1. Amarilis Ortiz(amarilis_1687@hotmail.com) Julissa Ortiz Ruth N. Rodriguez
1. ¿Qué es un defecto congénito?
Es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del
organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso
la muerte en algunos casos. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año
de vida del bebe. Uno de cada 33 bebes en los EEUU nace con un defecto congénito.
2. ¿Qué factores pueden ocasionar un defecto congénito?
Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, o a una
combinación de ambos. Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías
en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del
embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Las anomalías en el
número y en la estructura de los cromosomas implican que sobran o faltan cromosomas enteros o
fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. Entre las causas
ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las
infecciones maternas durante el embarazo y algunos medicamentos como el ácido retínoico. Los
defectos congénitos causados por la combinación de varios genes y el medio ambiente, se
conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar
hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.
3. ¿Cuáles son algunos de los tipos de defectos congénitos?
El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down son algunos de los defectos
congénitos más comunes en los EEUU. Aproximadamente 6,800 bebes nacen con labio leporino
cada año y cerca de 5,500 bebes con síndrome de Down. El labio leporino puede causar
problemas para la alimentación y para el desarrollo del habla y el lenguaje. Cada año nacen
aproximadamente 1,900 bebes con un defecto cardiaco serio llamado transposición de las
grandes arterias pero una cantidad aún mayor nace con otros defectos cardiacos serios. Al igual,
cerca de 1,000 niños anualmente son diagnosticados con fibrosis quística, una afección seria que
afecta el sistema digestivo y respiratorio. La espina bífida (o espina abierta) afecta

2. aproximadamente 1,300 bebes cada año y los que lo padecen sufren diferentes grados de
parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos. Otros defectos comunes son los defectos
musculo esqueléticos como defectos en los brazos y las piernas, defectos gastrointestinales como
defectos en el esófago, el estomago y los intestinos y defectos en los ojos.
FIBROSIS QUISTICA (FQ)
1. ¿Cuál es el defecto congénito que escogió?
El defecto congénito escogido fue la fibrosis quística. La misma es una enfermedad
hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo
digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos
jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
2. ¿Cómo se manifiesta ese defecto congénito en el bebe?
Las glándulas del organismo producen secreciones mucosas para realizar funciones tales
como lubricar los pulmones, atrapar el polvo y las bacterias que se inhalan a través de la nariz, y
proteger a la membrana que recubre los intestinos de los líquidos ácidos que facilitan la digestión
de la comida. Las glándulas de los que padecen fibrosis quística, en cambio, producen
secreciones espesas que taponan los conductos de los pulmones, lo cual dificulta la respiración y
provoca infecciones. Esas secreciones mucosas también bloquean el tránsito de los ácidos
digestivos y las enzimas por el páncreas y el hígado con destino a los intestinos. Sin la cantidad
necesaria de estos líquidos digestivos, el enfermo no puede metabolizar la comida en los
componentes necesarios para una adecuada nutrición.
En cuanto a síntomas notables se encuentran piel con sabor a sal y sudor; tos persistente o
sibilancias; repetidas infecciones respiratorias; heces voluminosas y pestilentes; pólipos nasales y
acropaquia. Además, los enfermos con fibrosis quística comen en gran cantidad y no sacian el
hambre ya que la comida no se digiera debidamente porque el moco bloquea la capacidad de las
enzimas y de los ácidos para descomponer el bolo alimenticio y absorber sus nutrientes. En una
fase más avanzada, el páncreas puede obstruirse y ser incapaz de producir las enzimas esenciales
para la digestión normal. El hígado también se obstruye y llega a producirse cirrosis (órgano se
endurece y falla).

3. 3. ¿Qué factores genéticos o ambientales pueden ocasionar ese defecto?
La causa es la mutación de un gen en el cromosoma 7. El cromosoma7 es uno de los 23
pares de cromosomas que constituyen la dotación genética de la persona y, en el caso de la
Fibrosis Quística, este gen es responsable de la producción de una proteína a la que le falta un
importante aminoácido llamado fenilamina. Sin ese aminoácido, la proteína disminuye la
capacidad del moco de obtener del cuerpo las cantidades necesarias de agua y sal, cloruro de
sodio específicamente, para mantener su textura diluida y resbalosa. Este fenómeno permite que
las secreciones mucosas se conviertan en una sustancia densa y pegajosa que tapona los sistemas
respiratorio y digestivo. Para hereda la fibrosis quística el niño debe recibir dos genes FQ
anormales, uno de cada padre que sea portador del gen FQ. Las personas portadoras tienen un
gen FQ normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras. Cuando
ambos padres son portadores de un gen FQ anormal, existe un 25% de probabilidades (una en
cuatro) de que el niño tenga FQ. Existe un 50% de probabilidades (una en dos) de que el niño sea
portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25% de que el niño no tenga el
gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.
El factor ambiental se basa en grupos étnicos de raza blanca donde predomina el
nacimiento de niños con esta enfermedad. Los principales países son EEUU, Czeechoslovakia,
Suiza y Alemania.
4. ¿Por qué ocurre ese defecto congénito y como puede prevenirse?
Ocurre debido a la alteración de una proteína o enzima llamada CF descubierto en 1989.
Desde entonces los científicos han descubierto más de 1,500 mutaciones en el gen que produce la
fibrosis quística.
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística pero si existe el hecho de,
cuando se presenta un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad, realizar pruebas
que pueden detectar el gen en el 60% al 90% de los portadores. Una prueba llamada prueba de
diagnóstico precoz de portador detecta las mutaciones más comunes y permite determinar si una
pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con fibrosis quística.
5. ¿Qué tratamientos existen para ese defecto?

4. El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:
Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden
tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos
respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando
sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración
Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés)
anualmente (pregúntele al médico)
El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos
La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora
El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver:
consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras
El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:
Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo
de la chimenea y el moho o los hongos.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de
una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a
realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías
respiratorias despejadas .
Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en
clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.

5. Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son
buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las
actividades de resistencia como las maratones.
6. Identifique y redacte una lista de 10 palabras clave ‘keywords’ que se relacionan
directamente con este defecto.
1. Fibrosis quística 6. Cromosoma 7
2. Sistema respiratorio y digestivo 7. Trasplante de pulmón
3. Secreciones mucosas 8. Oxigenoterapia
4. Obstrucción de órganos/tejidos 9. Antibióticos (inhalados)
5. Proteínas 10. Raza blanca – raza negra
7. Utilizando los operadores booleanos (AND, OR, NOT) realice 5 combinaciones lógicas
entre las palabras claves que identificó.
1. Fibrosis quística y Raza Blanca
2. Sistema respiratorio y digestivo O secreciones mucosas y nutrición
3. Cromosoma 7 y proteínas
4. Oxigenoterapia O antibióticos inhaladas o intravenal
5.
8. Utilizando el manual de estilo CSE, redacte la lista de referencias de los recursos
informativos que utilizó para contestar las preguntas. (por lo menos debe tener 3 recursos)
1. Aubrey Milunsky, MB.B.Ch., D.Sc., F.R.C.P., D.C.H., editor. 1988. Genetic disorders
and the fetus: diagnosis, prevention, and treatment.2da Ed. New York (NY): Plenum
Publishing Corporation. Cystic Fibrosis; p. 387-404.

6. 2. Nacersano – March of Dimes [Internet]. [2006]. White Plains (NY): March of Dimes
Birth Defects Foundation; [citado 2006 Abr 27]. Disponible en:
http://www.nacersano.org/centro/9388_9963.asp
3. Fibrosis Quística: MedlinePlus [Internet].