El documento presenta información sobre el Síndrome de Down, incluyendo su definición, historia, características físicas y genéticas comunes, y factores de riesgo. Se divide en secciones sobre qué es el Síndrome de Down, su historia, características, causas genéticas, factores de predisposición y diagnóstico prenatal.

1. FACULTAD DE TECNOLOGÍA MÉDICA
ESPECIALIDAD : TERAPIA DE LENGUAJE
TEMA : SINDROME DE DOWN
CURSO :
ALTERACIONES OCLUSALES EN
TERAPIA DE LENGUAJE
DOCENTE : ANTONIO MACEDO CORNEJO
ALUMNA :JENNIFER OBREGÓN ESPEJO
BARBARA GALVEZ ABREGÚ
LISET RAMÓN MORENO
DIANA SOTO NINANYA
AÑO : SEGUNDO
2010

2. INDICE
INTRODUCCIÓN
I. ¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
II. HISTORIA
1. Las primeras descripciones
2. Ideas primitivas sobre la causa
III. CARACTERÍSTICAS DEL SINDROME DE DOWN
1. Rasgos caracteristicos
2. Anomalias asociadas
3. Concepto de retardo mental
4. Caracteristicas del lenguaje
IV. CAUSAS GENÉTICAS
1. Explicacion sobre los cromosomas y sus anomalias.
2. Tipos de alteracion cromosomica del Sindrome de Down
V. PREDISPOSICIÓN
1. Anomalía cromosómica en los padres
2. Edad mayor de 35 años
3. Hijo anterior con Síndrome Down
4. Prueba de tamizaje bioquímico positiva
5. Hallazgos ecográficos sugerentes
VI. DIAGNÓSTICO PRENATAL
1. Pruebas de detección: prueba de detección triple y alfa fetoproteína
plus
2. Pruebas de diagnóstico
CONCLUSIONES
BILIOGRAFÍA

3. INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down constituye una anomalía cromosómica en la cual se
observan una serie de rasgos físicos característicos, retraso mental y diversos
trastornos orgánicos. Se lo observa con una incidencia de 1 cada 600 recién
nacidos en Latinoamérica. Numerosos estudios han demostrado que las
probabilidades de concebir un hijo con síndrome de Down aumentan
proporcionalmente con la edad de la madre, principalmente luego de los 35
años de edad.
Si bien sus causas permanecen aún inciertas, los genes involucrados en el
desarrollo de este síndrome están ubicados en la parte distal del brazo largo
del cromosoma 21. Debido a los grandes avances en el campo de la genética y
el desarrollo de programas educacionales especiales, el número de personas
con síndrome de Down que reciben una atención médica adecuada y se van
integrando gradualmente a la escuela común es cada vez mayor. Todo esto ha
contribuido enormemente a aumentar la expectativa de vida de estos niños.
Sesenta años atrás la mitad de los niños con síndrome de Down fallecía antes
del primer año de vida y sólo el 40% alcanzaba los 5 años de edad.
Actualmente, más del 80% supera los 5 años y alrededor del 40% alcanza los
60 años de edad. Estas cifras se han alcanzado gracias a una detección
temprana y mejor tratamiento de las principales causas de muerte, como
trastornos genéticos asociados, infecciones, etc. Es por eso que a lo largo de
este trabajo conoceremos un poco mas de este síndrome que con el transcurrir
del tiempo la incidencia es mucho mayor al de las épocas pasadas.

