la luz clara (Mayoclinic, 2018).

ANALGESIA CONGENITA
Incapacidad de percibir dolor debido a una lesión hereditaria en los canales para sodio
(Na+) de las fibras nerviosas.Su causa ha sido motivo del desarrollo de múltiples
teorías y numerosos estudios a través de los años. Actualmente diversos estudios y
experimentos apuntan como origen la mutación en el gen SCN9A que codifica para los
canales de sodio, los cuales tienen un papel muy importante en la transmisión de
señales nociceptivas en el cuerpo humano. La herencia es autosómica recesiva,
excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se
hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento de la insensibilidad congénita
al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención
de las mismas. (Quintero, 2018)
En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por
mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por
mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por
mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A. El
gen PRDM12 participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales, El
gen SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un
canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio son importantes en la capacidad
de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de sodio NaV1.7
se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la médula
espinal y el cerebro y también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que
son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas al olor
para el cerebro. (Ruiz,2018)
La analgesia congénita es una condición tan rara que sólo se han informado alrededor
de 20 casos en la literatura científica. La mayoría de estos casos son el resultado de
mutaciones en el gen SCN9A, que está involucrado en la transmisión de señales
eléctricas en los nervios. En otros casos, la condición es causada por mutaciones en

el gen PMRD12. Esta condición se hereda por un patrón autosómico recesivo, lo que
significa que ambas copias del gen en cada célula presenta mutaciones generalmente
no muestran signos, ni síntomas de la enfermedad. (Quintero, 2018)
Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se
manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después
que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos
provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en las personas
mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de
huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados con artropatía
neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos. (Ruiz,2018)
La analgesia congénita es un padecimiento raro, con pocos casos publicados a nivel
mundial, el origen de la enfermedad es una mutación en el gen SCN9A que codifica
para la subunidad alfa de los canales de sodio, alterando así notablemente la
capacidad nociceptiva del paciente, lo que se traduce en una incapacidad para sentir
cualquier clase de dolor, por lo que los pacientes pueden sufrir lesiones que
condicionan su cuerpo a múltiples deformidades. (Ruiz,2018)
Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros
problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia
del dolor. Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia) y de la
temperatura y, otras alteraciones como infecciones repetidas e incapacidad intelectual
o problemas para sudar y poca producción de lágrimas. La insensibilidad congénita al
dolor es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes (Quintero,
2018)
La analgesia congénita es un padecimiento raro, con pocos casos publicados a nivel
mundial, el origen de la enfermedad es una mutación en el gen SCN9A que codifica

para la subunidad alfa de los canales de sodio, alterando así notablemente la
capacidad nociceptiva del paciente, lo que se traduce en una incapacidad para sentir
cualquier clase de dolor, por lo que los pacientes pueden sufrir lesiones que
condicionan su cuerpo a múltiples deformidades. El dolor es la principal señal de
alarma que el cuerpo humano posee y en el paciente con ausencia de dolor tal señal
no existe, por esta razón la vida e integridad del paciente están en peligro sobre todo
desde el nacimiento y durante la infancia y no es hasta que el paciente toma conciencia
de los riesgos de la enfermedad que comienza a cuidar su cuerpo. (Ruiz,2018)
Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por
parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y
dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un
tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son
recomendados . También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y
deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves,
Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan
lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. (Ruiz,2018)
Ruíz-Mejía, O. (2018, 15 abril). Analgesia congénita: reporte de dos casos. casos
clinicos. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2306-
41022018000200102#:%7E:text=La%20analgesia%20cong%C3%A9nita%20es%20u
n%20padecimiento%20raro%2C%20con%20pocos%20casos,traduce%20en%20una
%20incapacidad%20para

