El documento describe la historia del descubrimiento del síndrome de Down. John Langdon Down fue el primero en describir el trastorno en 1866, pero no sabía que era causado por un problema genético. Más de 100 años después, Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, conocido como trisomía 21. El documento también explica que el síndrome de Down causa retraso mental de leve a moderado y que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo

1. Alumno :
Juan Carlos
Guadalupe Vidal
Ceuta, 2005

2. 1. INTRODUCCIÓN
Hace más de un siglo, un médico escocés llamado John Langdon Down describió un
determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero
que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin
embargo, el Dr. Down no sabía cual era exactamente su causa.
Pasaron casi otros cien años hasta que Jerome Lejeune, un genetista francés,
descubriera que el síndrome de Down está causado por un problema genético.
El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tenía muchos pacientes con retraso
mental. Cuando el Dr. Down escribió sobre este trastorno en 1866, intentó describir el
aspecto que tenían las personas que lo sufrían. Las describió como personas que tenían
determinados rasgos físicos al nacer. Sin embargo, su descripción no era del todo
correcta porque no todas las personas con S.D tienen el mismo aspecto.
2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS SOBRE EL SÍNDRO-
ME DE DOWN
Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habló acerca del padecimiento de
esta patología; luego en el año de 1846 Eduardo Sequin, describió a un paciente con
rasgos que sugerían el Síndrome que denominó (Imbecibilidad Furfuracea), años más
tarde en 1866, Duncan observó a una muchacha a la cuál describió con una pequeña
cabeza redonda de tipo asiático, de lengua muy grande y ancha y tenían un poco o
escaso vocabulario. A Down hay que atribuirle el mérito de escribir algunos de los
rasgos clásicos de este síndrome, y de distinguir a éstos niños de otros, que presentan
también una deficiencia mental. Down indicó que el pelo de este tipo de personas era
oscuro pero no negro en su totalidad, además de ser poco y muy lacio. Su rostro era
aplastado y ancho, y tenía ojos oblicuos y la nariz pequeña. Además manejaban un
poderoso don de imitación. La gran contribución de Down consistió en el
reconocimiento de las características físicas y su descripción de este estado como una
entidad independiente y precisa. Al reconocer un cierto aspecto oriental en los niños
Down, él objetó darles el término de mongolismo. Hoy en día ya se sabe que las
implicaciones raciales son incorrectas. Feasier y Mitchell, describieron informes con
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3. este problema, llamándoles Idiotez de Kalmuch. Mitchell prestó atención al hecho de
la cortedad de la cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz.
Actualmente aún se realizan investigaciones acerca del Síndrome de Down,
discutiéndose diversas causas posibles.
Lo más relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento mediante el método
de visualización de cromosomas, ya que permitió obtener resultados más exactos sobre
los cromosomas humanos, y por tanto llevaron a obtener por medio del investigador
Lejeune, hace aproximadamente 30 años que las personas con Síndrome Down,
presentan un cromosoma extra en el par 21.
Más adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que implantaron los tres
tipos del Síndrome Down. El primero es efectivamente el descrito por Lejeune, otro
tipo de este Síndrome se presenta también a nivel cromosomático pero es cerca del 1%
de los casos, y se produce durante la segunda división celular o en ocasiones hasta la
tercera división celular; manejándose dos tipos de células las que presentan 46
cromosomas y otras que manejan 47 cromosomas, de las cuáles tres son cromosomas
21; a este tipo se le denominó mosaicismo. Dentro del tercer caso y que se presenta en
promedio del 4 %, es causado por la traslocación ósea, un desplazamiento de un
cromosoma unido con otro cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado
por alguno de os padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo éste es
normal, física e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y así lo transmitió,
aportando de esta manera el Síndrome en la nueva fecundación.
Las características de los niños con Síndrome Down, prevalecen por el resto de su
vida, al igual que todas las alteraciones fisiológicas que presentan, aunque en algunos
solo se modifican para lograr un mayor rendimiento de su desarrollo como lo es el caso
de la hipotonía muscular que de ser sensibilizada puede verse grandes avances.
Una de las alteraciones que presenta y que en determinado momento puede obstruir
el proceso de mejoramiento en su lenguaje son los problemas de tipo auditivo, aunque
éstos suelen ser de carácter moderado; pero no por ello logran descomponer la
eficiencia para manejar la audición plenamente y que la imitación fonológica sea
recibida o captada sin perturbación; por ello dificulta más la pronunciación de los
sonidos, ya que percibe mal las características de éstos y los reproduce deformados,
claro aplicado la otras anomalías que describiremos posteriormente.
