El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21, resultando en discapacidad cognitiva y características físicas distintivas. Existen diversas formas de síndrome de Down, siendo la trisomía 21 la más común, y aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para mejorar la capacidad intelectual, la estimulación temprana puede mejorar la calidad de vida. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, haciendo que la asesoría genética sea crucial para las parejas que planean la crianza tardía.

1. Síndrome de Down

2. Introducción
El Síndrome de Down es trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas
en lugar de los 46 usuales, ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra
del cromosoma 21. El Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita, este
síndrome debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Es
hasta julio de 1958 cuando el investigador Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es
una alteración en el cromosoma 21.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los
procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su
calidad de vida.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos,
pero el riesgo varía con la edad de la madre:
Madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos
Madres de 30-34 años es de 1 por cada 800 nacidos vivos
Madres de 35-39 años es de 1 por cada 385 nacidos vivos
Madres de 40-44 años es de 1 por cada 106 nacidos vivos
Madres de 45 años es de 1 por cada 30 nacidos vivos
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3. Desarrollo
En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético
en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados
y se agrupan a lo largo de las estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo
de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada
progenitor. El Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia
extra del cromosoma 21.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen
una apariencia ampliamente reconocida: la cabeza puede ser más pequeña de lo normal y
anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en
la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de
puntiaguda. Los signos físicos comunes incluyen:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen
síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
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4. Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por
ejemplo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de
Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
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5. Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del bebé, además debe realizarse un examen de sangre para verificar
si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Otros exámenes que pueden llevarse
a cabo incluyen:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen
poco después de nacer)
ECG (electrocardiograma)
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente y constantemente a las personas con el síndrome
de Down por si se llegasen a desarrollar otras afecciones a lo largo de su vida, se deben
hacer los siguientes exámenes:
Examen de los ojos todos los años durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años
de edad
Exámenes de tiroides cada 12 meses
Causas del Síndrome de Down
Todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma
21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del
desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. La causa de la
no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su
frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de
nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down
nacen a mujeres menores de 35 años de edad.
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6. No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es
causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el
embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se
puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han
rastreado al padre
Probabilidad del Síndrome de Down
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque
las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de
Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño
con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años.
A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece
estar vinculado al riesgo de translocación. -Dado que muchas parejas están posponiendo
crianza hasta más tarde en la vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes
con síndrome de Down aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada
vez más importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente informados sobre
asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de síndrome de Down.
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7. Diferentes Tipos de Síndrome de Down
Existen tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21 (No Disyunción)
Mosaicismo
Translocación
Trisomía 21 (No DIsyunción)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado
“No Disyunción”' que da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en
lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el
esperma o el óvulo no puede separarse y al desarrollarse el embrión se replica el
cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa
el 95% de los casos.
En la Figura 1. Podemos observar la división mitótica normal de un cigoto
Figura 1. División celular normal
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8. En la Figura 2. Se observa la división mitótica anormal de un cigoto con Trisomía 21 (No
Disyunción)
Figura 2. Trisomía 21 (No Disyunción)
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9. Mosaicismo
Mosaicismo ocurre cuando la No Disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en uno, pero
no todas las divisiones celulares iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre,
hay una mezcla de dos tipos de células, algunas tienen los 46 cromosomas habituales y otros
que contienen 47. Las células con 47 cromosomas tienen un cromosoma extra 21.
El Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down, las
investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de Mosaico pueden tener
menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de
Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de
capacidades que poseen las personas con síndrome de Down.
En la Figura 3. Observamos la división mitótica anormal de un cigoto con Mosaicismo
Figura 3. Mosaicismo
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10. Translocación
Translocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En
la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta
a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de
cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma
21 causa las características del síndrome de Down.
En la Figura 4. Observamos la pieza extra del cromosoma 21 en el cromosoma 14
Figura 4. Translocación
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11. Parte del ciclo celular donde se da la variación genética
Trisomía 21 (No DIsyunción)
(Anafase de la Meiosis I y en Meiosis II)
Es el fenómeno por el cual no se separa alguna de las parejas de cromosomas que vemos
en Anafase de la Meiosis I para ir cada componente de la pareja a la célula hija
correspondiente (Ver Figura 5).
