Síndrome de down

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
- Es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma
extra en el par 21.
- 1 de cada 773 nacimientos vivos.
- Se desconoce la causa, no está relacionado con raza o condición
socioeconómica.
- Orientar e informar a padres, hermanos, abuelos y otros familiares a través
de la Escuela para Padres.
- Es la causa más común de discapacidad intelectual.
El síndrome de Down es una alteración genética ocasionada por la presencia de
un cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 773
nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual de origen genético
más común en todo el mundo.
Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está
relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica.
¿Hay DiferentesTiposde Síndrome de Down?
Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y
mosaicismo.
- TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular
llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres
copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la

concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar.
Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del
cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se
denomina trisomía 21.
- TRANSLOCACIÓN
Translocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de
Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división
celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que
el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de
una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de
Down.
- MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno -
pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación.
Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo
los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47
cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de
Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de
mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos
con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no
son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con
síndrome de Down poseen.
¿Cómo se Diagnostica elSíndrome de Down?
PRENATAL
Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede
realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas
diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene
síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una
probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico
definitivo con casi 100% de precisión.
Más pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido
(ecografía). Los exámenes de sangre (o pruebas de detección de suero) miden
cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de
la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un niño con síndrome de

Down. Estas pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una
ecografía detallada para verificar 'marcadores' (características que algunos
investigadores sienten que pueden tener una asociación significativa con síndrome
de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de
detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna.
Estas pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnóstico más abajo),
pero proporcionan una tasa de alta precisión. Aun así, todas estas detecciones no
definitivamente diagnosticará el síndrome de Down. Diagnóstico prenatal y
pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las
edades.
Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del
síndrome de Down son muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y
amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una
terminación espontánea (aborto), son prácticamente 100% de precisión en el
diagnóstico de síndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza en el
segundo trimestre después de 15 semanas de gestación, CVS en el primer
trimestre entre 9 y 11 semanas.
AL NACER
El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos
rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma
de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a
los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin
síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para
confirmar el diagnóstico. Para obtener una cariotipo, los médicos extraen una
muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas
especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño,
número y forma. Examinando el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el
síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios
similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.
¿Qué Causa el Síndromede Down?
Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona,
todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del
cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional
altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el
síndrome de Down.
La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado
que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo,
debido a mayores números de nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes,
80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de
edad.
No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de
Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o
durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de
Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los
casos se han rastreado al padre.
¿Cuáles la Probabilidad de Tenerun Niño con Síndrome de
Down?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles
económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener
un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de
uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad
aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es
aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al
riesgo de translocación.
Dado que muchas parejas están posponiendo crianza hasta más tarde en la vida,
se espera que la incidencia de concepciones de bebes con síndrome de Down
aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más
importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente informados sobre
asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de síndrome de Down, los
avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés
que nacen con síndrome de Down.
¿El Síndrome de Down es Hereditario?
Todos los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relativo a
los genes), pero sólo el 1% de los casos de síndrome de Down tienen un
componente hereditario (pasado de padres a hijos a través de los genes).
Herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y mosaicismo. Sin
embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de
translocación es un componente hereditario - representan alrededor del 1% de los
casos de síndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación. Mayoría
de los casos son eventos de oportunidad esporádicos. Sin embargo, en
aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un
cromosoma translocado.
Áreas afectadas:

Actividades y juegos para niños con síndromede Down
- LOS JUGUETES
Los juguetes deben reunir unas condiciones mínimas para cumplir eficazmente el
doble objetivo de divertir y enseñar. Estas condiciones son la seguridad y la
adecuación a la edad de desarrollo del niño.
La seguridad implica que no haya riesgos de daño. Por ejemplo, que no puedan
descomponerse en piezas pequeñas que el niño pueda tragar, o romperse en
trozos afilados que pinchen -o corten, o que estén pintados con pinturas tóxicas
que contengan plomo y el niño puede chupar...
En cuanto a la adecuación al desarrollo del niño, hay que tener en cuenta su
capacidad física y psíquica y elegir aquello que más pueda atraer su atención y
estimular su actividad exploratoria y creativa. Todos los niños pasan por unas
etapas y en cada momento son más adecuados unos juguetes que otros.
Los niños con síndrome de Down también pasan por esas etapas, aunque con
algunas dificultades y retraso. Por este motivo es preciso que dispongan de
material más abundante y mejor seleccionado que otros niños.
Juguetes recomendados
Como orientación general hemos confeccionado una lista de juguetes para niños
con síndrome de Down, de 0 a 3 años. Todos ellos han sido ya utilizados por
muchos niños y nos han demostrado reunir las condiciones que señalamos más
arriba.
Primera etapa:
- Sonajeros de mango largo, de poco peso, de colores vivos.
- Pelotas y dados de goma-espuma, otros forrados de tela lisa de colores, y otros
de tela rizada.
- Espejo irrompible.
- Móviles para colgar en la cuna.
- Cajas musicales.
- Centro de actividades.
- Palo vertical con anillas gruesas (“donuts”) para insertar.
- Xilofón y tambor.
- Muñecos que se muevan al empujarlos suavemente (tente-tiesos)
- Muñecos de material blando que suenen al presionarlos.
Segunda etapa:
- Vasos y cubos apilables y encajables.
- Pirámide de anillas.
- Toneles o cilindros encajables, que cierren a presión.
- Juguetes flotantes para el baño.
- Bloques grandes para superponer o encajar.
- Columpio: “Baby-bouncer”.
- Pelotas de diversos tamaños, colores y materiales.
- Cuentas de ensamblar o encajar unas con otras.

