1. Hospital Materno Perinatal Monica Pretelini Saenz
Genética
Básica
Lorena Y. Recillas Acevedo
Residente de ginecología y obstetricia de primer año
2. Genética
Rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres.
Es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión
y evolución de la información genética codificada de los organismos.
3. 1859 El origen de las especies.
La teoría de la evolución biológica: la formas orgánicas ahora existentes proceden de
otras distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con
modificación.
Pangénesis:
Suponía que los caracteres se transmiten de padres a
hijos mediante fluidos corporales que, una vez
mezclados, no se pueden separar, de modo que los
descendientes tendrán unos caracteres que serán la
mezcla de los caracteres de los padres.
4. En 1865, el monje Gregor Mendel publicó su
trabajo con experimentos de hibridación en
plantas.
6. Primera ley de Mendel
Ley de la segregación.
Existen un par de factores
individuales (genes) que
controlan cada rasgo y que
deben segregarse (separarse)
durante la formación de los
gametos, para después
reunirse al azar en el momento
de la fecundación.
Por otra parte, cuando ambos
factores están presentes, uno
de ellos se expresa y
enmascara al otro.
7. Segunda ley de Mendel
Ley de la distribución
independiente
Establece que, cuando se forman
los gametos, los alelos del gen para
una característica dada se
segregan independientemente de
los alelos del gen para otra
característica.
8. Los cromosomas son la base física de la
herencia.
Los cromosomas son los que contienen un par
de alelos, dado que cada cromosoma
comparte con su homólogo un locus idéntico
para el mismo gen.
Asimismo, los cromosomas son las entidades
que se segregan una de otra durante la
formación de los gametos y los cromosomas
del óvulo y el espermatozoide son los que
unen al azar, en el momento de la fecundación.
10. ► Son biopolímeros de elevado peso molecular
formados por otras subunidades estructurales
o monómeros denominados Nucleótidos.
► Sintetizar las proteínas específicas de las
células y de almacenar, duplicar y transmitir
los caracteres hereditarios.
12. ADN
Las funciones biológicas del ADN incluyen:
► Almacenamiento de información (genes y genoma).
► Codificación de proteínas (transcripción y traducción).
► Replicación del ADN para asegurar la transmisión de la
información a las células hijas durante la división celular.
13. El ADN es un polímero de nucleótidos
(polinucleótido)
cv
c
v
cv
c
v
c
v
cv
c
v
c
v
c
v
c
v
14. APAREAMIENTO DE BASES
La A se empareja siempre
con la T mediante 2 puentes
de hidrógeno.
La C se empareja siempre c
on G por medio de 3
puentes de hidrógeno.
15. ESTRUCTURA DEL ADN
► Doble hélice: modelo postulado por Watson y Crick.
► Las dos hebras de ADN se mantienen unidas por los puentes
hidrógenos entre las bases.
► Los pares de bases están formados siempre por una purina y
una pirimidina, de forma que ambas cadenas están siempre
equidistantes, a unos 11 Å una de la otra.
► Los pares de bases adoptan una disposición helicoidal en el
núcleo central de la molécula, ya que presentan una rotación de
36º con respecto al par adyacente, de forma que hay 10 pares
de bases por cada vuelta de la hélice.
► Las dos hebras son antiparalelas.
16. ► Una célula típica contiene 10 veces más
ARN que ADN.
► Según las modernas teorías sobre el
origen de la vida, parece bastante
probable que el ARN fuese el primer
biopolímero que apareció en la corteza
terrestre durante el transcurso de la
evolución.
► Son el templado para la biosíntesis de
proteínas.
ARN
18. ARN mensajero (RNAm)
Contiene la información genética (código genético) procedente del
ADN que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una
proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha
proteína.
20. RNA ribosomal (RNAr)
► ARN más abundante en las células y forma
parte de los ribosomas.
► Se combinan con proteínas para formar los
ribosomas, donde representa unas 2/3 partes
de los mismos.
► Los ARN ribosómicos se denominan
tradicionalmente según su coeficiente de
sedimentación, medido en svedbergs (S).
► Los organismos procariotas existen tres ARNr
distintos (5S, 16S y 23S) y en organismos
eucariotas cuatro (5S, 58S, 18S, 28S).
22. ► Cómo la información está ordenada (codificada) en
el cromosoma.
► Cómo se reproduce a sí misma.
► Cómo se procesa la información.
► Cómo puede modificarse la información para
generar nuevas instrucciones.
23. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR
ADN ARN Proteínas
TRANSCRIPCIÓ
N
TRADUCCIÓN
CONSERVACIÓN
EXPRESIÓN
REPLICACIÓN
24. REPLICACIÓN DEL DNA INICIACIÓN
► Topolsomerasas
► SSB (single-stranded binding)
► Helicasas
► Primasas ARN (5-30 nucleótidos)
ELONGACIÓN
► ADN-polimerasa III
► Fragmentos de Okazaki.