Quintero, M. (2018, 8 abril). Esto es todo lo que necesitas saber sobre la analgesia
congénita, el desorden en el que sientes todo menos dolor. TekCrispy. Recuperado
9d. C., de https://www.tekcrispy.com/2017/12/16/analgesia-congenita-dolor/
HUNTINGTON
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en
que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de
la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden
aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva
e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su
vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una
herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en
la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de
heredar la mutación que causa la enfermedad. El padecimiento de la enfermedad
puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos.
Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la Huntington, intervienen
además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración cognoscitiva,
psiquiátrica y motora, de progresión, durante un periodo de 15 a 20 años (Burraco,
2009).
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que
una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama
repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero
en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite
de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor
sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente

síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de
padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Si uno
de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si
usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes
también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el
gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos (Sánchez
& Túnez, 2009).
Hay dos formas de la EH:
 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta
forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la
tercera y cuarta década de sus vidas.
 Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño
número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético
se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida
y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntington. El defecto se debe a una
expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia
original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están
establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que
esas «colas adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí
de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos,
especialmente en el cerebro. El número de repeticiones está relacionado en proporción
directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de
presentación (Sánchez & Túnez, 2009).
Inicial: la persona tiene diagnóstico de enfermedad de Huntington y puede realizar
todas sus tareas, tanto en casa como en el trabajo. Intermedio inicial: la persona puede
realizar su trabajo, pero con menor capacidad. Puede seguir haciendo frente a las

tareas diarias, pero con algunas dificultades. Intermedio tardío: la persona ya no puede
realizar un trabajo remunerado ni hacer frente a sus responsabilidades domésticas.
Precisa supervisión o ayuda para llevar su contabilidad diaria. Puede encontrar
problemas para realizar otras actividades cotidianas, para las cuales solo requiere una
pequeña ayuda. Avanzado inicial: la persona es dependiente para sus actividades de
la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa por sus familiares o
cuidadores profesionales. Avanzado: la persona requiere ayuda para sus actividades
de la vida diaria y normalmente se hacen necesarios cuidados de enfermería
profesionales (Sánchez & Túnez, 2009).
La enfermedad de Huntington (HD) se hereda de forma autosómica dominante. Esto
significa que se necesita solamente una mutación en uno de los dos genes HTT para
tener la enfermedad. Cuando una persona con la enfermedad de HD tiene hijos, hay
una probabilidad de 50% (1 en 2) con cada embarazo de que su hijo o hija herede
la mutación y desarrolle la enfermedad. Un pequeño número de casos de enfermedad
de Huntington son esporádicos (ocurren al azar) debido a una mutación de Novo
(nueva mutación genética sin que haya otros casos en la familia) en el gen HTT. Sin
embargo, la mayoría de las personas afectadas tienen un padre o una madre con la
enfermedad, aunque a veces la historia familiar parece ser negativa para la
enfermedad de Huntington. Cuando la mutación se hereda y pasa a través de las
generaciones el tamaño de la repetición del triplete CAG (que significa Citosina-
Adenina-Guanina) a menudo aumenta. Una repetición más larga en el gen HD puede
causar un inicio más temprano de los síntomas. Este fenómeno se llama anticipación
(Burraco, 2009).
Fase Inicial:
 Problemas de la conducta
 Torpeza
 Agitación

 Irritabilidad
 Paranoia
 Apatía
 Ansiedad
 Alucinaciones
 Movimientos anormales de los ojos
 Depresión
 No sentir olores.
Fase intermediaria
 Distonia
 Movimientos involuntarios
 Dificultad con el equilibrio y la marcha
 Corea con movimientos involuntarios en que se gira y retuerce
 Marcha desarticulada
 Tardar para reaccionar (tiempo de reacción lento)
 Debilidad general
 Pérdida de peso
 Dificultades en el habla
 Terquedad.
Fase tardía:
 Rigidez
 Bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos)
 Corea grave (movimientos involuntarios, como si se estuviera bailando)