En lo que se refiere al desempeño intelectual, la mayoría de los niños presentan una
generalidad de deficientes moderados ya que su C i se ubica entre los 45 y 50; pero en
la actualidad sean encontrado coeficientes intelectuales en niños Down en el límite
inferior de la normalidad, pues debido a su estimulación se logran obtener coeficientes
entre los 65 y 70. Esto nos puede apoyar en la teoría de que la evolución de los niños
Down es lenta pero segura, y algunos autores afirman que su proceso mental abarca un
desarrollo hasta cerca de los 30 años de edad.
Los niños down reciben la información para ser capturada de manera perceptual a la
misma manera que en los niños regulares, el único obstáculo que presentan es que en
cuanto a su memoria a corto plazo tarda más tiempo en ser recuperada y olvidan muy
rápidamente, también les cuesta un poco de más trabajo localizar la información
retenida en la memoria tardía.
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4. En cuanto al plano afectivo que durante el transcurso de este tratado se pondrá mayor
importancia; su comportamiento y sentimiento afectivo es igual al resto de los demás
niños: son sensibles, exageradamente afectuosos, y con sentimientos nobles y
amistosos. Por tanto podemos confirmar que su afectividad no tiene nada que ver con
su limitación física y/o su cognitiva. Mientras va creciendo manifiesta emociones
como el resto de los niños, los expresa y manifiesta, recibe y da por igual el afecto.
En términos que encajen en lo social el niño Down se integra perfectamente. Esto
puede comprobarlo la siguiente cita: "A medida que crece, el niño trisomico manifiesta
las mismas emociones que los otros niños y expresa, por si aún fuera necesario
probarlo, que es un ser humano como cualquier otro y con los mismos derechos”
3. DEFINICIÓN
El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones
asociadas con el retraso mental. Esta condición (antes conocida como mongolismo) es
el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una
desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas
en lugar de 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente
el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el
diagnóstico del síndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba
de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño.
Es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Esto significa que es
causada por un problema con los cromosomas de la persona, donde están situados los
genes que hacen que cada individuo sea único.
Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a
moderado. Algunas tienen un leve retraso y otras lo tienen más grave. Cada persona
con síndrome de Down es distinta.
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5. 4. CAUSA DEL SÍNDROME DE DOWN
El S.D. no lo causa algo que hacen a madre o el padre de que nazca el niño.
Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Sin embargo, las mujeres que
quedan embarazadas después de los 35 años corren un mayor riesgo de tener un bebé
con S. D.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down,
independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso y es
imposible contraer el S. D después de haber nacido.
Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contienen 23 cromosomas. La
unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces,
se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace
que tenga un cromosoma número 21 de más. Esta célula aporta un cromosoma 21
adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Las facciones y
defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este
cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Down
también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.
No se conoce bien cuál es la causa del error cromosómico que origina el SD. Los
padres de una persona con SD deben saber que nada de lo que hicieron o dejaron de
hacer antes o después de la concepción de su hijo es la causa del síndrome. También
deben saberlo los demás. Puesto que no se puede prevenir, todo el mundo puede tener
un hijo con SD.
Las investigaciones destinadas a detectar la causa de la trisomía 21 hablan de un
factor de riesgo. Esto significa que las personas en las que se da uno de estos factores
tienen mayor probabilidad de concebir un niño con SD; de todas formas, esta
posibilidad también existe fuera de los factores de riesgo .Éstos son numerosos y
probablemente no actúa uno solo, sino que la coincidencia y la interacción de factores
diversos favorecerá la alteración cromosómica.
Edad de la madre:
Se ha comprobado estadísticamente que la posibilidad de tener un hijo con SD u otra
cromosomopatía es mayor en mujeres de más edad, sobre todo a partir de los 35 años.
Las razones que se barajan para explicar este hecho son diversas, pero hay una que
parece más convincente: los óvulos están retenidos en la mujer, desde el nacimiento, en
estadio evolutivo durante muchos años, y su envejecimiento favorecería la propensión
a la no disyunción meiótica y, por tanto, a la aparición del síndrome.
Está demostrado que los óvulos presentan un mayor número de alteraciones
cromosómicas. Asimismo se ha demostrado que en más del 90% de los casos los
cromosomas en exceso proceden de la madre. Esto explicaría la relación directa que
existe entre la edad materna y el índice de riesgo de SD.
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6. Edad del padre:
Algunas investigaciones dan mucha importancia a la edad paterna elevada como
posible factor de riesgo; por el contrario, la mayoría de investigadores están de acuerdo
en negar la influencia de este factor.
Factores ambientales:
Existen factores externos a nosotros, como por ejemplo las radiaciones, los virus, los
agentes químicos, etc. Parece ser que tienen algunos efectos nocivos sobre nuestro
material genético; por esta razón se sospecha que las personas expuestas a estos
procesos durante un periodo prolongado de tiempo, o antes de la concepción, corren
más riesgo de experimentar una mutación genética que conduzca a la aparición de un
síndrome cromosómico en la descendencia.