4. CAPITULO 1
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El sindrome de down es una circunstancia de la especie humana
consecuencia de una forma particular alteracion genetica, que consiste en que
las celulas poseen en su nucleo un cormosoma extra, es decir, 47 cromosomas
en lugar e 46 (tijio y levan, 1956).
Por un error de la naturaleza, el sindrome de Down se constituye por que un
ovulo femenino, o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas, en
lugar de 23, que, unidos a los 23 de la otra celula germinal, suman 47.
Y ese cormosoma de mas (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los
cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21
que, sumados el cromosoma 21 del conyuge, dan como resultado 3
cromosomas del par 21. Por ello, esa situacion anomala se denomina trisomia
21, termino que se utiliza tambien con frecuencia para denominar al sindrome
de Down.Los ultimos resultados señalan q el 10-15 % de los casos, el
cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90%
restante por el ovulo.
Asi pues la alteracion se da antes de la concepcion, cuando se forman los
ovulos y los espermatozoides. La frecuencia de la aparicion es un de cada 600
recien naciodos vivos, dependiendo de la edad de la madre. Sin embargo, esta
incidencia se duplican cuando se consideran todos los embrazos, ya que la
mita de las gestantes con trisomia 21 terminan en abortos espontaneos, en
una fase precoz . La edad de la madre de los niños con sindorme de Down cae
dentro de dos curvas de distribucion; una curva independiente de la edad,
donde se incluyen los casos debido a traslocaciones, y otra curva relacionada
mas estrictamente con la edad de los progenitores.
En la actualidad, aunque se desconoce la causa, ha aumentado el nacimiento
de bebes con sindorme de Down en madres con edades entre los 20 y 35 años.

5. CAPITULO 2
HISTORIA DEL SÍNDROME DOWN
1. Primeras Descripciones
Es un hecho notable que un proceso tan clinicamente caracteristico y, por lo
menos en los tiempos modernos, tan raltivamente frecuente como es el
sindrome de Down fuese reconocido hace solo poco mas de un siglo, pero se
ha podido documentar que la existencia de este sindrome se remonta a varios
siglos atrás. Existen imágenes y pinturas de la epoca que asi lo demuestran.El
proceso fue descrito, y denominado “IIdiocia Mongoliana” por Langdon Down
(1866), en un articulo publicado en el London Hospital Reports.Los autores
primitivos (IRRELAND, 1877; SHUTTLEWORTH, 1883; KOVALESKI,1906;
COMBY,1917) estuvieron de acuerdo en atribuirle el decubrimiento a una una
entidad clinica. Sin embargo, antes del articulo de Down, habian aparecido
descripciones aisladas en la literatura medica de pacientes que,
retrospectivamente, puede verse que habian pertenecido a la misma
categoria.SEGUIN (1966), en su trabajo sobre el cretinismo, descubrio un tipo
furfuraceo “con piel lechosa, sonrosada y descamada; con sus defectos de
todos los tegumentos, que dan a los dedos y nariz truncados un aspecto
inacabado; con sus labios y lengua agrietados; su conjuntiva ectipica y roja,
extriorizada para suplir la piel demasiado corta a nivel del margen de los
parpados”.Hay además descripciones de pacientes que sugieren el sindrome
de Down en los primitivos trabajos de SEGUIN (1846), e incluso un ejemplo
dudoso de ESQUIROL (1838). Hay tambien indicaciones de oobservaciones
aisladas en apuntes anteriores de otros observadores.
2. Ideas primitivas sobre la causa
Con anterioridad a Down ya se habian descrito los rasgos propios del
sindrome, pero sin darles una entidad clinica. Down describio el cuadro y lo
atribuyo a un retraso en el desarrollo normal.El contexto de la teoria de la
evolucion, que por esa misma epoca y en ese mismo pais postulo Darwin en su
libro Sobre el origen de las especies, hizo que originalmente se acuñase para
estas personas el nombre de niños ianacabados o “mongolicos”, en la creencia
de que las razas humanas correspondian a distintos niveles volutivos de la
especie humana. Se les consideraba un paso atrás de la evolucion.
Posteriromente, se atribuyo el SD a procesos infecciosos, alcoholismo de los
padres y otras enfermedades frecuentes en esa epoca. A principios del siglo
XX ya se establecio la relacion del SD con la mayor edad materna y con el
hecho de ser hijos menores de familias, factores que con frecuencia coincidian.
En la decada de 1930 se propuso una posible relacion del SD con la
informacion genetica, pero los avences tecnicos no permitian aun el analisis
cromosomico. No fue hasta 1958 cuando un frances,Jerome Lejeune , y una
inglesa , Pat Jacobs , descubrieron por separado el origen cromosomico del
sindrmoe , con la presencia de un tercer cromosoma 21. Fue entonces cuando
el SD paso a considerarse definitivamente un sindrome genetico. Despues,

