El documento trata sobre el síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa limitaciones en el desarrollo. Describe los tres tipos de síndrome de Down, sus características físicas comunes y problemas médicos asociados. Además, cubre temas como el diagnóstico y tratamiento del trastorno.

1. TEMA: EL SINDROME DE
DOWN
CURSO: INFORMATICA

2. INDICE
1. INTRODUCCION
2. ¿ QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
3. TIPOS
4. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
5. CONCLUSION

3. INTRODUCCION
Es por eso que esta diapositiva se enfoca en problemas médicos ya
que afecta a la salud física, como también afectando al
comportamiento social y rendimiento escolar es por ello la importancia
en este tema, ellos entienden un poco mas de lo que mayormente
expresan.
Transtorno genetico que se produce por errores geneticos en el cromosoma 21, ocurre aprox. 1 dia en cada
700 nacimientos ( al rededor de 6,000 bebes cada año). El sindrome de Down es una de las trisomias mas
comunes , ya que la mayoria de trisomias se deba a errores aletorias, se dice que madres de 35 años
tendran el riesgo de tener un hijo con sindrome de Down.
En este trabajo conoceremos un poco mas sobre este tema

4. ¿ QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
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Características:
• Tiene una cara aplanada mas que nada se vera en la nariz
• Cuello corto, sus ojos almendrados rasgados hacia arriba
• Lengua que mayormente se sale de la boca, manos y pies
pequeños
• Ligamentos flojos o tono muscular débil, entre otros.
El síndrome de Down se trata cuando la persona tiene un cromosoma extra, como
sabemos los cromosomas de genes en nuestro organismo, determinando como se
forma el bebe en nuestro cuerpo durante su embarazo, al igual que la función y
después de nacer. Nosotros sabemos que los bebes nacen con 46 cromosomas,
entonces un bebe al nacer con síndrome de Down tendría una copia extra en uno
de los cromosomas ( cromosoma 21) en termino medico trisomía.
Hay tipos de síndrome de Down y en eso se va a caracterizar, ahora veremos
características comunes:

5. TIPOS
Generalmente no se puede distinguir, es por ello que se debe analizar los cromosomas ya que las características
físicas como el comportamiento, tienen similitud.
Trisomía 21
La mayoria de personas con sindrome de down tendrian trisomia 21 , con este sindrome
hay 3 copias separadas el cromosoma 21 a diferencia de las 2 normalmente .
Síndrome de Down por
translocación
Aqui hay un pequeño porcentaje, ocurre cuando hay 1 parte con 1 cromosoma 21 entero
extra, pero tendria una relacion a un cromosoma distinto en lugar de un cromosoma 21
separado.
Síndrome de Down con mosaicismo
Significado de una mezcla, ya que algunas celulas tendrian 3 copias del cromosoma 21,
pero algunas tienen 2 copias (cromosoma 21), tienen similitud a otros niños con
sindrome de down pero lo que se diferencia es debido a la presencia debido de algunas
o quizas muchas celulas con cantidad normal de cromosomas.

6. 3 tipos de síndrome de Down y sus características
| AAP

7. Problemas
1
4
2
5
3
6
Infecciones en el oído o
perdida auditiva
Enfermedades en los ojos,
algunas veces requieren de
anteojos o pueden tener cataratas
Defectos cardiacos
presentes
Dislocacion de
cadera
Leucemia desde que
lactan o a una edad
temprana
Enfermedad
tiroidea
Otras características o problemas médicos que tienen son:

8. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
DIAGNOSTICO : Hay pruebas donde se pueden dectectar durante el embarazo la
pruebas de detencion es uno de ellos y las de diagnostico son otros :
● PRUEBAS DE DETENCION: Indica a la mujer si tiene riesgo menor o mayor de
estar afectado por el syndrome de Down.
● PRUEBAS DE DIAGNOSTICO: Detectan si el bebe tendra sindrome de Down o
no, pero implica mayor riesgo para la mama y el bebe.
TRATAMIENTO
Afección que dura toda la vida en la actualidad los servicios que proporciona
ayudan al bebe como a los niños con el síndrome de Down mejorando sus
capacidades físicas e intelectuales para que puedan desarrollar su máximo
potencial, que incluyen terapia (habla, ocupacional y física), generalmente es
ayudas se dan mediante programas de intervención temprana de cada estado

9. CONCLUSION
 En conclusion lo que destacamos es que las personas con el
sindrome de Down tienen un tercer cromosoma en el par 21 por
lo su limitacion en el desarrolo (motriz, cognitivo y fisico) es
comun.
 Transtorno genetico que no viene por herencia, aunque se
relaciona en las estadisticas con la edad de la madre superior o
mas de 35 años.
 No es una enfermedad aunque hay discapacidad cognitiva y
algunas veces hay retraso en lo que es el mcrecimiento.
 Debemos tener con ellos mucho cuidado.

10. POR SU ATENCION
GRACIAS
6/10/2023

11. BIBLIOGRAFIAS
1. 1.CDC. Información sobre el síndrome de Down [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2023 [citado
el 6 de octubre de 2023]. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
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3. 2.Medline Plus. Síndrome de Down. Genetics/Birth Defects [Internet]. 2002 [citado el 6 de octubre de 2023];
Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/downsyndrome.html
4.
5. 3.Nina Powell-Hamilton, MD. Año 2022. Nemours Kids Healts. Síndrome de Down [Internet]. Kidshealth.org. [citado el
6 de octubre de 2023]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome.html
6.
7. 4.Clínica Universal Navarra. febrero 2022. Síndrome de Down [Internet]. https://www.cun.es. [citado el 6 de octubre
de 2023]. Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-down
6/10/2023