Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo que es una afección causada por un cromosoma extra 21, sus tres tipos principales, características físicas comunes, causas y riesgos, posibles problemas de salud, formas de diagnóstico y tratamientos.

1. Técnico Profesional en Procesos
Administrativos de la Salud.
Facultad de Estudios a Distancia-
FESAD
SÍNDROME DE DOWN

2. INTEGRANTES DEL GRUPO
Florangela Patricia Fonseca Tumay
Código 202210840
Dayana Alexandra Diaz Avila
Código 202214596

3. SINDROME DE DOWN
¿Qué es?:
Es una afección en la que la persona tiene un
cromosoma extra, en donde los cromosomas
son pequeños genes en el organismo;
además que determinan la formación del
cuerpo del bebé durante el embarazo y su
funcionamiento mientras esta en crecimiento
en el vientre. Por lo general cada bebe nace
con 46 cromosomas en donde los niños con
síndrome de Down tienen una copia extra
del cromosoma 21.

4. TIPOS DE SINDROME DE DOWN:
Hay tres tipos de síndrome de Down, pero no se puede distinguir con facilidad el uno
del otro sin la observación de los cromosomas ya que las características físicas son
similares:
1. Trisomía 21: Es donde cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del
cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
2. Por translocación: ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra
presente, pero ligado, unido a un cromosoma distinto en lugar de estar en un
cromosoma 21 separado.
3. Con mosaicismo: En donde algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma
21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21 y no se notan casi
las características faciales.

6. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Algunas de estas son:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte
coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

7. CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
• El cromosoma 21 causa las
características físicas y los desafíos del
desarrollo.
• Edad de la madre, mujeres mayor de 35
años o mas
• Herencia (Familiar de la madre o el
padre que sufra de esta afección -
anomalía).

8. DEFECTOS O PROBLEMAS DE SALUD
Algunos de estos problemas son:
• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva (dificultad de respirar al dormir)
• Infecciones de oído.
• Enfermedades de los ojos.
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Obstrucciones intestinales.
• Anemia y Leucemia
• Enfermedad de Hirschsprung.

10. DIAGNOSTICO:
Existen dos pruebas de detección sobre el
síndrome de Down durante el embarazo, que
estas son:
1. Pruebas de detección
2. Pruebas de diagnostico.
Teniendo estas pruebas de detección ni las
de diagnóstico pueden predecir el impacto
completo que tendrá el síndrome de Down en
el bebé. Nadie puede predecir esto.

11. PRUEBAS DE DETECCIÓN
Incluyen una combinación de pruebas de sangre,
que miden la cantidad de varias sustancias en la
sangre de la madre como puede ser:
• La prueba de alfafetoproteína en suero materno o
MS-AFP
• Detección triple o la de detección cuádruple.
También están las ecografías durante el embarazo:
• Observa el líquido que hay detrás del cuello del
bebé (indica si hay un problema genético).

12. PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
Se realizan con el fin de dar un diagnostico
sobre el síndrome de Down, una vez hayan
salido positivas las pruebas de detección
sobre la misma; estas pruebas son:
• El muestreo de vellosidades coriónicas,
donde examina material proveniente de la
placenta.
• La amniocentesis, que examina el líquido
amniótico.
• Cordocentesis, también llamada muestra
percutánea de sangre del cordón
umbilical.

13. TRATAMIENTOS
El síndrome de Down es una anomalía - afección que
dura toda la vida, pero los servicios que se proporcionan
para mantener una vida y salud sana de estos pacientes
son:
• Mejorar sus capacidades físicas e intelectuales.
• Terapia del habla, ocupacional y física.
• Programas de intervención temprana de cada estado del
niño.
• Ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos
de estos niños se los incluye en las clases regulares.
• Atención en su programa de salud.