No está claro que los padres de un niño con una trisomía regular o mosaico tengan
una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque el nacimiento de un
segundo hijo con trisomía tiene lugar en el 1% de las familias, parece que eso es
suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen
ningún hijo con trisomía.
El SD puede deberse, como ya hemos visto, a una alteración cromosómica de los
padres; en los casos de trisomía por translocación hay mucho riesgo de reincidencia
según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta el 100%. Por eso, los médicos
recomiendan a los padres de un niño con SD que se realicen un estudio cromosómico,
o cariotipo para valorar su configuración cromosómica y, en consecuencia, constatar o
descartar el riesgo de trisomía por translocación en embarazos posteriores. Cualquier
alteración estructural en el cariotipo de uno de los padres (no necesariamente en el
cromosoma 21) puede perturbar la distribución cromosómica y dar lugar a una
cromosomopatía.
No es posible saber antes de la concepción si una pareja tendrá un hijo con SD. Una
vez formado el feto, la mujer embarazada puede solicitar un diagnóstico prenatal para
conocer la dotación cromosómica del feto en gestación. Cada vez es más frecuente el
análisis cromosómico fetal en mujeres mayores de 35 años y en madres que ya han
tenido un hijo con SD. Existen diversas pruebas, siendo las más frecuentes la biopsia
de corion y la amniocentesis.
La amniocentesis consiste en la extracción, mediante una punción abdominal y a
través del útero, de una pequeña muestra del líquido amniótico, que es el que rodea al
feto durante todo la gestación. Este líquido contiene células fetales que, durante su
cultivo en el laboratorio, se reproducirán y harán posible analizar la composición
cromosómica (cariotipo) y permitirán detectar si existe alguna anomalía.
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7. Esta prueba se suele realizar, para diagnóstico prenatal, hacia el cuarto mes de
embarazo (concretamente entre las semanas 14 y 18 de gestación), aunque se
recomienda entre las semanas 15 y 16; los resultados se obtienen en un periodo de
tiempo que oscila entre los 10 y 21 días después de la extracción, aunque pueden
adelantarse parcialmente a las 48-72 horas mediante técnicas de hibridación in situ. El
riesgo para la madre es prácticamente nulo y el de pérdida fetal es muy pequeño.
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8. Estadísticamente, la amniocentesis incrementa el riesgo de pérdida fetal entre el 0,5 y
el 1% sobre el ya existente en ese periodo de embarazo, que es del 4-5%. Este riesgo se
atribuye a la prueba durante un periodo de una semana a 10 días.
Biopsia de corion, se trata de la extracción y posterior análisis de una pequeña
muestra de tejido procedente de la placenta, lo que nos sirve también para detectar la
presencia de una anomalía cromosómica. La extracción se efectúa, ya sea por vía
abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo, aunque también se puede
practicar con posterioridad. Los resultados se obtienen a los pocos días, lo que
representa una gran ventaja para el diagnóstico precoz. Por otro lado, esta técnica
comporta un riesgo algo mayor de pérdida fetal, por realizarse más precozmente,
cifrándose en cerca del 2%.
Los porcentajes de pérdida fetal expuestos se refieren a extracciones realizadas por
personal especializado con amplia experiencia en este tipo de pruebas diagnósticas.
Las nuevas técnicas diagnósticas, como el denominado screening bioquímica, tienen
como finalidad la detección de aquellos embarazos donde existe un mayor riesgo de
SD. En ningún caso esto significa que el embarazo sea patológico; sólo cuando el
riesgo es superior a una posibilidad sobre 270 se ofrece una prueba invasiva,
normalmente una amniocentesis.
Si no se ha detectado el SD mediante el diagnóstico prenatal, se puede saber que un
recién nacido lo tiene inmediatamente después de nacer. Los médicos y los padres
pueden sospechar este síndrome por la presencia de ojos rasgados y, a veces, por el
bajo tono muscular. Esta primera sospecha, en ocasiones muy dudosa por las
características que puede presentar el recién nacido, propias del período posparto,
suscita en el médico la necesidad de realizar un cariotipo con carácter urgente para
confirmarla o descartarla. El cariotipo es el análisis de la dotación cromosómica del
individuo. Éste puede hacerse en los primeros días y los resultados tardan unos días en
obtenerse.
SENDEROS SENSORIALES
Tiempo de
Formación Capacidad Visual
Capacidad Auditiva
Capacidad Táctil
VII
Corteza Sofisticada
Superior 36 meses
Promedio 72 meses
Lento 144 mes
Lectura con
comprensión total
Comprensión total
del vocabulario y
oraciones apropiadas
Identificación táctil de objetos
(dentro de una bolsa reconoce
que objetos hay sin mirarlos)
VI
Corteza Primitiva
Superior 18 meses
Promedio 36 meses
Lento 72 meses
.
