El síndrome de Down es una afección genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los bebés con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 típicos, con la copia adicional en el cromosoma 21. Esto puede causar problemas de desarrollo físico y mental, aunque el grado de afectación varía entre las personas.
Sindrome de down
Que es el síndrome de down?
Pruebas para detectar el Síndrome de Down
Características del niño con Síndrome de Down
Que estimular en el niño con Síndrome de Down
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descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
2. Contenido
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma
el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre
materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés
con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan
el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar tanto problemas mentales como físicos. 3
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar,
cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente
tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás. 3
3
Características físicas comunes del síndrome de Down 4
Otros problemas 5
Tratamientos 6
¿Se hereda? 7
Factores de riesgo 7
QUÉ PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN EXISTEN EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN 8
CARÁCTER Y PERSONALIDAD 9
Cómo educar a un niño con síndrome de Down: consejos y recursos 10
Web grafía 11
3. Síndrome Down
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los
bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo.
Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo
funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo
general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término
médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar tanto problemas
mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera
similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de
Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la
inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas
para hablar que las demás.
4. Características físicas comunes del síndrome de Down
● Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
● Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
● Cuello corto
● Orejas pequeñas
● Lengua que tiende a salirse de la boca
● Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
● Manos y pies pequeños
● Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
● Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
● Tono muscular débil o ligamentos flojos
● Estatura más baja en la niñez y la adultez
Hay tres tipos de síndrome de Down:
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una
parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a
un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaiquismo: Mosaico significa mezcla o combinación.
Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células
tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del
cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener
las mismas características que otros niños con síndrome de Down.
5. Otros problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales típicos y ningún
otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más
defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los
problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se
enumeran a continuación.
● Pérdida auditiva.
● Infecciones de oído.
● Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que
requieren anteojos.
● Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
● Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con
síndrome de Down incluyen:
● Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
● Dislocación de la cadera.
● Enfermedad tiroidea.
● Anemia
● Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
● Enfermedad de Hirschsprung.
6. Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios
que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con
síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La
mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este
síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen
terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de
los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con
síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la
escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases
regulares.
7. ¿Se hereda?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. El
síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen
parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro
cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir
que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar
la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome
de Down.
Factores de riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de
Down
Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a
un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos
más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El
riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta
después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome
de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más
jóvenes tienen muchos más hijos.
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.
Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética
para el síndrome de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo
con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este
trastorno.
8. QUÉ PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN EXISTEN EN NIÑOS CON
SÍNDROME DE DOWN
● No cierran bien la boca. Al tener poca fuerza en los labios, les
cuesta cerrar la boca y la comida se les suele salir. También les afecta
a la hora de mamar, puesto que al no sellar los labios no pueden
hacer el vacío necesario para sacar la leche. Y si toman leche del
biberón, probablemente la leche se derrame.
● Se cansan antes. Tanto por la posible cardiopatía como por la
hipotonía o poca fuerza muscular, los niños con Síndrome de Down
pueden no llegar a tomar todo el alimento que necesitan en una sola
comida. Por este mismo cansancio, es probable que mastiquen poco
los alimentos y los tragan sin triturar completamente. Esto puede
dar lugar a digestiones pesadas.
● Mueven poco la lengua. Al mover poco la lengua, no pueden llevar
bien el alimento (o bolo) de un lado a otro de la boca para
masticarlo. Además, tienden a sacar la lengua mientras comen, por lo
cual se sale la comida y dificulta que se triture bien la comida y pase
hacia el fondo de la boca para tragarla.
● Rechazo a ciertos alimentos. Los niños con Síndrome de Down
pueden tener una mayor sensibilidad a la temperatura, sabor o
textura de los alimentos y, por tanto, se niegan a comerlos.
9. CARÁCTER Y PERSONALIDAD
Como ya se ha explicado, la trisomía del par 21 suele ir acompañada de
alteraciones orgánicas originadas por el exceso de material genético, cuya
influencia en la conformación de la personalidad y en el desarrollo les da un
valor esencial. En muchos casos aparece cardiopatía congénita que puede
influir en una menor resistencia física y que obligará a tomar ciertas
precauciones ante el esfuerzo. En la actualidad, el porcentaje de
cardiopatías no reparadas entre personas con síndrome de Down es muy
bajo, ya que se suele intervenir tempranamente con notable éxito. Con
frecuencia presentan alteraciones oculares y de la audición que deben ser
atendidas en cuanto se detecten para tomar las medidas de corrección que
sean precisas. También suelen tener alteraciones de la función tiroidea,
esencialmente hipotiroidismo que puede repercutir sobre el
comportamiento.
Se les califica, por ejemplo, de obstinadas, afectuosas, fáciles de tratar,
cariñosas y sociables. Se dice de ellas que tienen capacidad para la
imitación, buen humor, amabilidad y tozudez. O que son alegres, obedientes
y sumisas. Las anteriores afirmaciones no siempre están claramente
demostradas y en muchos casos carecen de fundamento. Ocasionan
generalizaciones perjudiciales, que pueden confundir a padres y
educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellos
se hacen unos y otros. Sin embargo, por encima de estereotipos y
coincidencias aparentes, entre las personas con síndrome de Down se
encuentra una rica variedad de temperamentos, tan amplia como la que
aparece en la población general.
10. Cómo educar a un niño con síndrome de Down: consejos y
recursos
1. Primero conozca la información. ...
2. Póngase en contacto con otros padres. ...
3. Organice la información relevante. ...
4. Consiga buenos médicos, terapeutas y especialistas. ...
5. Reúna a los miembros de su localidad. ...
6. Recuerde que su hijo es ante todo un niño. ...
7. Priorice la comunicación.
● Evita utilizar términos incorrectos. No son “personas con capacidades
especiales”, sino personas con Síndrome de Down. Tampoco “sufren” ni
“padecen” este síndrome. Simplemente lo tienen.
● Si están con un acompañante, intenta incluirlos en la conversación.
Háblales directamente, mirándolos a los ojos, y formula preguntas de la
forma más sencilla y corta posible.
● Comprenden más y mejor de lo que pensamos, por eso debemos tener
una conversación normalizada con relación a la edad que tienen. Desean
ser tratados y aceptados como las personas de su misma edad que no
tienen discapacidad.
● Quieren aprender cosas nuevas y entender lo que no saben. Por ese
motivo, debemos volver a explicar algo si no lo han entendido