6. otros investigadores describieron las formas menos frecuentes de SD, como
son las translocaciones y los mosaicos.
CAPITULO 3
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN
1. Rasgos Caracteristicos
El aspecto fisico de todoser humano vienen primordialmente determinados por
su genes. De la misma manera, las caracteristicas fisicas de los niños con
sindrome de Down estan configuradas bajo la influencia de su material
genetico.Los niños con sindrome de Down tienen rasgos corporales que los
hacen parecer distintos de sus padres,de sus hermanos o de los niños sin
transtorno cromosomico.Estos rasgos son importantes para el medico por
motivos de diagnostico.
a) Fsicas
• La cabeza algo mas pequeña que la del los niños normales. Su parte
posterior esta ligeramente achatada (braquicefalia)
• El rostro del bebe muestra un contorno un tanto plano, debido
principalmente al menor desarrollo (hipoplasia) de los huesos faciales y a
que su nariz es pequeña.El puente de la nariz mas bajo y los pomulos
mas bien altos.
• Los ojos suelen tener forma normal.Los parpados son estrechos y
ligeramente rasgados..La periferia del iris presenta a menudo unas
manchitas blancas (manchas de brushfield).
• Las orejas son generalmente pequeñas y su borde superior (helix) esta
con frecuencia plegado. Los conductos auditivos son estrechos.
• La boca del niño es pequeña.
• El cuello puede parecer algo mas ancho y corto
• Las piernas y los brazos sulen ser cortos en comparacion a la longitud del
tronco.
• Las manos peuqeñas con dedos cortos.
• Tendencia a cierta obesidad ligera, y suceptibilidad a las infecciones,
transtornos cardiacos,digestivos,sensoriales,etc.
b) Neuropsicologicas
• Menor peso y tamaño del cerebro, cerebelo y trnco cerebra,
comoconsecuencia de un menor numero de celulas.
• Retraso en la mielinizacion, lo cual significa un desarrollo mas lento e
incompleto del niño.
c) Sensoriales

7. • Perdidas auditivaspor la forma de las orejas, infecciones y menor
tamaño del craneo.
• Alteraciones en la recepcion, procesamiento y respuesta a señales
acusticas.
• El prcesamiento de los estimulos auditivos es mas lento.
• Presentan algunos problemas visuales
:estrabismo,miopia,hipermetropia y cataratas.
• Menos contacto ocular con la madre y menor frecuencia de conducta
exploratoria vivual que los normales.
d) Motoricas
• Hipotonia:Pobre equilibrio, falata de habilidadpara ejecutar rapidas
secuencias de mevimientos
• No intentan andar antes de los dos año, la mayoria lo hacen a los tres,
y los mas retrasados a los cinco.
2. Anomalias asociadas
Cerca del 40% de niños con SD, presentan alguna malformación asociada, la
mitad cardiovascular o digestiva. Se puede afirmar que presentan cualquier
malformación que se puede presentar en el niño no Down, pero con frecuencia
aumentada. Así tenemos a las malformaciones asociadas mas frecuentes:
a) Alteraciones cardiovasculares
Los defectos se presentan en un 40% de pacientes y es la causa de
muerte en un 20%. El defecto más frecuente es el defecto del conducto
aurícula- ventricular, sobre todo de la almohadilla endocárdica seguido
de los defectos de comunicación del tabique auricular y ventricular.
Todo niño con SD debe ser evaluado por el cardiólogo al nacimiento y el
pediatra no debe olvidarse del estudio del corazón en cada visita
b) Malformaciones gastrointestinales
Malformaciones gastrointestinales ocurren en 10 a 18% de los pacientes,
incluyen las emergencias quirúrgicas como atresia esofágica con o sin
fístula traqueoesofágica, ano imperforado, y otras como estenosis pilórica,
enfermedad de Hirschprung o páncreas anular.
c) Función Tiroidea
El hipotiroidismo en el niño con SD es complejo. El hipotiroidismo
congénito se detecta en 1 % (diez veces más que en la población general).
En la infancia se encuentra hipotiroidismo adquirido en 2% de niños
Down, entre los 2 y los 4 años. La tiroiditis se presenta en un porcentaje de
3 a 6%, con mayor riesgo después de los 5 años.
d) Audición
El estudio de la audición debe realizarse al año y repetirse cada 2 años, ya