 Pérdida de peso grave
 Incapacidad para caminar
 Incapacidad para hablar
 Problemas severos para tragar
 Incapacidad para cuidar de uno mismo.
Los ganglios basales se encuentran interconectados con la corteza cerebral, el tálamo
y el tallo cerebral. Participan en la actividad motora, somatosensorial, cognitiva y
asociativa. Anónimamente, están formados por un núcleo caudado, putamen, globos
pálidos externo e interno y núcleo accag accumbens. El núcleo subtalámico y la
sustancia negra son, por su distinto origen, estructuras asociadas a dichos ganglios.
El núcleo estriado (núcleo caudado y putámen) está compuesto por neuronas de
proyección e interneuronas. Las neuronas de proyección son las conocidas como
neuronas medianas espinosas de naturaleza inhibitoria gabérgicas. Éstas representan
el 90-95% de las neuronas estriatales y están dotadas de una amplia superficie
sináptica y un largo axón. Las interneuronas, ejercen una función importante en el
control de la excitabilidad de las medianas espinosas. El nucleó estriad, después de
procesar la información recibida de las aferencias glutamatérgicas (procedentes de la
corteza y el tálamo), dopaminérgicas (sustancia negra) y serotoninérgicas del rafe,
envía referencias y origina dos vías de control (Sánchez & Túnez, 2009).
Esta enfermedad solo se puede paliar, no tiene cura. El logopeda, como especialista
del lenguaje, es esencial en las primeras fases de la enfermedad, posteriormente
ayudará al paciente a mantener una vida lo más confortable posible. Se pueden
ejercitar pautas de comportamiento que se pueden utilizar después, cuando la
enfermedad progrese, además de incluir aparatos de lenguaje alternativo como
pizarras u ordenadores. Sobre la comunicación, el especialista puede enseñar al
paciente a hablar con más lentitud, repetir la palabra u oración cuando sea necesario,
reformular la oración, exagerar los sonidos, hablar más alto, describir lo que trata de

decir si no se le ocurre la palabra precisa, indicar la primera letra de la palabra, usar
gestos, mantener las oraciones cortas, usar técnicas alternas como tableros de
palabras, de alfabeto o de ilustraciones o usar aparatos electrónicos. Los familiares
pueden ayudar eliminando las distracciones como la televisión, radio o grupos grandes
de personas (Burraco, 2009).
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad genética en la que las manifestaciones clínicas
consisten básicamente en la presencia de hemorragias. Se conocen dos tipos de
hemofilia: A y B, las cuales se originan por la deficiencia de los factores VIII y IX de la
coagulación, respectivamente. La intensidad de la hemorragia en la hemofilia depende
de los niveles plasmáticos del factor VIII o IX y tradicionalmente se ha clasificado como
leve (› 5 % de actividad), moderada (de 1 a 5 % de actividad) y severa (‹ 1 % de
actividad). En las pruebas se identifica prolongación aislada del tiempo de
tromboplastina parcial activada (TTPa), pero es necesario determinar los niveles
plasmáticos del factor VIII o IX para establecer el diagnóstico de hemofilia A o B. El
tratamiento de esta enfermedad consiste en la reposición exógena con concentrados
del factor VIII o IX. En el futuro, la terapia genética podría ser una opción para lograr
la curación de la enfermedad (Amador y Vargas, 2013).
La hemofilia es una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y
sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se
encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo
por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa
que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la
padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y
una dotación XY en el hombre. La transmisión de la hemofilia se dice que es recesiva
y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de
generación) por la simple razón de que se den portadoras o varones sanos, y sí
aparezca en otra generación posterior. La causa de que un factor no funcione es que

el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria
esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a
una proteína que es el factor (Liras, 2015).
Con excepción del Japón, la hemofilia parece ser que solo afecta a la raza blanca,
existiendo en los hemofílicos de otros continentes, antepasados europeos. Estudiando
a Pavlovski, la acción coagulante de mezclas de sangre en diferentes proporciones de
hemofílicos, observó que se complementaban unas a otras, normalizándose así el
tiempo de coagulación, pareciendo como si los factores productores de hemofilia
fuesen varios y al unirlos se nivelasen los distintos estados carenciales. Para este autor
la obscuridad que ha reinado en el problema etiológico reside en el desconocimiento
químico de la tromboplastina. Recordando las dos fases de la teoría clásica de la
coagulación, vemos que en la primera fase se produce la transformación en presencia
de iones, calcio y tromboquinasa de la protrombina en trombina; y en el curso de la
segunda el fibrinógeno se transforma en fibrina en presencia de ésta. Pues bien,
parece ser que la hemofilia es un trastorno de la primera fase de la coagulación
relacionada con la formación de trombina (Rodríguez, 1956).
La hemofilia es causada por mutaciones deletéreas en el gen del factor VIII (FVIII) de
coagulación (F8). Casi la mitad de las HA severas están asociadas a inversiones
del F8, la inversión del intrón 22 (Inv22) y del intrón 1 (Inv1). En el intrón 22 del F8 se
extiende una secuencia de 9,5 kb (int22h-1) que posee dos copias extragénicas
(int22h-2 y -3) a una distancia de alrededor de 500 kb a 600 kb del F8. Estas copias
promueven la recombinación intracromosómica principalmente durante la
gametogénesis masculina. La Inv22 puede ser de tipo 1, cuando recombina la
copia int22h-1 y la int22h-3, o tipo 2, cuando la recombinación ocurre entre las
copias int22h-1, y int22h-2. Por su parte, el intrón 1 posee un segmento de 1041 pb
(int1h-1) con una copia extragénica (int1h-2) a unas 140 kb hacia el telómero Xq, cuya
recombinación puede generar la Inv1 (Vega y col., 2020).

