1. TEMA 4- (b)
OTROS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
1.- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE AUTISMO Y OTROS TGD
En el capítulo anterior se ha estudiado de forma específica el Trastorno Autista
como parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), considerando en
especial el autismo propiamente dicho, como uno de los trastornos más graves
tanto para los que lo tienen como para los cuidadores de los que estas personas
generalmente dependen.
Lorna Wing en 1979 habla de diferentes manifestaciones del trastorno e
introduce el concepto del espectro autista como un continuo en el que los individuos
pueden estar más o menos afectados. Incluidos en los trastornos del Espectro
Autista se estudian en este capítulo: el Síndrome de Asperger, el Síndrome de
Rett, el Trastorno Desintegrativo Infantil, el Autismo Atípico y el ¿Trastorno
Semántico-Pragmático ó Trastorno Específico del Lenguaje?, a los que añadimos el
Trastorno de Aprendizaje no Verbal por su relevancia actual… existiendo además
otras patologías de las que nos ocuparemos aquí de forma específica, pues aunque
no sean propiamente TGD, tales como el Retraso mental, la Esquizofrenia, etc.…
conviene para nuestro programa establecer el diagnóstico diferencial. Así, como
dato de las relaciones entre alguna de ellas podemos aportar que un estudio de la
Universidad de Columbia, en Nueva York, ha analizado a 1,5 millones de
pacientes y revela que el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar
comparten genes que contribuyen a su desarrollo.
2. Intervención psicopedagógica en los trastornos del desarrollo
2.- AUTISMO Y OTRAS DISCAPACIDADES MENTALES
Siguiendo a Díez-Cuervo y Martos (1989) y Martínez y Vega (2007) y otros
autores, se trata en este punto de estudiar como decimos, las diferencias con
otros trastornos cuyas características pueden presentar coincidencias en su
etiología, evolución y manifestaciones.
2.1. RETRASO MENTAL
La mayoría de las personas con autismo presentan también retraso mental en
grado severo. Algunas de las que destacamos, pueden apreciarse en la Tabla1,
como por ej. el hecho de que el diagnostico del retraso mental se establece a
diferentes edades, sobre todo en los casos ligeros y no en síndromes específicos;
sin embargo en el autismo suele diagnosticarse sobre los dos años de edad.
Tabla 1
Algunas diferencias entre autismo y retraso mental
AUTISMO RETRASO MENTAL
Accesos epilépticos en adolescencia Accesos epilépticos en primera infancia
Ratio género: cuatro varones sobre una Ratio género: ligero predominio
niña masculino
Mayor déficit cognitivo Menor fracaso en tareas cognitivas
Discriminación señales Discriminación señales
socioemocionales: muy dañado socioemocionales: no dañado
Disarmonía evolutiva Retraso generalizado
2.2. ESQUIZOFRENIA
Es difícil hacer el diagnostico diferencial entre los TGD y los trastornos psicóticos
antes de los 3 años, ya que en las primeras edades los rasgos son bastante
similares.
Así podemos considerar las diferencias que se resumen en la Tabla 2 y el
hecho de muchos de los primeros brotes sicóticos suelen aparecer en la
adolescencia.
Tabla 2
__________________________________________________________________
Algunas diferencias entre autismo y esquizofrenia
153
3. Tema 4 (b): Otros Trastornos del Espectro Autista
AUTISMO ESQUIZOFRENIA
Incidencia: 4/5 x 10.000 Incidencia: 8/10 x 10.000
Aparición tardía (5 años y
Aparición temprana: primera infancia
adolescencia)
Predisposición familiar: infrecuente en
Predisposición familiar: muy frecuente
psicosis
Fenomenología: ausencia o rara Fenomenología: frecuentes delirios y
presencia de delirios y alucinaciones alucinaciones
Alteraciones graves del desarrollo del Alteraciones variables del desarrollo del
lenguaje lenguaje
Evolución: cíclica con períodos de
Evolución: persistencia de autismo
normalidad
Crisis epilépticas: frecuentes en ¼
Crisis epilépticas: infrecuentes
población
Mejor respuesta a tratamiento
Respuesta a tratamiento conductual
farmacológico.
