Revisión Bibliográfica de Síndrome de Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1-

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(María Isabel Ponce Bazurto), Jorge Cañarte Alcívar; REVISIÓN BIBLIOGÁFICA SOBRE EL SÍNDROME DE POLI ENDOCRINOPATÍA
Catedra de Inmunología, Escuela de Laboratorio Clínico, Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí.
REVISIÓN BIBLIOGÁFICA SOBRE EL SÍNDROME DE POLI
ENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1
(Maria Isabel Ponce Bazurto)1
, Jorge Cañarte Alcívar2-3-4
1Estudiante de la Escuela de Laboratorio Clínico. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo
– Manabí – Ecuador
2Docente Investigador. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo – Manabí – Ecuador
3Medico especialista en Inmunología Clínica, StemMedic, Manta – Manabí – Ecuador.
4Director de Docencia e Investigación, Instituto Ecuatoriano de Enfermedades Digestiva IECED, Portoviejo – Manabí –
Ecuador
Resumen. -
El síndrome de poli endocrinopatía autoinmune
tipo I, también conocido como poli endocrinopatía
autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica por
sus siglas en inglés (APECED), es una enfermedad
autosómica recesiva causada por mutaciones en el
gen regulador autoinmune, el cual este codifica
una proteína que interviene en procesos de
autoinmunidad e inmunodeficiencia.
Por consiguiente, en el presente trabajo
investigativo se va a explicar en qué consiste el
síndrome de poli endocrinopatía autoinmune tipo
I, que factores la condicionan, cuáles son los
síntomas, las pruebas de laboratorio que
contribuyen al diagnóstico de esta enfermedad, el
tratamiento y como se encuentra relacionada desde
el punto inmunológico. Todo esto será en base a
revisiones bibliográficas como revistas científicas,
libros, actas de conferencia las cuales presenten
una información verídica y confiable para así
brindar información resumida y concisa a las
personas que puedan leer este documento.
Palabras clave. -
Poli endocrinopatía autoinmune, candidiasis,
hipoparatiroidismo, genética.
Introducción. -
Este es un síndrome poli glandular autoinmune,
son raras endocrinopatías en las que coexisten
alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas
en mecanismos autoinmunes con otras
enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las
manifestaciones características son la candidiasis
mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la
insuficiencia suprarrenal. (1)
La herencia es
autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el
gen AIRE, el cual codifica una proteína que
interviene en procesos de autoinmunidad e
inmunodeficiencia. El gen AIRE es expresado
principalmente en las células epiteliales tímicas

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medulares, aunque también se expresa en menor
medida en ganglios linfáticos, bazo, médula ósea,
glándulas suprarrenales, hígado, células de sangre
periférica. Se postula que dicho gen juega un papel
preponderante en la inducción a la tolerancia de
células T, a través de la expresión de autoantígenos
periféricos en las células epiteliales del timo, en la
selección negativa hacia dichas células
autorreactivas, en la regulación de la transcripción
y en el proceso tímico de inducción y
mantenimiento de la auto tolerancia inmunológica.
Se da al inicio de la juventud, que se asocia a una
candidiasis mucocutánea crónica y a diversas
endocrinopatías autoinmunes, de las cuales las
más frecuentes son el hipoparatiroidismo y la
insuficiencia suprarrenal. Y también el síndrome
aparece en infantes teniendo generalmente una
aparición en secuencia cronológica, iniciando con
candidiasis crónica generalmente antes de los
cinco años, pudiendo aparecer incluso antes del
mes de edad, el hipoparatiroidismo antes de los 10
años e ISR alrededor de los 15 años. Hay otros
trastornos autoinmunes posibles: insuficiencia
ovárica prematura, diabetes de tipo 1, tiroiditis
autoinmune, hipofisitis linfocitaria, malabsorción
intestinal, gastritis atrófica, hepatitis autoinmune,
afectación pulmonar, etc. Debe diferenciarse del
demás poli endocrinopatías autoinmunes
(especialmente el tipo 2, sin candidiasis) y el
síndrome IPEX. El tratamiento pretende
compensar la deficiencia suprarrenal de minerales
y glucocorticoides, así como la deficiencia
paratiroidea normalizando la calcemia, lo que a
menudo conlleva la prescripción de antifúngico.
Para el diagnóstico, se requiere al menos 2 de las
3 manifestaciones clínicas principales, aunque en
el estudio de familiares de pacientes afectados solo
se requiere una de ellas. Estos síndromes deben ser
diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta
morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de
las alteraciones, con el objetivo de preservar la
calidad de vida.
Los síndromes poliendocrinos autoinmunes
comprenden un grupo diverso de condiciones
clínicas caracterizadas por el deterioro funcional
de múltiples glándulas endocrinas debido a la
pérdida de tolerancia inmune. Estos síndromes con
frecuencia también incluyen afecciones tales como
alopecia, vitíligo, enfermedad celíaca y gastritis
autoinmunes con deficiencia de vitamina B12 que
afecta a los órganos no endocrinos. (2)
Esta condición comúnmente involucra tres rasgos
característicos: candidiasis mucocutánea crónica
(CMC), hipoparatiroidismo e insuficiencia de la
glándula suprarrenal. Las personas afectadas
suelen tener al menos dos de estas características y
muchas tienen las tres. CMC es una tendencia a
desarrollar infecciones de la piel, las uñas y el
revestimiento húmedo de las cavidades corporales

