Este documento resume los principales puntos sobre el Síndrome de Down, incluyendo sus tres tipos (trisómico puro, por traslocación y mosaico), sus causas (factores intrínsecos como hereditarios y edad materna, y factores extrínsecos como radiaciones), características y problemas físicos y médicos asociados. También describe el desarrollo de niños con Síndrome de Down y las etapas por las que pasan sus padres.

1. 1
ÍNDICE
INTRODUCCION .......................................................................................................................2
Otros investigadores que contribuyeron fueron: ....................................................................3
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN................................................................................................4
La enfermedad se divide en tres tipos:................................................................................... 4
FACTORES QUE INTERVIENEN...................................................................................................6
Factores Intrínsecos.............................................................................................................. 6
Factoresextrínsecos............................................................................................................. 7
Las características más comunes de los niños con Síndrome de Down: ....................................8
Ahora enumeraremosuna por unalas característicasmáscomunes del enfermo consíndrome
de Down:............................................................................................................................. 8
El influjode cariñoyla vidahogareñavanha influirde formanotable enel desarrollode estos
así se ve según estadísticas que:.......................................................................................... 10
Problemas físicos que acompañan al síndrome:.................................................................... 11
PROBLEMAS MEDICOS ........................................................................................................... 13
Anomalías congénitas del recién nacido............................................................................... 13
Cataratas Congénitas:........................................................................................................ 14
Anomalías Congénitas del tubo digestivo:............................................................................ 14
Cardiopatías Congénitas: ................................................................................................... 14
Problemas de la Niñez......................................................................................................... 15
Problemas de Nutrición:...................................................................................................... 15
Enfermedades de las Encías: ............................................................................................... 16
Alteraciones de Carácter Convulsivo:................................................................................... 16
Apnea del Sueño:................................................................................................................ 17
Problemas de la Vista:......................................................................................................... 17
Deficiencias Auditivas:........................................................................................................ 17
Trastornos del Tiroides:...................................................................................................... 18
Alteraciones Óseas:............................................................................................................ 18
Problemas Psiquiátricos:..................................................................................................... 20
Enfermedad de Alzheimer:.................................................................................................. 20
DESARROLLO DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. ........................................................ 21
Algunasagrupacionesque ayudanal desarrollode estosniñosparaque se integrenala
sociedad separanel desarrollo en 4 fases:............................................................................ 22
ETAPAS QUE PASAN LOS PADRES QUE TIENEN HIJOS CON SÍNDROME DE DOWN..................... 22
Normativaslegales que se le adjudican a los niños y generalidades de los tramites:............... 23
Deficiencia psíquica o mental:............................................................................................. 23
CONCLUSION ......................................................................................................................... 25
BIBLIOGRAFIA........................................................................................................................ 26

2. 2
SINDROME DE DOWN
INTRODUCCION
En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndromede
Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se
reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosologica.
El Problema delmongolismo datade la épocaantigua, y antes los que pertenecían
a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con
cualquier defecto.
El Síndromede Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina
por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes
denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia
Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y
Síndromede la Trisomia G-21.
En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, porprimera vez descubrió
el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el
mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre,
semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en
etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los
aspectos dela raza mongólica.
El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el
síndromepor primera vez en 1846.
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se
presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la
atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a la
braquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones
para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió
la existencia de un defecto congénito a introducir el termino “Niño Incompleto”,
llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la
potencia reproductora.

3. 3
Otros investigadores que contribuyeron fueron:
RobertJones, con los rasgos típicos de la bocay la mandíbula.
Charles A. Oliver, conlos rasgos típicos de los ojos.
Telford Simth, conlos rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.
Garrod, Thompson y Fenell, con la alteración congénita del corazón de una
persona consíndrome de Down.
Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez
años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a
la presencia o ausencia delos mismos en diferentes casos. Orelen 1927 relaciono
notas hechas de ABO en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.
En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusión, por
medio del cariotipo, que la causa etiologica sedebíaa un cromosomaextra. Entre
1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomia por traslocación y el
mosaicismo.
Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la
investigación y descripción del Síndrome d Down desde el siglo pasado. La
búsquedaincesante pordescubrir nuevos métodos y técnicas en la valoración del
Síndrome, por parte de grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros días
convirtiéndose en una constante superación y perfeccionamiento que rebaso toda
idea de escepticismo o desilusión.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome, en que consiste
y los tipos, pero además tocaremos un tema muy importante que es el de la
valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que uno de los mayores
sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están
sacando leyes quelos ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.

4. 4
TIPOSDE SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías
cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se
encuentran en una personanormal.
En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas
repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados porautosomas y el par
restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los
autosomas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados
del 1 al 22, del más grande al más pequeño.
El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un
cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota
libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro
cromosoma.
La enfermedad se divide en tres tipos:
 TrisómicoPuro
Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente
antes de la fertilización.
Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada
uno en la fertilización. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala
distribución errónea de los cromosomas en la formación del óvulo o del
espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la
concepción, elhuevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas
21 seencontrarán en cada célula en cada una delas divisiones siguientes. El error
de distribución que se produceantes de la fertilización es pues la causa de que se
forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas
21.
También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la
célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1
cromosoma21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces
de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como
sucedíacuando el error de distribución se producíaantes de la fertilización.

