El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Existen tres tipos de síndrome de Down dependiendo de cuándo ocurre la trisomía durante el desarrollo celular. No existe cura, pero la detección temprana y la estimulación precoz mejoran el desarrollo.

1. ANGELICA MARIA CARLOS DAVILA
PROGRAMA DE ACREDITACIÓN EN
COMPUTACIÓN

2. SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1]
y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que
la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

3. CAUSAS
 Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafasedel ciclo celular y
que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN
no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Estas alteraciones pueden
ser observadas durante la mafase del ciclo celular y que tienen su origen en
roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.

4. EXISTE TRES TIPOS DE
SINDROME DE DOWN
TRISONOMIA LIBRE:se produce
por la aparición de un cromosoma
más en el par 21 original (tres
cromosomas: " trisomía" del par 21)
en las células del organismo.
TRISONOMIA MOSAICO :Esta
mutación se produce tras la
concepción, por lo que la trisomía
no está presente en todas las
células del individuo con SD, sino
sólo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula
mutada.
TRISONOMIA TRASLOCACION:
Después de la trisomía libre, la
causa más frecuente de aparición
del exceso de material genético es
la translocación.

5. porcetaje
niños de 0-5
jovenes de 15-25 años
adultos de 35-60 años

6. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso
mental. Se trata de un síndrome genético más que de una
enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con
frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es
muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se
pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía
muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y
retardo en el crecimiento.

7. CARACTERISTICA DEL
SINDROME DE DOWN
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y
sistemas.Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
 Hipotonía muscular
 Retraso mental.
 Fisonomía característica
 Hipoplasia maxilar y del paladar
 Anomalías internas
 Dermatoglifos

8. GENETICA
 Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de
esos pares se denominan autosomasy el último corresponde a los
cromosoma sexuales (X o Y).Tradicionalmente los pares de
cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par
1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado.

9.  Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma
inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer
de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto
riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a
aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía
superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años
o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores
portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

10. TRATAMIENTO
 No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los
estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar
una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo
lejano.
 Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la
estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

11. CONCLUSIONES
 Si bien es cierto que el síndrome de Down es una alteración fenotípica, más no una enfermedad.
 Con el diagnóstico prenatal, se prepara a los padres para la llegada de un niño especial, y así saber
cómo criarlos y educarlos, se los capacita para que ellos les enseñen a defenderse por sí solos.
 Con la atención temprana, el diagnóstico y un buen tratamiento, el niño tendrá menor dificultad de
desenvolverse por sí mismo.
 existen otras alteraciones fenotípicas las cuales, en su mayoría las consecuencias de un embarazo de
este tipo están en manos de los padres; ya que no recurren a una respectiva consejería médica, por lo
tanto no están informados sobre los riesgos y posibilidades de tener un hijo con algún tipo de estas
aberraciones cromosómicas.

12. SI BIEN ES CIERTO QUE EL SÍNDROME DE DOWN
ES UNA ALTERACIÓN FENOTÍPICA, MÁS NO UNA
ENFERMEDAD.

13. GRACIAS POR SU
ATENCION