Tercera etapa:
- Juguetes para empujar y arrastrar.
- Cubos y bloques pequeños para hacer torres, filas, y para construir.
- Buzón de bloques de formas diversas con agujeros para meter.
- Cuentos de hoja dura y dibujos grandes y claros.
- Corre-pasillos o triciclo sin pedales.
- Pelotas, coches y muñecas, variados.
- Anillas para superponer: con palo vertical y sin palo vertical.
- Encajes de madera con formas sencillas y claras.
- Camiones o trenes con pivotes o muñecos para encajar en los agujeros.
- Tablero perforado con clavitos o tachuelas para sacar y meter.
- Anillas o eslabones.
- Animales.
- Pomperos, trompetas y matasuegras.
- Juegos de comiditas.
- “Pinturas comestibles” (yogures de sabores, leche con colacao, agua con
colorante alimenticio…)
A partir de los 3 años
El niño con síndrome de Down de tres años que ha sido estimulado
adecuadamente, ha aprendido muchas cosas. Es capaz de jugar por sí solo,
utilizando con cierta creatividad el material que tiene a su alcance. Pasa muchos
ratos entretenido con sus cosas, experimentando o usándolas del modo que ha
aprendido.
Sin embargo conviene seguir jugando con él por varias razones:
- Necesita aumentar sus habilidades y creatividad.
- El juego con el adulto le facilita el desarrollo de las capacidades lingüísticas
- ¡Siempre hay problemas en el desarrollo del lenguaje!- y sigue mejorando su
socialización.
- En los programas de estimulación preescolar, siguen siendo necesarios .los
llamados "juguetes educativos" para mejorar y ampliar las capacidades de
atención, percepción, asociación, clasificación, o simplemente las manipulativas,
tan imprescindibles en todos los aprendizajes.
Por todo ello, y siguiendo en la misma línea, recomendamos una serie de juguetes
y material que facilitará la madurez global de los niños con síndrome de Down a
partir de los 3 años.
 Motor grueso
El niño ya conoce, controla y mueve adecuadamente su propio cuerpo de acuerdo
con las diversas circunstancias ordinarias. Ahora necesita mejorar el tono, el
equilibrio, la coordinación y la postura, con juegos de correr, saltar, andar en
triciclo, etc. Debe participar habitualmente en los juegos infantiles de los parques
públicos como tobogán, columpio, barras de trepar, etc., con ayuda y vigilancia. El
columpio debe usarlo con moderación, para evitar la aparición de movimientos
autoestimulatorios de balanceo que le desconecten un poco del ambiente.
Al mismo tiempo conviene que el niño disponga del siguiente material:

- Triciclo de pedales: es necesario elegirlo bien porque algunos carecen de la
suficiente estabilidad. ¡Atención al tamaño!
- Pelotas: variadas en tamaños, color y materiales como en la época anterior.
- Un cajón de madera, de cartón duro o de plástico (sirven las cajas de los
supermercados) para meterse dentro, subirse encima, sentarse.
- Tacos de madera: para saltar desde o por encima de ellos, para ponerlos en fila
y andar por encima, para construir.
 Motor fino
El niño también ha desarrollado habilidad con sus manos, ha aprendido a
coordinar los movimientos de ambas, a coger cosas de diversos tamaños y
formas, a manejar algunos instrumentos auxiliares con finalidades concretas, etc.;
pero todavía hay cierta torpeza y tosquedad en los movimientos finos, poca
independencia de dedos, a veces poca fuerza. La habilidad manual debe mejorar
siempre.
Para ayudarle en este aspecto, así como en el de la creatividad, conviene tener en
casa:
- Toneles que cierren a rosca y huevos encajables.
- Bolas, cilindros, cubos y otras figuras geométricas variadas y de diversos
tamaños para ensartar y hacer seriaciones.
- Tablillas perforadas para "coser", con agujas gruesas y con cordón.
- Banco de carpintero con tornillos, tuercas, martillo, etc.
- Construcciones "lego" y otras de madera.
- Pizarra.
- Pinturas de dedos, de pincel, de cera.
- Tijeras de punta redondeada, que corten bien.
- Plastilina o arcilla.
- Punzón (con vigilancia).
 Cognición – percepción - atención
Las capacidades de atención y discriminación se han desarrollado de un modo
muy notable, así como las cognitivas y las relacionadas con el lenguaje
comprensivo; sin embargo, es preciso seguir ofreciendo al niño estímulos
adecuados para ir preparándole para tareas y aprendizajes más complejos desde
todos los puntos de vista.
El material más indicado es el siguiente:
- Puzzles muy variados y con diversos grados de dificultad. Es mejor hacerlos en
casa utilizando planchas de cumen y con dibujos sencillos. Incluso basta utilizar
tarjetas postales o láminas que se recortan en 2, 4, 6, 8 trozos. y el niño debe
colocar y pegar formando de nuevo la imagen.
- Rompecabezas de pocos cubos.
- Lotos y otros juegos de asociación.
- Juegos "memory".
- Bloques lógicos o formas geométricas de diferente color, tamaño, grosor y, si es
posible, textura.