5. 5
 Por Traslocación
Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca
aproximadamente el 5% de los casos, porque comportaun riesgo de reaparición
en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La Traslocación
significa que la totalidad o una parte de un cromosomaestá unidad a una parte o
a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados
por esta aberración sonlos grupos 13 - 15 y 21 - 22.
Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas
21 y el cromosoma de la Traslocación. Todas las células contendrán pues 3
cromosomas 21 completos.
El mongolismo debido a una Traslocación sólo puede ser identificado con un
análisis cromosómico.
En dos casosdeTraslocación de cada tres, elerror se produce en la formación del
óvulo o del espermatozoide, o también en la primera división celular, después de
la fertilización.
En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocación. Éste,
el padre o la madre, es normal, física e intelectualmente, pero sus células sólo
contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Traslocación equivale a
cromosomas normales. Después de la fertilización, las células del embrión
contendrán 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.
 Mosaico
El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también
puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto
normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21,
produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monosómica de 45
cromosomas.
La célula trisómica sigue dividiéndose y forma una población de células
trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse.
Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado
final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es
decir, un mosaico celular. El cuadro fenotípico es variable según sea la

6. 6
proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down
completo, hasta un individuo aparentemente normal.
En los casos de mosaico celular es importante la investigación de radiación de
radiaciones ionizantes . medicamentos o infecciones vírales en las primeras
semanas del embarazo, que en un momento dado pudieran haber favorecido a la
no disyunción.
FACTORES QUE INTERVIENEN
Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear
o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o
absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos
que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de
la fertilización del óvulo o después de ella. Como hemos indicado en la parte
anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma
suplementario en las células del cuerpo. Pero, ¿ cuáles son las causas primeras
del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica?
En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa y definitiva a esta
pregunta. Pero disponemos de elementos de respuestas.
Factores Intrínsecos
a) Factores Hereditarios:
La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en
los casos siguientes:
- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que
una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un
50%.
- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre
los parientes. Soncasos pocofrecuentes. No se conocensus causas exactas. Estos
casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión
de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo
genético.
- Los casos deTraslocación. En un 1 a un 2% de los casos demongolismo, puede
ponerse en evidencia una situación de Traslocación en el cariotipo ( es decir el

7. 7
esquema cromosómico ) del padre o de la madre. Esta situación determina una
trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de
traslocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar. La mayor
parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.
- Se ha señalado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido
del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando una de los
padres, aunque fenotípicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos
de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos
menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura
cromosómica llamada en mosaico. Pero no está establecido que otras personas
transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. Unos
autores apoyan esto y otros no.
b) Otros factores intrínsecos
Los otros factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la
actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde
hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a
medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los
35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor
de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen mas de 30
años. La probabilidad detener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50
después delos 40 años. Porel contrario, pareceque la incidencia del mongolismo
no tiene relación con la edad del padre.
Factores extrínsecos
La lista de los factores extrínsecos potenciales incluye las radiaciones ( rayos X
y otros ), elefecto genético delos virus, los agentes químicos mutágenos, diversos
factores inmunobiológicos, y quizás algunas deficiencias de vitaminas.
Existe una relación cierta entre el efecto de la radiación y el proceso genético.
Cuando más importante es el grado o la acumulación de las exposiciones de las
radiaciones, más marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. Se ha
postulado una relación causal de este tipo para explicar la etiología del fenómeno
de no disyunción en casos de mongolismo. Pero esta relación es muy difícil
probar, particularmente en la medida en que las radiaciones en cuestión pueden
haber intervenido años antes de la concepcióndel niño.
El efecto de ciertos virus sobre el desarrollo de diversos tumores malignos por
medio de una perturbación genética se considera como muy probable. Se sugiere
también una relación del mismo tipo entre el mongolismo y ciertas infecciones

8. 8
vírales. Entre los agentes víricos sospechososalos ojos de algunos investigadores
figuran el virus de la hepatitis y rubéola.
Ciertos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas son
también sospechososen lo que concierne a la determinación del mongolismo. Se
trata sobre todo de los agentes químicos que se debe o se sospecha que están
implicados en la etiología de ciertas formas de tumores malignos.
Se señala también una relación posible entre el mongolismo y los desórdenes
tiroideos en la madre, especialmente en los casos debocios tiroideos.
Se han emitido también otras hipótesis, como la de una relación entre el
mongolismo y el índice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de
tireoglobulina en la sangre de las madres. Es posible que una elevación del índice
de los anticuerpo tireoglobulina esté asociada al aumento de la edad de las
madres.
Por último, se sospecha también de ciertas deficiencias vitamínicas,
especialmente en vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos
sobre el sistema nervioso. Estas deficiencias contribuirían a favorecer los
desarreglos genéticos y especialmente los que determinan el mongolismo. Pero
esta relación no está aún establecida. Sin embargo es posible que las deficiencias
vitamínicas preparen el terreno para la alteración genética en la medida en que
perturban el funcionamiento del organismo en general.
Las características más comunes de los niños con Síndrome de Down:
Generalmente los niños afectados por este síndrome presentan una serie de
consecuencias físicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de
diverso grado, anomalías neofaciales que comprenden hendiduras palpebrales
oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el ángulo interno del ojo), cara aplanada
y orejas pequeñas, defectos cardíacose hipotonía.
Ahora enumeraremos una por una las características más comunes del enfermo con síndrome
de Down:
Tono muscular: Se advierte hipotonía y, por consecuencia, tendencia a la
“flojedad” sobretodo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio
y suele desaparecer conlos años.
Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es
algo más pequeña. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar más de lo
habitual.
Nariz: Es pequeña y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada.

9. 9
Ojos: Tienden a una línea ascendente ( fisura parpebral oblicua). Se observan
pliegues de la piel en los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos). En
la porción exterior del iris hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield)
que se notan de modo especial en niños de ojos celestes.
Orejas: Son, por lo general, pequeñas; a veces, prominentes. El repliegue
semicircular (hélix) está, a menudo, levemente plegado y los lóbulos son muy
pequeños.
Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la
pequeñez de la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos niños ya más
grandes, se observa lengua geográfica y los labios parpan fácilmente por efecto
del aire.
Dientes: Son por lo general algo pequeños y, a veces, con formas anómalas. De
erupción tardía, se hallan en lugares insólitos o faltan aunque presentan menos
caries que los niños normales. Es probable que aparezcan problemas de encías
que se inflaman o resorben con facilidad provocando, en ocasiones, las caídas de
los dientes en niños mayores o adultos jóvenes a pesar de una buena higiene
bucal.
Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardíamente y resulta difícil la
correcta articulación. Cuando la dificultad es en la pronunciación o en el
desarrollo del lenguaje, la terapia específicapuede tener éxito.
Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre pliegues en la piel de la
nuca, que a medida que pasa el tiempo resultan menos notables.
Corazón: En un 40% de los niños hay defectos cardíaco en el momento de nacer
inmediatamente después y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte
temprana.
Manos: Son pequeñas, condedos relativamente cortos. Suele haber un sólo surco
en la parte superior de la palma en vez de dos. El dedo meñique puede ser muy
corto con un sólo pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia
dentro ( clinodactilia).
Pies: Puede haber una pequeña hendidura entre el primero y el segundo dedo con
un pliegue corto plantar transverso.
Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los años. al aire libre
se agrieta consuma facilidad.

