2. ¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética o bien, cromosómica.
Esta se presenta solamente en mujeres, es poco común y afecta
aproximadamente a 1 de cada 2500 niñas en el mundo.
Este síndrome no es más que la ausencia del par normal del cromosoma X,
es decir que tiene uno sólo normal y que el otro se encuentra incompleto.
Sin embargo, en algunas ocasiones se puede presentar cuando uno de los
dos cromosomas no se encuentra completo o posee alguna alteración.
Este síndrome se encuentra presente en las niñas desde su nacimiento,
pero las mismas en algunas ocasiones suelen manifestar los signos y
síntomas de forma lenta con el pasar del tiempo.
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y
no es prevenible. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto
en casos raros.
3. ¿Cuáles son los signos y síntomas del
Síndrome de Turner?
En el nacimiento o durante
la niñez:
Estatura ligeramente menor
que la promedio en el
nacimiento.
Cuello ancho o palmeado.
Orejas de implantación baja.
Uñas de manos y pies
angostas y hacia arriba.
Retraso en el crecimiento.
Línea del cabello baja en la
parte posterior de la cabeza.
Dedos de manos y pies
cortos.
Entre otros.
4. ¿Cuáles son los signos y síntomas del
Síndrome de Turner?
En la adolescencia y la adultez:
Estatura adulta significativamente
más baja que la esperada para un
integrante de sexo femenino de la
familia.
Imposibilidad de iniciar los cambios
sexuales esperados durante la
pubertad.
Desarrollo sexual que se "detiene"
durante los años de adolescencia.
Finalización precoz de los ciclos
menstruales.
Para la mayoría de las mujeres que
tienen el síndrome de Turner,
incapacidad de quedar
embarazadas.
5. ¿Cuáles son las causas del Síndrome
de Turner?
• El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o
completa de uno de los cromosomas X en las células de las
mujeres. Las mujeres sin síndrome de Turner tienen 2
cromosomas X completos en todas sus células (los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). El material
genético que está faltando afecta el desarrollo antes y
después del nacimiento. Se observan las siguientes
situaciones:
• A la mayoría de las mujeres (como 50% de los casos) con
síndrome de Turner le falta un cromosoma X completo en
todas sus células (monosomía X o 45,X). Estos casos resultan
de un error aleatorio en un óvulo o el esperma antes de la
concepción.
6. ¿Cuáles son las causas del
Síndrome de Turner?
Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen dos
cromosomas X, pero a uno de ellos le falta una pieza (tiene
una deleción).
En otros casos el síndrome de Turner es llamado síndrome de
Turner en mosaico (cuando algunas células tienen un
cromosoma X y algunos tienen dos cromosomas X) .
Normal
2 cromosomas XX
Síndrome de Turner
Un cromosomas X
ausente (monosomía)
Síndrome de Turner
Un cromosomas X
parcial (deleción)
7. ¿Qué problemas puede haber en las niñas
con Síndrome de Turner?
*Problemas
cardíacos y
renales.
*Presión arterial
alta.
*Pérdida auditiva.
*Problemas de
visión.
*Obesidad.
*Diabetes.
*Desarrollo óseo
anormal.
*Dificultad de
aprendizaje.
*Problemas de
salud mental.
*Infertilidad.
*Trastorno por
déficit de atención
con hiperactividad
*Entre otras.
8. ¿Cómo se diagnostica el Síndrome
de Turner?
Puede diagnosticarse antes del nacimiento
a través del análisis de las células del
líquido amniótico o de la placenta.
9. ¿Cómo se diagnostica el Síndrome
de Turner?
A través de la ecografía fetal
durante la gestación, pero no
tiene una precisión del 100%.
Después del nacimiento, el médico
suele extraer una muestra de
sangre del bebé que podría
padecer síndrome de Turner para
realizar un análisis cromosómico
(denominado cariotipo).
10. ¿Puede el Síndrome de Turner curarse?
No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los
problemas más serios pueden tratarse con:
• La hormona de crecimiento:que suele incrementar la estatura adulta final.
• Terapia de estrógenos: para estimular el desarrollo de las características
sexuales secundarias (crecimiento de los pechos y períodos menstruales).
• La cirugía cardíaca: puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas
específicas.
• Técnicas de reproducción asistida: pueden ayudar a las mujeres a
quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones,
que luego se introducen dentro del útero de una mujer con síndrome de
Turner.
Si una niña con síndrome de Turner recibe una atención médica adecuada,
intervención precoz y apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y
productiva.