Este documento describe un estudio que busca identificar variantes genéticas raras en pacientes colombianos con trastorno del espectro autista (TEA) para determinar los genes y rutas biológicas involucrados. El objetivo es contribuir al conocimiento de la complejidad genética del TEA en Colombia mediante el análisis de muestras recolectadas entre 2017 y 2018. Los resultados esperados incluyen una mejor comprensión de la neuropatofisiología del TEA y el fortalecimiento de la investigación en este campo en Colombia.

1. Heterogeneidad Genética
del Trastorno del Espectro
Autista
DIANA LEANDRA NUÑEZ
Maria Claudia Lattig Matiz
UNIVERSIDAD DE LOS ANDES

2. OBJETIVO
• Identificar las variantes raras de secuencia y
CNV (copy number variants), heredadas y no
heredadas, para determinar genes y rutas
biológicas en pacientes con Trastorno de
Espectro Autista (TEA) en diferentes centros
de atención en salud en Bogotá durante los
años 2017 y 2018"

3. RESULTADOS ESPERADOS
• Contribuir al conocimiento de la complejidad genética de los Trastornos
del Espectro Autista en nuestro país mediante la búsqueda variantes de
novo y raras en genes que contribuyan a las mismas rutas metabólicas y
neuronales previamente descritas por nuestro grupo y por otros grupos
internacionales y que permitan explicar la que puedan explicar la
neuropatofisiología del TEA.
• Fortalecer la línea de investigación en los Trastornos del Espectro Autista
• Formar estudiantes a nivel investigativo en maestría y Doctorado.
• Presentar resultados en eventos científicos a nivel nacional e internacional
• Presentar resultados en revistas científicas indexadas nacionales e
internacionales
• Aportar al conocimiento biomédico e impactar en la salud mental de la
población colombiana y a aumentar su calidad de vida