El síndrome de Turner consiste en la pérdida parcial o total de un cromosoma X durante el desarrollo embrionario, lo que causa baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad en las niñas afectadas. Las niñas con este síndrome pueden parecer normales inicialmente pero requieren tratamiento con hormonas de crecimiento y estrógenos.

2. • El síndrome de Turner consiste en la pérdida total o
parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del
embrión.
• En lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas
tienen, al menos en parte de sus células, un solo
cromosoma X.
• Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega
a término, y las niñas que nacen con este defecto
pueden parecer normales en principio, al no producir
alteraciones llamativas, físicas ni mentales.
• Una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y
con problemas de desarrollo.

3. Otros nombres
• Disgenesia gonadal (45, X)
• Síndrome de Bonnevie Ulrich
• Cromosoma X
• Monosomía X
• Aplasia Ovárica Tipo Turner
• Disgenesia gonadal (XO)
• Síndrome 45, X
• Síndromede Morgagni Turner Albright
• Enanismo Ovárico Tipo Turner

4. Síntomas
• Baja estatura.
• Pterigium colli.
• Ptosis.
• Epicanto.
• Cubito valgo.
• Tórax plano y amplio.
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad.
• Baja implantación del cabello y de las orejas.
• Infertilidad.
• Ausencia de la menstruación.
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones
sexuales dolorosas.
• Manos y pies inflamados.

5. Complicaciones
• Defectos cardiovasculares.
• Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal).
• Hipertensión arterial.
• Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes,
dislipemias.
• Tiroiditis de Hashimoto.
• Cataratas.
• Artritis.
• Escoliosis.

6. Examenes
• Un ultrasonido de órganos reproductores femeninos y del
riñón.
• Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del
recubrimiento de la vagina.
• Los niveles de la hormona luteinizante y foliculoestimulante
séricos pueden estar elevados.
• Ecocardiograma y una IRM del pecho.
• Estriol en orina y en suero.
• Estradiol
• Un cariotipo.

7. Tratamiento
• No existe una cura para el síndrome de Turner.
• Hormona del crecimiento, para ayudar a
incrementar su estatura.
• Estrógeno , a los 12 ó 13 años de edad para
estimular el desarrollo de las mamas, del vello
púbico y de otras características sexuales.
• Donación de óvulos para ayudar a las mujeres
afectadas por este síndrome que quieran
quedar embarazadas.

8. • Bibliografía:
– http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html
– http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfermeda
desDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_T
urner.aspx
• Autor: Pamela Díaz