8. que de 40 a 60% de los niños presentan una hipoacusia de conducción por
la frecuencia de otitis media crónica. Cerca de 20% presentan hipoacusia
neurosensorial de causa no bien conocida.
e) Anormalidades oftalmológicas
Por la frecuencia de cataratas, estrabismo y nistagmo (20%), está indicada
una evaluación oftalmológica antes de los seis meses, Por la mayor
tendencia al desarrollo de problemas de refracción (30-40%), como miopía e
hipermetropía debe hacerse un control oftalmológico anual por el pediatra
y/o por el oftalmólogo. El queratocono se presenta en 1 a 8% de
adolescentes con SD, por lo que debe seguir el estudio por el oftalmólogo
anualmente.
3. Retardo mental en niños con sindrome de Down
Al igual que en los otros campos del desarrollo,en el pasado con frecuencia
subestimado la capacidad intelectual del niño con sindrome de Down.Los
informes mas actuales y las investigaciones de de muchos autores
contradicen la antigua informacion que afirmaba que estos niños suelen
presentar un retardo mental profundo o grave.Los estudios actuales
demuestran que la mayoria funcionan con un retardo mental entre
moderado y ligero.
Otro concepto equivocado es el de que existe un deterioro gradual de la
capacidad mental de los niños con sindrome de Down a emdida que su
edad aumenta.Ademas, las puntuaciones del CI de las personas con
sindrome de Down no proporcionan toda la informacion sobre su
funcionamiento global.Las habilidades sociales, las conductas de
adapatacion, su capacidad para vivir de modo independiente, para
desarrollar un empleo y para disfrutar de su ociopor ejemplo guardan muy
poca relacion con sus capacidades estrictamente cognitivas.
4. Caracteristicas del lenguaje
Varios investigadores (V. Balkany y cols.1979);Maurizi y cols. 1985: Van
Dyke y cols 1990) han descrito la frecuencia con que existe una perdida
aunditiva en niños con sindrome de Down y los efectos que peuede
producir sobre el desarrollo del habla y lenguaje. En mas de un 75% de
ninños con sindorme de Down se ha observado, al menos, un leve
problema auditivo en algun momento de su niñez, estos varian ,pero un
tercio de ellos tienen problemas recurrentes durantesu primera niñez que
pueden ocasionar mayores retrasos en el lenguaje y habla.
a) LENGUAJE

9. • Las personas con SD muestran una alteracion especifica del lenguaje
que guarda relacion con el desarrollo cognitivo.
• El rendimiento en la comunicación se caracteriza por mostrar mejor
comprension que reproduccion del lenguaje.
• Su uso del vocabulario es superior a la gramatica.
• El progreso en la ejecucion del habla y el lenguaje esta unido a varios
factores, que comprenden el estado auditivo, el estado de
funcionamiento motor del habla,el nivel cognitivo no verbal y la edad
cronologica.
• Esta informacion demuestra la posobilidad de que exista un continuo
progreso en la comunicación que va mas alla de la niñez.
• La mayoria de ninños con SD hacen uso de sus aptitudes no verbales
como el contacto visual, la sonrisa y el empleo de grastos o señas para
hacerse entender.
b) HABLA
• La mayoria de los miembros de la familia tienen alguna dificultad
para entender el habla de sus hijos o hermanos con SD en la
comunicación diaria.
• La anatomia oral y la funcion motora de las personas con SD infleyeen
su desarrollo del habla y la inteligibilidad en el curso del tiempo.
• Los niños presentan dificultades para pronunciar plabras
claramente .Otro aspecto que considerar es la perturbacion del ritmo
al hablar (tartamudeo y farfulleo), que puede ir desapareciendo a
medida que aumenta la capacidad lingüística.