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(membranas mucosas) causadas por un tipo de
hongo llamado Cándida. Estas infecciones, que se
conocen comúnmente como infecciones por
hongos, son crónicas, lo que significa que
reaparecen y pueden durar mucho tiempo. La
CMC suele ser la primera de las tres características
de APECED que se manifiesta en personas con
este trastorno. Casi todas las personas afectadas
desarrollan infecciones de la cavidad bucal
(conocidas como aftas). Infecciones del tubo que
transporta los alimentos desde la boca hasta el
estómago (el esófago) también son comunes,
mientras que la piel y las uñas se ven afectadas con
menos frecuencia. En las mujeres, las infecciones
vaginales ocurren con frecuencia. (3)
Los trastornos genéticos son causales de las
formas genéticas de hipoparatiroidismo se
componen de varias formas sindrómicas
(asociadas con otras glándulas y sistemas, incluida
la deficiencia poliglandular, el síndrome de
DiGeorge, el síndrome de Bartter) y las formas
aisladas no sindrómicas. La hipocalcemia
autosómica dominante (ADH) 1 y 2 se debe a
mutaciones activadoras en los genes que codifican
la subunidad α 11 de la proteína G y CaSR,
respectivamente. Estos individuos pueden tener
niveles normales de PTH pero hipocalcemia, lo
que representa un estado estable del CaSR
anormalmente sensible. Cuando la evaluación
sugiere una causa genética, como por ejemplo,
edad temprana, antecedentes familiares,
candidiasis o insuficiencia de glándulas
endocrinas múltiples, se debe considerar el
asesoramiento genético y las pruebas de mutación
de la línea germinal. (4)
Otras anomalías encontradas son decremento de la
lívido, ligera acidosis, hipoglucemia, eosinofilia
leve, linfocitosis y anemia normocítica ligera.28
En dado caso de no tratarse la ISR puede empeorar
y ante un factor estresante como infección o evento
quirúrgico, desencadenar una crisis suprarrenal. (5)
El diagnóstico del síndrome poliglandular
autoinmune, tanto del paciente como de sus
familiares, se realiza con: Determinaciones de
glucemia en casos de diabetes, prueba de
estimulación de cosintropina en insuficiencia
suprarrenal, determinación de TSH, de hormona
luteinizante y foliculoestimulante,
concentraciones de testosterona en varones. Si el
diagnóstico en la familia es de un probable tipo I,
debemos añadir la detección de calcio y fósforo. (6)
El diagnóstico oportuno, el asesoramiento
genético y el manejo óptimo a largo plazo de la PA
se ofrecen mejor en centros especializados. (7)
El tratamiento de las distintas insuficiencias
glandulares es igual al que se administraría ante
una patología idéntica que apareciera de forma
primaria y aislada. Actualmente, está comenzando

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a plantearse la posibilidad de administrar
tratamientos profilácticos antes de que aparezcan
las distintas patologías del síndrome poli
glandular: insulina en pacientes con riesgo de
padecer diabetes mellitus y cortisol en los que
pudieran desarrollar una insuficiencia suprarrenal
primaria. (8)
La transmisión es autosómica recesiva. Aunque no
se recomienda el diagnóstico prenatal, puede
ofrecerse asesoramiento genético. (9)
Los síndromes poli glandulares se presentan en
nuestro medio, se debe sospechar de todo paciente
con enfermedad endocrina autoinmune y debe
hacerse una evaluación exhaustiva, buscando daño
a otros órganos, para realizar diagnóstico precoz y
disminuir las complicaciones a largo plazo. (10)
Conclusiones. -
Como se mencionó a lo largo de esta revisión
bibliográfica, el síndrome de poli endocrinopatía
autoinmune tipo I coexiste en las alteraciones de
las glándulas endocrinas cabe mencionar que esta
se da a inicios de la juventud con lo cual se debe
estar muy atento por lo que este síndrome debe ser
diagnosticado lo cual se sugiere que entre más
temprano aparezca el primer componente del
síndrome, mayor es la posibilidad de que aparezca
un número mayor de los mismos, recordando que
para el diagnóstico se requiere tener al menos 2 de
las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque
de una u otra manera se debe sospechar de todo
paciente con enfermedad endocrina autoinmune y
debe hacerse una evaluación completa, para
realizar diagnóstico temprano y así disminuir las
complicaciones en el trascurso del tiempo.
Bibliografía. –
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autoinmune. Revista Médica del Hospital
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8. Pérez. EO. SÍNDROME POLIGLANDULAR
AUTOINMUNE TIPO 1 CON. EDUCACIÓN
CONTINUADA EN EL LABORATORIO
CLÍNICO. 2016 Abril.
9. WEMEAU EPPJL. Poliendocrinopatía
autoinmune tipo 1. orphnet. Febrero 2015.
10. Maradiaga RY. SÍNDROME
POLIGLANDULAR AUTOINMUNE. Rev
Cient Cienc Med. 2018 Abril; 21(2).