(Adaptado de Díez-Cuervo y Martos, 1989)
2.3. AUTISMO Y TRASTORNOS SEVEROS DEL DESARROLLO DEL
LENGUAJE RECEPTIVO
En este apartado, conviene aclarar en cuanto a estos términos el hecho de que
existe cierta confusión o solapamiento entre la disfasia, el trastorno específico del
lenguaje y el trastorno semántico- pragmático.
Shields et al. (1996) expresan, “los estudios comparan niños de trastorno
semántico-pragmático con niños autistas de funcionamiento elevado. Valoran los
resultados en baterías de tests neuropsicológicos y de cognición social, y
encuentran similitudes entre ambos grupos”.
Sin embargo, la disfasia evolutiva se puede definir como un retraso en la
adquisición del lenguaje y la articulación. Los niños/as disfásicos comparten con
los autistas diversa sintomatología relacionada con la adquisición del lenguaje.
Entre estas características comunes cabría destacar la ecolalia, la inversión
pronominal, los déficits de secuenciación y los déficits en la compresión del
significado de las palabras. También podemos observar ciertos problemas
sociales en los niños/as disfásicos corno consecuencia de sus problemas en el
lenguaje. No obstante, está claro que los déficits que presentan los autistas en el
lenguaje son más graves y complejos que los problemas de los niños/as
154
4. Intervención psicopedagógica en los trastornos del desarrollo
disfásicos. Los niños/as disfásicos conservan su capacidad comunicativa,
mediante el uso del lenguaje no verbal, manifiestan las emociones y son capaces
de llevar a cabo juegos simbólicos (Tabla 3).
Tabla 3
Algunas diferencias entre autismo y trastornos severos del lenguaje receptivo
TRASTORNOS SEVEROS LENGUAJE
AUTISMO
RECEPTIVO
Incidencia: cuatro varones sobre una
Incidencia: ligero predominio masculino
niña
Peor pronóstico Mejor pronóstico
Déficit cognitivo más amplio Déficit cognitivo más limitado
Persistentes problemas de conductas
Alteración socioemocional más limitada
socioemocionales
Menor afectación en otros sistemas
Persistente inhabilidad comunicativa
alternativos de comunicación
2.4. AUTISMO Y SÍNDROME DE RETT
En el DSM-IV el trastorno de Rett se describe con las características que se
muestran en la Tabla 4. Es un síndrome, como otros estudiados hasta el momento,
asociado al cromosoma X, en concreto en la región Xq28.
Nosotras, a partir de la observación directa de una persona con este síndrome
opinamos que esta discapacidad podría englobarse en primer lugar en el trastorno
autístico pero también como trastorno motórico. La comparación que se establece
con el autismo, es la que se indica en la Tabla 5.
155
5. Tema 4 (b): Otros Trastornos del Espectro Autista
Tabla 4
__________________________________________________________________
Criterios para el diagnóstico del Trastorno de Rett (F84.2)
A. Todas las características siguientes:
1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses
después del nacimiento.
3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de
desarrollo normal:
1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los
5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales
estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la
interacción social se desarrolla posteriormente).
4. mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.
156
6. Intervención psicopedagógica en los trastornos del desarrollo
Tabla 5
Comparación entre síndrome de Rett y autismo infantil
AUTISMO SÍNDROME DE RETT
Aparición en la primera infancia. Desarrollo normal hasta los 6/8 meses.
Las habilidades previamente adquiridas Pérdida progresiva del habla y de la
se mantienen función manual
Las habilidades visoespaciales y
Profuso retraso mental en todas las
manipulativas parecen conservarse
áreas funcionales.
mejor que las verbales.