► ADN-polimerasa I
► Ligasa
TERMINACIÓN
► La horquilla de replicación alcanza
a la adyacente
25. TRANSCRIPCIÓN
► Los factores de transcripción se unen al
promotor (caja TATA).
► Proteína de unión (TBP).
► Factor de transcripción TFII D.
► TFII B se une a TBP.
► TFII A (opcional) estabiliza el complejo
TFII B-TBP.
► Complejo TFII F y ARN polimerasa.
► Final TFII E y TFII H.
► La estructura se abre por mediación del
factor de transcripción TFII H.
26. TRANSCRIPCIÓN
► Se fosforila el dominio CTD (Carboxi-Terminal
Domain) de la ARN polimerasa II.
► La ARN polimerasa II cataliza la formación de los
enlaces fosfodiéster entre nucléotidos.
► El CTD es desfosforilado por una fosfatasa.
► La ARN polimerasa II continúa transcribiendo
hasta llegar a una secuencia específica que
determina el sitio de poliadenilación.
► Endonucleasa corta el ARNm liberándolo.
► Posteriormente esta secuencia específica es
reconocida por una enzima encargada de añadir
la cola de poli-A al transcrito.
27.
28. Conceptos básicos
Gen: Segmento de ADN que contiene la información necesaria para la
síntesis de una proteína.
Alelo: Cada una de las formas de expresión de un gen.
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma.
29. Genotipo: es el conjunto de genes que contiene un un organismo heredado
de sus progenitores.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.
Locus:Es el lugar que ocupa un gen a lo largo del cromosoma
30. Gen dominante: es aquel cuya informacion se expresa aunque el otro gen
alelo lleve una información diferente
A= gen que detrmina negro
a= gen que determina blanco
Los individuos AA y Aa serán negros y solamente aa, seran blancos
31. Gen recesivo
Es aquel cuya información solo se expresa cuando se encuentra en
condición homocigota, es decir que solo lleva los dos alelos recesivos
Ejemplo: aa
32. Herencia autosómica dominante
1.-Hay un patrón vertical en el árbol genealógico, con afectación de múltiples
generaciones
2) los heterocigotos para el alelo mutante tienen un fenotipo anormal
3) los varones y mujeres están afectados con la misma frecuencia y
gravedad
4) sólo uno de los padres debe estar afectado para que un descendiente
tenga riesgo de presentar el fenotipo
5) cuando una persona afectada forma pareja con una sin el defecto, cada
hijo tiene una probabilidad de 50% de heredar el fenotipo anormal, sin
importar el sexo del paciente.
6) el promedio de edad de los padres (varones) es alto entre los casos
aislados
34. Herencia autosómica recesiva
1) Afección de una sola generación
2) los varones y mujeres están afectados con la misma frecuencia y
gravedad
3) la herencia es de ambos padres, cada uno heterocigoto (portador), y por lo
general ninguno está afectado.
4) cada hijo de dos portadores tiene una probabilidad de 25% de estar
afectado, de 50% de ser portador y de 25% de no heredar alelos mutantes
5) cuando se aparean dos individuos con el mismo fenotipo
recesivo, todos los hijos estarán afectados
6) los sujetos afectados que forman pareja con personas sin afección y no
portadores sólo tienen hijos sin el defecto
7) cuanto más raro sea el fenotipo recesivo habrá más probabilidad de que
los padres sean consanguíneos
36. Herencia ligada a X
1) no hay transmisión del fenotipo entre varones
2) los varones no afectados no transmiten el fenotipo
3) todas las hijas de un varón afectado son portadoras heterocigotas
4) los varones tienen afección más grave que las mujeres
5) las mujeres heterocigotas transmiten el gen mutante a 50% de sus hijos
varones, los cuales presentan el fenotipo, y a 50% de sus hijas, que son
heterocigotas.
6) si un varón afectado forma pareja con una mujer heterocigota, 50% de los
hijos varones tendrán el defecto.
Entre las hijas de esta pareja, 50% presenta el defecto con tanta gravedad
como el varón homicigoto promedio
38. Herencia mitocondrial
1)Una mujer afectada puede transmitir el cromosoma mitocondrial
defectuoso a todos sus descendientes
2)un varón afectado tiene poco riesgo de transmitir su mutación a un hijo
3)si todos los cromosomas de todas las mitocondrias tienen la mutación, se
dice
Herencia mitocondrial (“materna”).
4)las mitocondrias se transmiten a través del óvulo.
40. Bibliografía
Cook J et al. Mendelian inheritance. In: Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics,
5th ed. Rimoin DL et al (editors). Churchill Livingstone, 2007.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns
Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library
of Medicine (Bethesda, MD), 2007. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Wallace DE et al. Mitochondrial genes in degenerative diseases, cancer and aging. In: Emery and
Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. Rimoin DL et al (editors). Churchill
Livingstone, 2007.
Youssoufian H et al. Mechanisms and consequences of somatic mosaicism in humans. Nat Rev Genet.
2002 Oct;3(10):748-58. [PMID: 12360233]
