Este documento trata sobre el síndrome de Down. Explica que es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y otros síntomas físicos. Describe las características del síndrome de Down, sus causas, factores de riesgo, diagnóstico prenatal, complicaciones y más. El documento provee una explicación completa de esta condición genética.

1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN CRISTÓBAL DE HUAMANGA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN
ESCUELA DE FORMACIÓN PROFESIONAL DE EDUCACIÓN SECUNDARIA
“SINDROME DE DOWN”
PROFESOR:
INTEGRANTES
AYACUCHO, PERU

2. INTRODUCCIÓN
Este trabajo trata sobre la enfermedad Síndrome Down. En el podrá encontrarlo
que es esta enfermedad, sus causas y como las personas llegan a padecer de
ésta. Incluye las características que tiene una persona que sufre de Síndrome
Down. Los diferentes trastornos que le causa a las personas y como esta
enfermedad afecta específicamente a los niños que la padecen. También
encontrará el aspecto, la visión psicológica de esta enfermedad y como se pueden
desarrollar las personas con Síndrome Down, en el ambiente social en que viven.
En este análisis incluye las reacciones que tienen las familias ante un niño con el
padecimiento dela enfermedad Síndrome Down. También podrá conocer unos
consejos de que se debe hacer cuando te enfrentas a un nacimiento con un niño
Síndrome Down. Explica como es el comportamiento de las familias, los efectos y
como los padres deben actuar ante tal situación. Provee una gran explicación del
comportamiento, personalidad, inteligencia, etc. de una persona que padece de
Síndrome Down. Podrá evaluar un tratamiento psicológico que es utilizado con
personas que tienen Síndrome Down, en este incluye en que se centra este
tratamiento. Contiene cuatro básico de cómo los familiares deben tratar a esta
persona con este padecimiento. Es un trabajo de investigación bastante completo
y cumple con lo necesario para entender, evaluar y analizar esta enfermedad;
tanto a nivel genético como nivel psicológico.
Síndrome Down El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se
conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional
ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y
físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del
mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21, caracterizado por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958un
joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las
causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

3. SINDROME DE DOWN
DEFINICION
Es una anomalía genética que se
produce a consecuencia de un fallo en
el momento de la concepción. El
número normal de cromosomas en el
ser humano es de 46, distribuidos en
23 parejas, siendo la última los
cromosomas sexuales X e Y. Estos
cromosomas constituyen la información
genética del ser humano. El óvulo
fecundado recibe un cromosoma de la
madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de
cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de
un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del
cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta
a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente
geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down
o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de
los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa
que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5%
restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de
genes entre distintos cromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado
variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas
patologías asociadas que veremos a continuación.

4. ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede
encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los
pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen
diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo
es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo
de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE DOWN
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información
genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del
padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda
un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese
material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas
asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y
no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los
científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo
significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los
30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de
Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35
años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

5. CARACTERISTICAS.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el
hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la
lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos
del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis
duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
 Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del
mono).
Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es
característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de
purinas en sangre.

6. La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome
de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con
síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su
descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán
normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la
transmisión de un cromosoma 21 excedentes
El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down.
Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se
considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de
los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia
durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y
los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
FACTORES DE RIESGO DEL SÍNDROME DE DOWN
La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de
Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años,
siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta
anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La
trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de
la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y
un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al
futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito
deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido
su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso
llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en
la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y

7. algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la
menopausia. En cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la
vida adulta del varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no
disyunción en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21
suceden por una no disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por
una no disyunción paterna.
La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha
tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se
relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño
enfermo debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea
portador de una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a
ocurrir) es mucho mayor.
DIAGNOSTICO PRENATAL DEL SINDROME DE DOWN
Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías,
como el síndrome de Down, en embarazadas. Los más importantes son los
denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre:
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto,
pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace
entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el
feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy
bajos.
Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de
fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de
Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos
continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de
hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de
Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se

8. recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los
valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles
normales.
La hCG como marcador de cromosomopatías debe utilizarse junto con la edad
materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el
60% de las embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.
En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer
cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma
de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.
El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se
realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la eco transparencia o
sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace
referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la
grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o
superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.
COMPLICACIONES DEL SINDROME DE DOWN
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:
Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer
infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen
problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o isotropía (visión
cruzada).
Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído
medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.

9. Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que
deben ser corregidos mediante cirugía.
Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down
nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y
otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que
nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y
someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante
los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar
adecuadamente cualquier posible problema cardíaco.
Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más
posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de
Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria,
desorientación, y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas)
y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los
adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de
alzhéimer.
CÓMO AFECTA A UN NIÑO EL SÍNDROME DE DOWN
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como
perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro
de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos
pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una
exploración ordinaria.
El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los
niños con síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente
faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo,
la mayoría niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos –como

10. sentarse, gatear y andar- más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños con
síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un
ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad.
En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas
de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos.
En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de
las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.
El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas
diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a
moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y
aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas.
Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo
que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros
hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con
otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen
un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del
nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.
PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS AL SÍNDROME DE DOWN
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro
problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren
cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome
de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar
hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de
problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con
cirugía.

11. Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down
también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden
obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de
problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía
(ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas
incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al
audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder
detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades
lingüísticas y de aprendizaje.
Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con
síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los
trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad
a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de
estos trastornos son tratables.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN
No existe tratamiento para el
síndrome de Down, salvo los
programas de integración y de
educación especial dirigidos al
desarrollo de las capacidades
intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes
con síndrome de Down depende de
la gravedad de las malformaciones
viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos
en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años
tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).

12. Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el
fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo
normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.