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Cabello: Es fino, ralo y lacio.
En relación a su crecimiento lineal: Casi siempre son más pequeños que los
normales, del mismo aspecto al nacer hasta más o menos los cuatro años, que los
niños normales; pero a partir de ahí en adelante serán levemente más retardados
en su crecimiento hasta que más o menos alcanzan un promedio de 1,4 metros
para las mujeres y 1,52metros para los hombres; aunque estos datos varían según
la alimentación y los buenos cuidados médicos estos pueden crecer
considerablemente.
Peso:Es menor que en niños normales, aunque a medida que crecen corresponde
a su altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y
adolescencia; estos comen porplacer y no regulan el centro de la saciedad.
Características comunes, mentales y sociales del niño con síndromede Down.
En general los niños con síndrome de Down, afectados por una trisomía son
claramente afectados en su desarrollo en general, afectando a los sentidos, su
cuerpo y su desarrollo cerebral principalmente, sepuede mencionar quela cabeza
de estos niños está conun ritmo de crecimiento inferior hasta los tres años, donde
ahí el crecimiento disminuye y se verá que por lo general un niño de quince años
tendrá la cabeza del tamaño de un niño normal de dos años y medio.
En los primeros años los niños con el síndrome de Down presentarán un índice
de desarrollo mental que tenderá ha disminuir al ritmo del retardo en el desarrollo
cerebral. En los primeros años parece fácil hacerlos aprender, porque parecen
estar alertas y ser capaces de hacerlo, pero más tarde se les hace más difícil
aprender.
Su potencial de desarrollo mental queda profundamente afectado, y no se conoce
ningún método eficaz para mejorarlo, por lo que existen grandes diferencias en
el grado de deficiencia mental encontrándose algunos conun C.I. de 60 e incluso
menos. Se muestran normales hasta la etapa de sonreír y mantener erguida la
cabeza; pero cuando se llega a la etapa de caminar y sentarse se empieza a hacer
manifiesto en su totalidad y desarrollarán esta etapa más tarde que los niños
normales.
El influjo de cariño y la vida hogareña van ha influir de forma notable en el desarrollo de
estos así se ve según estadísticas que:
- Los que se quedaron en su casa caminaban a los dos años en un 44%
-A los tres años en un 78%

11. 11
-A los cinco años caminaban en un 95%.
En relación a aquellos que fueron criados en instituciones se calcularon en:
-A los dos años ninguno caminaba
-A los tres años sólo un 3%
-A los cinco un 84%.
Porlo que se podríadecirque casitodos los niños tienen la capacidad de caminar
pero los estímulos sonlos que van ha acelerar el proceso,porlo que van ha influir
en gran medida el medio ambiente y el afecto que recibe.
La habilidad de hablar se manifiesta generalmente aunque retrasada con grandes
variaciones entre unos y otros, estos niños pueden aprender tareas de
coordinación fácil como vestirse, barrer, poner la mesa; pero cuando se requiere
de mayor coordinación, o de tareas más intelectuales, como cuidar un niño más
chico, escribir, o simplemente tareas donde él tenga que tomar decisiones en
situaciones nuevas es difícil que lo haga.
Es probable que una prueba de C.I. hecha a los cinco años de edad desoriente a
los padres y tutores ya que, a los cinco años tendrá un buen desarrollo con
respecto alos demás;pero luego se detiene o sealetarga el crecimiento intelectual
y quedarán con notorias diferencias con respecto a sus pares normales.
El hecho que mayor importancia tiene en el ámbito social es que su desarrollo
social supera en dos a tres años a su desarrollo mental. En el sentido de su
personalidad los niños con síndromede Down nacen alegres son muy sociables,
se sienten muy orgullosos de sus logros, tienen una clara sensibilidad musical, el
único aspecto en cierta forma desagradable de su personalidad es el hecho de que
sonclaramente obstinados ymuy tercos, lo que es la parte más difícil demanejar;
pero en general sus cambios de humor son muy esporádicos, y estos niños son
muy querendones con su familia y todos aquellos con los que se han sentido en
un ambiente familiar, por lo que porsu alegría de vivir en general las familias no
se hacen grandes problemas en aceptarlos.
Problemas físicos que acompañan al síndrome:
Susceptibilidad a las infecciones
Presentan cierto déficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades
infecciosas. Tienen propensión a las infecciones pulmonares (neumonía) o
intestinales (gastroenteritis). Actualmente, las drogas antibióticas han reducido
en gran medida las cifras de mortalidad. Ya que estos niños responden al
tratamiento tanto como los niños normales.

12. 12
Problemas cardíacos
En un 30% a 40% deniños conel síndromemencionado, el desarrollo del corazón
es incompleto. Comúnmente queda un orificio entre ambos lados del corazón
donde se debió haber formado un tabique. Si este es muy grande el niño
presentará un letargo en su funcionamiento normal e inactividad. Cuando la
conformación del corazón es normal los defectos cardíacos no deben ser motivo
de preocupación.
Problemas del tracto intestinal
Alrededor del 4% de estos niños presentan un desarrollo anormal del intestino,
que se puede presentar en diferentes regiones, así por ejemplo: bloqueo del tubo
que conduce al estómago, o al duodeno(2,4% de los casos) siendo este el más
común. También la ausencia de orificio anal.
Problemas de la vision
A menudo hay tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la
coordinación ocular. Los problemas oculares más comunes sonlos de refracción,
como la miopía, que secorrigen conlentes. También puedenobservarse opacidad
del cristalino (cataratas); pero rara vez se encuentran desdeel nacimiento.
Otros problemas.
La leucemia, se observa en el 1% de los niños, por lo general es del tipo agudo y
aparece como alos tres años;el infante leucémico no sobrevive, y contratamiento
se le puede alargar la vida en uno o dos años más.
El 0,5% de estos niños presentan labio leporino o fisura palatina. El 1% presenta
pie zambo. Alrededor del 15% de ellos presenta algún tipo de conducta
problemática; muchos de estos casos se deben a la anormalidad en el crecimiento
del cerebro y por tanto no se puede responsabilizar a los padres.

