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GENÉTICA
Unidad 3
Karina Cabezas
1. Los genes
• Los seres vivos transmiten sus
características a los descendientes,
gracias a la información que
contiene el ADN del núcleo celular.
• A lo largo de un cromosoma
distinguimos diversos fragmentos
de ADN. Cada uno de estos
fragmentos, que contiene
información para un carácter
hereditario, recibe el nombre de
gen.
• El ADN se organiza dentro
del núcleo formando los
cromosomas.
Genoma y dotación cromosómica
• Genoma: conjunto formado por
toda la información genética de una
especie. Esta información se
localiza en un número fijo de
cromosomas, que constituye la
dotación cromosómica.
• En el ser humano, corresponde a 46
cromosomas, agrupados en 23
parejas.
• Las parejas que van de la 1 a la 22
son cromosomas autosómicos,
cada uno es homólogo de su
compañero de pareja.
• La pareja 23 corresponde a los
cromosomas sexuales: en las
mujeres, la pareja está formada
por dos cromosomas X, que son
homólogos; en los hombres, está
formada por un cromosoma X y un
cromosoma Y, que no son
homólogos.
2. La transmisión de los caracteres
Los gametos son las células
encargadas de transmitir la
información genética a los
descendientes.
Los gametos son haploides:
tienen la mitad del número
de cromosomas
Durante la
fecundación se
unen las
dotaciones
cromosómicas
de los dos
gametos
El resultado
será el cigoto
(diploide)
Estos genes no
tienen por qué
contener la
misma
información
Pueden ser dos
alelos
diferentes, ya
que cada uno
proviene de un
progenitor.
3. La expresión de los genes: la
herencia
Herenci
a
Genotipo: combinación
de alelos de un
organismo para un
determinado carácter
Fenotipo: información
que se expresa de un
determinado carácter
Tipos de
Herencia
Herencia
dominante
La información
de un alelo
dominante
domina sobre
la información
del recesivo
Herencia
codominante
Herencia intermedia
No hay alelos dominantes ni
recesivos, los alelos son
EQUIPOTENTES
Herencia
codominante
Heterocigotos
manifiestan los
fenotipos de
los dos
homocigotos
a la vez
Herencia
intermedia
Fenotipo de
heterocigot
os es una
mezcla del
fenotipó de
los dos
homocigoto
s
Herencia
del sexo
El sexo de una
persona
depende de la
pareja de
cromosomas n
23 de su
cariotipo
Herencia
ligada al
sexo: genes
situados en
el
cromosoma
X y que no se
encuentran
en el
cromosoma
Herencia de los
alelos múltiples
El grupo
Sanguíneo
ABO
4 FENOTIPOS
Grupo A
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
Herencia
grupo ABO,
tres alelos
diferentes
A, B y O.
Relación que existe entre
diferentes alelos que pueden
presentar un gen
Los arboles genealógicos
Para poder determinar el tipo de herencia de
un carácter, debemos estudiar cómo ha ido
pasando de generación en generación.
El método más utilizado para
tal fin es la elaboración de
árboles genealógicos.
4. Genética mendeliana
Leyes de Mendel
• Gregor Mendel (Heizendorf,
1822- Brno, 1884) fue un monje
agustino que actualmente está
considerado el «padre de la
genética».
• El éxito de sus observaciones
reside en la simplicidad del diseño
experimental que utilizó: solo
estudiaba la herencia de uno o
dos caracteres como máximo.
• Para iniciar su estudio, partió de
lo que él llamaba razas puras
Primera ley: ley de
la uniformidad de
la primera
generación:
Si cruzamos dos
homocigotos
diferentes para un
determinado
carácter, todos los
descendientes
Segunda ley: ley de
la segregación de
los alelos:
Si cruzamos dos
heterocigotos de la
F1
entre sí, veremos
que en la
descendencia F2
Tercera ley: ley de la
independencia de los
alelos:
Los caracteres son
independientes y se
combinan al azar.
Toma en cuenta a los
caracteres o rasgos que se
heredan de forma
independiente a otros
rasgos.
La investigación de la herencia
•El cultivo y la
reproducción en el
laboratorio de
muchos tipos de
seres vivos, y también
de virus, han
permitido investigar y
conocer la herencia
de un gran número de
caracteres.
•Drosophila
melanogaster, la
mosca del vinagre,
que se encuentra a
menudo en lugares
donde hay fruta
muy maduraEste
insecto, de
dimensiones
reducidas, presenta
características muy
favorables para
•Se cría en el interior
de botes de vidrio
con un sencillo medio
de cultivo.
•Cada dos semanas
nace una nueva
generación de
moscas.
•De cada cruzamiento
se obtienen muchos
descendientes.
La ingeniería genética
• Muchas técnicas se basan en la
recombinación de fragmentos de
ADN.
• Durante el paquiteno de la profase I
de la meiosis se produce una
recombinación entre los
cromosomas duplicados.
• La recombinación génica en el
laboratorio se realiza mediante la
unión de fragmentos de ADN que
originalmente están separados.
La tecnología del ADN recombinante abre
todo un universo de posibilidades, algunas
de ellas controvertidas. Mediante la
manipulación del ADN podemos
• Conseguir que una bacteria sintetice una
proteína humana.
