Este documento presenta información sobre el Síndrome de Rett. Explica que es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y causa retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y problemas de comunicación. Describe las características, etapas de evolución, diagnóstico, tratamiento, terapias y estrategias educativas recomendadas para estudiantes con este síndrome. También incluye el caso de una adolescente llamada Debora que vive con este trastorno.

1. Alumna: MAIDANA NOELIA JAQUELIN
Profesor: Arqto LAFOURCADE JORGE
ENRIQUE
Materia: TECNOLOGIA Y LAS
NECESIDADES EDUCATICAS
ESPECIALES
Curso: 4 to año “A”
Instituto de Formación Docente Populorum Progressio
IN.TE.LA
Profesorado de Educación Especial
AÑO 2010
SAN SALVADOR DE JUJUY - JUJUY- ARGENTINA

2. ADOLESCENCIA
Y
SINDROME DE RETT
CONOCIENDO A DEBORA

3. ¿QUE ES EL SINDROME DE
RETT?

4. INTRODUCCION
• Este trastorno trae
aparejado anomalías en
las etapas de desarrollo ,
de retraso en las
respuestas sensoriales en
el habla y lenguaje y en la
capacidad cognitiva, el
síndrome de rett esta
dentro de los T.G.D
• Este formato debe ser
tomado de modo
informativo que constituye
una experiencia reveladora
para el escenario docente

5. AGRADECIMIENTO ESPECIAL
 A Débora
 Cristina
 Asociación todos juntos
 Profesor de educación
especial Elías Lance
 Lic. en ciencias de la
educación Maria del
Carmen Abrahán
 Asociación de síndrome
de rett
 Red de madres rett
argentina

6. HISTORIA MEDICA
En 1966 en Viena se
descubre una extraña
enfermedad por Andreas
Rett.
En 1985 la asociación
internacional de síndrome
de rett se reunieron por
primera vez científicos
clínicos y pacientes.
En 2000 el Dr. Adrián Bird
y la Dra. Huda Zoghbi
descubrió el gen MeCP2
causante de la mayoría de
los casos de rett.

7. CONCEPTO
• ES UN DESORDEN NEUROLOGICO INFANTIL QUE AFECTA
AL 99% A LAS NIÑAS.
• CARACTERIZADO POR UNA EVOLUCION NORMAL INICIAL
SEGUIDA POR LA PERDIDA DEL USO VOLUNTARIO DE LAS
MANOS, PROBLEMAS RESPIRATORIOS, ATAQUES
IPILEPTICOS
• TRASTORNO DERIVADO DE ABERRACIONES
CROMOSOMICAS

8. CARACTERISTICAS
• CRECIMIENTO RETARDADO DEL CEREBRO
• DIFICULTADES PARA CAMINAR
• EPILEPSIAS
• INSOMNIO
• MOVIMINETO REPETITIVOS DE LAS MANOS.
• RESPIRACION
• PERDIDA DE INTERACCION SOCIALY DE COMUNICACION
• BRUXISMO
• ESCOLIOSIS Y ESPASTICIDAD PROBLEMAS DE LUXACION DE
CADERAS
• PROBLEMAS NUTRICIONALES (CELIACAS)
• MARCHA APRAXICA

9. ETIOLOGIA.
• Afecta a las mujeres
• colocan al individuo en un
estado constante de
pérdida de funciones
• inducida por agentes
externos como virus
• intrínseca del sujeto como
resultado de mutaciones
genéticas.
• mutaciones son las más
comunes dependiendo de
los genes involucrados
• por la mutación
esporádica del gen MeCP2
Dra. Huda Zoghbi

10. El gen MeCP2

11. DIAGNOSTICO
• A través de un examen genético molecular
• Manifestaciones clínicas: bajo tono muscular,
desaceleración del perímetro cefálico , retraso en
el desarrollo sin causa
• Tienen una mutación no reconocible en el gen
• Se realiza a partir de una muestra de sangre
(ADN)
• Se verifica la estructura y la secuencia completa
del gen MeCP.
• Aparece en 1 de cada 15.000 niñas es la segunda
causa de retraso mental en mujeres después del
síndrome de Down

12. Diagnostico general molecular en
argentina
• De manifiesta entre los 12-18 meses
• Perímetro craneal normal hasta los 4 meses a 4 años
• Regresión de habilidades motrices
• El Dr. Alberto Rosa fue el primer en diagnosticar (laboratorio de
genética y biología molecular). Sanatorio Allende - Córdoba
• Investigador clínico del CONICET
• APARICION DE ESTEROTIPIAS DE MANOS

