1. ENFERMEDADES:
PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD
Miguel Alonso Armengod 1ºAB

2. DESCUBRIMIENTO
 El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía
referencia al fallecimiento de un joven cuyo peso no
excedía las 17 libras.
 Fue descrita por primera vez por el cirujano inglés Jonathan
Hutchinson en 1886, quien se refería a un paciente similar,
 Más tarde Gilford estudió este caso dándole el nombre de
Progeria o envejecimiento prematuro . Es una enfermedad
en la que no hay discrepancias de sexo ni raza .

3. ¿EN QUÉ CONSISTE?
 La progeria consiste en el envejecimiento prematuro de un
organismo humano.
 Es una enfermedad genética incurable (por el momento) muy
poco frecuente, que surge tanto en niños como en niñas y
provoca que los mismos tengan la apariencia de un anciano con
tan solo 7 u 8 años.
 El que padece esta enfermedad tiene una esperanza de vida
desde los 7 a los 25 años, debido al alto riesgo de paradas
cardiacas.
Niño con síndrome de progeria

4. SINTOMAS
 La progeria ya se hace evidente
durante el primer año de vida, con
cuerpos muy pequeños con relación a
la cabeza. Son delgados, sin cabello,
con la cara alargada y la piel arrugada,
así como un aspecto envejecido.
 Otros factores a tener en cuenta son
las enfermedades que derivan de esta
enfermedad como “síntomas
secundarios”.
Algunos de los más conocidos son:
Artrosis, Arteriosclerosis, Infarto de
miocardio, Hipertensión, Accidentes
cerebrovasculares, Artritis,
Osteoporosis, Diabetes, y más
enfermedades relacionadas con la
vejez.

5. DIAGNÓSTICO
 Los síntomas se manifiestan durante el
primer año, con uno o con varios de las
siguientes anomalías: retardo en el
crecimiento, alopecia y anomalías en la
piel, debido a la disminución de la
producción de sudor por parte de las
glándulas sudoríparas, y para el segundo
año se añaden otros síntomas como la
caída del cabello.
 Por esto se podría considerar un
diagnóstico en el que intervienen diferentes
síndromes:
-El Síndrome de Werner: conocido como
"progeria de los adultos".
-El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual
existe retardo de crecimiento, talla baja,
microcefalia, y demás irregularidades con
el tamaño de las distintas partes del
cuerpo.
-El síndrome de Cockayne: Consiste en
todas las enfermedades que se pueden

6. TRATAMIENTOS
 Por el momento no existe ningún tipo de tratamiento que pueda curar esta
enfermedad, aunque si que existen medicamentos para que la calidad de
vida mejore (aunque no demasiado).
 Esta rara tan sólo afecta a un niño entre 4 y 8 millones.
 Hasta el momento, si bien se sabía que se trataba de una enfermedad
genética, no se sabía cual era el gen responsable de este tipo de
enfermedad. Sin embargo, gracias a dos trabajos de investigación por parte
de un equipo francés perteneciente al Instituto Nacional de la Salud y la
Investigación Médica de Marsella, y otro desarrollado por científicos
estadounidenses provenientes del Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano de Bethesda, en Maryland, hoy en día esta duda forma
parte del pasado, ya que ambos han podido identificar el gen que la
produce.
 Al parecer este gen no produce bien una proteína que se encarga de
renovar los tejidos, de ahí el rápido envejecimiento. Gracias a la
individualización del gen que produce la progeria o síndrome de
Hutchinson-Gilford, será posible en un futuro encontrar formas de revertir el
envejecimiento prematuro.

8. INVESTIGACIONES EN ESPAÑA
 Investigadores de la
Universidad de Oviedo
dirigidos por el catedrático de
Bioquímica y Biología
Molecular Carlos López-Otín
han descubierto que el factor
de crecimiento insulínico
alarga en un 25% la
longevidad de ratones con
progeria o síndrome de
envejecimiento prematuro,
una enfermedad que en
humanos muestra los
síntomas del envejecimiento
en niños muy pequeños, que
suelen sobrevivir sólo hasta
los primeros años de
laadolescencia.

9.  El equipo constató en ratones
modificados genéticamente en el
laboratorio que los niveles de
lahormona conocida como factor
de crecimiento insulínico o
IGF1 eran anormalmente bajos
en estas patologías. Además,
observaron que la reducción en
los niveles de IGF1 parecía ser
responsable de algunos de los
principales síntomas
característicos de las progerias,
lo que les impulsó a trabajar
para tratar de restablecer los
niveles de la hormona en este
modelo animal.

10. FIN
Bibliografía:
-Wikipedia
-Ojocientífico .com
-MuyInteresante.com
-Tejiendoelmundo.com