 Lenguaje
El lenguaje debe estar siempre presente en todas las relaciones ordinarias y de
juego que tengamos con el niño, pero también hay material que ayuda
específicamente en esta importantísima área:
- Casettes o discos con canciones infantiles.
- Tarjetas con imágenes de objetos y de acciones.
- Barajas de cuentos y películas infantiles que conozca el niño.
- Muñeca con ropa para vestirla, practicar el abrochar-desabrochar, soltar-atar,
subir y bajar cremalleras, darle de comer, acostarle, etc.
- Juego de cocina: platos, vasos, tazas, platos, cubiertos y cacerolas.
- Granja y animales, casitas y personajes, coches y camiones.
- Disfraces y equipo de oficios que conoce el niño.
- CUENTOS: Muchos y variados, con imágenes claras y artísticas, escenas de la
vida cotidiana cuyos protagonistas sean familiares para el niño: otros niños, la
familia, animales domésticos, el parque infantil, la vida de la casa, etc.CADA DIA:
“LECTURA” DE UN CUENTO DURANTE 10 MINUTOS. Se ha comprobado que
es una ayuda poderosa para un mejor desarrollo del lenguaje en todos los niños.
Ejerciciospara estimulara un niño con síndromede Down en
casa
La mayoría de niños con síndrome de Down tienen más dificultades que el resto
para aprender a coordinar sus movimientos, decir sus primeras palabras o asimilar
conceptos.
- Ejercicios de psicomotricidad
De 1 a 2 años
Para niños de 1 a 2 años, te proponemos estas actividades:
Una vez que se mantenga en pie con apoyo ponle algún juguete u objeto que le
llame la atención al otro lado del sofá para que deambule con apoyo.
Ofrécele andadores llamativos que sostengan bien el peso y no se escurran con
facilidad.
De la mano deambula con él y colócale pelotas para que chute.
Jugad a hacer torres con cubos o a meter bolas en recipientes.
Dale ceras gordas para que garabatee y pintura de dedos.
De 2 a 3 años
Si tu hijo tiene de 2 a 3 años, puedes probar con estas actividades:
Anímale a saltar subiéndose en elevaciones pequeñas.
Juega al balón con él para que reciba y te pase la bola. Con ello le ayudarás a
mejorar su coordinación.
Jugad a hacer bolas y “salchichas” de plastilina o de arcilla.

- Ejercicios para reforzar el lenguaje y el área cognitiva
En general, los niños con síndrome de Down son más lentos a la hora de procesar
conceptos, y además tienen dificultades para articular bien los sonidos. Para
reforzar su aprendizaje puedes plantear estos ejercicios:
De 1 a 2 años
Podemos trabajar la atención con ejercicios manipulativos: meter piezas pequeñas
en una botella, realizar encajables sencillos, colocar pinzas suaves de la ropa,…
Jugad con pintura de dedos o pintura de cara a colorear las partes del cuerpo
frente al espejo.
Agrupad colores con fichas o piezas de construcción.
Cuéntale todo aquello que vais viendo por la calle, en el supermercado,...
Con cuentos y libros de ilustraciones pídele que señale.
Invítale siempre a que pida las cosas con palabras y no se acomode en los gestos.
De 2 a 3 años
Jugad a escuchar y nombrar sonidos del ambiente: pájaros, coches, ambulancia,
agua, perro, batidora,…
Juega a enumerar por categorías: alimentos, animales, partes del cuerpo,..
Clasificad piezas por formas y colores.
Para practicar las posiciones en el espacio, podéis jugar a “representarlas”, por
ejemplo: “Vamos a ponernos debajo de la mesa”, ”Coloca el coche debajo de la
silla”.
Hay que tener presente que los niños siempre aprenden a través del juego: si este
no les divierte, se cansarán y no querrán repetirlo.

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