El documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus causas, características, diagnóstico y tratamiento. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por retraso mental y rasgos físicos distintivos. El diagnóstico puede realizarse antes o después del nacimiento mediante pruebas como la amniocentesis o el análisis cromosómico. El tratamiento implica cuidados médicos, rehabilitación y terapias para mejorar las habil

1. Síndrome de Down

2. Definición
El síndrome de Down, también conocido como trisomía del par 21; es un trastorno genético crónico
causado por la existencia de una copia extra del cromosoma 21 en ves de los dos habituales; es decir se
debe a la presencia de 47 cromosomas en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal.
Esta caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental que lleva asociadas ciertos
rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

3. Causas
Entre las causas figuran:
• Gestaciones maternas: La edad de la madre más peligrosa para gestar es a partir de los 40 años, de los 35 a
39 años es la edad con factor de riesgo. La edad dificultosa sería de 13-14 a 18 años.
• La edad paterna: Padres con 50 años de edad o mayores.
• Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica: Muchos
estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía
cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.

4. • Exceso de material genético: como la trisomía del par 21 (en ves de haber dos cromosomas en el par 21,
tiene tres), tras locación (el cromosoma 21 extra se encuentra pegado a otro cromosoma; y a pesar de que
no se presenta ninguna discapacidad física y los cromosomas unidos no alteran el funcionamiento normal
ni provocan ninguna anomalía en el portador, existe un mayor riesgo que tenga hijos con síndrome de
Down), el mosaicismo (se debe a un error producido en una de las primeras divisiones mitóticas de la
célula, después de nacer el niño, se encuentra por lo general algunas células con 47 cromosomas y otras
con 46. Esto da origen a un tipo de cuadro en forma de mosaico).

5. Epidemiología
• Su incidencia es el orden de 1 sobre 750
nacimientos igual para ambos sexos.
• La trisomía 21 es la causa más frecuente de
síndrome de down y se da en el 92% de los
casos.
• Aproximadamente un 3% - 4% de las
personas con síndrome de down se debe por
traslocación y por último un 2% - 4% de los
pacientes presentan la trisomía por
mosaicismo.

6. Características
1) Físicas:
Los niños con Síndrome de Down se caracterizan por
presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.
Presentan unos rasgos muy característicos.
• Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y
occipital aplanado. El cuello es corto y ancho.
• Cara: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele
observarse una pigmentación moteada, son las manchas
de brushfield.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua
hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca
también es pequeña y la protusión lingual característica.
Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto
auditivo puede ser muy estrecho.

7. • Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con
metacarpianos Y falanges cortas. Puede
observarse un surco palmar único. En el pie
existe una hendidura entre el primer Y segundo
dedo con un aumento de la distancia entre los
mismos (signo de la sandalia).
• Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y
el volumen testicular es menor que el de los
niños de su edad, su semen presenta pocos
espermatozoides, que no son aptos para
fecundar, además que tienen poco libido. En las
mujeres, los pechos no se desarrollan mucho
durante la pubertad, pero si en edad adulta,
tienen labios mayores O menores abultados, Y un
clítoris grande, Y A diferencia de los hombres, si
pueden engendrar hijos Y suelen tener apetencia
sexual.

8. 2) Sensoriales:
• Perdidas auditivas por la forma de las orejas, infecciones y
menos tamaño del cráneo.
• Alteraciones en la recepción, procesamiento y respuesta a
señales acústicas.
• El procesamiento de los estímulos auditivos es más lento.
• Presenta algunos problemas visuales, estrabismo, miopía o
hipermetropía y cataratas.
• Menor contacto ocular con la madre y menor frecuencia de
conducta exploratoria visual que los normales.
3) Motóricas:
• Hipotonía: pobre equilibrio, falta de habilidad para ejecutar
rápidas secuencias de movimientos.
• Ausencia del reflejo de Moro en recién nacido.
• No intentan andar antes de los dos años, la mayoría lo hacen a los
tres, y los más retrasados, a los cinco.

9. 4) Cognitivas:
• La atención: es inestable, dispersa y fatigable, para un mínimo de
aprendizaje hay que retener la atención del niño con alguna
actividad importante; dificultad para diferenciar los estímulos
antiguos de los nuevos.
• Dificultades de memoria: a corto plazo, tiene escasa capacidad
para procesar información sensorial y organizarla como respuesta;
y a largo plazo, tiene dificultad para almacenar y recuperar
información.
• El lenguaje: se produce un gran desajuste entre los niveles
comprensivo y expresivo. Existe retraso de vocabulario,
posiblemente porque no comprende la relación entre los objetos,
personas y acontecimiento.
5) Socioafectivas:
• Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, que se
manifiesta en una excesiva efusión de sentimientos.
• Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al
cambio. Les cuesta cambiar de tarea o iniciar actividades nuevas,
por lo que pueden parecer tercos y obstinados.
• Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy
cuidadosos y perfeccionistas con el trabajo.

10. Patologías
Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener una o más de las siguientes
enfermedades:
• Defectos cardíacos: Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos
cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros
que requieren cirujía.
• Defectos intestinales: Aproximadamente el 12% de los bebés con síndrome de Down nace con
malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
• Problemas de visión: Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como
esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía, cirugía u otros tratamientos.
• Perdida de la audición: Aproximadamente el 75% de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias
auditivas. Estas pueden deberse a la presencia de liquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un
defecto nervioso o a ambas cosas.
• Infecciones: Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y,
además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
• Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.
• Pérdida de memoria: Las personas con síndrome de Down son más propensas a desarrollar la enfermedad
de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros
problemas).