13. 13
PROBLEMAS MEDICOS
En épocas pasadas no se solía prestar atención medica adecuada a la mayoría de
las personas con Síndrome de Down. A menudo carecían de todo salvo de los
servicios médicos más elementales. Raramente se les trataba como es debido
problemas tales como infecciones, cardiopatías congénitas, alteraciones
glandulares (endocrinas), perdidas sensoriales y problemas del aparato
locomotor. Tampoco existían frecuentemente la atención temprana, los sistemas
educativos especiales y los modernos servicios recreativos. Afortunadamente en
las ultimas décadas sehaobservado ungran avance tanto en el cuidado dela salud
como en la disponibilidad de servicios educativos al alcance de todos los que
tienen el Síndrome de Down.
Es imposible describir exhaustivamente, dentro de los limites de este trabajo,
todos los posibles problemas médicos que pueden afectar a estas personas (por
otra parte, defácil acceso enla literatura médica). Hemos preferido describir, más
bien, los principales problemas médicos con que se encuentran, comenzando con
algunas anomalías congénitas observadas en el recién nacido que requieren una
atención médica inmediata. Después trataremos los problemas clínicos que a
menudo se producenen personas conSíndromede Down durante su niñez, como
enfermedades infecciosas, aumento de la ingestión, problemas dentarios, accesos
convulsivos, apnea del sueño, disminuciones de la vista y del oído, y problemas
óseos y tiroides. Finalmente, se examinaran problemas relacionados con la salud
mental que se observan durante la adolescencia y en la edad adulta.
Hay que tener en cuenta que las personas con Síndrome de Down difieren entre
si tanto en lo referente a la presencia de los problemas médicos como al grado de
intensidad que estos alcanzan. Muchos órganos dentro del cuerpo pueden verse
afectados de manera adversa, y las personas con Síndrome de Down presentan
más problemas medicos que los que no están en esta situación. Sin embargo, la
mayoría de los individuos que reciban unos cuidados médicos y estomatólogos
apropiados gozarán, de buena salud.
Anomalías congénitas del recién nacido
En los recién nacidos con Síndrome e Down se observan diversas anomalías
congénitas, algunas de las cuales pueden poner la vida en peligro y requerir un
tratamiento inmediato, mientras que otras aparecen días o semanas después del
nacimiento del niño.

14. 14
Cataratas Congénitas:
Las cataratas congénitas se observan en casi 3% de los recién nacidos con
Síndrome de Down. Como las alteraciones de la catarata no permiten que la luz
llegue a la parte posterior del ojo (retina), es importante identificar en seguida a
los niños que nacen conellas. Si la catarata no se opera al poco tiempo de nacer,
el niño puede quedarse ciego. La extirpación de la catarata del ojo es una
operación generalmente sencilla si la realiza un buen oftalmólogo pediatra.
Posteriormente, se tendrá que asegurar la visión adecuada con gafas o lentes de
contacto.
Anomalías Congénitas del tubo digestivo:
En los recién nacidos con Síndrome de Down se han observado muchas
anomalías congénitas del tubo digestivo, llegándose a calcular que las padecen
hasta el 12% de estos niños. Puede tratarse de una oclusión del esófago (atresia
esofágica), una comunicación o fístula entre el esófago y la traquea, un
estrechamiento de la salida del estomago (estenosis pilorica), una obstruccióndel
intestino próximo al estomago (atresia duodenal), la ausencia de determinados
nervios en algunas secciones del intestino (enfermedad de Hirschprung), la
carencia de orificio anal (ano inperforado), etc. La mayoría de estas anomalías
congénitas exigen una intervención quirúrgica inmediata para permitir que los
alimentos sólidos y líquidos sean absorbidos por el intestino. Por supuesto, no
debeprivarse a ningún niño conSíndromede Down de cualquier tratamiento que
remedie estas situaciones y que, sin ninguna duda, se aplicarían a otro niño que
no tuviera este problema cromosomico.
Cardiopatías Congénitas:
Se han observado cardiopatías congénitas en aproximadamente el 40% de los
niños conSíndromedeDown. El problema que se encuentra conmás regularidad
interesa la porción central del corazón, dondepueden presentarse orificios en las
paredes de las cavidades y un desarrollo anormal de las válvulas cardiacas. Esta
situación se conoce generalmente como defecto del cojín endocardiaco o canal
auriculoventricular. También pueden presentarse otras anomalías congénitas,
como el defecto en el tabique ventricular, defecto del tabique auricular, tetralogía
de Fallot, etc. Es importante detectar estos problemas muy al comienzo de la
infancia, porque algunos niños que padecen cardiopatías congénitas graves
pueden desarrollar una insuficiencia cardiaca, no desarrollarse como es debido,
y/o desarrollar un aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares. Por
tanto, al recién nacido con Síndrome de Down debe hacérsele un
electrocardiograma y una radiografía de tórax, y, si es necesario, sedebepracticar