Identificación de
símbolos visuales y
letras dentro de la
experiencia (distinguir
algunas letras y
palabras)
Comprensión de
2000 palabras y
frases simples
(conversaciones)
Habilidad para determinar
características de objetos por
medio del tacto (características
de un objeto por el tacto)
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9. V
Corteza Temprana
Superior 9 meses
Promedio 18 meses
Lento 36 meses
Diferenciación de
símbolos visuales
similares pero distintos
(palabras o símbolos
comerciales (coca cola
etc.)
Comprensión de 10 a
25 palabras y pares
de palabras ( una
frase como: tráeme
las gafas que están
en tu cuarto)
Diferenciación táctil de objetos
similares pero distintos áspero de
arrugado suave o liso
IV
Corteza Inicial
Superior 6 meses
Promedio 12 meses
Lento 24 meses
Convergencia de la
visión resultante en
percepción simple de la
profundidad (poder
enfocar cuando agarra
un objeto a diferentes
distancias)
Comprensión de dos
palabras (dame el
tete, cierra los ojos,
saca la lengua, etc.)
Comprensión táctil de la tercera
dimensión en objetos que parecen
planos
III
Cerebro Medio
Superior 3.5 meses
Promedio 7 meses
Lento 14 meses
Apreciación de detalles
dentro de una
configuración (en una
figura de un rostro
distinguir ojos, nariz,
etc.)
Apreciación de
sonidos con
significado (su
nombre, mamá,
papa)
Apreciación de la sensación
cognoscitiva (diferencia entre
tibio y caliente o frio y
congelada)
II
Protuberancia Anular
Superior 1 mes
Promedio 2.5 meses
Lento 5 meses
Percepción de los
contornos (seguir con
la mirada un rostro)
Respuesta vital a
sonidos amenazantes
¡SUSTO! (después
de escuchar 4 veces
un ruido) ya
reconoce que no es
peligroso y no llora
al escucharlo por 5ª
vez
Percepción de la sensación vital
(no le agrada el frío extremo, o el
calor o la humedad en sus
pañales)
I
Médula y Cordón
Espinal
Superior Nacimiento
a .5 meses
Promedio
Nacimiento a 1 mes
Lento Nacimiento a
2 meses
Reflejo de luz (dilatar y
contraer la pupila,
según la intensidad de
la luz)
Reflejo de susto
(siempre que escucha
un ruido llora, no
importa que ocurra
muchas veces ya que
es un reflejo no una
actitud voluntaria,
NO demuestra susto
es una alarma para la
mamá)
Reflejo de Babinski (contraer la
planta del pie en sentido contrario
a como lo hace un adulto
5. TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica que implica
perturbaciones de todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas
en las células, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46
cromosomas sexuales se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un
par de cromosomas sexuales. El niño normal recibe 23 pares de cromosomas, uno de
cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la
fecundación, los 46 cromosomas se unen en la formación de la nueva célula,
agrupándose para formar los tres pares específicos. El óvulo fecundado con esta única
célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan en el punto de
estrangulación y cada uno de ellos se integra una nueva célula. De esta manera, las
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10. células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la
formación completa del embrión.
En el niño con síndrome de Down, la división celular presenta una distribución
defectuosa e los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en
lugar de dos, en el par 21; por eso, se denomina también trisomía 21. Esta anomalía se
puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome de
Down existentes:
La trisonomía homogénea o el caso más frecuente: En este caso, el error de
distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización,
produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división
celular. Todas las células serán idénticas. Este tipo de trisonomía aparece en el 90% de
los casos.
El mosaicismo: En este caso, el error de distribución de los cromosomas se produce
en la 2º o 3º división celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del
embrión dependerán el momento en que se produzca la división defectuosa: cuanto
más tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. El niño
será portador, al mismo tiempo de células normales y trisómicas y viceversa. El niño
será portador, al mismo tiempo de células normales y trisómicas en el par 21. La
incidencia de la trisomía en mosaico es aproximadamente 5%.
Traslocación: Aparece en el otro 5% de los caso, sin entrar en detalles genéticos,
significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unido a la totalidad o a
parte de otro cromosoma. Los cromosomas más frecuentemente afectados por esta
anomalía son los grupos 13-15 y 21-22.
El momento en que aparece la traslocación puede ser, o bien durante la formación del
espermatozoide o el óvulo, o bien durante la primera división celular. Todas las células
portarán la trisonomía, conteniendo u par de cromosomas que siempre irá unido al
cromosoma de la traslocación. Este caso solo podrá ser identificado a través de un
análisis cromosómico – el cariotipo-y es de especial importancia porque, en uno de
cada tres casos de trisonomía por traslocación, uno de los padres es portador de la
misma, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el síndrome.
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