13. Etapas evolutivas
 Etapa 1: de los 6 a 18 meses
• Retraso del desarrollo psico-
motor y crecimiento cefálico
• adquisición de habilidades
lenta, cuerpo flojo
• succión débil
• perdida de interés por el
juego
 Etapa2:entre 1 a 4 años
• regresión rápida de
habilidades
• deterioro del
comportamiento
• estereotipias de manos
• lleva la mano a la boca
• perdida del lenguaje

14.  Etapa3:de los 4 a 10 años
• Regresión acabada
• Surgen problemas motoras
• Escoliosis
• Menos irritabilidad
• Aumento de atención y capacidad de
comunicación
• Esta etapa es durante casi toda su vida
 Etapa4: después de los 10 años
• Produce una movilidad reducida
• Se destaca la movilidad, la rigidez, la
espasticidad y la escoliosis.
• Los pies se hinchan están fríos y azulados
• No siguen perdiendo capacidades cognitivas
• El contacto emocional y visual mejora en la
pubertad

15. Tratamiento
• No existe una cura .
• Fármacos apuntan a retrasar la perdida de habilidades.
• Controlar las constipaciones o problemas del corazón.
• Cirugía ( para corregir las escoliosis ).
• Medicamento para el insomnio.

16. Terapeutas
• Físicos: kinesiólogos,
fisioterapeutas,
• psico-motricistas e
hidroterapias
• Ocupacionales:
mantener el uso de
las manos y disminuir
la estereotipia de las
manos
• Pedagogía diferencial

17. Pedagogía diferencial
 Desarrollo del lenguaje
 Comunicación a través de
los comunicadores
 Mejorar la interacción y
mantener rutinas
 hábitos de higiene
 Estos alumnos presentan
a nivel cognoscitivo
dificultades en sus
inteligencias abstracta

18. ABORDAJE PEDAGOGICO
• EN LA ESCRITURA SON CON INDICADORES VISUALES
HOY ES 10 DE NOVIEMBRE ES UN DIA
• ARMAR CON PICTOGRAMAS
• ORDENAR SECUENCIAS
• RESPONDE PREGUNTAS
• IDENTIFICALETRAS CON (SWITCH)
• LEER MUCHOS LIBROS
• TENER SIEMPRE FIGURAS O SIMBOLOS

19. ROL DOCENTE
 RECONCER QUE EL ALUMNO CONSIGUIO APRENDER
 DEFINIR LA CAPACIDAD A ENTRENAR
 PROPORCIONAR RESPUESTAS CLARAS
 PROVEER DE REFUERZOS NECESARIOS
 APLICAR ESTARETGIAS QUE FORMEN UN
CONCIMINENTO
 EVALUAR LA EJECUCION DE LAS ACTIVIDADES DEL
ALUMNO
 DEBE SER RESPETUOSO Y VALORAR LA CONDUCTA DE
ALUMNO

20. ADOLESCENCIA DEL LAS
MUJERES RETT

21. ¿ Un tabú o una cuestión compleja?
• Pre-púberes: con
desarrollo de la
estatura y aparición
de los caracteres
sexuales secundarios.
• Púberes: momento en
el que aparecen en las
chicas las primeras
menstruaciones.
• Post-púberes: de la
que difícilmente se
puede precisar el fin.

22. CARACTERISTICAS DE LOS
ADOLESCENTES
“NORMALES”
• TENDENCIA GRUPAL
• BUSQUEDA DE SI MISMO
• PROCESOS DE
IDENTIFICACION
• EVOLUCION SEXUAL DESDE
AUTOEROTISMO
• CONTRADICCIONES
SUSCESIVAS EN TODAS
MANIFESTACIONES
SINDROME DE RETT
• DESARROLLO TARDIO
SEXUAL
• MENSTRUACIONES
IRREGULARES Y
DOLOROSAS
• ALTA CONCENTRACION DE
HORMONAS
• APARENTAN TENER MENOS
EDAD
• ANULACION
PROCREADORA
• DIFICULTADES PARA
EXPRESAR SUS
SENTIMIENTOS

