Información sobre el síndrome de Down

1. Rodrigo Almachi
3ro ¨A1¨

2. SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por
la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

3. CAUSAS O DIAGNÓSTICO
 Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, las personas
con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. Teniendo esta copia
extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.
 En la mayoría de los caso, el8 síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la
división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide
del padre. Debido a este error, cuando fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer
cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”.
 Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de
modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción
ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe
ningún cromosoma de ese par.
 La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o
del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del
comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.

4. Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores
descubrieron que:
 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

5. SÍNTOMAS O CARACTERÍSTICAS
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con síndrome de
Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

6. Los signos físicos comunes
incluyen:
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos
del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos
cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada
del ojo (manchas de Brushfield)
Los niños también pueden tener retraso
del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:
 Comportamiento
impulsivo
 Deficiencia en la capacidad
de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

7. Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con
síndrome de Down, por ejemplo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o
la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como
atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en
los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticación

8. TRATAMIENTO
Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede
ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en
la edad adulta.
Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a
muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.
Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla,
terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También
podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.
Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como
cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede
tratar o corregir.

9. Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento
médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como
piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la
capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios
clínicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que
demostrar su seguridad y eficacia.

10. PREVENCIÓN
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares
de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay síndrome de Down. El Colegio Estadounidense de Obstetras y
Ginecólogos recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas
las mujeres embarazadas, sin importar la edad.