El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que causa discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Aunque en la mayoría de los casos no es hereditario, se produce durante la división celular cuando hay errores en la meiosis que dan lugar a gametos con cromosoma 21 extra. Las características de las personas con Síndrome de Down incluyen facies peculiar, retraso psicomotor, y defectos cardíacos y visuales.

2. Fue descrito de forma magistral en 1866 por
John Langdon Down

3. ¿Qué es?
• El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo) en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia
de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.

4. Aunque la génesis del
síndrome involucra al
material genético del
paciente, en la mayor parte
de las veces (98%) el
trastorno no se hereda. La identificación del
Síndrome de Down se
efectúa en el RN, sin haber
discrepancias de sexo, y se
presenta en todas las razas.

9. • En la interfase se duplica el
material genético.
• En la meiosis I los
cromosomas homólogos se
reparten en dos células hijas,
se produce el fenómeno de
entrecruzamiento.
• En la meiosis II, al igual que
en una mitosis, cada
cromátida migra hacia un
polo.
 El resultado son 4 células
hijas haploides.

10. En aproximadamente un 15%
de los casos el cromosoma
extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85%
restante por el óvulo.

11. Por Translocación
• Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del
exceso de material genético es la translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra
“pegado” a otro cromosoma.
• Su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a
los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin
saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el
embrión.

14. Mosaico
• Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con Síndrome de
Down, sino sólo en aquellas que proceden de la primera célula
mutada.
• El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, según el momento en el que se haya producido la
segregación anómala de los cromosomas homólogos.

15. Pueden Influir…
Las
radiaciones.
Las toxinas
bacterianas.
Virus capaces de distorsionar la
división celular y originar la
alteración cromosómica.

16. En el matroambiente
como factor
predisponente
reconocido es la edad
materna avanzada.
Madres de
trisómicos
promedio de 34.

17. Características del Enfermo con Síndrome de
Down
• Facies peculiar, frente plana y amplia
• Retraso psicomotor
• Baja talla
• Occipusio aplanado
• Puente nasal deprimido

18. • Exceso de piel en la nuca.
• Defectos cardíacos como la anomalía septal auriculoventricular.
• Hernia umbilical

19. • Aumento espacio entre el primer dedo y el segundo dedo de los pies.
• Notable pliegue único transverso de los dedos cortos de la mano.

21. Complicaciones…
• Cardiopatías
Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la
pared que separa aurículas y ventrículos).

22. Alteraciones gastrointestinales

23. Trastornos endocrinos
• Casi la mitad ppresentan algún tipo de patología de
tiroides durante su vida. Suele tratarse de
hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes.

24. Trastornos visuales
• Cataratas congénitas
• Miopía

26. Bibliografía
• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%A
Dndrome_de_Down
• http://www.sindromedown.net/index.
php?idMenu=6
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
spanish/ency/article/000997.htm
• http://www.webconsultas.com/catego
ria/salud-al-dia/sindrome-de-down
• http://kidshealth.org/parent/en_espa
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ml
• http://www.downmadrid.org/sindrom
e-de-down
• http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/
birthdefects/Downsyndrome.html
• http://www.fundacioncarol.org/causa
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