23. ELLA ES DEBORA UNA ADOLESCENTE CON
SINDROME DE RETT

24. HABITOS DE HIGIENE

26. INTEGRACION ESCOLAR

27. CONTROL ODONTOLOGICO

28. SOCIALIZACION

29. HABILIDADES DE LA VIDA
COTIDIANA

31. DEBORA Y CRISTINA

32. COMO BRINDARLES APOYO
• Adaptaciones y ajustes para
facilitar la participación
• Modificaciones relacionadas
con el ambiente
• Materiales que facilitan el
aprendizaje.(SWITCH)
• Repasar conceptos
aprendidos sobre una base
programada y consistente
• Modificar la presentación de
la tarea ajustar el tiempo de la
tarea Incorporar los intereses
de la niña para acrecentar la
motivación

33. AYUDAS PERIFERICAS
• Son todas aquellas facilitaciones externas ( que no se dirigen
directamente a la niña) y que la ayudan a aprender
• Apoyo directo
• intervenciones para favorecer su aprendizaje e interacciones
sociales.

34. Tipos de ayuda periférica
• Relevancia del material CONCRETO (usando códigos de
colores,
• aumentando el tamaño, etc.)
• Reducir la información auditiva y trasladarla a información
más visual
• Preparar el material se va a apoyar para integrar a la niña
con necesidades especiales
• Desarrollar rutinas que favorezcan la participación y la
• cooperación de la niña HIGIENE, SALUDO, etc.
• Diseñar, armar ayudas físicas y visuales (cronogramas,
tablero de elecciones, tarjetas, mini- cronogramas, etc.)
• Reducir los apoyos periféricos cuando crea necesario

35. Tipos de ayuda directa
• Dirigir la atención hacia la maestra
• Dirigir o facilitar la atención a la tarea Enseñar conceptos por
adelantado sobre una base programada y consistente
• Repasar conceptos aprendidos
• Modificar la presentación de la tarea
• Ajustar el tiempo de la tarea Incorporar los intereses de la niña
para acrecentar la motivación

36. APORTES DE LA WEB

37. ENTREVISTA SOBRE EL
SINDROME DE RETT

39. Ángeles Silenciosos, La Historia del
Síndrome de Rett

40. Discovery Health realizo un especial
de Síndrome de RETT
• Gracias a la Sra. Roberts cuyo mensaje será llevado a una extensa
audiencia.
• ¡Gracias a ella nuestras donaciones florecerán!.Gracias a ella
encontraremos más casos Rett!.
• El propósito del documental es plantear el Síndrome de Rett de
familias y con la participación de genetistas y otros
investigadores.
• 4.178 casos Rett identificados por la IRSA en todo el mundo.
• faltan alrededor de 200.000 casos por reconocer
• Historia del Síndrome encontrar aquellos niños que faltan o que
están mal diagnosticados.

41. Asociación de Síndrome de Rett
• ASIRA es una organización de padres de niñas con síndrome de
Rett cuyo objetivo es proveer información, ofrecer a los padres
apoyo a través del contacto con otros padres, lograr recursos
para la investigación de las causas del síndrome de Rett y de los
métodos para su prevención y control, promover el diagnóstico
precoz realizando charlas periódicas para difundir las
características de dicho síndrome entre padres y profesionales y
mejorar la calidad de vida de las niñas.
Asociación Argentina
de síndrome de rett

42. ASOCIACIONES RETT EN TODO
EL MUNDO
Canadá
Brasil
Alemania
Austria
Europa
Fundación Internacional
DE SINDROME DE
RETT
Bélgica

43. CONCLUSION
El trabajo me ha permitido, acercarme a la idea, de
que en un futuro no muy lejano pueda presentarse
una alumna con características similares a la de
Débora y poder disponer de dispositivos teóricos
y prácticas tecnológicas para una detección
precoz y atención especifica educativa en un
centro educativo terapéutico; junto con un equipo
interdisciplinario.
Uno de mi objetivo fue de comprender y reflexionar
sobre el tema y sugerir algunos apoyos para su
ABORDARDAJE a las ALUMNAS CON SINDROME
DE RETT lo cual e logrado a lo largo de este
camino

44. PROSPECTIVA
Mis propósitos de la tarea docente ante esta adversidad
debe ser perseverante motivadora y creativa.
Considero relevante trabajar en red con los padres y
especialista en el tema y por que no… mantener un
contacto permanente con otras asociaciones del mundo
para intercambiar experiencias y compartir los avances
tecnológicos creo que de ese modo podremos ayudar a
las alumnas Rett a tener una calidad de vida favorable

45. GRACIAS DEBORA …