En épocas pasadas, la hemofilia A era considerada una enfermedad de la realeza: los
hijos de la reina Victoria, portadora de hemofilia y clínicamente normal, transmitieron
la enfermedad a varias familias de la realeza europea. La hemofilia es una enfermedad
hereditaria caracterizada por manifestaciones hemorrágicas causadas por las bajas
concentraciones plasmáticas del factor de coagulación VIII o IX. A la deficiencia del
factor VIII se le conoce como hemofilia A y a la deficiencia del factor IX como hemofilia
B. Ambos tipos de hemofilia tienen un patrón de herencia recesiva ligada al
cromosoma X. La deficiencia del factor XI (antes llamada hemofilia C) no se le
considera hemofilia, ya que es menos común y en la mayor parte de los casos se
caracteriza por hemorragias leves, con un patrón de herencia autosómico recesivo. La
prevalencia de la hemofilia A es de uno entre 5000 recién nacidos vivos del sexo
masculino. La hemofilia B afecta a uno de 30 000 hombres recién nacidos vivos,
proporción que se mantiene en todas las razas (Amador y Vargas, 2013).
Los factores VIII y IX son esenciales para una generación eficaz, explosiva y
mantenida de trombina en el mecanismo de coagulación. El factor VIII (FVIII) es un
cofactor no enzimático que junto al factor IX (FIX), los fosfolípidos plaquetarios y los
iones de calcio forman el complejo tenasa que activa al factor X (FX) y da lugar a una
serie de procesos enzimáticos que concluyen con la formación de un coágulo firme.
En el caso de los pacientes con hemofilia, este mecanismo está severamente afectado
y es la causa de las manifestaciones hemorrágicas que se presentan. El producto
proteico del gen del FVIII es una proteína de 2 351 aminoácidos (aa) donde se
distingue un péptido señal de 19 aa y una proteína madura de 2 332 aa, que circula en
concentraciones muy bajas en el plasma, aproximadamente 0,5 μg/mL. Por su
inestabilidad es necesario que circule unida por fuerzas electrostáticas
e hidrofóbicas con el factor von Willebrand (FvW) (Castillo, 2012).
El sitio primario de producción de FVIII es el hígado. Las evidencias actuales muestran
que su síntesis ocurre en las células endoteliales de los sinusoides hepáticos y en los
hepatocitos. Además, puede existir producción en otras estructuras como pulmón,
cerebro, ganglios linfáticos y riñón. No existen estudios actuales que demuestren que