15. 15
un ecocardiograma (se envían ondas ultrasónicas al corazón y se registra el eco
que producen, mostrando así los detalles anatómicos del corazón), así como
consultar con un cardiólogo infantil.
Si fuera necesario, se iniciara un tratamiento médico apropiado que comprenda
la administración de ciertos medicamentos como la digital y los diuréticos. Es
importante que el defecto cardiaco se corrija quirúrgicamente o antes posible, en
el momento en que sea mejor para la vida del niño; este tipo de operación
mejorara sustancialmente su calidad de vida.
Problemas de la Niñez
Infecciones:
Algunos trabajos recogidos en la literatura médica indican que los niños con
Síndrome de Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los
primeros años de vida, y que estas infecciones se observan más a menudo en
niños con cardiopatías congénitas. Además, son frecuentes las infecciones de
oído en los jóvenes. Algunos adolescentes sufren periódicamente infecciones d
la piel, principalmente en los muslos y en las nalgas.
Existen dudas sobresi estos niños tienen la protección y la resistencia adecuadas
contra las infecciones. Aunque no presentan serias deficiencias del sistema de
inmunidad, existen algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa
de sus organismos. Los investigadores han descrito que, a menudo, estos niños
tienen menos células sanguíneas (concretamente linfocitos), que desempeñan un
importante papel en la defensa general del cuerpo. También se han demostrado
algunas irregularidades de las funciones de estas células (linfocitos B y T) en los
niños con Síndromede Down.
Problemas de Nutrición:
Durante la primera infancia han podido observarseproblemas de alimentación y
escaso aumento de peso en niños con Síndrome de Down, principalmente en los
que padecen una cardiopatía congénita grave. Estos niños pueden alimentarse
pobremente y no medrar. Sin embargo, tan pronto como secorrige la cardiopatía,
comienzan a ganar el peso adecuado.
Muchos adolescentes y personas mayores con Síndrome de Down presentan
obesidad. Esto se debe probablemente a una falta de actividad física y a una
sobrealimentación. No obstante, algunos jóvenes con Síndrome de Down han
aumentado de peso manteniendo una dieta calórica normal. Es importante que, a
partir de la niñez, los niños mantengan una dieta adecuada para evitar el exceso
de peso. Lo mejor para todo tipo de niño, incluidos los que tienen Síndrome de

16. 16
Down, es que mantengan hábitos de comida apropiados, dieta equilibrada, eviten
alimentos de alto contenido calórico y realicen con regularidad una actividad
física. Una dieta adecuada puede ser por ejemplo:
 Desayuno: leche + 1 tostadacon mermelada.
 Colación: manzana rayada conyoghurt.
 Almuerzo: lentejas + ensalada de lechuga.
 Comida: sopade pollo con verduritas.
Enfermedades de las Encías:
Aunque en los niños con Síndrome de Down se observa retraso del brote de los
dientes, anomalías en su configuración y, a veces, ausencia congénita o fusión
entre ellos, el problema dental más preocupante tiene que ver con las encías
(enfermedad periodontal y gingivitis). Muchos trabajos describen el aumento de
la frecuencia de gingivitis en personas que tienen este trastorno cromosomico.
Por tanto, es importante que estas personas pasen reconocimientos dentales
regulares, practiquen una igene dental adecuada, sean tratados con fluoruro,
mantengan buenos hábitos dietéticos y, si es necesario, se sometan al cuidado de
una dentista que, a su vez, les evitará la aparición de las caries y de la enfermedad
periodontal.
Alteraciones de Carácter Convulsivo:
Existen diversos tipos e ataques en los niños conSíndromede Down. En algunos
trabajos se cita que hasta el 8% de los niños con esta entidad sufre algún tipo de
ataque. En los bebés de 5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de
acceso, llamado espasmos infantiles. Esta forma de convulsión es difícil de tratar
eficazmente en niños que no tienen Síndromede Down. Sin embargo, a menudo
es eficaz en los niños con Síndromede Down que presentan espasmos infantiles
un tratamiento especifico con modernos fármacos antiepilépticos. Después de
este tratamiento, los niños suelen mostrar una notable mejoría en su desarrollo.
En algunos se observan, durante la niñez y la adolescencia, otros tipos de ataques
(gran mal, crisis complejas, etc.). Particularmente, las personas mayores pueden
tener ataques queestén relacionados conla enfermedad deAlzheimer. Es deltodo
esencial el reconocer las formas especificas de alteraciones convulsivas en estas
personas e iniciar en seguida un tratamiento con la medicación adecuada.

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Apnea del Sueño:
Durante los últimos años han aparecido varios trabajos sobre el apnea del sueño
en personas con Síndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la
obstrucciónde la parte posterior de la garganta producida porgrandes amígdalas
y vegetaciones. Los niños que la padecen muestran una respiración ruidosa,
roncan y presentan periodos cortos de sueño durante los cuales no respiran. La
apnea del sueño puede produciruna disminución del contenido del oxigeno en la
sangre, así como somnolencia y falta deatención durante el día. En algunos niños
en los que esta alteración estaba relacionada con grandes amígdalas y
vegetaciones y/u obesidad, se apreció el desarrollo de un aumento d la presión
sanguínea en los vasos pulmonares y, posteriormente, insuficiencia cardiaca. Los
niños a quienes se les ha diagnosticado apnea del sueño producida por la
obstrucción de las vías respiratorias responden con éxito a la operación de las
amígdalas y los adenoides.
Problemas de la Vista:
Muchos niños con Síndrome de Down tienen problemas de la vista. Se ha
afirmado que hasta el 50% de estos niños soncortos devista (miopes) y otro 20%
sufre hipermetropía. Algunos bebés tienen los conductores lagrimales obstruidos.
Muchos niños presentan estrabismo, sufre inflamación de los bordes de los
párpados (blefaritis) y hacen a veces movimientos rápidos con los ojos
(nistagmo). Ademas de las cataratas congenitas ya mencionadas, muchas
personas con Síndrome de Down pueden desarrollar cataratas durante su vida
adulta. Aproximadamente el 2-7% de los individuos sufren una alteración de la
córnea (queratocono).
Puesto que estos niños tienen a menudo problemas de la vista, deben ser
reconocidos regularmente porun oftalmólogo infantil competente. La normalidad
de la visión es importante para todo niño. Pero si el niño sufre retraso mental,
como ocurre en este caso, la deficiencia adicional que menoscabe los órganos
sensoriales puede limitar aún más el funcionamiento general del niño e impedirle
participar en importantes procesos deaprendizaje.
Deficiencias Auditivas:
Muchos niños con Síndrome de Down (del 60 al 80%) sufren una deficiencia
auditiva entre débil y moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera
(cerumen) en el canal auditivo, frecuentes infecciones en el oído, acumulación de
liquido en el oído yconfiguración anormal de los huesecillos del oído medio, que
son los que normalmente trasmiten el sonido desdeel tímpano al oído interno.