10. Capitulo 4
CAUSAS GENÉTICAS
1. Explicacion sobre los cromosomas y sus anomalias
Cuando nace un niño con SD, los padres suelen preguntarse: ¿Cómo ha
podido ocurrir?, ¿Qué hemos hecho?,¿Por uqe ha sucedido?. Sin embargo,
lamentablemente, hasta ahora no se han encontrado todavia respuestas
satisfactorias a esta pregunta.Desde que se describio por primera vez el
sindrome de Down, hace mas de un siglo, los cientificoas han propuesto
muchas teorias para identificar sus cauas. A comienzos del siglo XX algunos
medicos que este estado era el resultado de alguna influencia ambiental que
actuaria durantelos dos primeros mesesde el embarazo ya que se presentaba
malformacion corporal,se elaboraron conjeturas anadmisibles, masadas en
informes poco convincentes, en especulaciones y en conceptos equivocados asi
por ejemplo,se propusieron como posibles causas el alcoholismo,la sifilis o la
tuberculosis. A partir de la decada de 1940 se sugirio que la causa seria la
exposicion a los rayos X, la administracion de algunos farmacos, los
problkmas hormonales o inmunologicos,etc.Es bien conocido, sin embargo,
que la aparicion del SD guarda relacion con la edad de la madre (es decir a
mayor edad de la madre, mayor riesgo de tener un hijo con SD).
En 1958, lejaune descubrio que los niños con SD tenian uncormosoma
extra.En los estudios ralizados con estos niños observo la existencia de 47
cromosomas en cada celula en lugar de los 46 normale; comprobo que el
cormosoma extra (tres en lugar de dos)era un cromosoma 21, lo que dio origen
al sindrome de trisomia 21.posteriormente llamado sindrome de Down .
Se ha comprobado que en la mayoria de los casos,el cormosoma extra
proviene del defecto en la divison celular que se produce durante la primera
division meiotica del ovulo.
Se piensa que el fallo en la divison de la celula es el mismo en los tres caoss:
los dos cromosomas nuemro 21 se encuentran de alguna manera “pegados” y
no se separan correctamente.
2. Tipos de alteracion cromosomica del Sindrome de
Down
El diagnostico clinico del SD no suele ofrecer dificultades especiales. Aunque
el cariotipo anormal y especifico responsable del SD suele tener una escasa
repercucion en el fenotipo del paciente,si que resulta esencial para determinar
el riesgo de la recurrencia.
a) Trisomia Libre

11. El SD se produce por la aparicion de un cromosoma mas en el par 21
original (tres cromosomas:”trisomia” del par 21 ) en las celulas del
organismo.
La nomenclatura cientifica para este exceso cromosomico es 47,XX,+21 o
47,XY,+21;según se trate de una mujer o de un hombre respectivamente,
La myor parte de las personas con este sindrome (95%), deben el exceso
cromosomico a un error durante la primera division meiotica llamandose a
esta variante, “trisomia libre” o regular.
El error se debe en este caso a una disyuncion incompleta del material
genetico de uno de los progenitores.
En la formacion habitual de los gametos el par de cromosomas se separa,
de modo que cada progeitor solo transmite la informacion de uno de los
cromosomas de cada par.Cuando no se produce la disyuncion se
transmiten ambos cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncion
erronea.
Como en otros procesos similares se ha propuesto hipotesis
multifactoriales (exposicion ambiental,envejecimiento celular...) sin que se
haya conseguido establecer ninguna relacion directa entre ningun agente
causante y la aparicion de la trisomia.El unico factor que presenta una
asociacion estadistica estable con el SD es la edad materna, lo que parece
apoyar las teorias que hacen un hicapie en el deterioro del material
genetico con el paso del tiempo.
b) Translocacion
Despues de la trisomia libre, la causa mas frecuente de aparicion del
exceso de material genetico es la translocacion. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a
otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par
14), por lo cual el recuentogenetico arroja la cifra de 46 cromosomasen
cada celula.
En este caso no existe un problema con la disyuncion cromosomica, pero
uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromocoma
translocado. A efectos de informacion genetica sigue tratandose de una
trisomia 21 ya que duplica la dotacion genetica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es de un 3% de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genetico a los
progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocacion, o si esta se produjo por primera vez en el embrion.(Existen
portadores “sanos” de translocaciones en los que se encuentran 45
cromosomas, estando uno de ellos transloado o pegado a otro)
c) Mosacismo
La forma menos frecuente de trisomia 21es la denominada “mosaico” (en
torno al 2% de los casos).
Esta mutacion se produce tras la concepcion, por lo que la trisomia no esta
presente en todas la celulas del individuo con SD, sino solo en aquellas
cuya estirpe procede de la primera celula mutada.
El porcentaje de las celulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, según el momento en que se haya producido la segregacion
anomala de los cromosomas Homologos.

