El documento describe el síndrome de Down, un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Presenta características físicas distintivas y puede causar otros problemas médicos. Un diagnóstico temprano y atención pueden mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome.

1. SINDROME DE DOWN
NOMBRE : LILIAN RUTH ARNEZ CONDORI
MATERIA : NTE II 144
SEMESTRE: 4 to SEMESTRE DIURNO
DOCENTE : JAQUELINE MARINEZ CALDERON

2. RESUMEN
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y
la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele
ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden
incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este
trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo
plazo.
Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al
nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y
desarrollo de tu hijo, habla con un medico profesional que nos dé un mejor diagnostico al
respecto.

3. INTRODUCCIÓN
Los niños con síndrome de Down muestran un amplio espectro de capacidades de habla y
lenguaje, como los demás niños. Será capaz por lo general de dominar todas las
habilidades que necesita para comprender y utilizar el lenguaje; pero lo probable es que lo
consiga más lentamente. En su primer año de vida puede balbucear y hacer muchos
sonidos, o puede ser un bebé silencioso. Puede empezar a hablar hacia la edad en que
normalmente lo hacen los demás niños, y usar frases cortas y comprensibles a la edad de
jardín de infancia, o puede hablar muy poco hasta la edad de cuatro o cinco años y
necesitar el uso de lenguaje de signos, o de pictogramas, o de instrumentos electrónicos
para comunicarse
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden
nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además,
pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el
esqueleto.
OBJETIVOS:
 Brindar atención a la población con Síndrome de Down y discapacidad intelectual
desde recién nacidos hasta la edad adulta, proveniente de escasos recursos y
extrema pobreza, propiciando el desarrollo de sus capacidades y la adquisición de
destrezas que le faciliten su integración a la familia, a la escuela, a la cultura, a las
artes, al trabajo a la recreación y al deporte todo ello para lograr una mejor calidad
de vida.
 Brindar a las familias de personas con Síndrome de Down la orientación y asesoría
profesional requeridos para lograr la integración familiar, escolar, socio-cultural y
laboral.
 Utilizar todos los medios de comunicación disponibles para difundir los alcances
psicopedagógicos y socio-laborales de las personas con Síndrome de Down.
CARACTERISTICAS
 Incapacidad intelectual (en todos los casos) que puede ser leve o moderada
 Tono muscular pobre (hipotonia (en todos los casos)
 Cabeza y rostro distintivo (en la grande mayoría de los casos) como cabeza de
apariencia pequeña y "aplanada", orejas pequeñas y de implantación baja, nariz pequeña
con puente plano, tendencia a sacar la lengua, dientes anormales, ojos "achinados"
con inclinación para arriba y canto interno del ojo cubierto por piel del párpado superior

4.  Exceso de piel en la parte posterior del cuello (en la grande mayoría de los casos)
 Estatura baja (en la grande mayoría de los casos)
 Manos características con una sola línea horizontal en la palma de la mano (prega
simiesca), dedos cortos (debido a un hueso del medio del dedo (falange medial) pequeño)
y los quintos dedos incurvados (en la grande mayoría de los casos)
 Pies anormales (en la grande mayoría de los casos)
 Defectos del corazón (son las malformaciones internas más comunes, presentes en 40%-
50% de los casos)
 Susceptibilidad para desarrollar infecciones respiratorias (neumonías)
 Defectos obstructivos del sistema digestivo y hernias (10%-15% de los casos)
 Malformaciones de los riñones
 Problemas de la glándula tiroides (hipotiroidismo)
 Mayor riesgo de desarrollar canceres de la sangre (leucemias)
Puede también haber:
 Convulsiones (10%-15% de los casos)
 Sordera
 Problemas de los dientes
 Envejecimiento prematuro
 Problemas en la vista: como ojos bizcos (estrabismo (40% de los casos), problemas de
refracción (50% de los casos), catarata (3% de los casos)
 Comportamiento espontaneo, cálido, alegre, amable, paciente y tolerante.

5. MARCO TEORICO
Según la Wikipedia, el Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre
a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un
joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración
en el mencionado par de cromosomas
Trisomía libre El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en
el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un
error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante,
“trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del
material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el
par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información
de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten
ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción
errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales
(exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer
ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El
único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material
genético con el paso del tiempo.
Translocación Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso
de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno
de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción
cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma
“translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya
que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. Mosaicismo La forma menos
frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos). Esta
mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas
las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera

6. célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi
todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los
cromosomas homólogos.
Teorías sobre su etiología: En 1866, Langdon Down reconocía este síndrome como un
entidad clínica por primera vez, y consideraba que estos enfermos guardaban una gran
similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a utilizar el término
“mongólico” para describir algunas de las características de su aspecto, se han ido
sucediendo distintas teorías sobre la etiología de este síndrome, alguna de ellas tan poco
sólidas como la que dio Crookshank en su libro “The Mongol in our midst” publicado en
1924.
Cerebropatías: Las cerebropatías es un tipo de afección que se debe a perturbaciones
bioquímicas, infecciosas y parasitarias en el encéfalo del feto durante la gestación
produciendo la anomalía que da lugar al niño trisómico-21. También pueden ser agentes
fenotípicos que por alteración del desarrollo, debido a enfermedades infecciosas, tóxicas
o metabólicas de la madre, influyan en la deficiencia global y permanente que va a
padecer el futuro niño.
Evaluación del aprendizaje con especial referencia al síndrome de Down. La evaluación del
alumno es la más habitual entre las prácticas evaluadoras, que tradicionalmente se han
centrado casi de forma exclusiva en el individuo. Sin embargo, el fin último de la
evaluación ha de ser fundamentar la respuesta educativa ajustándola a las necesidades
particulares de cada uno, por lo que será preciso buscar la información que sea relevante
para la posterior intervención, provenga ésta de los alumnos, de los profesores, del
contexto educativo de la familia. En el ámbito del currículum, a la hora de evaluar el
aprendizaje del alumno, se debe definir el objeto de la evaluación, los instrumentos y
métodos que se van a emplear y el momento más adecuado, respondiendo a los mismos
interrogantes que al programar: ¿qué, cómo y cuándo evaluar?
VENTAJAS
*Una de las ventajas llega que las personas y las familias con un miembro con este
síndrome tiene mejores resultados al funcionar y en calidad de vida que personas y
familias con un miembro con otro tipo de discapacidad intelectual
*Puede ser diagnosticado desde el embarazo lo cual puede permitir a los futuros padres
de informarse y prepararse para el nacimiento de su hijo con síndrome de Down
*Al tener un diagnostico se presta más atención a ciertas áreas de salud asi previniendo
alguna posible enfermedad que de otro caso podría caer como sorpresa

7. *Tener especialistas en psicología terapeutas, etc que saben que el síndrome de Down
causa ciertos problemas de aprendizaje y te ayudan que tu hijo aprenda y se comporte
mejor
*Al ser una discapacidad común, es algo que está muy estudiado, hay muchas técnicas,
avances, especialistas, fundaciones, centros de atención, programas, información
DESVENTAJAS
*Muchos al tener desinformación y miedo optan por abortar al bebe
*La gente lo ve como extraño para bien o para mal se le pone una etiqueta
*La gente cree que por tener síndrome de Down es una persona enferma, siendo esto
incorrecto, pues el síndrome de Down no es una enfermedad
*La tendencia de creer que un niño con síndrome de Down solo aprende estando en un
aula especial, con maestros de educación especial y hasta segregada
*A veces no son tan accesibles para todos y aún hay mucha desinformación en la
sociedad.

8. CONCLUSIONES
El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas
habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional o
educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden
llevar vidas felices y productivas
En el pasado, la deficiencia mental era el único rasgo que caracterizaba a las personas
con síndrome de Down, las hacía dependientes de otras personas y las mantenía en los
márgenes de la sociedad. Desde entonces, los esfuerzos tremendos realizados por las
familias, los maestros y por las mismas personas con síndrome de Down han conseguido
que la integración social sea mucho más alcanzable. Los niños con síndrome de Down
tienen necesidades sanitarias específicas que deben ser especificadas para ayudarles en
sus problemas concretos de audición, comunicación y respiración. Los papeles de los
especialistas ORL, audiólogos, pediatras, obstetras, genetistas, médicos generales
logopedas y profesores especializados consisten en prevenir, buscar y tratar estos
problemas. Este manejo multidisciplinar requiere que cada miembro del equipo conozca
bien los trastornos ORL propios del síndrome de Down. Estas personas ahora viven hasta
edades mucho más avanzadas que en el pasado y la mayoría de ellas ansía alcanzar su
potencial máximo. Esto se puede conseguir mejorando su calidad de vida y aumentando
su autonomía e integración social, y en parte eso se obtiene mediante el tratamiento
adecuado de sus problemas ORL.
RECOMENDACIONES
1) Recibir asesoramiento de un pediatra y de un genetista
2) Disfrutar de la compañía diario e incondicional de su hijo
3) Preocuparse por que la familia proporcione un ambiente cómodo para el menor
4) Incentivarlo a realizar actividades (deportivas y recreativas)
5) Estar de la mano de los profesores para mantenerse al tanto de su avance escolar.

9. ANEXOS