Este documento presenta una descripción general de las patologías raras e interesantes desde el punto de vista médico. Su objetivo es dar una visión general de este tema y dar a conocer algunas de las muchas enfermedades raras que están siendo estudiadas. Las enfermedades raras suelen asociarse a mutaciones genéticas que producen daños en el metabolismo, aunque también pueden deberse a factores ambientales. Se mencionan algunas enfermedades consideradas raras como la aniridia, el síndrome de Proteus, el síndrome