12. Capitulo 5
PREDISPOSICIÓN
Antes de indicar el diagnóstico prenatal el necesario evaluar el riesgo
(probabilidad) de Síndrome Down en la gestación, mediante una consulta de
asesoría genética, para que la pareja pueda tomar una decisión informada.
Sabemos que cualquier mujer, a cualquier edad, puede tener un hijo con SD,
pero en algunas personas esta probabilidad es más alta, y sólo en ellas
procede el diagnóstico prenatal.
Para evaluar el riesgo se toma en cuenta la edad materna y antecedentes, así
como algunas características bioquímicas y ecográficas, llamadas
marcadores, cuya presencia sugiere que el bebe podría tener SD. Estas
pruebas no son diagnósticas, sólo indican un riesgo. Sólo cuando estos
criterios indican que la probabilidad de anomalía cromosómica es mayor de
1 en 250 se procede al diagnóstico prenatal.
Casi siempre (95%) el diagnóstico prenatal confirmará que los cromosomas del
bebe son normales. El objetivo del diagnóstico prenatal no es la interrupción
del embarazo, que es sólo una opción; muchas mujeres lo solicitan para
disipar su ansiedad cuando hay factores de riesgo, o para estar
psicológicamente preparadas en caso que el bebe tuviese SD.
Las principales indicaciones de diagnóstico prenatal en relación con SD, son:
6. Edad mayor de 35 años
La probabilidad de Síndrome Down (o cualquier defecto cromosómico) en el
bebé va en aumento conforme progresa la edad materna. A partir de los 36
años, se considera que los riesgos de SD superan a los de la amniocentesis,
por lo que puede indicarse el diagnóstico prenatal sin necesidad de evaluar
otros parámetros. Sin embargo, debe recordarse que el 70% de los bebes con
SD nacen de madres menores de 35 años, debido a que las madres jóvenes
son las que dan a luz más hijos.
7. Hijo anterior con Síndrome Down
El riesgo tiene relación con el tipo de anomalía cromosómica presente en el
hijo afecto. Si tiene trisomía libre, la probabilidad de recurrencia es alrededor
de 1%; pero si el hijo con SD tiene una translocación (en la cual el
cromosoma 21 extra está unido a algún otro), el riesgo es alto si alguno de
los padres es un portador. Por eso, en cada familia, el riesgo de recurrencia
de SD debe ser estudiado individualmente.

13. 8. Prueba de tamizaje bioquímico positiva
Esta prueba mide tres o cuatro sustancias en la sangre de la madre,
comúnmente le llaman prueba triple o screening genético. Una prueba
“positiva”, indica la conveniencia de proseguir con un diagnóstico prenatal.
Una prueba “negativa” no descarta, pero aleja la probabilidad de SD.
9. Hallazgos ecográficos sugerentes
No puede diagnosticarse el SD mediante ecografía, pero algunas
características ecográficas (translucencia o edema nucal aumentado,
ausencia del hueso nasal, fémur corto) indican un riesgo aumentado, y son
indicación de diagnóstico prenatal.
10. Anomalía cromosómica en los padres
En aproximadamente la mitad de los casos de Síndrome Down por
translocación, alguno de los padres porta dicha translocación en forma
“equilibrada”, lo que determina un alto riesgo de recurrencia, que varía entre
5 y 100%, dependiendo de varios factores.
En ningún caso puede considerarse diagnóstica la prueba de tamizaje
bioquímica o ecográfica, ni para afirmar que el bebe tiene SD, ni para
descartar dicha posibilidad. En nuestro medio es frecuente encontrarse con
pacientes mayores cuyo médico le “garantizó” la normalidad de los
cromosomas del feto, en base a alguna de dichas pruebas, y luego dio a luz a
un bebe con SD. También lo contrario es común: que se acepte como
diagnóstico una prueba de tamizaje positiva, causando angustia innecesaria,
sin tomar en cuenta que en la mayoría de estos casos se trata de un bebe
normal. En general, la prueba de tamizaje se considera positiva cuando indica
que la probabilidad de SD es mayor de 1 en 250; pero aunque dicha prueba
indicara, por ejemplo, un riesgo “alto” de 1 en 30, significa que hay 97% de
probabilidades de que el bebe NO tenga SD.
La mujer que tiene cualquiera de estos factores de riesgo, es candidata a
realizarse una prueba de diagnóstico prenatal, si lo desea.