Figura 5. Las diferentes consecuencias de la No Disyunción en la Meiosis (centro) y en la Meiosis
II (derecha) comparadas con la disyunción normal (izquierda). Si el error se produce en Meiosis
I, los gametos contienen un representante de ambos cromosomas del par 21 o ninguno. Si la No
Disyunción ocurre en la meiosis II los gametos anormales contienen dos copias de uno de los
cromosomas 21 parentales (y no tiene copia del otro) o no tiene cromosoma 21 (Thompson &
Thompson2004, citado por Fundación Down 21)
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12. Mosaicismo
(Mitosis del zigoto)
Tras la fecundación del óvulo femenino por parte del espermatozoide masculino. Cada uno
de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto.
A partir de esta primera célula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares
(cada célula se divide en otras dos) que incluye la división de sus cromosomas en dos
mitades (en sentido longitudinal). Las células que se originan van emigrando a diversos
sitios y van diferenciándose, es decir, adoptando formas y funciones distintas para originar
los diversos tejidos, órganos, aparatos y sistemas. En condiciones normales, todas esas
células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.
Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer un error
en la división y separación de sus cromosomas, de modo que una de las células divididas se
hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las
células que se originen a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una
“línea o linaje celular”)
Seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás
tendrán el número normal de 46. Al final el organismo ya formado tendrá células con 46
cromosomas y células con 47. Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido
esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en las primeras “generaciones” de
células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto.
A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del
organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % de las células posee el
número normal.
En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica
queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya
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contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no
se vuelve a reproducir y muere). Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En
ocasiones, es el zigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del trisomía. Pero en
el curso de la división celular, una o más de las líneas celulares pierden el tercer cromosoma
21, quedándose con el número normal.
Translocación
(Meiosis)
El síndrome de Down por translocación hace referencia al síndrome de Down que se debe
al reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al
igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de
estar separado. La copia adicional del cromosoma 21 es la que provoca los problemas de
salud que se asocian al síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el
cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos
casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.
Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de
los padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres
presenta un cromosoma por translocación, el médico puede saber de quién heredó el bebé
la translocación. En realidad, el padre o la madre tendrá un total de 45 cromosomas en cada
célula de su cuerpo, y su estado será normal y sano debido a que aún tiene solo dos copias
de cada cromosoma. Cuando una persona presenta un reordenamiento del material
cromosómico, sin material cromosómico adicional o ausente, se dice que tiene una
"translocación equilibrada" o que es "portadora de translocación equilibrada".
Los padres con translocaciones equilibradas pueden presentar problemas de fertilidad
(problemas para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con
problemas de salud. Aunque el padre o la madre pueden donar la cantidad adecuada de
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14. material genético (23 cromosomas) para lograr el embarazo, corre el riesgo de que este
material donado sea demasiado o insuficiente. Las probabilidades dependen del tipo de
reordenamiento cromosómico y de los cromosomas involucrados.
Existe otro factor importante que se debe tener en cuenta cuando se encuentra una
translocación en uno de los padres. Los familiares de los padres (hermanos, hermanas)
también pueden haber heredado la translocación y, por lo tanto, pueden correr los mismos
riesgos con un embarazo. Por estos motivos, se recomienda que las personas con
reordenamientos cromosómicos compartan esta información con sus familiares para que
estos puedan decidir si desean realizarse los estudios correspondientes.
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15. Conclusiones
La meiosis es un tipo de división celular que realizan células de tejidos y órganos
especializados para la reproducción sexual. Su finalidad es reducir a la mitad el número
diploide (2n) de cromosomas de la célula madre y originar gametos haploides (n).
Es un proceso que consta a su vez de dos divisiones celulares sucesivas, de las cuales la
primera es las verdaderamente reducciones. La segunda es del tipo mitótico. Al principio de
la meiosis, cada célula diploide original tiene en cada par homólogo un cromosoma
procedente de cada uno de los dos progenitores.
Al final de la meiosis se han repartido todos los cromosoma de la célula madre entre las 4
células hijas en forma equitativa en cuanto al número de ellos, pero completamente al azar
en relación con la procedencia materna o paterna y además, estos cromosomas portan
recombinaciones génicas producto del crossing-over, por lo cual se originan numerosos
gametos genéticamente diferentes. Estos gametos genéticamente distintos, al unirse al
azar entre sí, originarán descendientes con un alto número de diferentes genotipos.
Ejemplo, el maíz, con 2n= 20 cromosomas origina 220 = 1024 gametos diferentes solo en
cuanto a la distribución de cromosomas maternos y paternos. Estos al unirse al azar entre
sí pueden dar lugar a 10242 = 1048576 genotipos diferentes en sus descendientes.
La meiosis es de suma importancia como fuente de variabilidad genética en las poblaciones.
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16. Bibliografía
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http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-
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