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Algunas veces hay un problema de drenaje desdeel oído medio a la garganta por
congestión, infecciones de las vías respiratorias superiores, grandes vegetaciones
o pobre funcionamiento d la trompa de Eustaquio (el conducto que conecta el
oído medio con la garganta). Debe practicarse a los niños reconocimientos
auditivos rutinarios por lo menos una vez al año. Si se observa una deficiencia
auditiva debidaa un problema en el oído medio, seha decomenzar un tratamiento
apropiado que puede incluir antibióticos, colación de conductos ventilatorios en
el oído medio y/o aparatos auditivos si la sordera es moderada o grave. Es mucho
menos frecuente la sordera debida a problemas del oído interno o del nervio
auditivo (pérdida auditiva neurosensorial).
La sordera de los niños pequeños puede afectar su desarrollo psicológico y
emocional. Portanto, sonde máxima importancia la vigilancia adecuadadel oído
del niño y un rápido tratamiento sise descubreuna pérdida en el sentido. Es bien
sabido que en los niños con Síndrome de Down una perdida incluso ligera del
oído puedesignificar una reducción dela capacidad deldesarrollo desuexpresión
verbal.
Trastornos del Tiroides:
Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Down gozan de un
funcionamiento normal del tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos
niños es mayor que en los “normales”. Los trastornos del tiroides pueden deberse
al incremento de la cantidad de la hormona tiroidea (hipertiroidismo) o a su
disminución (hipotiroidismo). El hipotiroidismo es más habitual y se haya
presente en un 20% delas personas conSíndromedeDown. En personas mayores
los problemas tiroideos se presentan aún más a menudo.
El tiroides realiza funciones importantes en el organismo humano. Si se carece
de una cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del niño
se vera afectado de forma negativa. Por tanto, es importante examinar con
regularidad sufunción tiroidea para evitar cualquier daño adicional en sucerebro.
Si no se advierte pronto el mal funcionamiento tiroideo, puede llegar a
comprometer la función del sistema nervioso central del niño. Por tanto, tan
pronto como se diagnostique el hipotiroisdismo debe establecerse el tratamiento
con hormona tiroidea. Con lo cual, al restablecer una función tiroidea óptima,
podrácontinuar con normalidad el proceso educativo.
Alteraciones Óseas:
Los problemas óseos en un cuadro de Síndrome de Down son frecuentes y se
encuentran en muchas partes del cuerpo. El principal motivo de preocupación
consiste en la facilidad de distensión de los ligamentos de estas personas (el

19. 19
ligamento es un tejido fibroso que sirve para mantener los huesos unidos). Por
eso, la gran mayoría de los niños con Síndrome de Down tienen articulaciones
hiper-extensibles. Esto puede originar un aumento del índice de subluxaciones
(dislocaciones parciales o incompletas) y dislocaciones del menisco y de la
cadera.
Los problemas óseos en la zona del cuello se observan con mayor frecuencia en
las personas conSíndromede Down. Extensos trabajos han mostrado que la gran
mayoría de estos niños (85%) no padecen inestabilidad atlantoaxial (que se
refiere al atlas y al axis, primera y segunda vértebras cervicales), ni
atlantooccipital (que se refiere al atlas y al hueso occipital del carneo). Cerca de
un 10-15% sufren inestabilidad atlantoaxial, y entre un 10% y un 12% presentan
inestabilidad atlantooccipital. Ambas alteraciones se deben a la laxitudes los
ligamentos de la zona del cuello. Sólo unos pocos niños (del 1 al 2%) padecen
serios problemas de cuello, que se producen cuando los nervios de la columna
vertebral se lesionan a causa de la presión causada por la vértebras del cuello
(llamada inestabilidad atlantoaxial sintomática). Estos niños pueden tener
problemas de locomoción, quejarse de molestias en la zona del cuello y ofrecer
sintamos neurológicos concretos. Cuando aparece esta sintomatologia, es
necesaria en ocasiones la cirugía. En la llamada forma asintomatica de
inestabilidad atlantoaxial la radiografía muestra una gran separación entre las dos
primeras vértebras cervicales, sin que presionen los nervios de la columna
vertebral. En este caso es necesario seguir observando y tomar las precauciones
convenientes. Las personas que padecen inestabilidad atlantoaxial y
atlantooccipital no deben practicar deportes que, en potencia, puedan lesionarles
el cuello y habrán de ser reconocidos conregularidad por algún especialista en la
cuestión. Si aparecen sintamos neurológicos, pueden estar indicada la
intervención quirúrgica. Generalmente las personas con Síndrome de Down que
desean participar en pruebas de atletismo, como los juegos olímpicos especiales,
tendrán que ser reconocidas por un médico, someterse a pruebas neurológicas y
hacerse una radiografía de cuello para determinar sitiene o no problema decuello
importante.
En las personas con Síndrome de Down debe diagnosticarse cuanto antes la
inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital, por ser relativamente frecuente y
porquesucorrecciónresulta asequible. Siseretrasa el hacerlo, podríaocasionarse
una lesión irreversible de la medula espinal. A todos los niños se les ha de
practicar una radiografía del cuello (cervicales) a partir de los 2,3-5 años de edad,
y repetir las radiografías en caso necesario ya que conocemos la historia natural
de este problema.
Adolescencia y Edad Adulta

20. 20
Problemas Psiquiátricos:
Durante los últimos años se ha visto ha un cierto numero de personas con
Síndrome de Down que padecían alteraciones psiquiátricas como depresión y
problemas de conductay de adaptación. Algunos jóvenes con este Síndrome han
tenido reacciones deintensa tristeza después desufrir una gran desgracia. Cuando
un adolescente no es capaz de reponerse después de soportar una tensión clara e
identificable, puede surgir un problema de adaptación. Aunque son raras las
descripciones sobre estos problemas en las personas con Síndrome de Down,
principalmente las grandes depresiones, se han observado que ocurren con más
frecuencia de lo que se había suponido anteriormente. Una vez hecho el
diagnostico del problema psiquiátrico, se deberá aplicar un asesoramiento y un
tratamiento específicos.
Enfermedad de Alzheimer:
Otra situación que merece una atención especial en los adultos está relacionada
con su proceso de envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el
incremento delos casos deenfermedad deAlzheimer en los adultos conSíndrome
de Down aunque los cerebros delasa personas conSíndrome de Down a partir de
los 40 años a mostrado las alteraciones que se observan, por lo general, en todos
los adultos con la enfermedad de Alzheimer, no se puede decir categóricamente
que esta enfermedad este presente en todos los adultos con Síndrome de Down.
Numerosos trabajos en este campo indican que muchos adultos con Síndromede
Down son tan “normales” como otras personas deficientes, y casi nunca dan
muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicológicos que se
observan en los que tienen la enfermedad de Alzheimer. Se ha calculado que
cerca de un 15 a un 25% de lasa personas mayores con Síndrome de Down
presentan las primeras señales de la enfermedad de Alzheimer.
Como conclusión de esta parte del trabajo podemos decir que las personas con
Síndromede Down pueden presentar numerosos problemas de tipo médico y con
mayor frecuencia que las que no la tienen. Pero muchos jóvenes no experimentan
ninguna de estas alteraciones y suelen gozar de una salud perfecta. No obstante,
es importante que se sometan con regularidad al reconocimiento de su médico y
de su dentista, y se les realicen algunas pruebas diagnosticas.
Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de audición,
de la vista, de la función tiroidea, radiografías de cuello y, si se considera
necesario, otras pruebas de reconocimiento que señalen a tiempo determinados
problemas de salud, con el fin que pueda comenzarse en seguida el tratamiento
indicado. La calidad de vida de las personas con Síndrome de Down mejorará y
su contribución a la sociedad será más autentica si se les proporcionan buenos