el FvW y el FVIII se sinteticen en conjunto; sin embargo, estudios de expresión han
mostrado que la cosíntesis, transporte y almacenamiento puede observarse in vivo. La
molécula del FVIII es sintetizada como una cadena única con los dominios A1-a1-A2-
a2-B-A3-a3-C1-C2. Después de la activación por la trombina se convierte en
un heterodímero con una cadena pesada (A1-A2-B) y una ligera (A3-C1-C2), con
porciones remanentes del dominio B (Castillo, 2012).
La trombina activa al FVIII en la posición Arg 1689, 372 y 740 de la cadena pesada;
posterior a este momento, en la molécula se pierden las regiones acídicas y la afinidad
por el FvW. La secreción de esta molécula se produce a través de mecanismos
complejos donde se involucra el dominio B, el retículo endoplásmico rugoso y el
aparato de Golgi. Se ha postulado que la inactivación del FVIII ocurre por uno de estos
2 mecanismos: la disociación espontánea del dominio A2, o a través de
degradaciones proteolíticas por la trombina, FIXa, FXa y el principal inactivador de los
cofactores activados: la proteína C activada (PCA). Esta última escinde a la molécula
en las posiciones Arg 336 en el dominio A1 y en la Arg 562 del dominio A2.
El aclaramiento del FVIII se produce a través del receptor endocítico hepático, una
proteína relacionada con el receptor con la lipoproteína de baja densidad (LRP),
mediante un mecanismo muy novedoso mediado por el receptor
de asialoglicoproteína ASGPR 1 y 2, abundantes en el tejido hepático (Castillo, 2012).
El FIX está presente en la circulación en una concentración de 4-5 µg/mL con un
tiempo de vida media de aproximadamente 18-24 horas. Una variación de 3 veces en
la actividad del FIX en el plasma, es normal. Es una molécula más pequeña que la
albúmina y se distribuye fácilmente al espacio extravascular e intravascular. Para
lograr su actividad funcional, el FIX requiere de
modificaciones postransduccionales en el hígado, antes de la secreción del
hepatocito. Ellas son: gamma-carboxilación, beta-hidroxilación, remoción del
péptido señal y propéptidos, adición de carbohidratos, sulfatación y fosforilación
(Castillo, 2012).
Esta molécula es sintetizada en el hepatocito, primero como una proteína acarboxi (en
ausencia de la vitamina K); posteriormente, a través de modificaciones bioquímicas,

se convierte en un zimógeno gamma carboxilado que es secretado al plasma. La
enzima inactiva tiene un péptido señal con un extremo amino (NH2) terminal, que dirige
la proteína al retículo endoplásmico en el interior del hígado. Después se encuentra la
secuencia guía que es reconocida por la gamma-glutamilcarboxilasa, responsable de
las modificaciones posteriores a la transducción. Estas 2 partes de la molécula son
removidas antes de que la proteína sea secretada a la circulación (Castillo, 2012).
El FIX inactivo es una molécula monocatenaria que tiene un dominio Gla (12 residuos
de ácidos gamma-carboxiglutámico) y un extremo aminoterminal. Esta es una
característica de todos los factores vitamina K dependientes. La región Gla está
seguida por 2 dominios tipo factor de crecimiento epidérmico, un péptido de activación
y, por último, presenta un dominio catalítico responsable de la actividad enzimática del
factor. La gamma-carboxilación requiere vitamina K reducida, oxígeno y dióxido de
carbono. Las regiones Gla son esenciales para la unión al Ca2+
; esta unión resulta en
un cambio conformacional de la molécula que permite la exposición de
residuos hidrofóbicos y su anclaje a la membrana fosfolipídica de la plaqueta. De este
modo, el FIX se convierte en una molécula bicatenaria unida por puentes disulfuros.
El FVIIIa es el cofactor para que el FIXa exprese su actividad completamente y se
produzca una coagulación eficiente (Castillo, 2012).
La principal manifestación clínica de la hemofilia es la hemorragia, cuyo grado depende
del nivel del factor VIII o IX presente en el plasma. Por la intensidad del sangrado y el
nivel del factor, la hemofilia se clasifica en tres tipos: hemofilia severa (< 1 % de
actividad del factor), hemofilia moderada (de 1 a 5 % de actividad del factor), hemofilia
leve (> 5 % de actividad del factor). Los individuos con hemofilia severa por lo general
experimentan hemorragias repetitivas y espontáneas. La frecuencia de cada tipo de
hemofilia varía según la serie revisada, pero en general 50 % de los pacientes tiene
hemofilia leve, 15 % hemofilia moderada y 35 % hemofilia grave. Los principales sitios
de hemorragia son las articulaciones y entre ellas la de la rodilla; otros sitios frecuentes
de hemorragia son los músculos y los tejidos blandos. Afortunadamente, las