• Para fabricar una vacuna, un virus reduzca
su capacidad infecciosa.
• La posibilidad de modificar la dotación
genética de una persona para corregir una
enfermedad hereditaria mediante la
terapia génica.
Conjunto de técnicas basadas en la manipulación
del ADN.

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  • 2. 1. Los genes • Los seres vivos transmiten sus características a los descendientes, gracias a la información que contiene el ADN del núcleo celular. • A lo largo de un cromosoma distinguimos diversos fragmentos de ADN. Cada uno de estos fragmentos, que contiene información para un carácter hereditario, recibe el nombre de gen. • El ADN se organiza dentro del núcleo formando los cromosomas.
  • 3. Genoma y dotación cromosómica • Genoma: conjunto formado por toda la información genética de una especie. Esta información se localiza en un número fijo de cromosomas, que constituye la dotación cromosómica. • En el ser humano, corresponde a 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas. • Las parejas que van de la 1 a la 22 son cromosomas autosómicos, cada uno es homólogo de su compañero de pareja. • La pareja 23 corresponde a los cromosomas sexuales: en las mujeres, la pareja está formada por dos cromosomas X, que son homólogos; en los hombres, está formada por un cromosoma X y un cromosoma Y, que no son homólogos.
  • 4. 2. La transmisión de los caracteres Los gametos son las células encargadas de transmitir la información genética a los descendientes. Los gametos son haploides: tienen la mitad del número de cromosomas Durante la fecundación se unen las dotaciones cromosómicas de los dos gametos El resultado será el cigoto (diploide) Estos genes no tienen por qué contener la misma información Pueden ser dos alelos diferentes, ya que cada uno proviene de un progenitor.
  • 5. 3. La expresión de los genes: la herencia Herenci a Genotipo: combinación de alelos de un organismo para un determinado carácter Fenotipo: información que se expresa de un determinado carácter Tipos de Herencia Herencia dominante La información de un alelo dominante domina sobre la información del recesivo Herencia codominante Herencia intermedia No hay alelos dominantes ni recesivos, los alelos son EQUIPOTENTES Herencia codominante Heterocigotos manifiestan los fenotipos de los dos homocigotos a la vez Herencia intermedia Fenotipo de heterocigot os es una mezcla del fenotipó de los dos homocigoto s Herencia del sexo El sexo de una persona depende de la pareja de cromosomas n 23 de su cariotipo Herencia ligada al sexo: genes situados en el cromosoma X y que no se encuentran en el cromosoma Herencia de los alelos múltiples El grupo Sanguíneo ABO 4 FENOTIPOS Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Herencia grupo ABO, tres alelos diferentes A, B y O. Relación que existe entre diferentes alelos que pueden presentar un gen
  • 6. Los arboles genealógicos Para poder determinar el tipo de herencia de un carácter, debemos estudiar cómo ha ido pasando de generación en generación. El método más utilizado para tal fin es la elaboración de árboles genealógicos.
  • 7. 4. Genética mendeliana Leyes de Mendel • Gregor Mendel (Heizendorf, 1822- Brno, 1884) fue un monje agustino que actualmente está considerado el «padre de la genética». • El éxito de sus observaciones reside en la simplicidad del diseño experimental que utilizó: solo estudiaba la herencia de uno o dos caracteres como máximo. • Para iniciar su estudio, partió de lo que él llamaba razas puras
  • 8. Primera ley: ley de la uniformidad de la primera generación: Si cruzamos dos homocigotos diferentes para un determinado carácter, todos los descendientes Segunda ley: ley de la segregación de los alelos: Si cruzamos dos heterocigotos de la F1 entre sí, veremos que en la descendencia F2 Tercera ley: ley de la independencia de los alelos: Los caracteres son independientes y se combinan al azar. Toma en cuenta a los caracteres o rasgos que se heredan de forma independiente a otros rasgos.
  • 9. La investigación de la herencia •El cultivo y la reproducción en el laboratorio de muchos tipos de seres vivos, y también de virus, han permitido investigar y conocer la herencia de un gran número de caracteres. •Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre, que se encuentra a menudo en lugares donde hay fruta muy maduraEste insecto, de dimensiones reducidas, presenta características muy favorables para •Se cría en el interior de botes de vidrio con un sencillo medio de cultivo. •Cada dos semanas nace una nueva generación de moscas. •De cada cruzamiento se obtienen muchos descendientes.
  • 10. La ingeniería genética • Muchas técnicas se basan en la recombinación de fragmentos de ADN. • Durante el paquiteno de la profase I de la meiosis se produce una recombinación entre los cromosomas duplicados. • La recombinación génica en el laboratorio se realiza mediante la unión de fragmentos de ADN que originalmente están separados. La tecnología del ADN recombinante abre todo un universo de posibilidades, algunas de ellas controvertidas. Mediante la manipulación del ADN podemos • Conseguir que una bacteria sintetice una proteína humana. • Para fabricar una vacuna, un virus reduzca su capacidad infecciosa. • La posibilidad de modificar la dotación genética de una persona para corregir una enfermedad hereditaria mediante la terapia génica. Conjunto de técnicas basadas en la manipulación del ADN.