Microcefalia adquirida, retraso en el
Desarrollo físico normal en la mayoría.
crecimiento, pérdida de peso,
Conductas estereotipadas variadas con
movimientos estereotipados siempre
manifestaciones complejas
presentes.
Dificultades progresivas en la
Funciones motoras gruesas normales en
deambulación. Apraxia troncal y
la primera década de la vida.
coordinación corporal
Ausencia del lenguaje casi siempre Ausencia del lenguaje siempre
Contacto ocular presente, a veces muy
Contacto ocular inadecuado
intenso
2.5. AUTISMO Y TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
En el Trastorno Desintegrativo Infantil (Tabla 6), el criterio esencial es la
manifestación de una regresión profunda y deterioro conductual tras los 3 ó 4
años de un aparente desarrollo normal, aunque las clasificaciones nosológicas
adelantan la edad hasta los 2 años al menos. Con frecuencia se observa un
periodo prodrómico al que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud,
ansiedad y una relativa hiperactividad; periodo al que sigue la pérdida del habla y
del lenguaje, de las habilidades sociales, alteración de las relaciones personales,
pérdida de interés por los objetos e instauración de estereotipias y manierismos.
157
7. Tema 4 (b): Otros Trastornos del Espectro Autista
Tabla 6
________________________________________________________________
Criterios diagnósticos del trastorno desintegrativo infantil según el DSM-IV
Desarrollo aparentemente normal hasta al menos los dos años, manifestado por
la presencia adecuada para la edad de comunicación verbal y no verbal,
relaciones sociales, juego y conducta adaptativa
Pérdida clínicamente significativa de competencias previamente adquiridas en
al menos dos de las siguientes áreas:
1. Lenguaje expresivo o receptivo.
2. Conducta adaptativa o competencias sociales.
3. Control rectal o vesical.
4. Juego.
5. Competencias motrices.
Funcionamiento social marcadamente anormal, manifestado por cumplir los tres
primeros criterios del trastorno autista
Como podemos observar en esta descripción clínica del trastorno
desintegrativo, hay un evidente solapamiento con la sintomatología del autismo. La
importancia de estos casos de aparición tardía radica en la frecuencia con que este
trastorno va asociado a alteraciones neurológicas progresivas (ya sean congénitas
o adquiridas) como la lipoidosis o la leucodistrofia.
En definitiva, encontramos dos razones fundamentales para diferenciar los
trastornos desintegrativos del autismo. La primera enfatiza que el periodo de
desarrollo normal es significativamente más largo de lo que usualmente se da en el
autismo. La segunda subraya que el patrón de regresión es diferente, ya que
habitualmente implica la pérdida de otras habilidades además de la comunicación y
de las relaciones sociales. De igual forma, tanto el curso como la descripción clínica
del trastorno desintegrativo difieren del síndrome de Rett.
2.6. El Autismo atípico
Consideramos que tiene sentido distinguir el autismo atípico del autismo
propiamente dicho ya que la diferencia del autismo atípico con el autismo
propiamente dicho consiste en que el desarrollo anormal o alterado se presenta
únicamente después de los tres años de edad o en que faltan anomalías
suficientemente demostradas en una o dos de las tres áreas de psicopatología
158
8. Intervención psicopedagógica en los trastornos del desarrollo
requeridas para el diagnóstico de autismo (la interacción social, el trastorno de la
comunicación y el comportamiento restrictivo, estereotipado y repetitivo), a pesar de
la presencia de características de una o dos de las otras áreas. El autismo atípico
suele presentarse en individuos con retraso profundo cuyo bajo nivel de rendimiento
favorecen la manifestación del comportamiento desviado específico requeridos para
el diagnóstico de autismo. También sucede esto en individuos con graves
trastornos específicos del desarrollo de la comprensión del lenguaje.
