1.-Patologías De La Celula 2.-La Mitocondria 3.-Enfermedades Mitocondriales 4.-Miopatia Y Encefalomiopatia

1. PATOLOGÍAS
DE LA CÉLULA
LA MITOCONDRIA

2. LAS MITOCONDRIAS
 CELULARES
SON ORGÁNULOS
UBICADOS EN EL CITOPLASMA
SU FUNCIÓN
ES LA APOPTOSIS
Y
LA PRODUCCIÓN DE
TRIFOSFATO DE ADENOSINA
QUE ES
LA ENERGÍA UTILIZADA POR LAS CÉLULAS
PARA REALIZAR SUS ACTIVIDADES

3. LAS MITOCONDRIAS

RESPONSABLES
DE LA CREACIÓN DE LA ENERGÍA DEL CUERPO
NECESARIA PARA MANTENER LA VIDA
CUANDO FALLAN SE GENERA CADA VEZ MENOS ENERGÍA
EN EL INTERIOR DE LA CÉLULA
PUEDE ENTONCES PRESENTAR
LESIÓN CELULAR
O
LA MUERTE DE LA CÉLULA

4. LAS MITOCONDRIAS

PROCESO DE PRODUCCIÓN
DE TRIFOSFATO DE ADENOSINA
1
CICLO DEL ÁCIDO CÍTRICO
2
CADENA TRANSPORTADORA ELECTRÓNICA
3
FOSFORILACIÓN OXIDATIVA

5. LAS MITOCONDRIAS

CICLO DEL ÁCIDO CÍTRICO
1. ENTRA A LA MEMBRANA DE LA MITOCONDRIA
LOS CARBOHIDRATOS, GLUCOSA, Y ÁCIDOS GRASOS
2. ESTOS SE TRANSFORMAN EN GRUPOS ACETILO
3. EL GRUPO ACETILO SE COMBINA CON EL OXALACETATO
CREANDO EL ACIDO CÍTRICO
4. EL ACIDO CÍTRICO PIERDE ÁTOMOS DE CARBONO Y SALE EN
FORMA DE DIÓXIDO DE CARBONO Y SE LIBERAN EQUIVALENTES
DEL HIDROGENO
ADENINDINUCLEÓTIDO REDUCIDO NADH Y
FLAVIN ADENINDINUCLEOTIDO REDUCIDO FAD2

6. LAS MITOCONDRIAS

CADENA TRANSPORTADORA
ELECTRÓNICA
COMPLEJO 1 NADH-COQ OXIDORREDUCTASA
ENCARGADO DE OXIDACIÓN NADH
COMPLEJO 2 SUCCINATO COQ OXIDORREDUCTASA
ENCARGADO DE OXIDACIÓN SUSTRATOS FADH2 DEPENDIENTES
COMPLEJO 3 QH2 CITOCROMO C OXIDORREDUCTASA
ENCARGADA DE OXIDACIÓN SUSTRATOS NADH Y FADH2 DEPENDIENTES
COMPLEJO 4 CITOCROMO C OXIDASA
ENCARGADA DE TRANSFIERE EQUIVALENTES REDUCTORES DEL CITOCROMO C
AL OXÍGENO MOLECULAR
COMPLEJO 5 ATP SINTASA
CONVIERTE GRADIENTE TRANSMEMBRANA EN ENERGÍA ADP PASA A ATP

7. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA
 LA FUNCIÓN
SON ANOMALÍAS EN
Y
ESTRUCTURA DE LA MITOCONDRIA
LA CONSECUENCIA
ES UN GRUPO DE TRASTORNOS
PRODUCIDOS POR UN
FALLO EN EL SISTEMA DE
FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
CON LA CONSIGUIENTE
DEFICIENCIA EN LA SÍNTESIS DEL
TRIFOSFATO DE ADENOSINA

8. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

ORIGEN
 MUTACIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL
 MUTACIÓN DEL ADN NUCLEAR

9. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

CONSECUENCIAS
 MUTACIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL
PROVOCA UN
DÉFICIT DE PROTEÍNAS CODIFICADAS
 MUTACIÓN DEL ADN NUCLEAR
PROVOCA UN
DÉFICIT ENZIMÁTICO

10. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

MUTACIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL
GEN CODIFICANTES DE PROTEÍNAS
 G3460A  G11778A  A11696G
 G14459A  T14596A  14484C
 T8993G  T8993C
GEN SINTETIZADOR DE PROTEÍNAS
 A3243G  A8344G  A1555G

11. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

CLASIFICACIÓN
 RUTA METABÓLICA ALTERADA
 DEFECTO ENZIMÁTICO QUE LO PRODUCE

12. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

CLASIFICACIÓN
 TRANSPORTE DE SUSTRATOS  CADENA RESPIRATORIA
DÉFICIT DE CARNITINA DÉFICIT DE COMPLEJO 1, 2, 3, Y 4
DÉFICIT DE ACETIL DÉFICIT DE COMPLEJO Q 10
CARNITINA TRANSLOCASA
DÉFICIT DE CARNITINA  TRANSPORTE DE ENERGÍA
PALMITOIL TRANSFERASA
DÉFICIT DE COMPLEJO 5
DÉFICIT DE CARNITINA ENFERMEDAD DE LUFT
PALMITOIL TRANSFERASA
 UTILIZACIÓN DE SUSTRATOS  CICLO DE KREBS
DÉFICIT DE OXIDACIÓN DÉFICIT DE ENZIMA
DE ÁCIDOS GRASOS
DÉFICIT DE OXIDACIÓN  RUTA METABÓLICA ALTERADA
DE ACIDO PIRÚVICO

13. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

CONSECUENCIAS
 DAÑO A CÉLULAS DEL CEREBRO,
 DAÑO A CÉLULAS DEL CORAZÓN,
 DAÑO A CÉLULAS DEL HÍGADO,
 DAÑO A CÉLULAS DEL MÚSCULOS ESQUELÉTICOS,
 DAÑO A CÉLULAS DEL RIÑONES,
 DAÑO A CÉLULAS DEL SISTEMA ENDOCRINO Y
 DAÑO A CÉLULAS DEL SISTEMA RESPIRATORIO

14. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

CEREBRO
 RETRASO MENTAL
 DEMENCIA
 PARÁLISIS
CEREBRAL ATÍPICA
 CARACTERÍSTICAS
DE AUTISMO
 MIGRAÑAS

15. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

CORAZÓN
 DEFECTOS DE
CONDUCCIÓN
CARDÍACA
 FALLO EN LA
CONTRACTIBILIDAD
CARDÍACA
 CARDIOMIOPATÍA

16. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

HÍGADO
 HIPOGLUCEMIA
DÉFICIT GLUCOSA
EN SANGRE
 INSUFICIENCIA
HEPÁTICA

17. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

MÚSCULOS ESQUELÉTICOS
 DEBILIDAD  SÍNDROME DEL
INTESTINO IRRITABLE
 CALAMBRES,
 HIPOTONÍA
 PROBLEMAS
GASTRO  DOLOR MUSCULAR
INTESTINALES
 REFLUJO ESOFÁGICO
 PÉRDIDA
DE LA  DIARREA O
MOVILIDAD CONSTIPACIÓN

18. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

RIÑONES
Acidosis
Tubular
Renal

19. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

PÁNCREAS
 DIABETES Y
INSUFICIENCIA
PANCREÁTICA
EXOCRINA,
ES LA INCAPACIDAD DE
PRODUCIR ENZIMAS
DIGESTIVA
 HIPOPARATIROIDISMO
ES EL CALCIO BAJO

20. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

SISTÉMICOS
 DIFICULTAD
PARA  DEBILIDAD
AUMENTAR
DE PESO  AUSENCIA DE REFLEJOS
 FATIGA  DESMAYOS
 VÓMITOS  DISAUTONOMÍA
INESTABILIDAD DE LA
 BAJA ESTATURA TEMPERATURA Y OTROS
 PROBLEMAS
RESPIRATORIOS

21. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

MANIFESTACIONES
NEUROLÓGICAS SISTEMÁTICAS
 ATAXIA  MIOCLONUS  MIOCARDIOPATÍA  MIOPATÍA
 CEFALEA VASCULAR  MIOGLUBINURIA  ANEMIA  PSEUDO OCLUSIÓN
RECURRENTE SIDEROBLÁTICA INTESTINAL
 CONVULSIONES  NEUROPATÍA  HIPOTIROIDISMO  PANCITOPENIA
 DEMENCIA  NISTAGTMUS  DISFUNCIÓN  TRASTORNO DEL
PANCREÁTICA SISTEMA DE
 MIELOPATIA  OFATLMOPLEJIA EXOCRINA CONDUCCIÓN
 DEPRESIÓN  RINOPATIA  HIPERALDOS  TUBULOPASTIAS
PIGMENTARIA TERONISMO RENALES
 DISTONIA  SORDERA  HIPOGONADISMO  HIPOPARATIROIDISMO
 EPISODIOS  CATARATAS Y
APOPLEJIFORMES OPACIDAD CORNEAL

22. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

DIAGNOSTICO
 INMUNO DETECTA LA PRESENCIA O AUSENCIA DE
HISTOQUÍMICA PROTEÍNAS ESPECÍFICAS.
PUEDE DESCARTAR OTRAS ENFERMEDADES O
CONFIRMAR LA PÉRDIDA DE PROTEÍNAS DE LA
CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES.
 BIOQUÍMICA MIDE LA ACTIVIDAD DE ENZIMAS ESPECÍFICAS.
LA POLAROGRAFÍA MIDE EL CONSUMO DE
OXÍGENO EN LAS MITOCONDRIAS.
 MICROSCOPÍA CONFIRMA APARIENCIA ANORMAL DE LAS
ELECTRÓNICA MITOCONDRIAS.

23. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

DIAGNOSTICO
 NIVELES DE SI SON ELEVADOS PUEDEN INDICAR
LACTATO O DEFICIENCIAS EN LA CADENA DE
PIRÚVICO TRANSPORTE DE ELECTRONES.
NIVELES
ANORMALES DE AMBOS PUEDE AYUDAR A
IDENTIFICAR LA PARTE DE LA CADENA QUE ESTÁ
BLOQUEADA.
 CREATININA PUEDE ESTAR ALGO ELEVADA EN LAS
MITOCONDRIAL ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.
CK EN SUERO

24. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

DIAGNOSTICO
 PRUEBAS
GENÉTICAS
 MUTACIONES MUESTRAS DE SANGRE O MÚSCULO
CONOCIDAS TRATANDO DE ENCONTRAR LAS
MUTACIONES
COMUNES PRIMERO.
 MUTACIONES ADEMÁS PUEDE NECESITAR MUESTRAS DE
RARAS O FAMILIARES, LO CUAL ES MAS
DESCONOCIDAS COSTOSO Y REQUIERE DE MAS TIEMPO

25. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA

TRATAMIENTO
 ACEPTORES DE COENZIMA Q10 VITAMINA K3
ELECTRONES IBEDENONA VITAMINA C
SUCCINATO
 ESTRÉS OXIDATIVO COENZIMA Q10 GLUTATIÓN
IBEDENONA ÁCIDO LIPOÍCO
MENADIONA TOCOFEROL
 VITAMINAS Y COQ10 ÁCIDO FÓLICO
COFACTORES RIBOFLAVINA ACIDO LIPOÍCO
TIAMINA CREATINA
TOCOFEROL MONOHIDRATO
L-CARNITINA
 METABOLITOS TÓXICOS DICLOROACETATO COENZIMA Q10
TIAMINA L-CARNITINA
BICARBONATO

26. PATOLOGÍA
DE LA MITOCONDRIA


27. BIBLIOGRAFÍA

1. LUFT R., IKKOS D,, PALMIERI G., ERNSTER L., AFZELIUS
CASE OF SEVERE HYPER METABOLISM OF NONTHYROID
ORIGIN, WITH A DEFECT IN THE MAINTENANCE OF
MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CONTROL: A CORRELATED
CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MORPHOLOGICAL STUDY. J
CLINIC INVEST
2. LYON G., EVRARD PH. NEUROPEDIATRIE. MASSON,
PARIS, 1987.
3. DI MAURO S., BONILLA E., ZEVIANI M., NAKAGAWA
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4. NISHIZAWA M., TANAKA K., SCHINOZAWA K, ET AL.
A MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHY WITH CARDIOMYOPATHY:
A CASE REVEALING A DEFECT OF COMPLEX I IN
THE RESPIRATORY CHAIN. J NEUROL SCI