11. Diagnóstico
La detección del Síndrome de Down se puede realizar antes o después del nacimiento.
a) Diagnóstico prenatal
Las técnicas disponibles para el diagnostico prenatal del Síndrome de Down son la
amniocentesis, BVC y la ecografía (ultrasonografia).
• Amniocentesis:
Esta técnica se realiza generalmente entre las
semanas 14 a 17 del embarazo. Antes de realizarla,
se identifican y localizan la placenta y la cavidad
amniótica mediante ecografía y se administra un
anestésico local. Después, y bajo control ecográfico
directo, se inserta una aguja en el vientre a través
de la pared abdominal y se aspira el líquido
amniótico que drena por la aguja. Posteriormente
se centrifuga este líquido y las células fetales
obtenidas se dejan crecer en cultivo para efectuar
después el análisis cromosómico.

12. • Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC):
La prueba consiste en la obtención de una pieza de
tejido placentario por la vía vaginal o a través del
abdomen, generalmente entre las semanas 8 y 11 de
gestación. Después se usan las células obtenidas del
tejido placentario para su análisis cromosómico.
• Ecografía
Esta técnica consiste en la emisión a través del
abdomen de ondas de ultrasonidos que, al rebotar
contra el feto se reflejan y se registran en la
pantalla de un monitor. Algunos especialistas
utilizan este método para detectar fetos con
síndrome de Down midiendo el grosor de la piel en
el área de la nuca (pliegue nucal), la longitud de los
huesos de brazo y pierna (es decir, humero y
fémur) y el tamaño de la cabeza.

13. b) Diagnostico postnatal:
Cuando el síndrome de Down no se ha podido detectar a través de un diagnóstico prenatal, el medico
no debe arriesgar un dictamen atendiendo únicamente a las características fisonómicas del recién
nacido; ya que estas características pueden ser indicio, pero nunca una prueba definitiva de la
existencia de anomalías cromosómicas. Para confirmar la primera impresión, se debe determinar el
cariotipo mediante un análisis de sangre. Las células se cultivan durante dos semanas para poder
visualizarlas mediante microscopio y verificar si hay material extra del cromosoma 21.

14. Tratamiento
La atención terapéutica del síndrome de Down debe comenzar desde los primeros momentos de vida.
Para que el tratamiento de los niños con síndrome de Down alcance unos resultados óptimos, es
necesario que la familia se implique en el mismo, colaborando con los profesionales.
1. Cuidados médicos
Actualmente , no se conoce ningún fármaco capaz de evitar o eliminar el cromosoma 21 sobrante. Sin
embargo, el síndrome de Down lleva asociado un conjunto de problemas médicos que si deben ser
tratados. Cuando nace un niño con síndrome de Down, se debe realizar una exploración exhaustiva
para detectar posibles problemas médicos congénitos.

15. 2. Rehabilitación
• Terapia Física: Los niños con síndrome de Down se
caracterizan por tener un tono muscular bajo (flacidez),
lo que hace que sus movimientos sean torpes. La
fisioterapia consiste en la realización de una serie de
ejercicios físicos encaminados a mejor la capacidad de
movimientos y hacer que camine de manera más
estable.
• Terapia Ocupacional: Su finalidad es el desarrollo de las
habilidades necesarias para desenvolverse con
autonomía en la vida diaria (vestirse, comer, usar el
baño, etc).
• Tratamientos Logopedia: Los tratamientos de logopedia
buscan eliminar o compensar las alteraciones lingüísticas
y de la comunicación que se dan en las personas con
síndrome de Down (alteraciones en la articulación de las
palabras, falta de fluidez verbal, etc).
• Otros tratamientos como:
a. Terapias asistidas con animales (caballos, delfines,
mascotas)
b. Terapias artísticas (danza, teatro, etc)
c. Musicoterapia

16. Pronóstico
• El pronóstico de los pacientes con síndrome
de Down ha mejorado considerablemente,
aunque siempre se encuentran bajo el riesgo
de la cardiopatía congénita, malformaciones
digestivas, sensibilidad a infecciones y la
susceptibilidad a la leucemia aguda.
• Los progresos extraordinarios logrados en
Medicina, el mejor cuidado de la salud, los
programas de vacunación, etc., han hecho
que la mayoría de pacientes con síndrome de
Down, sin cardiopatía importante, logren
sobrevivir hasta la edad adulta. Ahora, cerca
del 80% de los adultos que lo padecen
superan la edad de los 50 años.

17. Conclusión
• El síndrome de Down no tiene cura. Sin
embargo, si, desde los primeros momentos
de vida, estos niños reciben una atención
adecuada, que abarque todos los aspectos
relacionados con el desarrollo de las
capacidades de cada uno de ellos (aspectos
cognitivos, psicomotrices, afectivos,
educativos, sociales, etc), se lograran
grandes mejoras en su bienestar, calidad de
vida y en sus posibilidades de desenvolverse
en la vida con autonomía; ya que el
desarrollo cerebral no depende únicamente
de factores genéticos, sino que también
influyen los estímulos ambientales.