21. 21
servicios médicos, capaces de favorecer su bienestar en todos los campos de la
actividad humana.
DESARROLLO DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.
Todos los niños son únicos y diferentes, como resultado cada niño nace y se
desarrolla según su propio ritmo.
Un niño con Síndrome de Down aprenderá muchas cosas que un niño normal
hace (sentarse, pararse, caminar, hablar), pero ciertas destrezas aparecerán
retrasadas. Una guagua con Síndrome de Down sonríe, sujeta su cabeza y gira
sobresi mismo casial mismo tiempo que otras guaguas normales.
El niño puede permanecer parado mientras lo visten alrededor de los 12 a 15
meses, generalmente la habilidad de sentarse, caminar y de hablar se desarrolla
más tardíamente que en otras guaguas, muchas veces requiriendo más meses o
años, dependiendo del niño. El desarrollo social o la manera de relacionarse con
otras personas generalmente avanza más rápido. Como resultado, estos niños
conviven muy bien consu grupo familiar y se llevan bien con los demás.
Cada niño con o sin Síndrome de Down es una persona única. Uno nunca puede
predecir exactamente como va a ser cadaniño, sin embargo, el cromosomademás
el SíndromedeDown siempre afecta el desarrollo del cerebro, poresta condición
de los niños con Síndrome de Down tienen retardo mental. En todos los casos el
retardo mental es moderado y muchos de estos niños son clasificados como
sujetos educables. Muchas personas con Síndrome de Down, niños o adultos,
tienen la inteligencia y entendimiento de un niño de enseñanza básica. Hay que
decir también que según los grados o tipos de Síndrome de Down serán más
capaces de realizar trabajos y aprender (el que puede aprender con mayor
facilidad es el tipo mosaico).
La familia necesita reconoceryvisualizar tempranamente los potenciales delniño
para ayudarlo a su máximo desarrollo.
En muchos aspectos el niño con Síndrome de Down es como otros niños. Les
gusta jugar, ir al colegio y participar en muchas actividades.
Generalmente estos niños son más alegres y tienen una personalidad más
extrovertida que otros niños. Otros suelen ser testarudos y requieren de mucha
paciencia y comprensión. Los niños con Síndrome de Down pueden ser
fácilmente mimados o malcriados si no se tiene para con ellos una adecuada
disciplina. Deben ser tratados igual que cualquier otro niño a su mismo nivel. A

22. 22
medida que van creciendo, los niños conSíndromede Down pasas porlas etapas
típicas de cualquier otro niño, pero tales etapas suelen ser mas prolongadas.
Algunas agrupaciones que ayudan al desarrollo de estos niños para que se integren a la
sociedad separan el desarrollo en 4 fases:
 Fase individual:Para funcionar independiente por sí solo.
 Fase en pareja: Para funcionar independiente junto a un amigo.
 Fase grupal: Para funcionar independientemente junto con algunos
amigos.
 Fase social: Para funcionar independientemente en sociedad conpersonas
no retardadas de varios modos, solo, en pareja, en grupos o entre grupos.
ETAPAS QUE PASAN LOSPADRES QUE TIENEN HIJOSCON
SÍNDROMEDE DOWN.
 Confusión : Los padres pueden experimentar confusión acerca de que es
lo que su hijo tiene mal. Pueden encontrar difícil el entender y asimilar la
información que se les da.
 Negación : Los padres pueden enfrentar la información que le brindan los
profesionales acerca de su hijo negando su valides y buscando otras
opiniones o nuevas curas, o asiendo como sinada realmente fuera diferente
(haciéndose los locos).
 Regateo : Algunos padres pueden hasta discutir con las personas que les
brindaron la información acerca de su hijo. Esto puede incluir expresiones
de ira y presión o exigencias a los profesionales o a los miembros de la
familia, para que hagan sacrificios desproporcionados.
 Depresión : Algunos padres pueden volverse tristes y retraídos al saber las
incapacidades de su hijo, esta tristeza puede estar a la vista o encubierta.
 Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su
hijo, pudiendo llegar a la separación.
 Asumición : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen
a los centros de ayuda.