2.6. EL SÍNDROME DE ASPERGER
El DSM-IV y el CIE-10 proponen criterios y códigos diagnósticos prácticamente
iguales (Tabla 7). En el CIE-10, este trastorno viene recogido con el nombre de
síndrome de Asperger. Las diferencias que se establecen entre el Síndrome de
Asperger y el Autismo se muestran en la Tabla 8.
Tabla 7
Criterios diagnósticos del síndrome de Asperger según el DSM-IV F84.5
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de
las siguientes características:
1. importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como
contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la
interacción social
2. incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de
desarrollo del sujeto
3. ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y
objetivos con otras personas (p.ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas
objetos de interés)
4. ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:
1. preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y
restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
2. adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no
funcionales
3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos
o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
4. preocupación persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social,
laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2
años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases
159
9. Tema 4 (b): Otros Trastornos del Espectro Autista
comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del
desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento
adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia.
Tabla 8
Diferencias entre el Síndrome de Asperger y el Autismo
AUTISMO SÍNDROME DE ASPERGER
C.I. generalmente por debajo de lo C.I. generalmente por encima de lo
normal normal
Diagnóstico general antes de los 3 Diagnóstico general después de los 3
años años
Retraso en la aparición del lenguaje Aparición del lenguaje en tiempo normal
Alrededor del 25% son no-verbales Todos son verbales
Gramática y vocabulario limitados Gramática y vocabulario normal, a veces
por encima del promedio
Desinterés general en las relaciones Interés general en las relaciones sociales
sociales
1/3 presenta convulsiones Incidencia de convulsiones igual que en
(principalmente adolescentes) la población general
Desarrollo Físico Normal Torpeza General
Ningún interés obsesivo de “alto nivel” Intereses obsesivos de “alto nivel”
Padres detectan problemas alrededor Padres detectan problemas alrededor de
de los 18 meses de edad los 2,5 años de edad
El diagnóstico se hace a una edad El diagnóstico se hace a una edad media
media de 5,5 años de 11,3 años
Las quejas de los padres son los Las quejas de los padres son problemas
retardos del lenguaje de lenguaje, o en socialización o
conducta
(Negrón, 2001)
160
10. Intervención psicopedagógica en los trastornos del desarrollo
2.7. EL TRASTORNO DE APRENDIZAJE NO VERBAL (TANV)
Siguiendo los datos aportados por Magallón y Narbona (2009), este trastorno se
caracteriza por la incapacidad para comprender el significado del contexto social,
por la poca habilidad para el aprendizaje académico y por la dificultad para la
apreciación de la comunicación no verbal. Estas dificultades se manifiestan como
problemas para la interpretación de las gesticulaciones, las expresiones faciales,
las caricias y otros elementos comunicativos no verbales habituales. Los sujetos
afectados también muestran incapacidad para entender el significado básico de los
aspectos no verbales, utilizados en la vida diaria.
Muchas de las características que se han descrito para el TANV se
superponen a las propias del síndrome de Asperger (SA). Incluso se podría afirmar
que el TANV y el SA podrían representar varios grados de gravedad del mismo
continuo neurocognitivo.
Sin embargo, también es posible descubrir algunas diferencias e incluso intuir
unos límites entre ambos trastornos. Podría afirmarse que una parte de los niños/as
con TANV cumplen criterios del DSM-IV para el SA; sin embargo, no todos los
niños/as con TANV muestran un déficit social tan grave, ni cumplen todos los
criterios de SA. En el TANV no es habitual que se presenten rutinas y rituales
comportamentales y patrones inusuales del lenguaje tan marcados como en el SA,,
por el contrario, uno de los componentes más característicos del TANV, el déficit
visoespacial, no suele ser muy manifiesto en el SA.
161
11. Tema 4 (b): Otros Trastornos del Espectro Autista
Tabla 9
Características diferenciales entre TANV y SA. Tomada de Rigau-Ratera, García-
Nonell y Artigas-Pallarés (2004
162