El documento resume la monosomía X o síndrome de Turner. Se describe la historia del síndrome y su incidencia. Las principales características incluyen la falta de un segundo cromosoma X, ya sea total o parcial. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y ausencia de un segundo cromosoma X de acuerdo con un cariotipo. El tratamiento se enfoca en aumentar la estatura final con hormona de crecimiento y estrógenos, así como el seguimiento psicoló

1. Universidad Regional del Sureste
Monosomía X
21/ 10 /2015

2. OTROS NOMBRES.
• Monosomía X
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner.
• Ullrich-Turner
• Morgani-Turner-Albright.

3. Historia
• Henry H. Turner en 1938 estudia a 7 mujeres
y establece las principales características del
síndrome.
• En 1959 Ford reconoció 45,X en una paciente
con el síndrome.

4.  Falta total o parcial de un segundo cromosoma
sexual.

5. Incidencia
• Ocurre 1 entre 2500 a 3000 recién nacidas vivas.
• Se estima que el 1% de los fetos 45,X sobreviven hasta
llegar a término. Ya que la mayoría termina en aborto
espontaneo.

6. • 50-60% de los casos se presenta ausencia completa de un cromosoma
X.
• En la mayoría de las veces el cromosoma ausente es de origen
paterno, y el cromosoma X presente en 80% proviene de la madre.
• 20% alteraciones estructurales en un cromosoma (Monosomía parcial)
como: deleciones mayores, microdeleciones, isocromosomas o
cromosoma en anillo.
• 20% mosaicismos, y al menos una de ellas existe alteraciones
numéricas y estructurales de un cromosoma X.
Se origina por una no disyunción meiótica de un
cromosoma sexual durante la meiosis de uno de
los padres. = a espermatozoide u óvulo sin
cromosoma sexual.

7. Aspecto clínico
Manifestaciones clínicas en el
síndrome de Turner.

8. Aspecto clínico
Frecuencia media

9. Aspecto clínico
• Frecuencia baja

10. Diagnóstico
• Requiere:
1. La presencia de hallazgos físicos característicos.
2. Fenotipo femenino.
3. Ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. (Tras la realización de un
cariotipo en sangre periférica).
En 81 registros con ST se observó el LINFEDEMA como
clave para el diagnostico se ST en el 97% de las niñas
durante la infancia. Y la BAJA ESTATURA en el 82% en
mujeres durante la adolescencia.
Si a pesar del cariotipo normal en sangre se
tiene una fuerte sospecha clínica, se
recomienda realizar un cariotipo en tejido, ej.
Piel.

11. Diagnóstico prenatal
El diagnostico prenatal de ST se puede sugerir mediante:
Ultrasonido (higroma quístico, hidrops fetal, coartación de la aorta y/o defecto
de cavidad cardiaca izquierda, braquicefalia, alteraciones renales, poli u
oligohidroamnios y retardo en crecimiento).
Detección anormal (2 trimestre) en suero materno de alfa-fetoproteína,
gonadotropina coriónica humana, inhibina A y estriol no conjugado.
Ante la presencia de hallazgos ultrasonográficos que
incrementan la sospecha de ST se recomienda realizar
cariotipo en células amnióticas y corroborar el resultado
mediante cariotipo al nacimiento.

12. Diagnóstico prenatal
• Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal o transcervical.
(primer trimestre)
• Amniocentesis (no recomendada antes de las 15 semanas de
gestación) se recomienda utilizar guía ultrasonográfica con un
máximo de 2 intentos.

13. ST y el cáncer.
• La presencia de virilización en un paciente con ST debe motivar la búsqueda de
un tumor gonadal, suprarrenal o de la línea media, así como investigar la
presencia de material de cromosoma Y.
• La presencia de material de cromosoma Y en pacientes con ST es factor de riesgo
para el desarrollo de GONADOBLASTOMA.
• Ante la identificación de material de cromosoma Y se debe considerar
gonadectomía laparoscópica profiláctica.
Detección de material de
cromosoma Y =
hibridación ADN o FISH

14. Tratamiento
• Aumento de talla final: Administración de hormona de crecimiento.
• Administrarlo entre los 5 y 7 años de edad y suspenderlo cuando el
crecimiento sea menor a 2cm por año, o cuando se alcance una edad
ósea de 15 años.
• Incremento de 7,2cm en pacientes bajo tratamiento.
• Dosis: 0,375 mg/kg/semana
• Contraindicada: (pacientes con sepsis, insuficiencia cardiaca,
complicaciones de cirugía a corazón abierto o abdominal entre otras.

15. Tratamiento
• Oxandrolona 0.03 mg/kg/día (incremento de estatura en edad adulta)
• Estrógenos: niñas y adolecentes con el objetivo de inducir a la
pubertad, mantener las características sexuales femeninas y prevenir
la osteoporosis.
• Psicológico
La pubertad se debe inducir a una edad
de 12 años y no mas de 15 años.

16. Pronóstico
• La inteligencia en los pacientes con ST varía tanto como en la
población normal.
• Entre mas pronto se diagnostique y trate mejor, calidad de vida
podría esperarse.
Se debe aspirar a 25kg menos de IMC que las mujeres normales.
Estatura aproximadamente 20cm menos de la talla normal.

17. Cariotipos relacionados con ST.
Cariotipo Frecuencia Tipo de variabilidad en la
expresión clínica.
• Alteración numérica
Monosomía del X 45,X 50-60% Fenotipo clásico del ST.
MOSAICOS -45,X/46,XY (4% de los
casos de Turner)
-45,X/46XX
-45,X/47,XXX
-45,X/46XX/47,XXX
20%
-Variable, incluye desde
fenotipo femenino con o
sin signos de virilización,
mujeres con signos de ST,
individuos con diversos
grados de ambigüedad
genital hasta varones con
fenotipo aparentemente
normal pero con
infertilidad.

18. Cariotipos relacionados con ST.
Cariotipo Tipo de variabilidad en la
expresión clínica.
• Alteraciones estructurales =
20%
Con perdida de material del
brazo corto del X
Isocromosoma de brazos
largos: 46,X,i(Xq)
Deleción del brazo corto: 46,X,
del (Xp)
-Presentan solo disgenesia
gonadal sin malformaciones
concomitantes ni talla baja.
(similar al de 45,X)
-presentan talla baja y varios
estigmas del síndrome.
Con perdida del material del
brazo largo del X
Deleción del brazo largo: 46,X,
del (Xq)
Traslocaciones X-autosoma
Traslocación X:X
Anillo del X: 46,X, r(X)
Deleción del Yp 46,X, de (Yp) -Se vinculan a un fenotipo
clásico de Síndrome de Turner
Isocromosoma del Y 46,X,i(Yq) -Se vinculan a un fenotipo
clásico de Síndrome de Turner

19. Seguimiento de paciente con ST.