23. 23
Normativas legales que se le adjudican a los niños y generalidades de los tramites:
El objeto de estas leyes es declarar al sujeto legal como “Persona con
discapacidad”, que surge de un individuo con discapacidad mental, sensorial,
física congénita o adquirida. Apuntaremos las normativas del estudio, como es
lógico, hacia la persona con discapacidad mental. Aunque en general se
encuentran tres tipos de discapacitados que se considerarán como discapacitados
educativo, discapacitado laboral, discapacidad para integrarse socialmente.
Deficiencia psíquica o mental:
Es aquella que presentan las personas cuyo rendimiento intelectual es igual o
inferior a 70 puntos de coeficiente intelectual, medidos por un test validado por
la organización mundial de la salud y administrado individualmente, y/o
presenten trastornos en el comportamiento adaptativo, previsiblemente
permanentes.
¿Cómo se hace para que una persona sea reconocida como discapacitado?
Esto se logra a través de una serie de trámites legales derivados de la ley19.824
del 14 enero de1994, para esto se deberá tramitar como primer paso una solicitud
de discapacidad, (hecha por un médico), para la cual se requieren los siguientes
certificados:
- Exámenes clínicos correspondientes
- Certificado de residencia (Carabineros de Chile)
- Cerificado de nacimiento
- Certificados de estudios y/o laborales
- Cédula de identidad, del beneficiario y su representante legal
- Solicitud para discapacitados.
Si se es aceptado como discapacitado, esto se materializa en un documento único
dondeademás de la certificación se incluirá una breve anamnesis, examen físico
e informe de los medios de diagnósticos de apoyo entregado por el COMPIN,
luego se le entrega el certificado de discapacitado.
Para requerir este se deberá pedir en el registro civil, donde al pedirlo se asume
el deseo de inscripción al registro nacional de discapacitados, mediante un
formulario de inscripción, como requisito para esto se pide que la persona este
calificada como discapacitado con su respectivo certificado (lo que se hace de
forma interna lógicamente), después de todo esto la persona será reconocida
como discapacitado, y tendrá derecho a postular a los diferentes beneficios que
otorga el estado a los diferentes tipos de discapacitados, resaltando dentro de esta

24. 24
nueva categoría de estamentos gubernamentales el FONADIS o fondo nacional
del discapacitados, en el cual mediante un complejo proceso de selección se
aprueban diferentes proyectos para ayudar a los discapacitados; en nuestro caso
la única utilidad que presenta el FONADIS es el financiamiento a nuevo proyecto
para la temprana detección de discapacidades mentales (generalmente conocidas
como enfermedades metabólicas), con su programa de ayuda y tratamiento
temprana (ya efectivo en países más desarrollados que el nuestro).
Se conoce como política nacional la propuesta hecha por el UNPADE hace ya
varios años, que se refiere a que cerca de los 430.000 aproximadamente
deficientes mentales que viven hoy en díaen nuestra nación sean, al contrario de
como lo dice la ley 18.600 (ya abolida porla ya mencionada 19.284) en su artículo
1º”los deficientes mentales son una responsabilidad de la familia”, integrados y
ayudados a ser integrados a la sociedad con cierta facilidad y decencia, sin ser
mirados a menos sino como personas diferentes a los demás pero perfectamente
capaces de estudiar y trabajar proporcionalmente a su déficit intelectual.

25. 25
CONCLUSION
Podemos concluir que los niños que tienen el Síndrome de Down no son niños
que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino más
bien deben ser integrados como iguales pero conun cuidado un poco especial.
Coneste trabajo nos damos cuenta que los niños que sufren de este Síndromeson
iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren,
juegan, se divierten, lloran, igual que niños normales.
En cuanto a su alimentación deben hacerlo igual a los demás, evitando la
ingestión de hidratos de carbono.
Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del
código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás,
puede provocaruna gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo.
Aparte de estas alteraciones, el síndrome de Down, es causante de muchas
enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardíacos, Problemas infecciosos,
Problemas en los sentidos (oídos, visión ,etc.. y otros variados problemas.
Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Síndrome de Down
tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los
mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta
que no todos los niños con Síndrome de Down tiene los mismos problemas ya
que hay algunos que tiene más facilidad para el aprendizaje.
Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemostener un hijo
con este Síndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que
es un niño y necesita más cuidados que un niño normal.
Por tanto podemos resumir que en todo aspecto relacionado con el síndrome de
Down, es algo que como futuros médicos debemos dominar más que la compleja
parte biológica con muchos aspectos sin estudiar, y con técnicas de ingeniería
genética cada vez más interesantes y condescubrimientos realmente útiles, estos
aspectos mencionados anteriormente son ejemplificados en este caso con los
largos procesos de selección donde el médico es quien define si la persona es o
será beneficiario del gobierno mediante sus instituciones respectivas, donde una
persona puede depender absolutamente de la correcta decisión del médico
encargado del proceso, el cual a su vez es muy complejo y lleno de recovecos
donde el conocimiento de los límites legales, procedimientos y por su puesto el
estar al tanto de la última información, sobre todo en estos campos biológicos
genéticos donde la investigación esta cada día más avanzada y las diferencias de
tratamientos son gravitantes.

26. 26
BIBLIOGRAFIA
1.-Langman Embriología Médica
T.W. Sadler, 7ª edición
editorial médica Panamericana,1996.
2.-Guía de apoyo para el manejo en el hogar del menor con síndromede Down.
José fuica, Universidad de Concepción,
Concepción, 1980.
3.-Por una política nacional para los discapacitados
UNPADE, 1994.
4.-Resumen de cómo interpretar las normativas legales con respecto a los
discapacitados y sus correspondientes folletos, guías etcétera...
Ministerio de Salud, COMPIN, Mideplan.1995-1996.
5.-Embriología Clínica
Keith. Moore, T.V.N. Persaud.
Quinta edición 1997, editorial Interamericana McGraw-Hill.
6.-Texto: “Síndromede Down hacia el futuro”
Siegfried M. Pueschel.
7.-“Mi hijo tiene Síndromede Down”
Folleto UNPADE, Santiago.
8.-“Atrévete, a ponerte en mi lugar”
FONADIS revista mes de mayo 1996
9.-El Mongolismo
Jean L. Lambert, Jean A. Rondal
Editorial Herden, Barcelona, 1989.
10.-Fisiopatología, Clínica de Sodeman
W.A. Sodeman, T.M. Sodeman
Editorial Interamericana, México 1989
11.-Revista UNPADE, Unión Nacional de Padres y Amigos de Discapacitados
Mentales, Filial Concepción
Editorial Icaro, 1992
12.-Revista UNPADE, “ Documento para el monitor “
AGD Impresiones, Santiago, 1992
13.-Revista UNPADE, “ Guía para Padres “
AGD Impresiones, Santiago, 1992
14.-Informe Evaluativo de la Asignatura “ Metodología aplicada y habilitación
profesional “ ( UNPADE ), Julia Delgado S, Paz García F, Andrea Vallejos B.
Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales. Departamento de Servicio Social,
Universidad de Concepción, 1991