14. CAPITULO 6
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hay dos tipos de procedimientos disponibles para las mujeres
embarazadas:
Las pruebas de detección calculan el riesgo de que el feto tenga SD
Las pruebas de diagnóstico indican si el feto realmente tiene esa afección o
no.
3. Pruebas de detección: prueba de detección triple y
alfa fetoproteína plus
• Estas pruebas miden la cantidad de varios componentes en la sangre.
Junto con la edad de la mujer, el médico puede calcular el riesgo de que
esa mujer tenga un hijo con SD.
• Los datos recientes sugieren que las pruebas de detección deberían
comenzar a las 11 semanas de vida. También deben incluir una
ecografía y un análisis de sangre. En el caso de las pruebas que arrojan
resultados negativos, en el segundo trimestre debería efectuarse una
consulta de seguimiento.
• El cinco por ciento de las mujeres que se someten a estas pruebas
recibe lecturas falso positivas. Eso significa que la prueba indica SD
aunque no exista.
•
4. Pruebas de diagnóstico
• Las pruebas incluyen la muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus
siglas en inglés), amniocentesis y la muestra percutánea de sangre del
cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés).
• Cada una implica un riesgo pequeño de aborto, ya que se extrae tejido
de la placenta o del cordón umbilical para examinar los cromosomas del
feto.
• Los procedimientos tienen una precisión aproximada del 98% al 99% en
la detección del SD.
• Normalmente, la amniocentesis se practica entre las semanas 12 y 20
de gestación, la CVS entre las semanas 10 y 12 y la PUBS, después de
la semana 20.

15. BibliografÍa
• Bengochea Gari Pedro:Dificulatedes de aprendizaje escolar en niños con
necesidades educativas especiales- 1999
•
• Boj Varios Juan R:Odontopediatria-2004
• M Corretger Josep: Fundacion catalana sindrome de Down- 2005
• Nussbaum Robert L., Maclnnes Roderick R.,Huntington F Willard:
Thompson &Thompson;Genetica en medicina-2004
• Ortega Tamez Luis Carlos: Sindrome de Down;Guia para padres,maestros
y medicos- 1997
Editorial Trillas
• Siegfried M. Pueschel: Sindrome de Down hacia un futuro mejor;Guia
para padres- 2003

16. ABSTRACT
El síndrome de Down (SD) es una alteración cromosómica
numérica consistente en un cromosoma 21 extra o una porción del
mismo en el complemento normal de un individuo, convirtiéndose
en la causa genética más común de retardo mental en humanos
con una incidencia de 1/600 a 1/1.000 nacidos vivos lo que genera
una gran carga para el sistema de salud y condiciona en alto grado
el desarrollo y atención de estos niños. La etiología embriológica
del SD es principalmente debida a la no disyunción del cromosoma
21 durante la división meiótica I materna, evento cuya naturaleza
molecular no se ha aclarado plenamente. La única variable
aceptada en todo el mundo relacionada con la aparición de este
síndrome es la edad materna y recientemente se ha planteado que
dentro de las posibles causas estudiadas están los defectos en el
metabolismo del ácido fólico, principalmente los debidos a errores
congénitos en los genes que codifican las enzimas
metilentetrahidrofolatorreductasa MTHFR y metionina sintetasa
reductasa MTRR. La presente revisión muestra los estudios
realizados en la última década, donde se observa una asociación
entre concentraciones elevadas de homocisteína total en plasma e
hipometilación y el incremento del riesgo de tener hijos con SD.
• http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/Paediatrica/v03_n2/down.ht
m