El documento habla sobre el Síndrome de Down. Pertenece al grupo de anomalías cromosómicas somáticas. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, conocido como trisomía del par 21. Fue descrito por primera vez en 1866 por John Langdon Down pero la causa no se descubrió hasta 100 años después. Puede clasificarse según la forma de la trisomía 21 en trisomía simple, mosaicismo o translocación.

2. 
MARIANA RODRIGUEZ

3. 
Aprender sobre el Síndrome de Down para
darlo a conocer a otras personas con el fin de
que entiendan que los niños con estas
discapacidades mentales y físicas son seres
capaces de realizar cosas importantes en su
vida como cualquier otro niño.

4. 
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




¿A qué categoría superior pertenece el Síndrome de Down?
¿Qué características esenciales y definitorias tiene la
categoría superior a la que pertenece el Síndrome de
Down?
¿Qué otros conceptos pertenecen a la misma categoría
pero no son el Síndrome de Down?
¿Cuáles son las características esenciales y definitorias que
tienen los otros conceptos?
¿Cuáles son las características esenciales y definitorias del
Síndrome de Down?
¿Bajo qué criterio se puede clasificar el Síndrome de
Down?
¿Cuáles son los tipos bajo los que puedo clasificar al
Síndrome de Down teniendo en cuenta el criterio de
infraordinación?
¿Qué características tienen los tipos de Síndrome de Down?

5. El Síndrome de Down es una de las causas
genéticas más comunes de retraso mental
o de desarrollo. Esto es causado por un
problema relacionado con los cromosomas,
donde están situados los genes que hacen
que una persona sea única.
Generalmente, las personas con este
síndrome, sufren retraso mental leve o
moderado. Cada persona con este
síndrome,
es
distinta
según
su
características y funciones que la padecen.

6. John Langdon Down describió esta
alteración en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían

7. 1. DEFINICIÓN: son modificaciones del
cariotipo.
2. LUGAR DONDE SE
desarrollo embrionario.
1.2. Son cambios en el ADN.
Alteraciones genéticas
PRODUCE:
4.2. Enfermedades congénitas,
abortos espontáneos.
4. EFECTOS: malformaciones genéticas
2.1. Se presentan en pares de cromosomas
somáticos 1-22.
Alteraciones
congénitas
3.2.
3. RASGOS FÍSICOS:
1.1. Son modificaciones en los cromosomas
que determinan las características físicas de la
persona.
2.2. En el embrión del seno de la
madre.
1.2.2. Son modificaciones en los cromosomas
que dominan el sexo de la persona.
2.2.2. Se presenta en los cromosomas X e Y.
Anomalías en
cromosomas somáticos
3.1.
3.2.2. Aspecto normal, con frecuencia son altos
con
extremidades
inferiores
largas
desproporcionadamente y a menudo exhiben
comportamiento agresivo.
4.2.2. Afectan el desarrollo sexual, anomalías en
el crecimiento e infertilidad, algunas veces
problemas de aprendizaje y comportamiento.
4.1. Se manifiesta en anomalías corporales.
SÍNDROME DE
DOWN
Anomalías en
cromosomas
sexuales

8. 1.1.1. Es un trastorno genético, es la causa más
frecuente de discapacidad psíquica congénita.
Anomalías en
cromosomas somáticos
2.1.1. Se presenta en la TRISOMIA par 21.
3.1.1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja
estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y
anchas, hipersibilidad en las articulaciones,
lengua grande con estrías, cuello muy corto.
4.1.1. Aumento en los cromosomas, retraso
mental, dificultad en las labores escolares,
enamoradizos, padecen de algunas patologías
del sistema endocrino y digestivo, el 10%
presentan
trastornos
gastrointestinales,
endocrinos,
de
visión,
de
audición,
odontoestomastológico, 1/700 nacimientos.
1.2.2.2 Es
genético.
un
desorden
cromosómico
2.2. Se presenta en la TRISOMÍA par 18.
3.2. Forma anormal del cráneo, deficiencia
de crecimiento, manos apretadas, pies
inferiores del eje de balancín, bajo peso al
nacer, talla corta, boca y nariz pequeña.
SÍNDROME DE DOWN
4.2. Muerte prematura, retraso mental
severo, anormalidades cardíacas y renales,
respiración corta y baja, retraso del
desarrollo psicomotor, más probable en
hijos de mujeres mayores de 35 años.
Síndrome de
Edwards
Según la forma
de la trisomía 21
Trisomía libre o simple
Mosaicismo
Translocación

9. SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de
Edwards
Según la forma
de la trisomía 21
1.1.1.1. Es el proceso
conocido
como
“disyunción” o “noseparación”.
2.1.1.1. Se presenta en el
par 21.
3.1.1..1.
Cara
redonda/plana,
ojos
rasgados, baja estatura,
párpados gruesos, manos
pequeñas y anchas,
hipersibilidad en las
articulaciones,
lengua
grande con estrías, cuello
muy corto.
4.1.1. 1. Puede adherirse
otro
cromosoma,
probabilidad
de
presentar
diferentes
cromosomas, es más
común
en
mujeres
mayores de 35 años.
Trisomía
libre
o simple
1.1.1.2. Es el proceso en el que
alguna de las células surge el
fenómeno de “disyunción” o “noseparación”.
2.1.1.1. Se presenta en el par 21.
3.1.1.1. Presenta células en su
cuerpo con diferente constitución
genética, desarrollo de una nueva
mutación durante la primera etapa
del desarrollo embrionario.
4.1.1. 1. Afecta al 1-1.5% de las
personas
aproximadamente,
retraso mental o discapacidad
intelectual leve.
Mosaicismo
1.1.1.3. Es el proceso de
acoplamiento de cromosoma.
2.1.1.1. Cromosoma 21 extra
adherido a otro cromosoma.
3.1.1.1. Cara redonda/plana,
ojos rasgados, baja estatura,
párpados
gruesos,
manos
pequeñas
y
anchas,
hipersibilidad
en
las
articulaciones, lengua grande
con estrías, cuello muy corto.
4.1.1. 1. Afecta alrededor del
3.5% de las personas, el padre
o
la
madre
pueden
comportarse como portadores.
Translocación

10. P1.
pertenecer
Anomalías en
cromosomas
somáticos
Grupo de
alteraciones
genéticas
Manifestar-se
Anomalías
corporales
P2.
Alteraciones
genéticas
modificar
cariotipo
Para que no queden menos de 46 cromosomas

11. P3.
P4.

12. Anomalías
cromosómicas
somáticas
diferir
Anomalías
cromosómicas
sexuales

13. Síndrome de
Down (SD)
pertenecer
Grupo de
anomalías
cromosómicas
somáticas

14. El SD es un trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo
en vez de los dos habituales, trisomía del par 21,
caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.
Es la causa frecuente de discapacidad psíquica congénita y
debe su nombre a John Landong Haydon Down en 1886 sin
embargo, aún se desconocía su causa.
Casi 100 años después un genesista francés, el doctor
Jerome, descubre que éste síndrome ocurre por un
problema relacionado con el número de cromosomas que
tiene la persona, ya que éstas son estructuras parecidas a
un hilo que se encuentran en medio de una célula que
transporta genes.

15. Según la forma de la trisomía 21, el Síndrome de Down
puede variar entre: trisomía simple, mosaicismo y
translocación, cada una con características particulares
que, a pesar de ser muy parecidas, tienen sus
diferencias.

16. 
Especialmente a por el apoyo conceptual que
aportó a nuestro proyecto y a ustedes