hemorragias en el sistema nervioso central ocurren en menos de 5 % de los pacientes
(Amador y Vargas, 2013).
Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen
95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del
cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las
hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los
hematomas musculares superficiales y profundos. El 70% de los casos tienen
claramente el fenotipo de la enfermedad en sus ascendientes varones, de ahí la
importancia de la anamnesis dirigida en este sentido. La hemorragia de la hemofilia
suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos
minutos después del traumatismo; esto se explica porque el paciente tiene íntegra la
hemostasia primaria. Las epistaxis, gingivorragias y hemorragias de mucosas son más
propias de afecciones hemostáticas primarias como las trombocitopatías y la
enfermedad de von Willebrand (EvW) (García y Majluf, 2013).
Las hemofilias se caracterizan clínicamente por una tendencia hemorrágica
proporcional al grado de deficiencia del factor hemostático, aunque suele haber
excepciones3. El nivel funcional del factor deficiente permite clasificar la enfermedad
en: grave (< 1% de la actividad), moderada (entre 1-5%) y leve (entre 5-40%). En los
casos graves, la hemorragia suele ocurrir en forma espontánea y reiterativa (sobre
todo articular) (Fig. 2 A). En la hemofilia grave, las hemartrosis inician generalmente
en los primeros 2 años de vida como efecto del aumento de la movilidad y estrés
articular. La hemorragia reiterativa a partir de los vasos sinoviales hacia el espacio
intraarticular propicia el depósito de hierro, que dispara una reacción inflamatoria y
oxidativa mediada por citocinas, la cual resulta en proliferación vascular. En los casos
leves y moderados, la hemorragia ocurre generalmente posterior a un traumatismo.
Las formas leves suelen transcurrir clínicamente silenciosas hasta que un evento
traumático lo pone de manifiesto (García y Majluf, 2013).

Cuidado dental: la buena higiene dental es esencial para prevenir la enfermedad
periodontal, la cual predispone a gingivorragias. De ser necesaria una extracción
dental se debe establecer un plan de manejo con las especialidades involucradas, para
asegurar una adecuada hemostasia; los medicamentos antifibrinolíticos pueden
disminuir las necesidades de terapia de reemplazo. Actividad física o deportiva: debe
ser fomentada para promover la buena forma física y desarrollo neuromuscular normal,
con el cuidado de evitar deportes de contacto, a menos que se lleve a cabo una
adecuada profilaxis. Vacunación: deben ser vacunadas las personas con desórdenes
de sangrado, preferentemente de forma subcutánea, a menos que estén protegidas
por infusión de concentrados del factor de coagulación deficiente. La inmunización
contra las hepatitis A y B es importante para todas las personas con hemofilia. Estas
inmunizaciones pueden no ser tan efectivas en pacientes con infección por el virus de
la inmunodeficiencia humana (Amador y Vargas, 2013).
En general, se recomienda el uso de concentrados del factor VIII o IX sobre el uso de
plasma fresco congelado o crioprecipitados, debido al riesgo inherente de infecciones
relacionadas con la transfusión. La desmopresina o los medicamentos antifibrinolíticos
son la mejor opción para los pacientes con hemofilia leve. La hemofilia se considera
candidata a terapia genética, ya que es una enfermedad que involucra un solo gen y
pequeños incrementos de los niveles del factor de coagulación disminuyen las
manifestaciones clínicas. Se ha observado que cuando a un paciente con hemofilia B
se le administra un vector viral que lleva inserto un gen que codifica para el factor IX,
hay una elevación de las concentraciones plasmáticas de hasta 5 % de la actividad del
factor respecto a su nivel basal. Probablemente en los siguientes años se
implementarán más y mejores técnicas que permitan una adecuada terapia genética
(Amador y Vargas, 2013).

CONCLUSION
Nuestra opinión grupal para este trabajo de investigación resulto muy entendible para
nosotros, conforme investigábamos hemos de concluir que existen dos copias de casi
todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten
una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel bebé tiene un
grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre. No
siempre las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o
varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de uno de los padres. A veces
puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen
de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son
menores y no causan problemas debido a que: Es posible que no modifiquen el
significado de la instrucción. (Eduardo, 2017)
Es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar
una función. En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción
ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede
ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas. Si un gen sufre una
alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula
sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no
padece la enfermedad genética pero el hijo sí. Es imposible provocar o impedir una
alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha
producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una
afección. Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas
enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra
de sangre en un laboratorio especial. (Eduardo, 2017)

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